معلومة

المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء

المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

المحاضرة 23: المسوخ والطفرات

خذ أنابيب اختبار مليئة بوسائط النمو. يجب أن تحتوي وسائط النمو على الجلوكوز واللاكتوز (ثنائي السكاريد) قياس رقم الخلية. يمكن ملاحظته هنا مرحلة التأخر ، المرحلة الأسية ، مرحلة التسطيح ، ثم المرحلة الأسية مرة أخرى ، ثم مرحلة الاستقرار. يسمى هذا النمو على مرحلتين ديوكسي.

في دورة النمو الأسي الأولى ، يأكلون الجلوكوز ، ثم في الثانية ، يأكلون اللاكتوز.

لماذا يتم استخدام الجلوكوز أولاً عندما ينتج عن الفسفرة المؤكسدة للاكتوز المزيد من الطاقة؟ الجلوكوز مثل قيادة كورفيت (أسرع) ، الفسفرة المؤكسدة مثل قيادة بريوس.

ملحوظة: يتم تحفيز β-galactosidase في حالة وجود اللاكتوز وغياب الجلوكوز. إنه يحفز التحلل المائي لـ β-galactosides إلى السكريات الأحادية

مبدأ عدم اليقين في تنظيم الجينات:

اللاكتوز هو محفز (يحفز بيتا جالاكتوزيداز) وركيزة (مكون ينضم إلى إنزيم) من الإنزيم الذي يحفزه (الذي يدمره). ال المحلول هو استخدام محفز ليس ركيزة ، أي: إيزوبروبيل ثيوجالاكتوزيد (محفز ولكن ليس ركيزة)

β- جالاكتوزيداز ليس في الخلية قبل استخدام الجلوكوز. يأتي بعد ذلك. نحن بحاجة إلى إيجاد المسوخ المعيب في غياب أي محفز. نحن نستخدم صفيحة بتري تحتوي على ركيزة كروموجينية Xgal ومصدر كربوني غير محفز - الجلسرين (لا يتم استخدام الجلوكوز). نحن نبحث عن المتحولات التنظيمية التي تصنع B-galactosidase. يحتوي هذا على مكونين ، lacI- (لا حاجة إلى محفز) و lacO ^ c. I- متنحي ، O ^ c هو المسيطر.

ب- G على الجلسرين ب-جالاكتوزيداز في اللاكتوز

النوع الجيني 1: I + O + Z + Y + لا يوجد محفز قيد التشغيل (wildtype e coli)

Genotype3: i -، i + Off (وبالتالي i- متنحٍ) تشغيل

النوع الجيني 4: I +، I +، Oc، O + On

O ^ c هي رابطة الدول المستقلة المهيمنة. طفرة يؤثر نمطها الظاهري السائد فقط على الجينات الموجودة على جزيء الحمض النووي نفسه. تكشف الطفرات السائدة في رابطة الدول المستقلة عن المواقع التي ترتبط فيها البروتينات التنظيمية.

ملاحظة: يخوض في القليل من التفاصيل عن المكابس. لم أكن أهتم كثيرًا حقًا ، فقد كان هناك الكثير من العمق غير المجدي للخوض في الملاحظات التفصيلية هنا.

أ كاظمة هو بروتين مرتبط بالحمض النووي ينظم التعبير عن الجينات عبر الارتباط بالمشغل ويمنع ارتباط بوليميراز الحمض النووي الريبي بـ المروجينمنع نسخ الجينات. هذا قمع. ثم يعلقون على جزء من الحمض النووي المعروف باسم المشغل أو العامل، من خلال الارتباط بـ المشغل أو العامل، فهي تمنع RNA polymerase من إنشاء mRNA.

التحوط هو عندما ينفق كائن حي (إي كولاي) الطاقة لنسخ البيرميناز في بعض الأحيان و β- جالاكتوزيداز للتحوط من نفاد الجلوكوز وإيجاد اللاكتوز في بيئته.


ملاحظات سريعة على طفرة الجينات

فيما يلي مجموعة من الملاحظات حول طفرة الجينات. بعد قراءة هذه الملاحظات ستتعرف على: 1. مقدمة في طفرة الجينات 2. أصل الطفرة الجينية 3. الآثار 4. الاتجاه 5. الأنواع 6. الاستقراء 7. الأساس الجزيئي 8. الكشف 9. الأهمية.

  1. ملاحظات حول مقدمة إلى طفرة الجينات
  2. ملاحظات حول أصل طفرة الجينات
  3. ملاحظات حول التأثيرات على طفرة الجينات
  4. ملاحظات حول اتجاه طفرة الجينات
  5. ملاحظات حول أنواع الطفرات الجينية
  6. ملاحظات حول تحريض طفرة الجينات
  7. ملاحظات حول الأساس الجزيئي لطفرة الجينات
  8. ملاحظات حول الكشف عن طفرة الجينات
  9. ملاحظات حول أهمية طفرة الجينات

ملاحظة رقم 1. مقدمة في طفرة الجينات:

يعتمد الميراث على الجينات التي تنتقل بأمانة من الوالدين إلى الأبناء & # 8217s أثناء التكاثر. تطورت آليات مختلفة لتسهيل النقل الأمين للمواد الجينية (المعلومات) من جيل إلى جيل. ومع ذلك ، تحدث & # 8216 أخطاء أو تغييرات في المادة الجينية. تسمى هذه التغييرات المفاجئة القابلة للوراثة في المادة الجينية بالطفرات.

استخدم Hugo de Vries المصطلح & # 8216mutation & # 8217 لوصف تغيرات النمط الظاهري التي كانت قابلة للوراثة. يشير المصطلح & # 8216mutation & # 8217 إلى التغيير في المادة الجينية وإلى العملية التي يحدث بها التغيير.

يُشار إلى الكائن الحي الذي يُظهر نمطًا ظاهريًا جديدًا نتيجة لوجود طفرة على أنه متحولة. ومع ذلك ، غالبًا ما يستخدم مصطلح الطفرة بالمعنى الدقيق للكلمة لتغطية تلك التغييرات التي تغير التركيب الكيميائي للجين على المستوى الجزيئي.

تسمى هذه الطفرات الجينية أو الطفرات النقطية. الجين الذي يمثل جزءًا معينًا من الحمض النووي مع تسلسل أساسي مميز يقوم بنسخ m-RNA بتسلسل كود معين ، الكودون ثلاثي المراد ترجمته إلى بروتين من تسلسل حمض أميني محدد. تتضمن الطفرة التغيير في التسلسل الأساسي للحمض النووي الذي ينعكس في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين عبر الحمض النووي الريبي.

ملاحظة رقم 2. أصل الطفرة الجينية:

A. طفرة عفوية - تحدث الطفرة أثناء الأنشطة الخلوية العادية ، وفي المقام الأول تكرار الحمض النووي وإصلاحه.

B. الطفرة المستحثة - تحدث الطفرة نتيجة العلاج بعامل مطفّر أو معدل الطفرة البيئية عادة أعلى من مستويات الخلفية.

أنا. عادةً ما ينتج عن الإشعاع المؤين - α- أو β- أو y- أو الأشعة السينية حذف أو إدخال للحمض النووي.

ثانيا. الإشعاع غير المؤين - يتسبب ضوء الأشعة فوق البنفسجية في جعل الثايمينات المجاورة الموجودة على خيط DNA واحد تترابط معًا (ثايمين ثايمر) مما يؤدي إلى بنية يجب إصلاحها من أجل تكاثر الحمض النووي للمضي قدمًا في إصلاح غير فعال يمكن أن يؤدي إلى طفرات نقطية.

ثالثا. المواد الكيميائية - المواد الكيميائية التي تتفاعل مع الحمض النووي لإحداث تغييرات أساسية.

(أ) نظائرها الأساسية - المواد الكيميائية التي تشبه هيكليًا القواعد الموجودة في الحمض النووي ، ولكن قد يكون لها خصائص الاقتران القاعدية المختلفة ، يشبه البروموراسيل (BU) من الناحية الهيكلية الثايمين ، لذلك سيتم دمجه في حبلا الحمض النووي المتنامي بدلاً من T ، ولكن بسببه الخصائص التي تقترن بها بشكل متكرر مع G أكثر من A. التأثير المطفر يرجع في الغالب إلى الاقتران غير الصحيح للقاعدة مع G ، مما يؤدي إلى انتقالات GC-AT.

(ب) المعدلات الأساسية - المواد الكيميائية التي تُحدث تغييرات على قاعدة معينة وتغير قدرتها على القاعدة الزوجية بشكل صحيح ، على سبيل المثال ، يؤدي نزع الأمين من السيتوزين إلى إنشاء قاعدة اليوراسيل التي ستقترن مع A بدلاً من G التي تم تحديدها مسبقًا بواسطة C الأصلي ، أو عوامل alky & shylating التي تضيف مجموعة الميثيل التي تسبب تعاطي الجوانين مع الثايمين.

(ج) العوامل المتداخلة - المواد الكيميائية التي تدخل نفسها في حلزون الحمض النووي وتؤدي عادةً إلى مشاكل النسخ المتماثل والنسخ الخادعة للحمض النووي إلى عمليات الحذف أو الإدراج.

ج- طفرات الطفرات - الطفرات التي تؤثر على تحور الجينات الأخرى.

أنا. متحولات محددة - تقتصر على موضع واحد.

ثانيا. الطفرات غير النوعية - التأثير ليس خاصًا بموضع واحد ، فهذه الطفرات هي الجينات والطفرات في الجينات التي تتحكم في إصلاح الحمض النووي.

ملاحظة رقم 3. التأثيرات على الطفرة الجينية:

أنا. التأثير على البروتين (الكودونات):

A. طفرة صامتة - تغيير في كودون (عادة في الموضع الثالث) لا يغير الحمض الأميني المشفر.

ب- طفرة غير منطقية - التغيير في كودون من نوعية الأحماض الأمينية إلى كودون توقف ينتج عنه إنهاء سابق لأوانه لسلسلة الأحماض الأمينية أثناء الترجمة.

ج- طفرة مفقودة - التغيير في الكودون الذي يغير الخصوصية إلى حمض أميني مختلف يغير التسلسل الأولي لسلسلة البولي ببتيد ويغير وظيفة البروتين.

د- طفرة محايدة - تغيير في الكودون بحيث يتم تحديد حمض أميني مختلف بطريقة خجولة ، يتصرف الحمض الأميني الجديد بشكل مشابه للحمض الأميني الأصلي (على سبيل المثال ، لديه نفس الوظيفة ومجموعة shynal) ولا يغير وظيفة البروتين.

ه. طفرة تحول الإطار - تحول إطار القراءة الناجم عن حذف أو إدخال واحد أو عدد قليل من النيوكليوتيدات يخلق العديد من الأكواد المغلوطة وغير المنطقية في اتجاه مجرى الحدث الطفري.

ثانيا. التأثير على وظيفة الجينات:

ج: طفرة فقدان الوظيفة - طفرة تؤدي إلى نقص في وظيفة الجين ، يمكن أن ينتج عن عدد من أنواع الطفرات المختلفة وهو متنحي بطبيعته.

ب- طفرة اكتساب الوظيفة - طفرة تؤدي إلى وظيفة جينية جديدة أو مختلفة يمكن أن تنتج عن عدد من أنواع الطفرات المختلفة وتكون سائدة في الطبيعة.

ثالثا. التأثير على الحمض النووي:

A. الطفرات الهيكلية - التغيرات في محتوى النوكليوتيدات في الجين.

1. طفرات الاستبدال الأساسية - استبدال نوكليوتيد بآخر.

(أ) الطفرات الانتقالية تحل محل البيورين بورين آخر أو بيريميدين آخر لبيريميدين آخر.

(ب) تحل طفرات الانقلاب محل بيورين واحد للبيريميدين أو العكس.

2. طفرات الحذف - فقدان جزء من الحمض النووي.

3. طفرات الإدراج - إضافة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات الإضافية.

ب. إعادة ترتيب الكروموسومات - يمكن أن يؤدي تغيير موقع قطعة من الحمض النووي داخل الجينوم إلى تغييرات هيكلية كبيرة (انتقالات أو انقلابات) في الجينات أو قد يغير تعبير الجين عن طريق وضعه تحت سيطرة محفز مختلف (يسمى & # 8220 تأثير الموقف & # 8221).

1. عمليات النقل - حركة الحمض النووي إلى كروموسوم غير متماثل عادةً ما يحدث تبادل بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة.

2. الانقلابات - حركة الحمض النووي داخل نفس الكروموسوم استدارة 180 درجة أو & # 8220flip & # 8221.

رابعا. حجم تأثير النمط الظاهري:

A. التغيير في معدل الطفرات - الأليلات تتحور بمعدلات مختلفة يمكن تمييز بعضها بناءً على معدل الطفرة.

B. Isoalleles - إنتاج أنماط ظاهرية متطابقة في مجموعات متماثلة اللواقح أو غير متجانسة مع بعضها البعض ، ولكن يمكن تمييزها عند دمجها مع أليلات أخرى.

C. المسوخات المؤثرة على الجدوى

1. Subvitals - الجدوى النسبية أكبر من 10٪ ولكن أقل من 100٪ مقارنة بالنوع البري.

2. semilethals - تسبب أكثر من 90٪ ولكن أقل من 100٪ وفيات.

3. القاتلة - تقتل كل الأفراد قبل بلوغهم مرحلة البلوغ.

ملاحظة رقم 4. اتجاه الطفرة الجينية:

A. طفرة إلى الأمام - تخلق تغييرًا من النوع البري إلى النمط الظاهري غير الطبيعي.

ب. الطفرة العكسية أو العكسية - تغيير تسلسل النوكليوتيدات المتغير إلى تسلسله الأصلي.

ج- الطفرات الكابتة - ينتج عنها تغير من أنماط ظاهرية غير طبيعية (أي متحورة) تعود إلى النوع البري. هناك نوعان من الطفرات الكابتة.

1. مثبط داخل الجين - طفرة في نفس الجين الذي تم تحوره في الأصل ، ولكن في موقع مختلف ، ينتج عنه استعادة وظيفة من النوع البري (على سبيل المثال ، إذا كان كودون أرجينين CGU قد تحور في الأصل إلى سيرين كودون- ، AGU ، يتسبب القمع في التغيير مرة أخرى إلى كودون أرجينين ، AGA أيضًا ، استعادة إطار القراءة عن طريق الإضافات أو الحذف)

2. مثبط بين الجينات - طفرة في جين آخر تؤدي إلى استعادة وظيفة من النوع البري (على سبيل المثال ، قد يتم قمع طفرة لا معنى لها من خلال طفرة في الحمض النووي الريبي لهذا الكودون بحيث يدخل الآن حمض أميني). يشار إليها أحيانًا باسم الجينات الكابتة أو الكابتة خارج الجين.

ملاحظة # 5. أنواع الطفرات الجينية :

أنا. طفرة صرفية:

يتضمن ذلك تغييرات في التشكل بما في ذلك اللون والشكل والحجم وما إلى ذلك ، على سبيل المثال ، أبينو أسكوسبوريس في نيوروسبورا ، ولون نواة الذرة ، والأجنحة المتعرجة في ذبابة الفاكهة ، والتقزم في البازلاء.

هذا ينطوي على تغييرات النمط الجيني التي تؤدي إلى وفاة الفرد. يشمل المثال طفرة ألبينو الناتجة عن نقص الكلوروفيل في النباتات.

ثالثا. طفرة البيوكيميائية:

يتم تحديد الطفرات البيوكيميائية عن طريق النقص ، بحيث يمكن التغلب على الخلل عن طريق الإمداد بالمغذيات أو التخلص منها أو أي مادة كيميائية أخرى ، والتي يكون فيها الطافرة ناقصة. تمت دراسة هذه الطفرة في البكتيريا والفطريات ، وكذلك اضطرابات الدم لدى الإنسان.

رابعا. طفرة مقاومة:

يتم تحديد الطفرات المقاومة من خلال قدرتها على النمو في وجود مضاد حيوي وخجل (على سبيل المثال ، الستربتومايسين ، الأمبيسيلين ، سيكلوهيكسيميد) أو أحد العوامل الممرضة ، التي يكون النوع البري عرضة لها.

v. الطفرة الشرطية:

الطفرات والطفرات الشرطية هي تلك التي تسمح بالتعبير عن النمط الظاهري الطافرة فقط في ظل ظروف تقييدية من نوع cer & shytain (على سبيل المثال ، درجة حرارة عالية). في ظل الظروف العادية التي يطلق عليها اسم حالة التصريح والخداع ، تعبر المسوخات عن النمط الظاهري الطبيعي.

السادس. الطفرة الجسدية والجرثومية:

أثناء تطور الكائنات الحية ، قد تحدث طفرة في أي خلية في أي مرحلة من مراحل دورة الخلية. إذا حدثت طفرة في الخلية الجسدية للكائن الحي ، فإنها تعيد إنتاج الخلايا الأخرى على الفور مثلها مما ينتج عنه الوهم ، ولكن ليس الكائن الحي بأكمله الذي يتم تحوره. عندما يتطور الفرد الجديد من هذه الخلايا من خلال الوسائل النباتية ، يقال إنها طفرة جسدية.

ومع ذلك ، عندما تحدث طفرة في الخلايا الجرثومية ، فإنها يمكن أن تخلق كائنًا جديدًا تمامًا وتعرف نوع الطفرة باسم الطفرة الجرثومية.

السابع. طفرة Missense:

الطفرة الخاطئة هي التي تؤدي إلى استبدال حمض أميني واحد في سلسلة بولي ببتيد بواسطة ano & shyther. نتيجة للطفرة ، يمكن استبدال قاعدة واحدة من الكودون بقاعدة أخرى. قد يقوم الكودون المتغير بعد ذلك بتشفير حمض أميني آخر.

ثامنا. طفرة هراء:

من بين 64 كودونًا ، 61 كودًا للأحماض الأمينية ، في حين أن ثلاثة منها عبارة عن كودونات ترمي وشينيشن لا تحدد أي حمض أميني. أكواد الإنهاء الثلاثة هي UAA و UGA و UAG. أي طفرة تؤدي إلى تغيير نوع الكودون وإخفاء حمض أميني إلى كودون إنهاء يسمى طفرة لا معنى لها. وبالتالي إذا خضع كودون UAC (للتيروزين) لاستبدال أساسي واحد (C G) فإنه يصبح UAG ، وهو كود إنهاء.

تؤدي الطفرة غير المنطقية إلى إنهاء تخليق عديد الببتيد و shysis. نتيجة لذلك ، يكون عديد الببتيد غير مكتمل وخجول. من المحتمل أن تكون هذه السلاسل غير نشطة بيولوجيًا وغير نشط. تؤدي الطفرة غير المنطقية إلى حدوث تغيير جذري نسبيًا في الإنزيم المركب وبالتالي من المحتمل أن يكون لها تأثير ضار على النمط الظاهري.

تسمى الطفرة التي لا تؤدي إلى تغيير النمط الظاهري الطفرة الصامتة. الطفرات الصامتة من أنواع مختلفة.

(أ) الكود الجيني متدهور ، أي أن أكثر من كودون قد يحدد حمض أميني. لذلك ، عند كودون متحور لنفس الأحماض الأمينية مثل الأصل ، لا يوجد تغيير في الأحماض الأمينية.

(ب) قد يؤدي تغيير الكودون إلى استبدال حمض أميني واحد ولكن هذا لا يكفي لتعديل وظيفة pro & shytein بشكل ملحوظ.

(ج) قد تحدث الطفرة في جين غير وظيفي.

x. طفرة القامع:

يمكن عكس تأثير muta & shytion على النمط الظاهري بحيث يتم إرجاع النمط الظاهري الأصلي للنوع البري. طفرة ثانية في موقع مختلف تحيد آثار الطفرة الأولى.

الحادي عشر. الطفرة العفوية والمستحثة:

قد تنشأ الطفرات بشكل عفوي في الطبيعة. قد تكون ناتجة بشكل مصطنع ، أو قد تكون ناجمة عن عوامل بيئية. وبالتالي تنتج الطفرات المستحثة عن تعرض الكائنات الحية لعوامل مطفرة مثل الإشعاع المؤين أو الأشعة فوق البنفسجية أو المواد الكيميائية المختلفة التي تتفاعل مع الجينات. يمكن تصنيف الطفرات على أساس عدة معايير (الجدول 13.1).

الملاحظة رقم 6. تحريض الطفرة الجينية:

يمكن إحداث الطفرات بشكل مصطنع بمساعدة العوامل المطفرة أو المطفرة والتي يمكن تجميعها على نطاق واسع في مطفرات فيزيائية ومطفرات كيميائية (الجدول 13.2).

وتشمل هذه الأنواع المختلفة من الإشعاعات بما في ذلك الأشعة السينية التي ظهر تأثيرها الطفري لأول مرة بواسطة مولر وستادلر. قد تكون الإشعاعات مؤينة أو غير مؤينة. تسبب الإشعاعات المؤينة التأين وستجبر على طرد الإلكترون من الذرة التي يهاجمها. تعد الأشعة السينية وأشعة جاما وأشعة بيتا والنيوترونات من الإشعاعات المؤينة الشائعة المستخدمة لإحداث الطفرات.

لا تسبب الإشعاعات المؤينة غير الخجولة مثل الأشعة فوق البنفسجية أيونيزا و shytion ، ولكنها تسبب الإثارة من خلال الطاقة العابرة و shyfer.

كان Auerbach in Drosophila أول من أظهر أن الطفرة يمكن أن تحدث بواسطة مواد كيميائية معينة. في وقت لاحق أظهر Oehelkers نفس التأثير في النباتات. في مرحلة ما قبل & shysent ، هناك مجموعة متنوعة من المواد الكيميائية المعروفة التي تسبب طفرات في النباتات و ani & shymals.

غالبية المواد الكيميائية ، حتى الماء من مصادر معينة قد يسبب عدم توازن في التمثيل الغذائي والطفرة. على هذا النحو ، يتم اختبار أي منتجات تجارية أو طبية ، قبل إطلاقها ، من أجل التأثيرات الطفرية. تم استخدام غاز الخردل ، EMS على نطاق واسع لتحريض الطفرة.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يتسبب انخفاض درجة الحموضة وكذلك ارتفاع درجة الحرارة في حدوث طفرة. يتأثر معدل الطفرة أيضًا بشيخوخة الكائن الحي.

Clastogens ، مواد مسرطنة وماسخة:

Clastogens هي عوامل تسبب تأثيرات تشمل التعديلات الكروموسومية - الكسور ، الفجوات ، الشظايا ، التباطؤ ، الجسر اللزج ، اللب والخجل ، الالتصاق ، التموج ، الصوف ، تعدد الصبغيات ، الانقلاب ، الانتقال ، التبادلات الكروماتيدية الشقيقة والانحرافات المرتبطة بها. تشمل Clasto & shygens كلاً من العوامل الكيميائية (gammexene) والفيزيائية (X-ray).

غالبًا ما تستخدم التأثيرات التكوينية كمعلمات للسمية الجينية. نقاط النهاية لاختبار السمية الجينية على المستوى المجهري هي التغيرات الصبغية ، والشظايا ، والنواة الدقيقة ، التي لوحظت في الغالب في الطور الفوقي والمراحل اللاحقة.

نظام الاختبار القياسي المستخدم في النباتات العليا هو Allium cepa و Tradescantia virginiana و Vicia faba و Hordeum vulgare و Zea mays. جميع الكلستوجينات ، بشكل عام ، هي مطفرة أيضًا ، لكن جميع المطفرات ليست بالضرورة مواد clastogens. على وجه الخصوص ، تلك التي تسبب طفرة نقطية مثل الأشعة السينية بجرعات منخفضة هي طفرة بينما في الجرعات العالية قد تكون كلاستوجين.

المواد المسرطنة هي مجموعة من المواد الكيميائية المسببة للحيوانات والبشر. تؤثر الكارسينو والشيغنس على الحمض النووي ، مما يمنعه من إعطاء التوجيهات اللازمة لتركيب العناصر والمغلفات التي تتحكم في نمو الخلايا. تعمل معظم الكارسينو والشيغنس كمطفرات ويرتبط كلا النوعين من التأثيرات بتلف الحمض النووي.

يعمل الإشعاع والعديد من المواد الكيميائية المسرطنة عن طريق إتلاف الحمض النووي وإحداث الطفرات. المواد المسرطنة الأكثر شيوعًا هي الأفلاتوكسين ، ثنائي ميثيل نيتروسامين ، نيكل كاربونيل ، بنزو (α-) بيرين ، α-naphthylamine ، كلوريد الفينيل ، إلخ.

يعتبر الورم المسخي تطورات جسمية غير طبيعية في مرحلة التطور الجنيني المبكر. تسمى العوامل الفيزيائية (الأشعة السينية) أو الكيميائية (الكوكايين) التي تسبب مثل هذه التشوهات بأنها ماسخة. القابلية للتأثيرات terato & shygens هي أيضًا عامل يتحكم فيه النظام الوراثي الفردي.

اختبار Ames ، الذي طوره Bruce Ames ، هو اختبار سريع وغير مكلف وسهل للمطفرات. هذه طريقة فحص لقياس قدرة المواد المسرطنة المحتملة على إحداث طفرات (تعمل معظم المواد المسرطنة كمطفرات). عمل مع سلالة من السالمونيلا تيفيموريوم تتطلب الهيستيدين للنمو.

ومع ذلك ، فإنه سينمو في وجود طفرات وخجول مسرطنة تؤدي إلى عودة الجين المعيب في مسار الهيستيدين إلى النوع البري.

تُطلى بكتيريا الهيستيدين المساعدة على أجار يحتوي على القليل جدًا من الهيستيدين وتُعالج بمادة قيد الاختبار. فقط تلك البكتيريا التي تعود إلى النوع البري ، تكون قادرة على تخليق الهيستيدين ، ستشكل مستعمرات (الشكل 13.1 أ). يشير تعداد المستعمرات إلى الطفرات الجينية للمادة المراد اختبارها.

يمكن تعديل الاختبار لاكتشاف المواد المسببة للسرطان عن طريق إضافة متجانسات كبد الفئران إلى الوسط الذي يتسبب في حدوث تعديلات كيميائية حيوية في الكيمياء والكسور لتصبح مسببة للسرطان.

ملاحظة رقم 7. الأساس الجزيئي للطفرة الجينية:

قد تنشأ الطفرة من:

أ. استبدال زوج القاعدة:

ينتج عن استبدال زوج القاعدة والخلط دمج القواعد الخاطئة أثناء تكرار أو إصلاح الحمض النووي. في تغييرات زوج القاعدة ، يتم استبدال قاعدة واحدة من الكودون الثلاثي بأخرى ، مما يؤدي إلى تغيير الكودون. إذا كانت الرسالة الأصلية أو إطار القراءة هو CAC GAC CAC GAC CAC ، بعد أن تم استبداله وإلغاءه بواسطة G في الكودون الثالث ، فسيكون CAC GAC CGC GAC CAC.

يحدث فقر الدم المنجلي في الإنسان بسبب استبدال زوج القاعدة ، وهو نوع من الطفرات النقطية. يحتوي كريات الدم الحمراء لهذا الفرد على هيموجلوبين غير طبيعي وشكل منجل خيطي ممدود. إنه قابل للوراثة ومتنحي بطبيعته.

ب. طفرة تحول الإطار:

تسمى الطفرة التي يحدث فيها حذف أو إدخال لنيوكليوتيدات واحدة أو عدد قليل من النيوكليوتيدات طفرة تحول الإطار. الاسم مشتق من حقيقة أن هناك تحولًا في إطار القراءة للخلف أو للأمام بواحد أو اثنين من النيوكليوتيدات. ينتج عن إضافة أو حذف قاعدة أو قاعدتين تسلسل جديد من الكودونات التي قد ترمز إلى أحماض أمينية مختلفة تمامًا وغالبًا ما تصبح البروتينات غير وظيفية وغير فعالة.

إذا اشتمل التحول على ثلاثة نيوكليوتيدات ، فإن البروتين الناتج يكون مع تغييرات طفيفة في تسلسل الأحماض الأمينية (فقط مقابل المنطقة من التغيير الأساسي الأول إلى التغيير الأساسي الثالث لإطار القراءة). إذا كانت الرسالة الأصلية أو إطار القراءة هو CAC GAC CAC GAC CAC GAC ، فسيؤدي حذف & حذف القاعدة C في الموضع السابع إلى تغيير التسلسل إلى CAC GAC ACG ACC ACG AC.

وبالمثل ، فإن إدخال القاعدة G في نفس الموضع سيجعل الرسالة خارج الإطار - CAC GAC GCA CCA CCA CGA C.

ملاحظة رقم 8. الكشف عن طفرة الجينات:

تم ابتكار طرق مختلفة للكشف عن الطفرات في الكائنات الحية المختلفة.

الكشف عن المواد المميتة المرتبطة بالجنس (ذبابة الفاكهة):

تم الكشف عن الطفرات القاتلة التي يسببها الكرومو الجنسي وخلل ذبابة الفاكهة بالطرق التالية:

تتضمن هذه الطريقة استخدام مخزون GIB من ذبابة الفاكهة

(ط) انعكاس في حالة متغايرة الزيجوت للعمل كمثبط للتقاطع (C)

(2) مميتة متنحية (I) على كروموسوم X في حالة متغايرة الزيجوت ، و

(3) شريط علامة سائدة (B) للعين المحظورة. حمل أحد الكروموسومات X في أنثى الذبابة كل هذه الميزات الثلاث ، وكان كروموسوم X الآخر طبيعيًا.

تم عبور ذكور الذباب المشع لتحريض الطفرات إلى إناث GIB (الشكل 13.20). ذرية الذكور الذين يتلقون كروموسوم GIB X سيموتون. يمكن اكتشاف ذبابة GIB التي تم الحصول عليها في ذرية من خلال النمط الظاهري المحظور.

يتم عبور هذه إلى الذكور العاديين. في الجيل القادم ، سيموت 50٪ من الذكور الذين يتلقون كروموسوم GIB X. سيحصل الذكور الآخرون البالغ عددهم 50 ٪ على كروموسوم X الذي قد يحمل أو لا يحمل طفرة مستحثة. في حالة حدوث طفرة قاتلة ، لن يتم ملاحظة أي ذكور.

من ناحية أخرى ، إذا لم يتم إحداث طفرة قاتلة ، فإن 50 ٪ من الذكور سيبقون على قيد الحياة. وهكذا ، كانت طريقة GIB لمولر هي الطريقة الأكثر فاعلية وذكاءً للكشف عن الطفرات القاتلة المرتبطة بالجنس.

يحمل مخزون Muller-5 ذبابة الفاكهة اثنين من الجينات المحظورة وعين المشمش على كروموسوم X وانعكاس معقد مع مثبط تقاطع أفضل. مخزون مولر -5 عند تهجينه مع ذكر طبيعي مشعع ، فإن F1 يظهر الجيل أن 50٪ من الذكور محجوبون ، والمشمش و 50٪ المتبقية طبيعية. ولكن إذا تم إحداث طفرة قاتلة في كروموسوم X للذكور المشعع ، فلن يظهر ذكر بري.

لذلك ، فإن عدم وجود ذكور من النوع البري في F2 هو مؤشر على حدوث طفرة قاتلة (الشكل 13.21).

اختبار التقلب (البكتيريا):

تم تأكيد الاختلافات التي تحدث في البكتيريا ، على سبيل المثال ، مقاومة الملتهمة أو المضادات الحيوية بسبب التغيرات الجينية من خلال الطفرة أو بسبب التكيف مع الظروف البيئية ، من خلال اختبار التقلب الذي أجراه Luria و Delbruck. سمحوا بنمو خلايا الإشريكية القولونية (10 3 خلايا لكل مل) في مجموعتين: مستنبت مستقل & # 8211 40 أنبوبًا مع قسامات من الثقافة السائبة 0.5 مل & # 8211 أنبوب واحد مع 20 مل.

بعد الحضانة لمدة 36 ساعة عند 37 درجة مئوية ، تم نشر قسامات صغيرة (0.1 مل) من كل أنبوب من الثقافات المستقلة ، وكذلك الثقافة السائبة على عدد كبير من اللوحات المتماثلة المغلفة بـ T ، phage.

تم حساب عدد المستعمرات المقاومة للعاثيات التي تنمو على كل لوحة مما كشف عن تذبذب أكبر بكثير (أي تباين أوسع) موجود بين الصفائح المحضرة من ثقافات مستقلة من اللوحات المحضرة من الثقافة السائبة.

يرجع التذبذب الأكبر في الثقافات المستقلة أساسًا إلى أصل الطفرة التلقائية التي تنشأ بشكل مستقل في أنابيب مختلفة في أوقات مختلفة ومضطربة أثناء النمو.

كان عدد كل متحولة مقاومة تنشأ في أوقات مختلفة في ثقافة inde & shypendent مضروبة أثناء الحضانة والعدد النهائي للبكتيريا المقاومة في أنابيب مختلفة كان متغيرًا على نطاق واسع في وقت الطلاء (قبل ملامسته للعاثية).

على النقيض من ذلك ، احتوت الثقافة السائبة على مجموعة موحدة من كل من البكتيريا الحساسة والمقاومة والشيريا في وقت الطلاء ، أي قبل ملامسة البكتيريا للعاثية. تطور المقاومة بسبب التكيف لن يحدث إلا بعد أن تلامس البكتيريا الملتهمة. أثبتت هذه التجربة أن المقاومة ظهرت بسبب طفرة عشوائية ، وليس بسبب التكيف الفسيولوجي (الشكل 13.22).

ملاحظة رقم 9. أهمية طفرة الجينات:

الطفرة هي المصدر الرئيسي للتنوع الجيني ، فهي توفر رفيق خامًا وشيريًا للتطور. بدون حدوث طفرة ، ستوجد جميع الجينات في شكل واحد فقط ، ولن توجد الأليلات. لن تكون الكائنات الحية المختلفة قادرة على التطور والتكيف مع التغيرات البيئية.

(ب) التطبيق في تربية النبات:

عادة ما تكون الطفرات ضارة. قدر جوستافسون أن أقل من واحد من كل ألف طفرة قد تكون مفيدة في تربية النباتات. ومع ذلك ، تم الحصول على العديد من المسوخات الهامة في محاصيل مختلفة.

(ط) في القمح ، تم الحصول على العديد من الطفرات المفيدة ، مثل الأذنين المتفرعة ، ومقاومة السكن ، ولون بذور العنبر والسنيبلات المظللة واستخدامها في تربية النبات. الطفرة الأكثر بروزًا التي حصل عليها سواميناثان هي شارباتي سونورا. الأصناف الهامة الأخرى التي تم إصدارها في الهند هي Pusa Lerma ، NP 836.

(2) في الأرز ، تم الحصول على العديد من المتغيرات والخجول عالية الغلة من النخبة & # 8211 Reimei ، Japonica ، Indica من خلال الطفرات. كما تم الحصول على المسوخ في الأرز لزيادة محتوى البروتين والليسين. Jagannath، I / T48، l / TGO هي نتاج طفرة مستحثة في الهند.

(3) في الشعير ، المتحولة المعروفة باسم erectoides ذات عائد مرتفع. RBD-1 ، DL-253 هي طفرات مستحثة في الهند.

(4) في البقوليات ، Hans-pea ، Ranjan-lentil ، MUM 2-mung bean هي طفرات تم تطويرها في الهند.

(5) الأصناف الطافرة الهامة الأخرى التي يتم التخلص منها في الهند هي S 12-tomato و Rasmi-cotton و RLM 514-mustard و Co997-sugarcane و JRC 7447-Jute.

أفاد مسح منتظم أجرته منظمة الأغذية والزراعة والوكالة الدولية للطاقة الذرية أن هناك زيادة كبيرة للغاية في عدد الأصناف الطافرة التي يتم تطويرها وتقطيعها في محاصيل مختلفة.

(ج) من التطبيقات القيمة الأخرى للطفرة المستحثة زيادة إنتاج مضادات ومضادات الحيوية ، مثل البنسلين من أنواع البنسليوم.

(د) وُجدت الطفرات الجسدية مفيدة أيضًا في العديد من نباتات الزينة. كما تم الحصول على العديد من الطفرات الجسدية التي تؤدي إلى طفرات جسدية في الأنواع horti و shycultural.


المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء

C2005 / F2401 '09 - المحاضرة رقم 15 - مخطط تفصيلي

آخر نشر / تحديث - 11/03/09 07:23 PM

أولا الطفرات (انظر ملاحظات المحاضرة رقم 14)

ج: لماذا تكون الأخطاء في تخليق الحمض النووي أكثر خطورة من أخطاء الحمض النووي الريبي أو تخليق البروتين

أنواع الطفرات - عمليات الإدراج والحذف والاستبدالات وانزياح الإطارات

جيم أهمية الطفرات

ثانيًا. المشغلون وكيف يعملون (ستكون هناك نشرة)

يمكن أن يكون تركيب الإنزيم محفزًا أو قابلًا للقمع أو تأسيسيًا

B. القمع مقابل تغذية العودة تثبيط

جيم آلية الاستقراء - أوبرون نموذج -- المشغلين ، القامعين المشتركين ، المحرضات ، إلخ.

D. مثال على الاستقراء

  • كيف يعلق الأوبرا في الموضع & quoton & quot؟
  • كيف يمكنك تمييز طفرة في عامل تشغيل من طفرة في جين مثبط؟

و. الضعف مقابل المروجين الأقوياء - كيف تنظم مستوى الرنا المرسال عندما يكون الجين / المشجع كامل & quoton & quot

ثالثا. (إذا كان الوقت) كيف ينتقل الحمض النووي البكتيري؟ البلازميدات والكروموسومات وشظايا الحمض النووي

في المرة القادمة: ملخص أعلاه ، القمع مقابل الاستقراء ، ثم كيف تمارس البكتيريا الجنس؟ كيف يتبادلون و / أو ينقلون الجينات؟


المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء

C2005 / F2401 '10 - محاضرة 15 - آخر تعديل: 11/04/10 02:35 م
حقوق النشر 2010 Deborah Mowshowitz and Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York، NY.

1. ملخص "كيف يصنع الحمض النووي الريبي البروتين". انظر ملاحظات المحاضرة 14 ، الموضوع الرابع.

ثانيًا. الطفرات. انظر ملاحظات المحاضرة 14 - الموضوع V.

ثالثا. مقدمة عن التنظيم في بدائيات النوى (انظر النشرة 15 أ)

أ. لماذا يعد تنظيم تخليق الإنزيم أمرًا معقولاً و / أو ضروريًا - ضع في اعتبارك بعض الإنزيمات النموذجية - الإنزيمات المحللة للجلوكوز ، وبيتا جالاكتوزيداز (اللازمة لتفكيك واستقلاب اللاكتوز = ديمر الجلوكوز والجالاكتوز) ، وتركيب تربتوفان (ضروري لتركيب trp ). (انظر Becker 23-1 & amp 23-2.) متى تكون هذه الإنزيمات مطلوبة؟

1. إنزيمات حال السكر - مطلوب دائما

2. بيتا جالاكتوزيداز - مطلوب فقط إذا كان اللاكتوز هدية (ويجب تقسيمه) يجب أن يكون مستوى الإنزيم منخفضًا حتى يضاف اللاكتوز إلى متوسط.

3. TS (تركيبة trp) - مطلوب فقط إذا كانت trp منخفضة أو غائب (ثم ​​يجب تصنيع trp من أجل صنع البروتينات) - يجب أن يكون مستوى الإنزيم مرتفعًا حتى يضاف trp إلى المتوسط.

4. لماذا لا تصنع جميع الإنزيمات طوال الوقت (حتى لو لم تكن هناك حاجة)؟ يستخدم تخليق الإنزيم الكثير من الطاقة.

ب. الظواهر - هل الإنزيمات (مثل تلك المذكورة أعلاه) مصنوعة في الواقع فقط عند الحاجة إليها؟ توضح الرسوم البيانية الموجودة في النشرة 15 أ ما يحدث لمستوى الإنزيم المناسب إذا أضفت الجزيء الصغير المناسب أو أزلته ، أي اللاكتوز (لاك) أو التربتوفان (trp).

1. مثال على الاستقراء - اللاكتوز (جزيء صغير) = محفز = إشارة للالتفاف تشغيل يسمى تخليق الإنزيم المناسب لتوليف بيتا جالاكتوزيداز (إنزيم) محرض تُعرف الظاهرة باسم الحث. انظر أيضا شكل Sadava. 16. 8 (13.16)

2. مثال على القمع - التربتوفان (جزيء صغير) = القامع المشترك = إشارة للالتفاف إيقاف يسمى تخليق الإنزيم المناسب لتخليق trp synthetase (إنزيم) قابل للقمع تُعرف الظاهرة باسم قمع.

3. التوليف التأسيسي - يسمى تخليق بعض البروتينات ، مثل إنزيمات تحلل السكر التأسيسي = تركيب الإنزيمات هو & quoton & quot في جميع الأوقات.

ج- ملخص المصطلحات = المصطلحات المكتوبة بخط مائل أعلاه. انظر الجدول في منتصف النشرة 15 أ.

تمت تغطية اللوائح في مجموعة المشكلات 12. لمراجعة المواد في الأجزاء أ-ج ، راجع المشكلة 12-1 ، الأجزاء أ و ب.

د- مقارنة القمع بالتغذية الراجعة. لماذا تحتاج كلا النوعين من التنظيمات؟ عوامل في الاعتبار:

  • السرعة (التثبيط أسرع)
  • ما هي الإنزيمات المتأثرة (أولاً في المسار في تثبيط f.b. مقابل جميع إنزيمات المسار في القمع)
  • ما تغير - نشاط الإنزيم (تثبيط) مقابل تخليق الإنزيمات أو الجين نشاط (قمع)

بشكل عام ، لديك تحكم خشن (قمع / تحريض) مقابل تحكم دقيق (تثبيط / تنشيط). انظر الرسم البياني والصورة في النصف السفلي من النشرة 15 أ. انظر أيضا شكل Sadava. 16.9 (13.17). ملحوظة: يمكن مقارنة تنشيط الإنزيم والحث بطريقة مماثلة - يزيد التنشيط من نشاط الإنزيم بينما يعمل الحث على تخليق الإنزيم

محاضرة اليوم ستركز على الاستقراء وسنتناول آلية القمع بالتفصيل في المرة القادمة. انتظر لحل مشاكل القمع و / أو القمع مقابل التغذية الراجعة حتى المرة القادمة.

رابعا. آلية تنظيم بدائيات النوى (انظر النشرة 15 ب) - عوامل التشغيل

ملاحظة: تم اكتشاف هذه الآلية إلى حد كبير من خلال تحليل المسوخ. كيف تم ذلك رائع ، لكنه معقد ، لذا سنشرح الآلية أولاً ، وبعد ذلك يمكنك تجربة يدك في التنبؤ بآثار الطفرات. راجع E أدناه للحصول على مزيد من التفاصيل ، ومجموعة المشكلات 12 للحصول على أمثلة.

أ. كيف يتم تحقيق تنسيق التحكم؟ اللوحة اليسرى العلوية في النشرة - فكرة الكتلة أو المشغل. (انظر شكل Sadava. 16.10 (13.18) أو شكل بيكر 23-3.)

1. ترتبط الجينات المنظمة معًا - الجينات التي يتم التحكم فيها بشكل منسق (تشغيل وإيقاف معًا) هي بجوار بعضها البعض على الحمض النووي.

2. مرنا متعدد الكريات. يتم نسخ الجينات المرتبطة كوحدة لإعطاء mRNA واحد. يتم صنع مرنا واحد لكل أوبرون (وليس مرنا واحدًا لكل جين) ، لأن جميع الجينات في الكتلة تشترك في مروج واحد. يسمى mRNA القادر على ترميز العديد من الببتيدات (mRNA الذي يأتي من عدة جينات) مرنا متعدد الكريات. (سيسترون = مصطلح آخر للجين).

3. مراقبة النسخ - التنظيم على مستوى النسخ. يتم التحكم في مستوى الترجمة من خلال تنظيم توليف الرنا المرسال. هذه هي الطريقة المعتادة لتنظيم تخليق البروتين في بدائيات النوى.
نظرًا لأن mRNA له نصف عمر قصير في بدائيات النوى ، فإن تنظيم تخليق mRNA يتحكم في مستوى الحالة المستقرة لـ mRNA. لا يتم تنظيم الترجمة في حد ذاتها (وتدهور الرنا المرسال) هنا. (في بعض الحالات prok. والعديد من حالات euk. ، يتم تنظيم هذه أيضًا.)

4. تعريف الاوبرون = مجموعة من الجينات الهيكلية المرتبطة (ترميز الإنزيم) التي تشترك في مواقع تنظيمية مشتركة والتي يتم نسخها كوحدة واحدة.

ملحوظة: تعتبر المواقع التنظيمية المرتبطة دائمًا جزءًا من العامل ، ولا يُعتبر الجين الخاص بالبروتين الكابح دائمًا جزءًا من العامل. ما إذا كان الجين الكابح يعتبر جزءًا من المشغل أم لا ، فعادةً ما يكون واضحًا من السياق دور القامع تتم مناقشته بشكل أكبر أدناه.

5. علامات الترقيم. تذكير: إن استنساخ الحمض النووي والنسخ والترجمة لها إشارات توقف وبدء مختلفة. يبدأ تكرار الحمض النووي من الأصول ، ويبدأ النسخ عند المروجين ، وتبدأ الترجمة عند بدء الكودونات (AUG). تمت تغطية الأصول مقابل المروجين من قبل. ماذا عن المروجين مقابل أكواد البدء؟

أ. يحتوي mRNA على UTR . لها قيادات (منطقة غير مترجمة في نهاية 5 'قبل أول AUG أو 5' UTR) ومقطورات أمبير (غير مترجمة 3 'end أو 3' UTR).

ب. أعداد: عدد مرات بدء النسخ (المروجين) للرسالة هو أن عدد مرات بدء الترجمة قد يكون كثيرًا (واحد لكل ببتيد) في بدائيات النوى.

ج. تبدأ ترجمة الرنا المرسال متعدد الكواكب من عدة أكواد بداية. يتجمع الريبوسوم في أول أغسطس ويبدأ في الترجمة. بعد اكتمال كل ببتيد ، قد يستمر الريبوسوم في نزول الرنا المرسال إلى كودون البدء التالي ويبدأ سلسلة ببتيد جديدة. بدلاً من ذلك ، قد ينفصل الريبوسوم (وينفصل إلى وحدات فرعية) عندما يتعلق الأمر بإيقاف كودون. في هذه الحالة يتشكل ريبوسوم جديد في كودون البداية التالي ويبدأ ترجمة الببتيد التالي.

ب. كيفية إيقاف نسخ الكتلة - اللوحة العلوية اليمنى من 15 ب - دور القامع وعامل التشغيل - عامل التشغيل & quotoff & quot (انظر شكل Becker 23-4 ، اللوحة العلوية أو شكل Sadava. 16.11 (13.19) اللوحة العلوية .

1. دور العامل (O) = موقع الحمض النووي ليعمل كجزء من مفتاح التشغيل / الإيقاف - يربط بروتين القامع (المنظم) عندما يكون القامع في شكل مناسب أو نشط (مستطيل في النشرة).

2. دور القامع = النصف الآخر من مفتاح التشغيل / الإيقاف (مع O). Repressor هو بروتين يرتبط بالمشغل ويمنع RNA polymerase من الارتباط بالحمض النووي ونسخ الأوبون. (شكل Purves 13.15 في الطبعة السابعة).

أ. يوجد بروتين مانع مختلف لكل أوبرون. القامع يرتبط بتسلسل محدد من الحمض النووي الموجود في المشغل الخاص به.

ب. تخليق البروتين المكبِط هو أمر أساسي - الجين يعمل دائمًا. (تختلف حالة البروتين القامع ، وليس الكمية الموضحة أدناه).

ج. المصطلح. يتم استخدام المصطلحين "المكبّر" و "البروتين المكبّر" بالتبادل. يستخدم المصطلح 'repressor' في كل من الحث وقمع الأمبير لأن وظيفة البروتين هي إيقاف تشغيل المشغل. ومع ذلك ، يفضل البعض استخدام مصطلح "بروتين منظم" بدلاً من "بروتين مثبط" عند الإشارة إلى الاستقراء.

سؤال: هل للجين الخاص بالبروتين الكابح محفز؟ عامل؟

ج. كيف يحدث الاستقراء (والقمع) - دور المستجيبين

1. البروتين الكابح خيفي (له شكلان) - أحدهما يلتصق بالمشغل ويمنع النسخ (شكل نشط = مستطيل في النشرة) والآخر لا (شكل غير نشط = دائري عند النشر). انظر بيكر الشكل 23-5.

2. القامع يربط المستجيب (المحرض أو القامع المشترك). يعتبر كل بروتين مثبط / منظم فريدًا من حيث أنه يربط بين المثبط أو المحفز المناسب (انظر أدناه) بالإضافة إلى المشغل المناسب.

3. يحدد المستجيب الشكل الذي يوجد به القامع. كمية البروتين المثبط الموجودة لا تتغير (انظر أعلاه) حيث يوجد مثبط الشكل هل يتغيرون. يعمل مؤثر الجزيء الصغير (محفز أو مثبط مشترك) على تغيير التوازن بين الشكلين وبالتالي تحويل التوازن بين المانع الحر (غير النشط) والمضغوط (النشط) وتحويل الأوبون & quoton & quot أو & quotoff. & quot

4. كيف يمكن للقمع الدخول أو الخروج من الحمض النووي؟ توضح الصورة الموجودة في النشرة أن المكثف إما & quoton & quot عامل التشغيل (في شكل مستطيل) أو & quotoff & quot المشغل (في شكل دائرة). يوجد نموذجان أساسيان لكيفية تشغيل المكثف أو إيقاف تشغيله. تم وصفها أدناه ، ولكن لا تتطلب منك أي مشكلة من المشاكل في هذه الدورة معرفة الفرق بين الاثنين.

لمعلوماتك ، بالنسبة لأولئك الذين يحبون التفاصيل ، هناك نموذجان لكيفية عمل المستجيب:

أ. هناك توازن بين القامع الحر والمربوط & quot (شكل مستطيل) - & quot؛ مستطيل & quot يرتبط المستجيب بالقمع الحر (وليس القامع المرتبط بالحمض النووي). يؤدي ارتباط المانع والفاعلية إلى تغيير التوازن بين المستطيلات والدوائر الحرة ، والتي بدورها تؤدي إلى إزاحة التوازن بين المستطيلات الحرة والمربوطة.

ب. يرتبط المستجيب بالقمع الموجود على الحمض النووي ، ويغير شكله ، ويؤدي إلى انتقاله إلى المشغل أو خارجه. (في هذا النموذج ، يكون القامع مرتبطًا دائمًا بالحمض النووي ، لكنه ينتقل من نقطة عشوائية - حيث لا يكون لها تأثير - إلى المشغل أو العكس.)

توضح الإصدارات القديمة من الملاحظات النموذج أ ، ولكن الأدلة الحالية تفضل النموذج ب.

D. مثال على الاستقراء - (انظر الجزء الأوسط من النشرة 15B أو شكل بيكر 23-4 أو شكل Sadava 16.11 (13.19). للحصول على رسم متحرك ، جرب http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/lacOperon/index.htm. يتم سرد الرسوم المتحركة في صفحة الروابط. (هناك العديد من الرسوم المتحركة على الويب وعلى YouTube. إذا وجدت رسومًا متحركة مفيدة بشكل خاص ، فيرجى إخبار الدكتور م.) انظر في المرة القادمة للحصول على رسم متحرك للقمع.

  • جزيء المستحث (المحفز) الذي يرتبط بالبروتين الكابت يمنع repressor من الارتباط بالمشغل - يتسبب في تغيير شكل المستطيل إلى شكل دائرة ويسقط المشغل.

  • يتحول المستجيب (المحرض) بعد التوازن إلى حق:

& quot مستطيل الشكل & quot من مندوب. بروتين (& quotsticky & quot الشكل الذي يرتبط بـ O) & # 8596 & quotCircle form & quot (شكل لا يرتبط بـ O)

  • فارغة يلتصق شكل بروتين مثبط (بدون مستجيب) بالمشغل.

لمراجعة اللوائح حتى الآن ، جرب المشكلة 12-0.

1. ماذا يحدث إذا كان البروتين المثبط متحورًا ولا يرتبط بالحمض النووي على الإطلاق؟ هل سيكون الاوبرون قيد التشغيل؟ إيقاف؟ محرض أم تأسيسي؟

2. ماذا يحدث إذا تم حذف عامل التشغيل؟ هل هو نفس ما ورد أعلاه؟

ارى المشكلة 12-3 ، الجزء أ.

3 . كيف تختبر خصائص الطفرات التأسيسية؟

أ. تتضمن العديد من التجارب والمشكلات وجود خلية بها نسختان من الأوبرا. (انظر أدناه.)

ب. كيف يكون هذا ممكنا؟ البكتيريا أحادية العدد * - تحتوي كل بكتيريا عادةً على جزيء DNA واحد (كروموسوم) مع نسخة واحدة من كل جين أو أوبرون.

ج. يمكن أن تكتسب البكتيريا نسخة إضافية من جين أو أوبرا ، وعادة ما تكون النسخة الإضافية على البلازميد. تسمى هذه الخلايا ثنائية الصبغة الجزئية. * (ستتم مناقشة كيفية اكتساب الخلايا للبلازميدات في المرة القادمة).

د. ما هي البلازميدات؟

(1). البلازميدات هي كروموسومات صغيرة لها جينات "إضافية". كل بلازميد له أصل التكاثر ، لذلك يتم تكرار البلازميدات وتمريرها. (التفاصيل في المرة القادمة.)

(2). يمكن أن تكون الجينات "الإضافية" على البلازميد جديدة تمامًا أو يمكن أن تكون نسخًا إضافية من الجينات الموجودة بالفعل في الخلية.

(3). يمكن أن تكون البكتيريا التي تحتوي على البلازميد ثنائيًا جزئيًا * - يمكن أن تحتوي على نسختين من جين أو نسختين من أوبرون كامل. ستكون إحدى النسخ مكانها الطبيعي على الكروموسوم وستكون النسخة الأخرى على البلازميد.

ه. ما فائدة دبلويد الجزئية؟ لا يجب أن تكون النسختان متماثلتين تمامًا - يمكن أن تكون إحداهما عادية والأخرى متحولة ، أو يمكن أن تكون كلتاهما طفرات مختلفة. على سبيل المثال ، افترض أن البكتيريا لديها نسختان من أوبرون اللاكتوز. لنفترض أن إحدى النسختين تأسيسية والأخرى قابلة للتحفيز ، أو افترض أن كليهما تأسيسي. ماذا يجب أن يحدث عندما تجمع الأوبرين معًا؟ هل سيكون كلاهما تأسيسيًا؟ كلاهما محرض؟

* المصطلحات: تسمى الخلية التي تحتوي على نسخة واحدة من كل جين بالخلية أحادية الصيغة الصبغية التي تحتوي على نسختين من كل جين تسمى ثنائية الصبغة. تسمى الخلية التي هي في الأساس أحادية العدد ، ولكن بها نسختان من عدد قليل من الجينات ، ثنائية الصبغيات الجزئية.

4. استخدام المسوخ. كانت دراسة خصائص الطفرات التأسيسية هي كيفية اكتشاف الحث / القمع من قبل جاكوب ومونود ، الحاصلين على جائزة نوبل في عام 1965 عن عملهما. الآن يمكنك تجربتها بطريقة أخرى - يمكنك استخدام معرفتك بوظيفة الأوبرا للتنبؤ بخصائص المسوخ ، سواء منفردة أو مجتمعة. انظر الفصل. 12 من كتاب المشكلة.

لمعرفة كيفية التمييز بين أنواع الطفرات التأسيسية ، انظر المشاكل 12-4 وجدول بيكر 23-2.

F. المروجين الأقوياء والضعفاء - جميع المروجين هم ليس نفس الشيء.

1. جميع المروجين متشابهون في الهيكل والوظيفة - يجب على جميع P أن تكون قادرة على ربط بوليميريز RNA وتعمل كإشارات لبدء النسخ.

2. يمكن أن تكون P قوية أو ضعيفة

أ. المروج الضعيف & # 8594 القليل (أو نادرًا) رابط بوليميريز RNA & # 8594 مستويات منخفضة من النسخ & # 8594 مستويات منخفضة من البروتين المقابل.

ب. مروج قوي & # 8594 الكثير (أو المتكرر) من ربط بوليميراز RNA & # 8594 مستويات عالية من النسخ & # 8594 مستويات عالية من البروتين المقابل.

ج. لماذا قوة المروج مهم؟ تحدد قوة المروج مقدار الرنا المرسال الذي يمكن صنعه. الكمية الفعلية من mRNA المصنوعة في أي وقت تعتمد على كل من قوة المروج ومدى القمع أو الاستقراء.

3. مثال على المروجين الأقوياء والضعفاء: P of lac operon مقابل P of lac repressor gene

أ. مروج lac operon قوي. P of lac operon = P للجينات الهيكلية يتحكم في إنتاج مرنا متعدد الكريات و # 8594 إنزيمات لاستقلاب اللاكتوز. نظرًا لأن هذا P قوي ، فأنت تصنع الكثير من mRNA والكثير من الإنزيمات المقابلة.

ب. محفز جين مثبط اللاكتوز ضعيف.
P of lac repressor = يتحكم P للجين R في إنتاج mRNA لمثبط lac & # 8594 lac repressor protein. نظرًا لأن هذا P ضعيف ، فأنت تصنع القليل فقط من mRNA ، وقليلًا نسبيًا من البروتين الكابح.

ج. لماذا يكون لهذا معنى؟ أنت بحاجة إلى الكثير من الإنزيمات الأيضية (إذا كنت تنمو على اللاكتوز كمصدر للكربون والطاقة) ولكنك تحتاج إلى عدد قليل نسبيًا من جزيئات البروتين المثبط (100 أو نحو ذلك).

4. لاحظ الفرق بين أدوار O (المشغل) و P (المروج). يحدد P ما هو الحد الأقصى لمستوى النسخ O (بالإضافة إلى Repressor) الذي يحدد النسبة المئوية للحد الأقصى الذي تم الوصول إليه بالفعل.

أ. O (من خلال الارتباط بالضاغط) يحدد إلى أي مدى يكون النسخ (& amp ؛ تخليق البروتين) & quoton & quot - هل تصنيع البروتين يعمل بكامل طاقته أم أنه قيد التشغيل جزئيًا فقط (أو متوقفًا تمامًا)؟ من المحتمل أن يكون كل مشغل أو خلية فردية & quotoff & quot أو & quoton & quot في أي لحظة واحدة. ومع ذلك ، في الثقافة البكتيرية بأكملها ، ليس بالضرورة أن تكون كل الخلايا تعمل أو متوقفة عن العمل. في المستويات المتوسطة من المحرض ، قد يتم تشغيل أوبرا بعض الخلايا وقد لا يتم تشغيل البعض الآخر. في هذه الخلايا ، يكون بعض البروتين المثبط في الشكل & quotrectangle & quot أو الشكل النشط ، وبعضها في شكل & quotcircle & quot أو غير نشط. هناك بعض الاختلاف من خلية إلى أخرى ، وهناك قيمة حدية لمقدار القامع النشط المطلوب لإبقاء المشغل "متوقفًا".

ملاحظة: لا يكفي جزيء واحد من القامع النشط (في شكل & quotrectangle & quot) لكل خلية لإغلاق مشغل واحد. يجب أن يكون هناك أكثر من جزيء واحد من البروتين المثبط النشط لكل عامل للتأكد من أن المشغل مشغول دائمًا بجزيء بروتين مثبط.

ب. يحدد P الحد الأقصى لمستوى النسخ = المستوى لكل ثقافة عندما تكون جميع الأوبونات & quoton & quot وتعمل بكامل الخانق = مستوى لكل خلية عندما يتم تحفيز الثقافة بالكامل.

ارى المشكلة 12-3 ، ومقارنة الأجزاء أ و ب.

في المرة القادمة: مراجعة العوامل - القمع مقابل الاستقراء. إذن ، كيف يتم تمرير الحمض النووي البكتيري (والفيروسي) بلا جنس؟ كيف تمارس البكتيريا وفيروسات الأمبير الجنس ، وكيف يتم تحليل نتائج التهجينات البكتيرية والفيروسية؟ (سيكون هناك نشرة حول كل التفاصيل.)

حقوق النشر 2010 Deborah Mowshowitz and Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York، NY.


المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء

الفصل 12 ، الصفحات 248-250 - وظيفة الجينات ، وتنظيم الجينات ، والتكنولوجيا الحيوية

لديك وصول مفتوح (لا يلزم تسجيل الدخول أو كلمة المرور) إلى المواد التعليمية على موقع ويب Text. حدد "الموارد" من أعلى يسار الصفحة وحدد الفصل النصي الذي تريده.

موودل

يمكنك أيضًا طرح الأسئلة والاطلاع على إجابات لأسئلة زملائك في الفصل في Moodle في منتدى "Talk to Ed".

أهداف:

سيساعدك محتوى محاضرة اليوم في الإجابة عن الأسئلة المتعلقة بهذه المهام:

تعيين Moodle الثاني ، المقرر تقديمه في منتدى TA's Moodle الخاص بك بحلول الساعة 8 صباحًا الثلاثاء 30 مارس.

بعد دراسة هذه المادة ، يجب أن تكون قادرًا على:

صف أنواع الطفرات التي يمكن أن تحدث في الجين وتأثيرها ، إن وجد ، على البروتين الذي يتم إنتاجه عند التعبير عن الجين.

صف كيف يمكن أن تحدث الطفرة من خلال التمييز بين الطفرات العفوية والمستحثة.

ميّز بين الطفرات الجسدية والطفرات الجرثومية ووصف عواقب كل منهما على طفل الشخص.

اشرح لماذا لا تكون الطفرات كلها ضارة.

حدد هذه المصطلحات ووصف التأثيرات التي قد تحدث لكل منها على بروتينات الكائن الحي وأصوله:

موارد الويب:

الجينات والأمراض (جينات مختارة ووظائفها ومواقعها على الكروموسومات) من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية.

جمال الطفرات من Access Excellence. هذه قراءة جيدة الق نظرة عليها!

المزيد عن مقاومة المضادات الحيوية ، من P & ampS Medical Review. يمكن أن تتطور مقاومة البكتيريا للمضادات الحيوية نتيجة لطفرة صبغية.

ما هي الطفرات؟

أ طفره هو أي تغيير فيزيائي في المادة الجينية (مثل الجين أو الكروموسوم). الجين الذي يحتوي على طفرة (تغيير في التسلسل الأساسي للحمض النووي) سينتج جزيء mRNA متغيرًا ينتج تسلسلًا متغيرًا من الأحماض الأمينية في البروتين الناتج.

يُعتقد أن أكثر من 4000 مرض تنجم عن طفرات جينية موروثة من آبائنا.

قد تؤثر الطفرة أو لا تؤثر على تسلسل الأحماض الأمينية.

قد تؤثر الطفرة أو لا تؤثر على النمط الظاهري.

قد يكون لبعض الطفرات المحددة في الجين تأثيرات ضارة أكثر من الطفرات الأخرى في نفس الجين.

الطفرة ليست بالضرورة سيئة. قد تكون جيدة. قد تعزز الطفرة أو تغير بشكل إيجابي وظيفة البروتين الذي ينتجه الجين.

الأنواع العامة للطفرات

الطفرات الصبغية

الحذف أو الازدواجية أو الانعكاس أو النقل.

تعدد الصبغيات ، اختلال الصيغة الصبغية (الصبغيات الجسدية أو الكروموسومات الجنسية). مراجعة المحاضرة 12 الكروموسومات والصفات.

التغييرات في الحمض النووي للجين التي يتم إجراؤها عن طريق استبدال قاعدة واحدة بأخرى أو عن طريق إضافة أو حذف واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات.

تذكر! في RNA ، قاعدة النوكليوتيدات اليوراسيل يحل محل الثايمين.

الطفرات الجينية وتأثيراتها على البروتينات

اختر "نسخ الرمز" باتجاه الجزء السفلي من الشاشة

ثم حدد "تجميعها" من أعلى الشاشة التالية.

ثم اختر "حركة النسخ"

اختر "قراءة الكود" باتجاه الجزء السفلي من الشاشة

ثم حدد "تجميعها" من أعلى الشاشة التالية.

ثم اختر "الرسوم المتحركة للترجمة"

التعبير الجيني عبر تخليق البروتين ، من Access Excellence. لكي تصنع الخلية البروتين ، يتم نسخ المعلومات من الجين ، قاعدة تلو الأخرى ، من الحمض النووي إلى خيوط جديدة من الرنا المرسال (mRNA). ثم ينتقل mRNA من النواة إلى السيتوبلازم ، إلى عضيات الخلية تسمى الريبوسومات. هناك ، يوجه mRNA تجميع الأحماض الأمينية التي تطوى في جزيء بروتين مكتمل.

كيف ترتبط الجينات بالمرض؟ عندما يحتوي الجين على طفرة ، قد يكون البروتين المشفر بواسطة هذا الجين غير طبيعي.

هناك العديد من الطرق التي يمكن أن تحدث بها الطفرات وتؤثر على التعبير الجيني. لفهمها ، عليك أن تتعرف على استخدام الكود الجيني. تم العثور على نفس الرمز في نص Hoefnagels ، الجدول 12.2 ، ص. 240

الطفرات النقطية: التغييرات في نيوكليوتيدات الحمض النووي الأحادي.

أ خطأ تحل الطفرة محل الأحماض الأمينية المختلفة عن الأحماض الأمينية الأصلية.

مثال: ينتج مرض فقر الدم المنجلي عن تغيير قاعدة واحدة (انظر الشكل 12.14 ، في Hoefnagels ، الصفحة 248)
تذكر! في RNA ، قاعدة النوكليوتيدات اليوراسيل يحل محل الثايمين.

رمز DNA النموذجي C T C (الجلوتامين - الجلو) - الطفرة - & GT
رمز الحمض النووي النموذجي C A C (فالين - فال)

أ كلام فارغ تؤدي الطفرة إلى إدخال كودون الإيقاف في مكان ما قبل نهاية الجين.

رمز DNA النموذجي AT G (tyrosine - tyr) - طفرة - & GT
رمز DNA النموذجي عند T (STOP)

صامتة الطفرات هي طفرات نقطية لا تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. من المرجح ألا يكون لها أي تأثير. يقلل التكرار في الشفرة الوراثية من احتمال أن تغيرات الطفرات النقطية التي تؤدي إلى تغيير في النيوكليوتيد الثالث من الكودون الحمض الأميني المحدد.

كودونات mRNA رمز GAA و GAG للحمض الأميني Glutamic Acid (Glu).
كودونات mRNA GCU و GCC و GCA و GCG كلها ترمز للحمض الأميني Alanine (Ala).
ترميز أكواد mRNA GGU و GGC و GGA و GGG جميعها للحمض الأميني Glycine (Gly).

الطفرات Frameshift: إضافات أو حذف لواحد أو أكثر من النيوكليوتيدات.

تقوم الريبوسومات بفك شفرة الرنا المرسال بثلاثة نيوكليوتيدات (كودون واحد) في وقت واحد. تبدأ الترجمة في تسلسل البادئ (AUG) وتستمر مع النيوكليوتيدات الثلاثة التالية ، ثم الثلاثة التالية ، والثلاثة التالية ، وما إلى ذلك. تمتلك الريبوسومات "إطار قراءة" يفك تشفير مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات ، أو أكواد. لا توجد "علامات ترقيم" لتحديد الكودونات ، لذا فإن إضافة أو حذف واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في الحمض النووي يغير "إطار القراءة" لتسلسل كودون mRNA الناتج من تلك النقطة في الأليل.

سيتم تغيير تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين من تلك النقطة ، مما يؤدي إلى تغيير جذري في شكل ووظيفة البروتين.

ستؤدي إضافة أو حذف ثلاثة توائم (ثلاثة أو مضاعفات ثلاثة نيوكليوتيدات) إلى إضافة أو حذف واحد أو أكثر من الأحماض الأمينية.

إذا تمت إضافة أو حذف الثلاثي (الثلاثة) بين اثنين من الكودونات ، فلن يكون هناك اضطراب في إطار القراءة وستبقى جميع الأحماض الأمينية الأخرى في البروتين دون تغيير.

إذا تمت إضافة أو حذف الثلاثيات ضمن كودون ، فسيحدث اضطراب مؤقت في إطار القراءة ، لكن إطار القراءة سيعود بسرعة إلى المسار الصحيح. يمكن تغيير واحد أو اثنين من الأحماض الأمينية المجاورة مع الإضافة أو الحذف ، لكن جميع الأحماض الأمينية الأخرى في البروتين ستبقى دون تغيير.

أمثلة حقيقية للطفرات المغلوطة ، والهراء ، وتحولات الإطارات:

طفرات الهيموجلوبين (من دكتور روبرت ج. هوسكي)

ملاحظة تحذير. تُظهر هذه الأمثلة تسلسل الحمض النووي غير النموذجي بدلاً من تسلسل الحمض النووي للقالب كما في الأمثلة السابقة. هذا هو المعيار الذي يستخدمه علماء الحمض النووي. للحصول على أكواد mRNA ، ما عليك سوى تغيير Ts إلى Us.

توسيع الجينات - بعض الجينات لها تسلسلات أساسية متكررة ، وقد يزيد عدد هذه التسلسلات كل جيل. تعد الجينات المتوسعة مسؤولة عن الحالات الشديدة المتزايدة من الحثل العضلي العضلي (يتكرر AGC / CTG) ، ومرض هنتنغتون (يتكرر CAG) ، ومتلازمة X الهشة (يتكرر CGG).

متلازمة X الهشة:
6-50 CGG يتكرر في فرد غير مصاب
50-200 CGG يتكرر في ناقل
& gt200 CGG يتكرر في الفرد المصاب

مفهوم توسيع الجينات هو أساس الطريقة الحالية لتوصيف الحمض النووي (بصمة الحمض النووي). (سيتم تناولها في المحاضرة رقم 19)

تشبيه الكلمات لأنواع الطفرات

الجدول 13.4 (النص ، ص 260) يستخدم جملة من الكلمات المكونة من ثلاثة أحرف كقياس لتوضيح تأثيرات الطفرات على تسلسل الجينات.

نشاط محاضرة الطفرة

نقطة الطفرات - التغيرات في نيوكليوتيدات الحمض النووي الفردية.


حبلا قالب من
يجب نسخ الحمض النووي
نوع من
طفره

تسلسل عادي

CTG / TTA / CGC


الطفرة 1

CTG / TT G / CGC

صامتة

الطفرة 2

CTG / TT T / CGC

Missense

الطفرة 3

A T / TTA / CGC

كلام فارغ

ما هو تسلسل mRNA بدون طفرة؟
مع الطفرة 1 و 2 و 3؟

ما هو تسلسل الأحماض الأمينية بدون طفرة؟
مع الطفرات 1 و 2 و 3؟

الطفرات Frameshift: إضافات أو حذف لواحد أو أكثر من النيوكليوتيدات.

ما هو تسلسل mRNA بدون طفرة؟
مع الطفرة 4 و 5 و 6؟

ما هو تسلسل الأحماض الأمينية بدون طفرة؟
مع الطفرات 4 و 5 و 6؟

أسباب الطفرات

الطفرات العفوية

قد يحدث الضرر في أي وقت في أي خلية. تحدث الطفرات عندما يتم تكرار الجينات التالفة دون إصلاحها أولاً. تبلغ دقة تكرار الكروموسوم 99.999٪. تحدث الأخطاء في عملية النسخ الفعلي مرة واحدة فقط من كل 100000 قاعدة. بالنظر إلى أن الجينوم البشري يحتوي على حوالي 6 مليارات قاعدة ، فهذا يعني أن كل دورة تكرار ستحتوي على 60000 خطأ مرتبط بها. ومع ذلك ، تحتوي الخلايا على عدة أنظمة معقدة لإصلاح الضرر قبل وأثناء وبعد تكرار الحمض النووي.

بعض الجينات تتحور بمعدل أعلى من غيرها.

تحدث مثل هذه الطفرات بشكل متكرر في الكائنات الحية ذات الأجيال القصيرة جدًا ، مثل الفيروسات والبكتيريا.

يتم تغيير تسلسل الحمض النووي نتيجة التعرض للمطفرات (عوامل تزيد من معدل الطفرات).

قد يتم إحداث الطفرات عمدًا لأغراض البحث (المواد الكيميائية وأشعة جاما والأشعة السينية). تشمل المطفرات الطبيعية الرادون والأشعة الكونية والأشعة فوق البنفسجية. تشمل المطفرات التي يصنعها الإنسان التلوث ، ومبيدات الآفات ، والمواد الكيميائية ، والاختبارات النووية والحوادث ، والحرب البيولوجية. أيضا ، التعرض في الرحم للكحول والكوكايين وأول أكسيد الكربون والحصبة الألمانية والرصاص والزئبق وغيرها الكثير.

سرطان الجلد. من Mayo Clinic.
ضوء الأشعة فوق البنفسجية هو مطفر. قد تستغرق حروق الشمس التي تتلقاها هذا الأسبوع 20 عامًا أو أكثر لتصبح سرطان الجلد. فكر في هذا قبل الذهاب إلى الشواطئ أو صالون الدباغة.

الطفرات الجسدية مقابل الطفرات الجرثومية

الطفرات الجسدية (اليونانية سوما= الجسم)

الطفرات في خلايا جسم الكائن الحي ، بما في ذلك أي نوع من الخلايا إلا خطوط الخلايا المخصصة لإنتاج البويضات أو الحيوانات المنوية عن طريق الانقسام الاختزالي.

لا يمكن أن تنتقل الطفرات الجسدية إلى الأطفال.

الفسيفساء - قد تؤثر الطفرات الجسدية التي تحدث في وقت مبكر من التطور على جميع خلايا الكائن الحي ، أو قد تؤدي إلى عدم انتظام خلايا الفرد تمامًا وراثيًا. ستتأثر بعض أجزاء الجسم التي تتطور من خلايا الجنين المتحور بالطفرة. ستكون أجزاء الجسم التي تم تطويرها من الخلايا الطبيعية طبيعية. هذا الشرط يسمى "الفسيفساء". قد تحدث الفسيفساء مع حالات اختلال الصيغة الصبغية أيضًا.

قد تؤدي الطفرات الجسدية إلى نمو غير عادي للخلايا (مثل السرطان).

الطفرات الجرثومية (لاتيني جرمينير= تنبت)

الطفرات في الخلايا المخصصة لإنتاج الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية).

تؤدي الطفرات الجرثومية إلى أمشاج معدلة وراثيًا يمكن أن تنتقل إلى نسل الفرد. هذا يعني أن هذه الطفرات قد لا تؤثر على الأفراد التي تحدث فيها ، ولكنها قد تؤدي إلى اضطرابات وراثية في نسلهم.

الطفرات ليست كلها سيئة

قد تحدث الطفرات في المناطق غير المشفرة من الحمض النووي.

كمية الحمض النووي التي تمتلكها أكبر بكثير من تلك التي تمثلها جيناتك. حتى مع وجود أكثر من 25000 جينة ترميز بروتين ومعدل إنتاج يومي لمليارات جزيئات البروتين ، فإن الغالبية العظمى من الحمض النووي الخاص بك لا تشارك في ترميز البروتين.

حتى داخل الأليل ، فإن ما يصل إلى 95٪ من الحمض النووي غير مشفر. يتم تقطيع الإنترونات قبل أن يبدأ تخليق البروتين.

الطفرات في المناطق غير المشفرة عادة لا تفعل شيئًا للنمط الظاهري للفرد.

حتى داخل مناطق الترميز للأليلات ، فإن بعض أنواع الطفرات ليس لها أي تأثير على البروتين الناتج.

تزيد الطفرات من التباين الجيني للسكان. إنها طريقة لإدخال أليلات جديدة في السكان.

ان أليل هو شكل بديل للجين. تتكون الأليلات من طفرات في الأليلات الموجودة مسبقًا. بالنسبة لبعض الجينات ، قد يكون هناك المئات من الأليلات المختلفة.

تزيد بعض الطفرات بالفعل من كفاءة البروتين المنتج أو قد تغير وظيفته (تذكر البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية؟).

التباين الجيني ضروري لبقاء الأنواع وحتى تكوين أنواع جديدة.


الطفرات: المعنى والخصائص والكشف | علم الوراثة

في هذه المقالة سوف نناقش حول: - 1. معنى الطفرات 2. خصائص الطفرات 3. التصنيف 4. أنواع 5. الوكلاء 6. عمليات الكشف 7. طريقة نقص التغذية 8. الطفرات العفوية 9. تطبيقات الطفرات في تحسين المحاصيل.

  1. معنى الطفرات
  2. خصائص الطفرات
  3. تصنيف الطفرات
  4. أنواع الطفرات
  5. وكلاء الطفرات
  6. كشف الطفرات
  7. طريقة النقص التغذوي للطفرات
  8. الطفرات العفوية
  9. تطبيقات الطفرات في تحسين المحاصيل

1. معنى الطفرات:

تشير الطفرة إلى التغيير الوراثي المفاجئ في النمط الظاهري للفرد. في المصطلح الجزيئي ، يتم تعريف الطفرة على أنها التغيير الدائم والنادر نسبيًا في عدد أو تسلسل النيوكليوتيدات. تم اكتشاف الطفرة لأول مرة بواسطة رايت في عام 1791 في ذكور خروف قصير الساقين.

في وقت لاحق تم الإبلاغ عن طفرة من قبل Hugo de Vries في عام 1900 في Oenothera ، Morgan (1910) في ذبابة الفاكهة (طفرة العين البيضاء) والعديد من الكائنات الأخرى في الكائنات الحية المختلفة. مصطلح الطفرة صاغه دي فريس.

2. خصائص الطفرات:

للطفرات العديد من السمات المميزة.

فيما يلي عرض موجز لبعض الخصائص المهمة للطفرات:

أنا. طبيعة التغيير:

الطفرات هي تغييرات دائمة وموروثة إلى حد ما في النمط الظاهري للفرد. تحدث هذه التغييرات بسبب التغيير في عدد أو نوع أو تسلسل النيوكليوتيدات للمادة الوراثية ، أي الحمض النووي في معظم الحالات.

تحدث الطفرات العفوية بتردد منخفض جدًا. ومع ذلك ، يمكن تحسين معدل الطفرات عدة مرات باستخدام المطفرات الفيزيائية والكيميائية.

يتم حساب تواتر الطفرة للجين على النحو التالي:

تردد طفرة الجينات = M / M + N

حيث ، M = عدد الأفراد الذين يعبرون عن طفرة للجين ، و

N = عدد الأفراد الطبيعيين في مجتمع ما.

ثالثا. معدل الطفرة:

يختلف معدل الطفرات من جين إلى آخر. تُظهر بعض الجينات معدل طفرة مرتفعًا عن غيرها. تُعرف هذه الجينات باسم الجينات المتغيرة ، على سبيل المثال ، العين البيضاء في ذبابة الفاكهة. في بعض الجينات ، تعمل بعض الجينات على تعزيز معدل الطفرات الطبيعية للجينات الأخرى. تسمى هذه الجينات باسم جينات الطفرات.

مثال الجين المتحور هو الجين المنقط في الذرة. في بعض الحالات ، تقلل بعض الجينات من تكرار الطفرات العفوية لجينات أخرى في نفس الجينوم ، والتي يشار إليها باسم الجينات المضادة للطفرات. تم الإبلاغ عن مثل هذا الجين في البكتيريا والعاثيات.

رابعا. اتجاه التغيير:

تحدث الطفرات عادةً من الأليل السائد إلى الأليل المتنحي أو النوع البري إلى الأليل الطافر. ومع ذلك ، فإن الطفرات العكسية معروفة أيضًا ، على سبيل المثال ، الشق الجناح والعين في ذبابة الفاكهة.

الطفرات بشكل عام ضارة بالكائن الحي. بعبارة أخرى ، فإن معظم الطفرات لها آثار ضارة. حوالي 0.1٪ فقط من الطفرات المستحثة مفيدة في تحسين المحاصيل. في معظم الحالات ، يكون للأليلات الطافرة تأثيرات متعددة الاتجاهات. تؤدي الطفرات إلى ظهور أليلات متعددة للجين.

السادس. موقع الطفرة:

موتون وهو تقسيم فرعي للجين هو موقع الطفرة. يحتوي الجين المتوسط ​​على 500 إلى 1000 موقع طفري. داخل الجين ، تكون بعض المواقع قابلة للتغيير بدرجة كبيرة عن غيرها. يشار إلى هذه عمومًا باسم النقاط الساخنة. قد تحدث الطفرات في أي نسيج لكائن حي ، أي جسديًا أو مشيجيًا.

السابع. نوع اللقاء:

الطفرات هي أحداث عشوائية. قد تحدث في أي جين (نووي أو حشوي) ، في أي خلية (جسدية أو تناسلية) وفي أي مرحلة من مراحل تطور الفرد.

ثامنا. تكرار:

قد يحدث نفس النوع من الطفرات مرارًا وتكرارًا في أفراد مختلفين من نفس السكان. وبالتالي ، فإن الطفرات ذات طبيعة متكررة.

3. تصنيف الطفرات:

يمكن تصنيف الطفرات بطرق مختلفة. تصنيف موجز للطفرات على أساس:

(7) يتم تقديم الرؤية في الجدول 14.1.

4. أنواع المسوخ:

يُعرف منتج الطفرة باسم متحولة. قد يكون نمطًا وراثيًا أو فردًا أو خلية أو بولي ببتيد.

هناك أربع فئات رئيسية من الطفرات التي يمكن تحديدها ، أي:

يتم وصف هذه لفترة وجيزة أدناه:

أنا. شكلية:

تشير الطفرات المورفولوجية إلى التغيير في الشكل ، أي الشكل والحجم واللون. تعد جراثيم ألبينو في Neurospora ، والأجنحة المجعدة في ذبابة الفاكهة ، والبازلاء القزمة ، والأغنام قصيرة الأرجل بعض الأمثلة على الطفرات المورفولوجية.

في هذه الفئة ، يتم التعرف على الأليل الجديد من خلال تأثيره المميت أو المميت على الكائن الحي. عندما يكون الأليل المتحول مميتًا ، سيموت جميع الأفراد الذين يحملون هذا الأليل ، ولكن عندما يكون الأليل شبه قاتل أو شبه حيوي ، فإن بعض الأفراد سيبقون على قيد الحياة.

ثالثا. قاتلة مشروطة:

تنتج بعض الأليلات نمطًا ظاهريًا متحورًا في ظل ظروف بيئية محددة. تسمى هذه المسوخات المسوخ المقيدة. في ظل ظروف أخرى ، فإنها تنتج النمط الظاهري الطبيعي وتسمى متساهلة. يمكن أن تنمو هذه الطفرات في ظل ظروف متساهلة ثم يتم تحويلها إلى شروط تقييدية للتقييم.

رابعا. متحولة الكيمياء الحيوية:

يتم التعرف على بعض الطفرات من خلال فقدان الوظيفة الكيميائية الحيوية للخلية. يمكن للخلية أن تقوم بوظائفها الطبيعية ، إذا تم استكمال الوسط بالعناصر الغذائية المناسبة. على سبيل المثال ، لا يمكن زراعة الأدينين auxotroph إلا إذا تم توفير الأدينين ، في حين أن النوع البري لا يتطلب مكملات الأدينين.

تشير المطفرات إلى العوامل الفيزيائية أو الكيميائية التي تعزز بشكل كبير تواتر الطفرات. تستخدم الإشعاعات والمواد الكيميائية المختلفة كمطفرات. تخضع الإشعاعات للمطفرات الجسدية. فيما يلي وصف موجز للعديد من المطفرات الفيزيائية والكيميائية:

المطفرات الجسدية:

تشمل المطفرات الفيزيائية أنواعًا مختلفة من الإشعاعات ، بمعنى. الأشعة السينية وأشعة جاما وجسيمات ألفا وجزيئات بيتا والنيوترونات السريعة والحرارية (البطيئة) والأشعة فوق البنفسجية (الجدول 14.2).

فيما يلي وصف موجز لهذه المطفرات:

تم اكتشاف الأشعة السينية لأول مرة بواسطة رونتجن في عام 1895. وتتراوح الأطوال الموجية للأشعة السينية من 10-11 إلى 10-7. فهي قليلة التأين وذات قدرة اختراق عالية. يتم إنشاؤها في أجهزة الأشعة السينية. يمكن للأشعة السينية أن تكسر الكروموسومات وتنتج جميع أنواع الطفرات في النيوكليوتيدات ، أي الإضافة ، والحذف ، والانعكاس ، والتبديل ، والانتقالات ، والنسخ العابرة.

يتم إخراج هذه التغييرات عن طريق إضافة الأكسجين إلى deoxyribose ، وإزالة مجموعة amino أو hydroxyl وتشكيل بيروكسيدات. تم استخدام الأشعة السينية لأول مرة بواسطة مولر في عام 1927 لتحريض الطفرات في ذبابة الفاكهة.

في النباتات ، استخدم ستادلر في عام 1928 الأشعة السينية لأول مرة لتحريض الطفرات في الشعير. تُستخدم الأشعة السينية الآن بشكل شائع لتحريض الطفرات في نباتات المحاصيل المختلفة. تُحدث الأشعة السينية الطفرات عن طريق تكوين الجذور والأيونات الحرة.

أشعة جاما مطابقة للأشعة السينية في معظم الخصائص الفيزيائية والتأثيرات البيولوجية. لكن أشعة جاما لها طول موجي أقصر من الأشعة السينية وهي أكثر اختراقًا من الأشعة السينية. يتم إنشاؤها من الاضمحلال الإشعاعي لبعض العناصر مثل 14 درجة مئوية ، 60 درجة مئوية ، الراديوم وما إلى ذلك.

من بين هؤلاء ، يستخدم الكوبالت 60 بشكل شائع لإنتاج أشعة جاما. تسبب أشعة جاما طفرات في الكروموسومات والجينات مثل الأشعة السينية عن طريق إخراج الإلكترونات من ذرات الأنسجة التي تمر من خلالها. في أيامنا هذه ، تُستخدم أشعة جاما أيضًا على نطاق واسع لتحريض الطفرات في نباتات المحاصيل المختلفة.

ثالثا. جسيمات ألفا:

تتكون أشعة ألفا من جسيمات ألفا. وهي مكونة من بروتونين ونيوترونين ، وبالتالي يكون لها شحنة موجبة مزدوجة. إنها مؤينة بكثافة ، ولكنها أقل اختراقًا من أشعة بيتا والنيوترونات. تنبعث جسيمات ألفا من نظائر العناصر الثقيلة.

لديهم شحنة موجبة وبالتالي يتم إبطائها بسبب الشحن السالب للأنسجة مما يؤدي إلى انخفاض قوة الاختراق. تؤدي جسيمات ألفا إلى التأين والإثارة مما يؤدي إلى حدوث طفرات صبغية.

رابعا. جسيمات بيتا:

تتكون أشعة بيتا من جسيمات بيتا. إنها قليلة التأين ولكنها أكثر اختراقًا من أشعة ألفا. تتولد جسيمات بيتا من التحلل الإشعاعي لعناصر أثقل مثل 3H ، 32P ، 35S إلخ. وهي سالبة الشحنة ، وبالتالي ، يتم تقليل تأثيرها عن طريق الشحنة الموجبة للأنسجة. تعمل جسيمات بيتا أيضًا عن طريق التأين والإثارة مثل جسيمات ألفا وتؤدي إلى طفرات كروموسومية وجينية.

v. النيوترونات السريعة والحرارية:

هذه هي جزيئات مؤينة بكثافة وذات نفاذ عالي. نظرًا لكونها جسيمات محايدة كهربائيًا ، فإن عملها لا يتباطأ بسبب الجسيمات المشحونة (السالبة أو الموجبة) للأنسجة. تتولد من التحلل الإشعاعي للعناصر الثقيلة في المفاعلات الذرية أو السيكلوترونات. بسبب السرعة العالية ، تسمى هذه الجسيمات بالنيوترونات السريعة.

يمكن تقليل سرعتها عن طريق استخدام الجرافيت أو الماء الثقيل لإنتاج نيوترونات بطيئة أو نيوترونات حرارية. تؤدي النيوترونات السريعة والحرارية إلى تكسر الكروموسومات والطفرة الجينية. نظرًا لأنها جزيئات ثقيلة ، فإنها تتحرك في خط مستقيم. تُستخدم النيوترونات السريعة والحرارية بشكل فعال لتحريض الطفرات خاصةً في أنواع المحاصيل التي تتكاثر بلا تزاوج.

السادس. الأشعة فوق البنفسجية:

الأشعة فوق البنفسجية هي إشعاعات غير مؤينة تنتج من مصابيح أو أنابيب بخار الزئبق. كما أنها موجودة في الإشعاع الشمسي. يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تخترق طبقة أو طبقتين من الخلايا. نظرًا لقدرتها المنخفضة على الاختراق ، فهي تُستخدم عادةً لإشعاع الكائنات الدقيقة مثل البكتيريا والفيروسات.

في الكائنات الحية الأعلى ، يقتصر استخدامها عمومًا على تشعيع حبوب اللقاح في النباتات ، كما يمكن للأشعة فوق البنفسجية في ذبابة الفاكهة أن تكسر الكروموسومات. لهما تأثيران كيميائيان رئيسيان على بيريميدين.

التأثير الأول هو إضافة جزيء الماء الذي يضعف الرابطة H مع مكمل البيورين ويسمح بفصل موضعي لخيوط الحمض النووي. التأثير الثاني هو الانضمام إلى بيريميدينات لصنع ثنائي بيريميدين.

يمكن أن ينتج هذا dimerization tt ، CC ، UU ومختلط بيريميدين ديمر مثل CT. يتعارض التقسيم مع تخليق الحمض النووي والحمض النووي الريبي. تتقاطع ثنائيات الخيوط البينية بين سلاسل الأحماض النووية ، مما يمنع فصل الخيوط وتوزيعها.

المطفرات الكيميائية:

هناك قائمة طويلة من المواد الكيميائية التي تستخدم كمطفرات. المعالجة التفصيلية لهذه المواد الكيميائية خارج نطاق هذه المناقشة.

يمكن تقسيم المطفرات الكيميائية إلى أربع مجموعات ، بمعنى:

ويرد أدناه وصف موجز لبعض المواد الكيميائية شائعة الاستخدام لهذه المجموعات.

أ. وكلاء مؤلكل:

هذه هي أقوى مجموعة من المطفرات. إنها تحفز الطفرات خاصة التحولات والاستعراضات عن طريق إضافة مجموعة ألكيل (إما إيثيل أو ميثيل) في مواقع مختلفة في الحمض النووي. تنتج الألكلة طفرة عن طريق تغيير الروابط الهيدروجينية بطرق مختلفة.

تشمل عوامل الألكلة إيثيل ميثان سلفونات (EMS) ، ميثيل ميثان سلفونات (MMS) ، إيثيلين إيمينات (EI) ، خردل الكبريت ، خردل النيتروجين ، إلخ.

من بين هؤلاء ، الثلاثة الأولى شائعة الاستخدام. نظرًا لأن تأثير العوامل المؤلكلة يشبه تأثير الإشعاعات المؤينة ، فهي تُعرف أيضًا باسم المواد الكيميائية المحاكية للإشعاع. يمكن أن تسبب عوامل الألكلة العديد من التشوهات الكبيرة والصغيرة للهيكل الأساسي مما يؤدي إلى انتقالات وتقلّبات زوج القاعدة.

يمكن أن تحدث التحولات إما بسبب انخفاض حجم البيورين لدرجة أنه يمكن أن يقبل بورين آخر لمكملته ، أو بسبب زيادة حجم البيريميدين لدرجة أنه يمكن أن يقبل بيريميدين آخر لمكملته. في كلتا الحالتين ، يكون قطر زوج القاعدة المتحولة قريبًا من زوج القاعدة العادي.

ب. نظائرها الأساسية:

تشير نظائرها الأساسية إلى مركبات كيميائية تشبه إلى حد بعيد قواعد الحمض النووي. يتم أحيانًا دمج هذه المواد الكيميائية في الحمض النووي بدلاً من القاعدة الطبيعية أثناء النسخ المتماثل. وبالتالي ، يمكن أن تتسبب في حدوث طفرة عن طريق الاقتران الأساسي الخاطئ. ينتج عن الاقتران غير الصحيح للقاعدة انتقالات أو تحولات بعد تكرار الحمض النووي. نظائرها الأساسية الأكثر شيوعًا هي 5 برومو يوراسيل (5BU) و 2 أمينو بورين (2AP).

5 برومو يوراسيل مشابه للثيمين ، ولكنه يحتوي على البروم في الموضع C5 ، بينما يحتوي الثايمين على CH3 المجموعة في C5 الموقف. يعزز وجود البروم في 5BU تحوله التوتوميري من شكل كيتو إلى شكل إينول. شكل الكيتو هو شكل معتاد وأكثر استقرارًا ، بينما شكل إنول هو شكل نادر وأقل استقرارًا أو قصير العمر. يحدث التغيير الكلي في جميع قواعد الحمض النووي الأربعة ، ولكن بتردد منخفض جدًا.

يُعرف التغيير أو التحول في ذرات الهيدروجين من موضع إلى آخر إما في البيورين أو في قاعدة بيريميدين باسم التحول التوتوميري وتعرف هذه العملية باسم الحشو.

تُعرف القاعدة التي يتم إنتاجها نتيجة للتشكيل بالشكل التوتوميري أو التوتومير. نتيجة التوحيد ، فإن المجموعة الأمينية (-NH2) من السيتوزين والأدينين إلى مجموعة إيمينو (-NH). وبالمثل ، يتم تغيير مجموعة الكيتو (C = 0) من الثايمين والجوانين إلى مجموعة enol (-OH).

5BU يشبه الثايمين ، لذلك فهو يتزاوج مع الأدينين (بدلاً من الثايمين). سوف يقترن توتومر 5BU مع الجوانين بدلاً من الأدينين. نظرًا لأن الشكل التوتوميري قصير العمر ، فسوف يتغير إلى شكل الكيتو في وقت تكرار الحمض النووي الذي سيتزاوج مع الأدينين بدلاً من الجوانين.

بهذه الطريقة ينتج عن AT GC و GC - & gt AT انتقالات. يعمل المطفر 2AP بطريقة مماثلة ويسبب انتقالات AT & lt- & gt GC. هذا هو التناظرية للأدينين.

ج. أصباغ أكريدين:

أصباغ أكريدين هي فعالة جدا المطفرات. تشمل أصباغ أكريدين ، برو-فلافين ، برتقال أكريدين ، أكريدين أصفر ، أكريفلافين وبروميد إيثيديوم. من بين هؤلاء ، يشيع استخدام pro-flavin و acriflavin لتحريض الطفرة. يتم إدخال أصباغ الأكريدين بين زوجين قاعديين من الحمض النووي وتؤدي إلى إضافة أو حذف أزواج قاعدية مفردة أو قليلة عندما يتكاثر الحمض النووي (الشكل 14.1).

وبالتالي ، فإنها تسبب طفرات الإطارات ولهذا السبب تُعرف أصباغ الأكريدين أيضًا باسم طفرات الإطارات. يستخدم البروفلافين بشكل عام لتحريض الطفرة في عاثيات البكتيريا والأكريفلافين في البكتيريا والكائنات الحية الأعلى.

د. المطفرات الأخرى:

المطفرات الكيميائية الهامة الأخرى هي حمض النيتروز وهيدروكسي أمين. دورهم في تحريض الطفرة موصوف بإيجاز هنا. حمض النيتروز هو مطفر قوي يتفاعل مع مجموعات C6 الأمينية من السيتوزين والأدينين. يستبدل المجموعة الأمينية بالأكسجين (+ إلى & # 8211 H). نتيجة لذلك ، يعمل السيتوزين مثل الثايمين والأدينين مثل الجوانين.

وبالتالي ، يتم إحداث عمليات الاستبدال من GC - & gt AT و AT - & gt GC. Hydroxylamine هو مطفر مفيد للغاية لأنه يبدو محددًا جدًا ولا ينتج سوى نوع واحد من التغيير ، وهو انتقال GC - & gt AT. تُعرف جميع المطفرات الكيميائية باستثناء نظائرها الأساسية بمعدلات الحمض النووي.

6. كشف الطفرة:

يعتمد اكتشاف الطفرات على أنواعها. يتم الكشف عن الطفرات المورفولوجية إما عن طريق التغيير في النمط الظاهري للفرد أو عن طريق التغيير في نسبة الفصل في تقاطع بين الأفراد العاديين (مع علامة) والأفراد المشععين. يتم الكشف عن الطفرات الجزيئية من خلال تغيير في النيوكليوتيدات ، ويمكن الكشف عن طفرة كيميائية حيوية عن طريق التغيير في تفاعل كيميائي حيوي.

تم تطوير طرق الكشف عن الطفرات المورفولوجية بشكل أساسي باستخدام ذبابة الفاكهة. أربع طرق ، (1) طريقة CIB ، (2) طريقة Muller & # 8217s 5 ، (3) طريقة X-chromosome المرفقة ، و (4) طريقة برقوق مجعد شائعة الاستخدام للكشف عن الطفرات في ذبابة الفاكهة.

فيما يلي وصف موجز لكل طريقة:

تم تطوير هذه الطريقة بواسطة مولر للكشف عن الطفرات القاتلة المتنحية المرتبطة بالجنس في ذكور ذبابة الفاكهة. في هذه التقنية ، تمثل C انعكاسًا حدوديًا في جزء كبير من كروموسوم X الذي يمنع العبور في الجزء المقلوب. أنا مميت متنحي. يمكن للإناث ذات الجين القاتل البقاء على قيد الحياة فقط في حالة متغايرة الزيجوت.

يرمز الحرف B إلى عين البار التي تعمل كعلامة وتساعد في التعرف على الذباب. يتم توريث I و B معًا لأن C لا تسمح بالعبور بينهما. لا يعيش الذكور المصابون بالكروموسوم CIB بسبب التأثير المميت.

الخطوات المهمة لهذه الطريقة هي كما يلي:

(أ) يتم إجراء تهجين بين أنثى CIB والذكر المعالج بالطفرات. في F1 نصف الذكور الذين لديهم كروموسوم X طبيعي سيبقون على قيد الحياة وأولئك الذين يحملون كروموسوم CIB سيموتون. من بين الإناث ، نصفهم لديهم كروموسوم CIB ونصف كروموسوم طبيعي (الشكل 14.2). من ف1، يتم اختيار الإناث المصابات بالكروموسوم CIB والذكور مع الكروموسوم الطبيعي لمزيد من العبور.

(ب) الآن يتم إجراء تهجين بين أنثى CIB ورجل عادي. هذه المرة ، تحتوي أنثى CIB على كروموسوم CIB واحد وكروموسوم معالج بالطفرات تم تلقيه من الذكر في التهجين السابق.

سيؤدي هذا إلى إنتاج نوعين من الإناث ، أي ، نصف مع كروموسوم CIB ونصف مع كروموسوم معالج بالطفرات (مع النمط الظاهري الطبيعي). كلا النسل سوف يعيش. في حالة الذكور ، سيموت نصف المصابين بـ CIB والنصف الآخر لديهم كروموسوم معالج بالطفرات.

إذا تم إحداث طفرة قاتلة في كروموسوم X المعالج بالطفرات ، فإن النصف المتبقي من الذكور سيموت أيضًا ، مما يؤدي إلى عدم وجود ذرية ذكر في الصليب أعلاه. غياب ذرية الذكور في F2 يؤكد تحريض الطفرة المميتة المتنحية المرتبطة بالجنس في ذكور ذبابة الفاكهة المعالجة بالطفرات.

ثانيا. طريقة مولر 5:

تم تطوير هذه الطريقة أيضًا بواسطة Muller لاكتشاف الطفرة المرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة. هذه الطريقة هي نسخة محسنة من طريقة CIB. تختلف هذه الطريقة عن طريقة CIB في جانبين مهمين. أولاً ، تستخدم هذه الطريقة الجين المتنحي للمشمش بدلاً من الجين المتنحي المميت في طريقة CIB. ثانيًا ، الأنثى متماثلة اللواقح لجينات المشمش ، في حين أنها متغايرة الزيجوت لجينات IB في طريقة CIB.

في هذه الطريقة ، يتم الكشف عن الطفرة من خلال عدم وجود ذكور برية في F2 ذرية. تتكون هذه الطريقة من اتباع الخطوات الهامة (الشكل 14.3).

أ. يتم عبور أنثى مشمش متماثلة اللواقح مع ذكر معالج بالطفرات. في F1 نحصل على نوعين من ذرية ، أي ، الإناث شريط متغاير الزيجوت وشريط المشمش (مولر) الذكور.

ب. هذه F1 متزاوجة. ينتج هذا أربعة أنواع من الأفراد. نصف الإناث من المشمش متماثل الزيجوت ، والنصف الآخر من شريط متغاير الزيجوت. من بين الذكور ، نصفهم من المشمش (مولر 5) والنصف الآخر طبيعي. إذا تم إحداث طفرة قاتلة ، فإن الذكر الطبيعي سوف يغيب في النسل.

ثالثا. طريقة X المرفقة:

تستخدم هذه الطريقة لاكتشاف الطفرات المرئية المرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة. في هذه الطريقة ، تُستخدم الأنثى التي فيها اثنان من الكروموسومات X متحدان أو متصلان معًا لدراسة الطفرة (الشكل 14.4). لذلك ، تُعرف هذه الطريقة باسم طريقة X المرفقة. يتم عبور الإناث X المرفقات (XXY) إلى الذكور المعالجين بالطفرات. يؤدي هذا التهجين إلى ظهور إناث خارقة (XX-X) ، وإناث متصلة (XXY) ، وذكور متحولة (XY) و YY.

يموت الأفراد YY وعادة ما تموت الإناث الخارقة. تلقى الذكر الباقي على قيد الحياة كروموسوم X من كروموسوم ذكر و Y المعالج بالطفرات من أنثى X متصلة. نظرًا لأن الكروموسوم Y لا يحتوي على أليل مطابق للكروموسوم X ، فإن الطفرة المتنحية ستظهر في مثل هذا الذكر الذي يمكن اكتشافه بسهولة.

رابعا. طريقة مجعد الفص-البرقوق:

تستخدم هذه الطريقة لاكتشاف الطفرة في الجسيمات الذاتية. في هذه الطريقة ، يشير المجعد إلى الأجنحة المجعدة ، والفص إلى العين المفصصة ، والبرقوق إلى العين الخوخية أو البنية. كل هذه الجينات الثلاثة متنحية قاتلة. توجد الجينات المجعدة (CY) والفصية (L) في كروموسوم واحد وبرقوق (Pm) في كروموسوم آخر ولكن متماثل.

لا يمكن أن يحدث العبور بين هذه الكروموسومات بسبب وجود الانقلاب. علاوة على ذلك ، لا يستطيع الأفراد المتماثلون في CYL أو Pm البقاء على قيد الحياة بسبب التأثير المميت. فقط الزيجوت متغايرة الزيجوت على قيد الحياة. وبالتالي ، يُعرف هذا النظام أيضًا باسم النظام القاتل المتوازن. تتكون هذه الطريقة من الخطوات التالية (الشكل 14.5).

أ. يتم إجراء تقاطع بين الأنثى ذات الفص المجعد (CYL / Pm) والذكر المعالج بالطفرات. ينتج هذا 50٪ ذرية على شكل فص مجعد و 50٪ كالبرقوق.

ب. في الجيل الثاني ، يتم إجراء تقاطع بين شحمة الأذن المجعد الأنثوية وفصوص البرقوق المجعد للذكور.سيؤدي ذلك إلى ظهور فصوص البرقوق المجعد ، والفص المجعد والأفراد الخوخية بنسبة 1: 1: 1 ويموت المجعد المتماثل بسبب التأثير المميت. من هذه السلالة ، يتم اختيار إناث وذكور الفص المجعد لمزيد من التزاوج.

ج. في الجيل الثالث ، يتم إجراء تصالب بين أنثى ذات فص مجعد تحمل جسيمًا جسميًا معالجًا بالطفرات ، وذكر فص مجعد يحمل أيضًا جسيمًا جسميًا معالجًا. ينتج عن هذا إنتاج ذرية بنسبة 50٪ على شكل فص مجعد ، و 25٪ فص مجعد متماثل اللواقح يموت و 25٪ ذرية متماثلة اللواقح للجسيمات الذاتية المعالجة.

هذا سوف يعبر عن طفرة وراثية متنحية وتشكل ثلث النسل الباقي على قيد الحياة. يتم إعطاء مقارنة بين الطرق المختلفة للكشف عن الطفرة في ذبابة الفاكهة في الجدول 14.4.

الكشف عن الطفرات في النباتات:

كما ذكرنا سابقًا ، تم تطوير تقنيات اكتشاف الطفرات المستحثة في الغالب على ذبابة الفاكهة. في النباتات ، لم يتم تطوير هذه التقنيات بشكل صحيح. في النباتات ، يتم استخدام طريقتين لاكتشاف الطفرات اعتمادًا على رؤية الطفرات.

يتم وصف هذه الطرق بإيجاز أدناه:

أنا. كشف الطفرات المرئية:

تحدث الطفرات المرئية بشكل عام في الصفات النوعية أو قليلة المنشأ. يتم اكتشاف هذه الطفرات على أساس النمط الظاهري المتغير.

تتكون هذه التقنية من الخطوات التالية:

أ. يتم التعامل مع البذور مع مطفر. لهذا الغرض ، يتم استخدام مجموعة أو سلالة محسنة.

ب. تزرع البذور المعالجة في الحقل التجريبي. تُعرف هذه النباتات باسم M.1 النباتات أو M.1 توليد. هؤلاء م1 النباتات ذاتية لتجنب التهجين. البذور التي تم الحصول عليها من M.1 تمثل النباتات م2 جيل من البذور.

ج. البذور التي تم الحصول عليها من M.1 تزرع النباتات للحصول على M.2 النباتات. يجب تربية عدد كبير من السكان في M2 الجيل للحصول على أنماط ظاهرية متحولة تحدث عمومًا بتردد منخفض.

د. يتم إجراء بحث لتحديد أو اكتشاف النباتات التي تختلف عن الصنف الأصلي. يتم عزل هذه النباتات ويقدر تواترها. تسمى هذه الطفرات الطفرات الكبيرة.

في الذرة ، يتم استخدام إجراء مختلف للكشف عن الطفرات المرئية. في الذرة ، تكون بعض المخزونات متماثلة اللواقح للعديد من الجينات المتنحية والمخزونات الأخرى متماثلة اللواقح للعديد من الجينات السائدة. يتم التعامل مع بذور الخطوط السائدة متماثلة اللواقح بمطفر و M.1 تربى النباتات. هؤلاء م1 يتم عبور النباتات مع مخزون متنحي متماثل.

يتم استخدام النباتات المعالجة بالطفرات كإناث بسبب وجود درجة معينة من عقم الذكور في هذه النباتات نتيجة لتأثير الطفرات. يقع طراز F1 يتم إنماء ذرية هذا التهجين ويتم إجراء بحث لاكتشاف النباتات ذات النمط الظاهري المتنحي لجين معين. يؤكد وجود نباتات ذات نمط ظاهري متنحي للجين تحريض الطفرة.

ثانيا. الكشف عن الطفرات غير المرئية:

تحدث الطفرات غير المرئية عادةً في الصفات الكمية أو متعددة الجينات مثل المحصول ومحتوى البروتين. يتطلب الكشف عن مثل هذه الطفرات قياسًا كميًا لهذه الصفات. بالنسبة للإنتاجية ، يزرع النوع المعالج وغير المعالج بالطفرات في تجارب مكررة.

إذا اختلفت حصيلة العلاجات المعالجة وغير المعالجة اختلافًا كبيرًا ، يشار إلى وجود الطفرة. وبالمثل ، إذا كان محتوى البروتين في المادة المعالجة يختلف اختلافًا كبيرًا عن الصنف الأصلي ، فهذا يشير إلى حدوث طفرة. تسمى هذه الطفرات بالطفرات الدقيقة.

7. طريقة النقص التغذوي للطفرات:

تستخدم طريقة الكشف عن الطفرات المستحثة في الكائنات الحية الدقيقة مثل نيوروسبورا. يتم التعامل مع السلالة الطبيعية بمطفر ثم يتم زراعتها على وسط ضئيل. يحتوي الحد الأدنى من الوسط على السكر والملح والأحماض غير العضوية والنيتروجين وفيتامين البيوتين. السلالة الطبيعية من Neurospora تنمو بشكل جيد على الوسط الأدنى ، لكن متحولة كيميائية حيوية تفشل في النمو على هذا الوسط.

هذا يؤكد تحريض الطفرة. ثم يتم استكمال الحد الأدنى من الوسط بفيتامينات أو أحماض أمينية معينة ، واحدة تلو الأخرى ويلاحظ النمو. يشير الوسط الذي ينتج عنه النمو الطبيعي للعفن المعالج بالطفرات إلى أن الطفرة تفتقر إلى تخليق هذا الفيتامين أو الأحماض الأمينية المعينة ، والتي أدت إضافتها إلى الحد الأدنى من وسط المزرعة إلى نمو طبيعي للسلالة المعالجة.

8. الطفرات العفوية:

تُعرف الطفرات التي تحدث بشكل طبيعي باسم الطفرات التلقائية. تحدث هذه الطفرات عن طريق المطفرات الكيميائية أو الإشعاعات الموجودة في البيئة الخارجية التي يتعرض لها الكائن الحي. تؤثر درجة الحرارة أيضًا على تواتر الطفرات العفوية. يؤدي ارتفاع درجة الحرارة بمقدار 10 درجات مئوية إلى زيادة معدل الطفرات بمقدار خمسة أضعاف في الكائن الحي المعرض لمثل هذا الاختلاف في درجة الحرارة.

إن التغير الجذري في درجة الحرارة في أي اتجاه ينتج عنه تأثير أكبر على تردد الطفرات. تؤدي الظروف البيئية الخارجية من أي نوع ، أي ، سواء كانت مرتفعة للغاية أو منخفضة للغاية ، إلى زيادة وتيرة الطفرات.

تلعب البيئة الداخلية للكائن الحي أيضًا دورًا مهمًا في تحريض الطفرات التلقائية. على سبيل المثال ، تؤدي عمليات إعادة الترتيب التلقائية لقواعد الحمض النووي إلى تحولات زوج القاعدة. وبالمثل ، يمكن أن تتسبب الأخطاء في إصلاح الحمض النووي أو النسخ المتماثل في حدوث طفرات تلقائية.

9. تطبيقات الطفرات في تحسين المحاصيل:

تعد الطفرات المستحثة مفيدة في تحسين المحاصيل بخمس طرق رئيسية ، وهي:

(1) تطوير الأصناف المحسنة ،

(2) تحريض عقم الذكور ،

(4) خلق التباين الجيني ، و

(5) التغلب على عدم التوافق الذاتي.

وتناقش هذه لفترة وجيزة أدناه:

أنا. تطوير الأصناف المحسنة:

تم تطوير أكثر من 2000 نوع محسن (بعضها بشكل مباشر وبعضها عن طريق استخدام الطفرات في التهجين) من خلال الطفرات المستحثة في مختلف المحاصيل الحقلية في جميع أنحاء العالم.

في الهند ، كانت الطفرات المستحثة مفيدة في تطوير أصناف محسّنة في القمح (NP 836، Sarbati Sonor & # 8217a، Pusa Lerma) والشعير (RDB 1) والأرز (Jagannath، IIT 48، NT 60) والطماطم وفول الخروع (أرونا) ، Sobhagya) ، القطن (MCU 7 ، MCU 10 ، Indore 2) ، الفول السوداني (TGI) ، قصب السكر (Co 8152 ، 8153) والعديد من المحاصيل الأخرى.

إلى جانب الغلة العالية ، تم تطوير أصناف ذات جودة أفضل ، وبكر ، وتقزم ، ومقاومة للأمراض ومحتويات منخفضة من السموم في مختلف المحاصيل.

تم تحقيق تحسن في الجودة لمحتوى البروتين في القمح والأرز ، ومحتوى الزيت في الخردل ومحتوى السكر في قصب السكر. تم تحقيق التبكير في الخروع (من 270 يومًا إلى 140 يومًا) والأرز وفول الصويا. تم تطوير أصناف قزم من خلال استخدام الآباء المتحولين في القمح والأرز والذرة الرفيعة والدخن اللؤلؤي.

تم إحداث مقاومة للأمراض في الشوفان لفحة فيكتوريا وصدأ التاج في القمح لصدأ الشريط في الشعير للعفن الفطري في الفول السوداني لبقع الأوراق وصدأ الساق في قصب السكر للعفن الأحمر في التفاح للعفن الفطري ، إلخ. وقد تم تطوير أصناف منخفضة المحتوى من السموم في بذور اللفت والخردل لحمض الأيروسيك وفي Lathyrus sativa لمحتوى السموم العصبية.

ثانيا. تحريض عقم الذكور:

كانت الطفرات المستحثة مفيدة في تحريض عقم الذكور في بعض نباتات المحاصيل. تم إحداث عقم وراثي للذكور في القمح الصلب باستخدام الإشعاعات. تم إحداث طفرات CMS في الشعير ، وبنجر السكر ، والدخن اللؤلؤي ، والقطن. يساعد استخدام خطوط GMS و CMS في تقليل تكلفة إنتاج البذور المهجنة.

ثالثا. إنتاج Haploids:

ساعد استخدام حبوب اللقاح المشععة بالأشعة السينية في إنتاج أحاديات الصبغيات في العديد من المحاصيل. ينتج عن مضاعفة الكروموسومات لهذه الأحاديات تطوير خطوط فطرية يمكن استخدامها في تطوير الهجينة التجارية.

رابعا. خلق المتغيرات الجينية:

تعتبر الطفرات المستحثة فعالة للغاية في خلق التباين الوراثي للعديد من الخصائص الاقتصادية في نباتات المحاصيل. تم استخدام الطفرات المستحثة لزيادة نطاق التباين الوراثي في ​​الشعير والشوفان والقمح والعديد من المحاصيل الأخرى. في المحاصيل التي يتم تكاثرها بلا تزاوج مثل قصب السكر والبطاطس ، قد تكون الطفرات الجسدية مفيدة ، لأن النبات الطافر يمكن أن يتكاثر باعتباره استنساخًا.

الخامس. التغلب عدم التوافق الذاتي:

يوفر تحور الجين S عن طريق الإشعاع حلاً لإنتاج نباتات ذاتية التخصيب في الأنواع غير المتوافقة مع ذاتها. كان هذا ناجحًا في حالة Prunusovium. إلى جانب هذا التطبيق العملي في تحسين المحاصيل ، فإن الطفرات المستحثة لها أهمية أساسية في الدراسات الجينية.

الطفرات المستحثة لها بعض القيود أيضًا. معظم الطفرات ضارة وغير مرغوب فيها. عادة ما يكون تحديد الطفرات الدقيقة ، التي تكون أكثر فائدة لمربي النباتات ، صعبًا للغاية. نظرًا لأن الطفرات يتم إنتاجها بتردد منخفض جدًا ، يجب فحص عدد كبير جدًا من النباتات لتحديد وعزل المسوخات المرغوبة.


المحاضرة 23: المسوخ والطفرات - علم الأحياء

C2005 / F2401 '06 - محاضرة 15 - آخر تعديل: 29/10/06 12:20 م
حقوق النشر لعام 2006 لديبورا موشوفيتز ولورنس شاسين قسم العلوم البيولوجية جامعة كولومبيا نيويورك ، نيويورك.

النشرات: 15 أ - الاستقراء مقابل القمع مقابل تثبيط التغذية الراجعة و 15 ب - العوامل

أولا الطفرات. (هذا تكرار للموضوع السادس من المحاضرة 14)

  • تخليق البروتين. إذا أخطأت عند اصطفاف AA ، فماذا في ذلك؟ 1 جزيء بروتين سيء. لا توجد مشكلة كبيرة طالما أنها لا تحدث كثيرًا.
  • توليف الحمض الريبي النووي النقال أو الرنا الريباسي. إذا أخطأت في تحديد النيوكليوتيدات في جزيء واحد من الحمض الريبي النووي النقال أو الرنا الريباسي ، فإن النتائج متشابهة.
  • توليف مرنا. إذا أخطأت في تحديد النيوكليوتيدات في الرنا المرسال ، احصل على بعض جزيئات البروتين السيئة. أسوأ ، لكن يمكن تحمله. بعد التخلص من جزيء mRNA هذا ، سيكون mRNA الجديد والبروتين المصنوع على ما يرام.
  • تكرار الحمض النووي. إذا أخطأت في تحديد النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، فماذا بعد ذلك؟ يمكن إصلاح الأخطاء ، تحتوي الخلايا على إنزيمات لذلك. إذا لم يتم إصلاحه ، عند النسخ المتماثل التالي ، يحصل أحد المتسللين على DNA متغير تمامًا ويتم تمرير التسلسل المتغير إلى الأبد. سيتم تغيير كل RNA والبروتين الجديد. إذن هذا أمر خطير حقًا ، وهذا هو المقصود بالطفرة. (الأخطاء في الحمض النووي الريبي وتخليق البروتين - طالما أن الحمض النووي على ما يرام - لا تسمى الطفرات. إنها تسمى الأخطاء.)

ب. كيف تحدث أخطاء في تركيب الحمض النووي؟

يمكن أن تخطئ القواعد (إذا كانت في صيغة توتومية خاطئة أو تالفة - راجع Purves 12.19). يمكن أن ينزلق بوليميراز الحمض النووي بالنسبة للقالب ويضيف قواعد إضافية أو يترك بعضها. التدقيق اللغوي يحافظ على أخطاء الاقتران منخفضة ولكن ليس صفرًا. إنزيمات الإصلاح تصحح بعض الأخطاء. (انظر أدناه لمعرفة سبب ضرورة الطفرات) بعد حدوث خطأ (وضع قاعدة خاطئة) ، لا يزال الخيط الآخر على ما يرام. ولكن إذا تم نسخ الحمض النووي الذي يحتوي على خطأ في خيط واحد قبل إصلاح الخطأ ، فسيكون لأحد الجزيئات الوليدة خيطان متغيران. (سيكون جزيء الابنة الآخر على ما يرام.)

ج- تعريف / مصطلحات الطفرات انظر Becker Box 22B p. 700 (20B ص 685) أو Purves pp.250-252 (234-235).

1. أخطاء مقابل الطفرات. تسمى الأخطاء في الحمض النووي الريبي أو تخليق البروتين بالأخطاء ، لكن الأخطاء في تركيب الحمض النووي (التي لم يتم تصحيحها) تسمى الطفرات. أي شيء يغير الحمض النووي يسمى طفرة ، والكائن الحي الذي لديه طفرة يسمى متحولة. غالبًا ما يُطلق على الكائن الطبيعي أو البدئي (أو القياسي) & quot ؛ النوع البري. & quot ؛ التغيير في الحمض النووي الريبي أو البروتين الذي لا يؤثر على الحمض النووي لا يسمى طفرة.

2. البدائل مقابل عمليات الحذف / الإدراج / الإطارات.

الاستبدال = التغيير في حذف / إدخال القاعدة (القواعد) = إزالة أو إضافة القاعدة (القواعد). يُطلق على إدخال / حذف قاعدة أو قاعدتين تغيير الإطارات لأن mRNA مع مثل هذه الطفرة يساء فهمه في إطار مقتبس خاطئ & quot (مجموعات خاطئة من ثلاثة نيوكليوتيدات) حتى نهاية الجين (أو حتى يصل الريبوسوم إلى كودون توقف) ). لاحظ الاختلاف الكبير في التأثيرات بين الاستبدالات وانزياحات الإطارات. تسمى الطفرة التي تولد كودون توقف أحيانًا & quotnonsense & quot الطفرة التي تغير أحد الأحماض الأمينية إلى أخرى تسمى طفرة & quotmis-sense & quot. انظر Becker Box 22B (20B) أو Purves p. 252 (276).

3. النمط الظاهري والنمط الجيني

تُعرف حالة الحمض النووي باسم الطراز العرقى تُعرف الخصائص التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي باسم النمط الظاهري. تغير الطفرة النمط الجيني ، ولكنها قد تغير أو لا تغير النمط الظاهري. انظر مشاكل التلاوة # 8.

د. لماذا تعتبر الطفرات مهمة؟

1. مصدر التنوع التطوري - مصدر جميع الاختلافات في النمط الظاهري للانتخاب للعمل على سبب وجود أنواع مختلفة (وسبب وجودنا هنا على الإطلاق). هذا جيد بشكل عام ، ولكنه ليس جيدًا بالنسبة لنا عندما يكون فيروس نقص المناعة البشرية أو الأنفلونزا أو أي عامل معدي آخر يتحور.

2. مصدر التنوع الفردي (& amp ؛ غير وظيفي). تؤدي الطفرة إلى اختلافات في الحمض النووي غير المشفر. هذا له عواقب وظيفية قليلة أو معدومة ، ولكن الاختلافات في متناول اليد لتتبع خطوط النسب التطورية وتحديد الهوية. (هذا هو أساس جميع معرفات الطب الشرعي.) الاختلافات التي لا تؤثر على النمط الظاهري تستمر لأنه لا يوجد اختيار مع أو ضد أي إصدار معين. (الأفراد الذين يحملون أي طفرة معينة ليسوا في أي ميزة إنجابية أو عيب.)

3. تسبب الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا ، تاي ساكس ، وما إلى ذلك (يمكن أن تسبب السرطان في الخلايا الجسدية.) وللحفاظ على مزايا (1) وتجنب عيوب (3) ، تحافظ الكائنات الحية على مستوى الطفرة منخفضًا ولكن غير معدوم عن طريق التحرير الشامل ، الإصلاح ، إلخ.

4. تعتبر الطفرات أداة مفيدة للغاية لمعرفة كيفية عمل الأشياء.

  • سمحت لنا تأثيرات الدراسة لتغيير الإطارات بالبدء في فك الشفرة الجينية - انظر كتاب الاحتمالات ومشكلات التلاوة والنصوص (على سبيل المثال Becker pp. 655-657 [640-643])
  • يسمح لنا بالتخلص من بروتين واحد في كل مرة ومعرفة ما يحدث - يشير إلى وظيفة البروتين التي كانت في المقام الأول. (كما هو الحال في اكتشاف المسارات في كتاب المشاكل.) يمكن تحقيق نفس التأثير غالبًا باستخدام RNAi (أو مضاد المعنى).

ملاحظة: في هذه الدورة ، غالبًا ما نخبرك بكيفية عملها أولاً ثم نمنحك الطفرات لاختبار فهمك. من الناحية التاريخية ، عادةً ما تعمل بشكل عكسي - تتم دراسة الطفرات أولاً ويتم التعرف على تفاصيل كيفية عملها من خلال تحليل المسوخ. على سبيل المثال ، تم اقتباس & اقتباس الشفرة الوراثية جزئيًا من خلال النظر في الطفرات ورؤية كيف ترتبط التغيرات في الحمض النووي بالتغيرات في البروتين المقابل. (استغرق الأمر الكيمياء الحيوية لإنهاء المهمة.) انظر النصوص للحصول على التفاصيل.

لمراجعة الطفرات انظر مشاكل التلاوة # 8 و7-22. (7-23 و 7-24 و 7-26 تتعامل أيضًا مع الطفرات.)

ثانيًا. مقدمة عن التنظيم في بدائيات النوى (انظر النشرة 15 أ)

أ. لماذا يعد تنظيم تخليق الإنزيم أمرًا معقولاً و / أو ضروريًا - ضع في اعتبارك بعض الإنزيمات النموذجية - الإنزيمات المحللة للجلوكوز ، وبيتا جالاكتوزيداز (اللازمة لتفكيك واستقلاب اللاكتوز = ديمر الجلوكوز والجالاكتوز) ، وتركيب تربتوفان (ضروري لتركيب trp ). (انظر بيكر 23-1.) متى تكون هذه الإنزيمات مطلوبة؟

1. إنزيمات حال السكر - مطلوب دائما

2. بيتا جالاكتوزيداز - مطلوب فقط إذا كان اللاكتوز هدية (ويجب تقسيمه) يجب أن يكون مستوى الإنزيم منخفضًا حتى يضاف اللاكتوز إلى متوسط.

3. TS (تركيبة trp) - مطلوب فقط إذا كانت trp منخفضة أو غائب (ثم ​​يجب تصنيع trp من أجل صنع البروتينات) - يجب أن يكون مستوى الإنزيم مرتفعًا حتى يضاف trp إلى المتوسط.

ب. الظواهر - هل الإنزيمات (مثل تلك المذكورة أعلاه) مصنوعة في الواقع فقط عند الحاجة إليها؟ توضح الرسوم البيانية الموجودة في النشرة 15 أ ما يحدث لمستوى الإنزيم المناسب إذا أضفت الجزيء الصغير المناسب أو أزلته ، أي اللاكتوز (لاك) أو التربتوفان (trp).

1. مثال على الاستقراء - اللاكتوز (جزيء صغير) = محفز = إشارة للالتفاف تشغيل يسمى تخليق الإنزيم المناسب لتوليف بيتا غالاكتوزيداز (إنزيم) بالظاهرة المحرضة المعروفة باسم الاستقراء. (انظر أيضا Purves 13.13)

2. مثال على القمع - التربتوفان (جزيء صغير) = ضاغط مساعد = إشارة للالتفاف إيقاف يُطلق على تخليق الإنزيم المناسب لتخليق trp synthetase (إنزيم) ظاهرة قابلة للقمع تُعرف باسم القمع.

3. التوليف التأسيسي - يسمى تخليق بعض البروتينات مثل إنزيمات تحلل السكر التكويني = تخليق الإنزيمات هو & quoton & quot في جميع الأوقات.

جيم - ملخص المصطلحات - انظر الجدول في منتصف النشرة 15 أ

تمت تغطية اللوائح في مجموعة المشكلات 12. لمراجعة المواد في الأجزاء أ-ج ، راجع المشكلة 12-1 ، الأجزاء أ و ب.

د- مقارنة القمع بالتغذية الراجعة. لماذا تحتاج كلا النوعين من التنظيمات؟ عوامل في الاعتبار:

  • السرعة (التثبيط أسرع)
  • ما هي الإنزيمات المتأثرة (أولاً في المسار في تثبيط f.b. مقابل جميع إنزيمات المسار في القمع)
  • ما تغير - نشاط الإنزيم (تثبيط) مقابل تخليق الإنزيمات أو الجين نشاط (قمع)

بشكل عام ، لديك تحكم خشن (قمع / تحريض) مقابل تحكم دقيق (تثبيط / تنشيط). انظر الرسم البياني والصورة في النصف السفلي من النشرة 15 أ. راجع أيضًا Purves 13.14. ملحوظة: يمكن مقارنة تنشيط الإنزيم والحث بطريقة مماثلة - يزيد التنشيط من نشاط الإنزيم بينما يعمل الحث على تخليق الإنزيم

بعد، بعدما لقد اكتشفت آلية القمع ، وتريد مراجعة الفروق بين القمع وتثبيط التغذية الراجعة ، جرب المشكلة 12-2 ، خاصة. الجزء D و 12R-4. (تأكد من اكتشاف القمع قبل تجربة هذه المشكلات - افعل 12-1 C و 12-2 A-B أولاً.)

ثالثا. آلية تنظيم بدائيات النوى (انظر النشرة 15 ب) - عوامل التشغيل

أ. كيف يتم تحقيق تنسيق التحكم؟ اللوحة اليسرى العلوية في النشرة - فكرة الكتلة أو المشغل. (انظر Purves 13.16 أو Becker fig.23-3.)

1. ترتبط الجينات المنظمة معًا - الجينات التي يتم التحكم فيها بشكل منسق (تشغيل وإيقاف معًا) هي بجوار بعضها البعض على الحمض النووي.

2. مرنا متعدد الكريات. يتم نسخ الجينات المرتبطة كوحدة لإعطاء mRNA واحد. يتم صنع مرنا واحد لكل أوبرون (وليس مرنا واحدًا لكل جين) ، لأن جميع الجينات في الكتلة تشترك في مروج واحد. يسمى mRNA القادر على ترميز العديد من الببتيدات (mRNA الذي يأتي من عدة جينات) باسم polycistronic (cistron = مصطلح آخر للجين).

3. مراقبة النسخ - التنظيم على مستوى النسخ. يتم التحكم في مستوى الترجمة من خلال تنظيم توليف الرنا المرسال. هذه هي الطريقة المعتادة لتنظيم تخليق البروتين في بدائيات النوى.
نظرًا لأن mRNA له نصف عمر قصير في بدائيات النوى ، فإن تنظيم تخليق mRNA يتحكم في مستوى الحالة المستقرة لـ mRNA. لا يتم تنظيم الترجمة في حد ذاتها (وتدهور الرنا المرسال) هنا. (في بعض الحالات prok. والعديد من حالات euk. ، يتم تنظيم هذه أيضًا.)

4. تعريف الاوبرون = مجموعة من الجينات الهيكلية المرتبطة (ترميز الإنزيم) والمواقع التنظيمية التي يتم نسخها كوحدة واحدة. (ملاحظة: يُعتبر الجين الخاص بالبروتين المكبِط أحيانًا جزءًا من عامل التشغيل وأحيانًا لا. وعادة ما يكون واضحًا من السياق دور القامع سيتم مناقشته أدناه.)

5. علامات الترقيم. لاحظ أن الترجمة والنسخ لهما إشارات توقف وبدء مختلفة. يبدأ النسخ عند ترجمة المروجين في رموز البداية (AUG). ما هي العواقب؟

أ. يحتوي mRNA على UTR . لها قيادات (منطقة غير مترجمة في نهاية 5 'قبل أول AUG أو 5' UTR) ومقطورات أمبير (غير مترجمة 3 'end أو 3' UTR).

ب. أعداد: عدد مرات بدء النسخ (المروجين) للرسالة هو أن عدد مرات بدء الترجمة قد يكون كثيرًا (واحد لكل ببتيد) في بدائيات النوى.

ج. تبدأ ترجمة الرنا المرسال متعدد الكواكب من عدة أكواد بداية. يتجمع الريبوسوم في أول أغسطس ويبدأ في الترجمة. بعد اكتمال كل ببتيد ، قد يستمر الريبوسوم في نزول الرنا المرسال إلى كودون البدء التالي ويبدأ سلسلة ببتيد جديدة. بدلاً من ذلك ، قد ينفصل الريبوسوم (وينفصل إلى وحدات فرعية) عندما يتعلق الأمر بإيقاف كودون. في هذه الحالة يتشكل ريبوسوم جديد في كودون البداية التالي ويبدأ ترجمة الببتيد التالي.

ب. كيفية إيقاف نسخ الكتلة - اللوحة العلوية اليمنى من 15 ب - دور القامع وعامل التشغيل - عامل التشغيل & quotoff & quot (انظر شكل Becker 23-4 ، اللوحة العلوية أو شكل Purves. 13.17 اللوحة العلوية.)

1. دور العامل (O) = موقع الحمض النووي ليعمل كجزء من مفتاح التشغيل / الإيقاف - يربط بروتين المكبِط عندما يكون المكبِط في شكل مناسب أو نشط (مستطيل على النشرة).

2. دور البروتين الضاغط = النصف الآخر من مفتاح التشغيل / الإيقاف (مع O). يرتبط القامع بالمشغل ويمنع بوليميراز الحمض النووي الريبي من الارتباط بالحمض النووي ونسخ الأوبون. (Purves الشكل 13.15)

أ. يوجد بروتين مانع مختلف لكل أوبرون. القامع يرتبط بتسلسل محدد من الحمض النووي الموجود في المشغل الخاص به.

ب. تخليق البروتين المكبِط هو أمر أساسي -- دائما متاح. الجين الخاص بالجين المثبط له محفز ولكن لا يوجد عامل. (تختلف حالة البروتين القامع ، وليس الكمية الموضحة أدناه).

ج. كيف يحدث الاستقراء والقمع - دور المستجيبات

1. البروتين الكابح خيفي (له شكلان) - أحدهما يلتصق بالمشغل ويمنع النسخ (مستطيل في النشرة) والآخر لا (مستدير في النشرة). انظر بيكر الشكل 23-5 (21-5).

2. القامع يربط المستجيب (المحرض أو القامع المشترك). يعتبر كل بروتين مثبط / منظم فريدًا من حيث أنه يربط بين المثبط أو المحفز المناسب (انظر أدناه) بالإضافة إلى المشغل المناسب.

3. يحدد المستجيب الشكل الذي يوجد به القامع. كمية البروتين المثبط الموجودة لا تتغير (انظر أعلاه) حيث يوجد مثبط الشكل هل يتغيرون. يعمل مؤثر الجزيء الصغير (محفز أو مثبط مساعد) على تغيير التوازن بين الشكلين وبالتالي تحويل التوازن بين المثبط الحر والمربوط وتحويل عامل التشغيل & quoton & quot أو & quotoff. & quot

4. كيف يمكن للقمع الدخول أو الخروج من الحمض النووي؟ تشير الصورة الموجودة في النشرة إلى أن المكبح إما & quoton & quot أو & quotoff & quot المشغل. يوجد بالفعل توازن بين الجزيئات الحرة والمربوطة & quotsticky & quot repressor - & quot؛ المستطيلة & quot يقوم المستجيب بتحويل هذا التوازن ، عن طريق الارتباط بالمانع الحر ، وتغيير ألفة المكثف للمشغل. أو يمكنك التفكير في المستجيب على أنه تغيير التركيزات النسبية للمستطيلات والدوائر الحرة. (يعتمد اتجاه التغيير على ما إذا كان مشغلًا محرضًا أو قابلًا للقمع - انظر أدناه).

D. مثال على الاستقراء - (انظر الجزء الأوسط من النشرة 15B أو شكل بيكر 23-4 (21-4) أو Purves 13.17). للحصول على رسم متحرك ، جرب http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/lacOperon/index.htm. (هناك العديد من الرسوم المتحركة على الويب إذا وجد أي شخص واحدًا يعجبه بشكل خاص ، فيرجى إخبار الدكتور م. يحتوي هذا الموقع على رسوم متحركة متعددة للعمليات البيولوجية.) للحصول على رسوم متحركة بميل مختلف ، جرب http://trc.ucdavis.edu /biosci10v/bis10v/media/ch10/lac_negative.html ينتقل هذا إلى بعض النقاط الجيدة الإضافية ، ولكنه واضح ومثير للاهتمام.

  • جزيء المستحث (المحفز) الذي يرتبط بالبروتين الكابت يمنع repressor من الارتباط بالمشغل - يقلل العرض من المستطيلات الحرة عن طريق تحويلها إلى دوائر.

  • يتحول المستجيب (المحرض) بعد التوازن إلى حق:

& quot مستطيل الشكل & quot من مندوب. بروتين (& quotsticky & quot الشكل الذي يرتبط بـ O) & # 8596 & quotCircle form & quot (شكل لا يرتبط بـ O)

  • فارغة يلتصق شكل بروتين مثبط (بدون مستجيب) بالمشغل.

E. المسوخ التأسيسية والبلازميدات أمبير

1. ماذا يحدث إذا كان البروتين المثبط متحورًا ولا يرتبط بالحمض النووي على الإطلاق؟ يعلق Operon في موضع & quoton & quot ويصبح عامل التشغيل (وتوليف الإنزيمات من الجينات الهيكلية) مكونًا. هذا مثال على & quotnegative control & quot - البروتين المنظم / المكبّر ضروري لتشغيل المشغل إيقاف. لا يهم إذا كان الأوبرا محرضًا أو قابلًا للقمع - نفس الشيء يحدث!

2. ماذا يحدث إذا تم حذف عامل التشغيل؟ هل هو نفس ما ورد أعلاه؟

ارى المشكلة 12-3.

3 . كيف تختبر خصائص الطفرات التأسيسية؟ تتضمن العديد من التجارب والمشكلات وجود خلية بها نسختان من الأوبرا. كيف يكون هذا ممكنا؟ تحتوي البكتيريا على جزيء DNA واحد (كروموسوم) مع نسخة واحدة من كل جين أو أوبرون.

الجواب: يمكن للبكتيريا أن تحمل كروموسومات صغيرة تسمى البلازميدات التي تحتوي على جينات "إضافية". يمكن أن تكون الجينات "الإضافية" نسخًا إضافية من الجينات الموجودة بالفعل في الخلية. لذلك يمكن أن تحتوي البكتيريا ذات البلازميد على نسختين من جين أو نسختين من أوبرون كامل - يمكن أن تحتوي البكتيريا على نسخة واحدة على كروموسومها الطبيعي ونسخة أخرى على البلازميد. تسمى هذه الخلية ثنائية الصبغية الجزئية (انظر أدناه). ليس من الضروري أن تكون النسختان متماثلتين تمامًا - يمكن أن تكون إحداهما طبيعية والأخرى متحولة ، أو يمكن أن يكون كلاهما طفرات مختلفة. على سبيل المثال ، افترض أن البكتيريا لديها نسختان من أوبرون اللاكتوز. لنفترض أن إحدى النسختين تأسيسية والأخرى قابلة للتحفيز ، أو افترض أن كليهما تأسيسي. ماذا يجب أن يحدث عندما تجمع الأوبرين معًا؟ هل سيكون كلاهما تأسيسيًا؟ كلاهما محرض؟

4. استخدام المسوخ. كانت دراسة خصائص الطفرات التأسيسية هي كيفية اكتشاف الحث / القمع من قبل جاكوب ومونود ، الحاصلين على جائزة نوبل في عام 1965 عن عملهما. الآن يمكنك تجربتها بطريقة أخرى - يمكنك استخدام معرفتك بوظيفة الأوبرا للتنبؤ بخصائص المسوخ ، سواء منفردة أو مجتمعة. انظر الفصل. 12 من كتاب المشكلة.

5. المصطلحات

أ. هابلويد = خلية (أو كائن حي) بها نسخة واحدة من كل كروموسوم. لذلك نسخة واحدة من كل جين. مثال: البكتيريا.

ب. مضاعف = خلية (أو كائن حي) مع نسختين من كل كروموسوم (عادة نسخة واحدة من كل والد). لذلك نسختين من كل جين. مثال: الثدييات.

ج. ثنائي الصبغة الجزئي = خلية (أو كائن حي) هي أساسًا أحادية العدد ، ولكن بها نسختان من عدد قليل من الجينات. عادة ما تكون "النسخة الثانية" من الجينات القليلة على بلازميد. لذلك ، يحتوي ثنائي الصبغة الجزئي على نسخة واحدة من معظم الجينات ، ولكن هناك نسختان من الجينات على البلازميد - نسخة واحدة على البلازميد والأخرى على الكروموسوم. (انظر أدناه و / أو في المرة القادمة لمعرفة كيفية الحصول على بكتيريا بالبلازميد.)

لمعرفة كيفية التمييز بين أنواع الطفرات التأسيسية ، راجع المشكلات 12-4 و 12-8 & amp ؛ جدول بيكر 23-2 (21-2).

F. الاستقراء مقابل القمع

  • جزيء المستجيب (القامع المشترك) الذي يرتبط بالبروتين الكابت يروّج ربط المكبّر بالمشغل - يزيد من إمداد المستطيلات الحرة عن طريق تحويل الدوائر إلى مستطيلات.

  • يتحول المستجيب (القامع المشترك) بعد التوازن إلى اليسار:

& quot مستطيل الشكل & quot من مندوب. بروتين (& quotsticky & quotform الذي يرتبط بـ O) & # 8596 & quotCircle form & quot (شكل لا يرتبط بـ O)

  • ممتلىء شكل من البروتين المثبط (= مركب بروتين فاعل) يلتصق بالمشغل.

2. كيف يقارن هذا بعامل محرض؟ قارن & amp ؛ التباين مع D أعلاه.

قد يساعدك أن تصنع لنفسك جدولًا يقارن بين الاستقراء والقمع. بعض الأسئلة التي يجب وضعها في الاعتبار:
(1) أي شكل ، فارغ أم ممتلئ ، يلتصق بالحمض النووي؟
(2) عندما يصنع البروتين ، هل هو لزج؟
(3) كيف (في أي اتجاه) يقوم المستجيب بتحويل التوازن بين الأشكال اللاصقة وغير اللاصقة؟

3. تذكير: يعتبر بروتين القامع لكل مشغل فريدًا ، ولا يرتبط إلا بالمشغل الخاص به (والمستجيب أمبير). من المهم أن تتذكر أنه ليست كل المستطيلات (أو الدوائر) متماثلة. كل بروتين مثبط فريد من نوعه وله شكلين - & quotsticky & quot و & quotnonsticky. & quot للمقارنة ، في النشرات ، يتم رسم جميع & quotsticky & quot الأشكال على شكل مستطيلات ويتم رسم جميع & quot؛ غير لاصقة & quot الأشكال كدوائر. ومع ذلك ، يختلف كل بروتين مثبط. الشيء الوحيد الذي تشترك فيه جميع "المستطيلات" هو أنها تلتزم جميعًا بالعاملين الخاصين بها.

لمراجعة كيفية عمل العوامل ، قم بحل المسائل 12-1 و12-2 أ-ب. لمقارنة القمع والاستقراء ، قم بإجراء 12-2 درجة مئوية و12-7.

المروجون الأقوياء والضعفاء - جميع المروجين هم ليس نفس الشيء.

1. جميع المروجين متشابهون في الهيكل والوظيفة - يجب على جميع P أن تكون قادرة على ربط بوليميريز RNA وتعمل كإشارات لبدء النسخ.

2. يمكن أن تكون P قوية أو ضعيفة

أ. المروج الضعيف - & gt القليل من ارتباط بوليميراز الحمض النووي الريبي - & مستويات منخفضة من النسخ - & مستويات منخفضة من البروتين المقابل.

ب. مروج قوي - & gt الكثير من ربط RNA pol - & gt مستويات عالية من النسخ - & gt مستويات عالية من البروتين المقابل.

ج. لماذا قوة المروج مهم؟ تحدد قوة المروج مقدار الرنا المرسال الذي يمكن صنعه. الكمية الفعلية من mRNA المصنوعة في أي وقت تعتمد على كل من قوة المروج ومدى القمع أو الاستقراء.

3. مثال على المروجين الأقوياء والضعفاء: P of lac operon مقابل P of lac repressor gene

أ. مروج lac operon قوي. P of lac operon = P للجينات الهيكلية يتحكم في إنتاج إنزيمات mRNA - & gt لاستقلاب اللاكتوز. نظرًا لأن هذا P قوي ، فأنت تصنع الكثير من mRNA والكثير من الإنزيمات المقابلة.

ب. محفز جين مثبط اللاكتوز ضعيف.
P of lac repressor = يتحكم P للجين R في إنتاج mRNA لمثبط lac - & gt lac repressor protein. نظرًا لأن هذا P ضعيف ، فأنت تصنع القليل فقط من mRNA ، وقليلًا نسبيًا من البروتين الكابح.

ج. لماذا يكون لهذا معنى؟ أنت بحاجة إلى الكثير من الإنزيمات الأيضية (إذا كنت تنمو على اللاكتوز كمصدر للكربون والطاقة) ولكنك تحتاج إلى عدد قليل نسبيًا من جزيئات البروتين المثبط (100 أو نحو ذلك).

4. لاحظ الفرق بين أدوار O (المشغل) و P (المروج). يحدد P ما هو الحد الأقصى لمستوى النسخ O (بالإضافة إلى Repressor) الذي يحدد النسبة المئوية للحد الأقصى الذي تم الوصول إليه بالفعل (لكل ثقافة ، وليس لكل خلية).

أ. O (بالالتزام بالقمع) يحدد إلى أي مدى يكون العامل & quoton & quot - هل يعمل الأوبون بكامل دواسة الوقود أم أنه قيد التشغيل جزئيًا فقط (أو متوقفًا تمامًا)؟ عادة ما وصفنا المعامِلات كـ & quotoff & quot أو & quoton. & quot؛ يمكن تشغيل المشغلات جزئيًا إذا كان هناك مستوى وسيط من القامع أو المحفز ، بحيث يكون هذا الجزء من بروتين القامع في شكل & quot؛ quot؛ quot؛ quot؛ & quot؛ والجزء في شكل & quotcircle & quot.

ملحوظة: جزيء واحد من المكثف (في شكل & quot؛ quot؛ شكل & quot؛ مستطيل & quot) لا يكفي لإغلاق مشغل واحد. يجب أن يكون هناك أكثر من جزيء واحد من البروتين المثبط لكل عامل للتأكد من أن كل عامل مشغول دائمًا بجزيء بروتين مثبط.

ب. يحدد P الحد الأقصى لمستوى النسخ = المستوى عندما يكون المشغل بالكامل & quoton & quot ويعمل بكامل طاقته.

حاء - التنظيم بشكل عام. لن تتم مناقشة هذا بالتفصيل في الفصل ، ولكن سيتم تضمينه هنا كملخص لمساعدتك في الحصول على الصورة الكبيرة. ستتم مناقشته بالتفصيل في المصطلح التالي عندما نصل إلى تنظيم تخليق البروتينات حقيقية النواة.

1. تستند جميع نماذج التنظيم إلى معرفة المشغلين . لماذا ا؟ لأن المشغلات كانت أول أنظمة تنظيم تخليق البروتين التي يجب فهمها.

2. ميزات الاوبرونات للنظر فيها

أ. مراقبة النسخ . يتم التحكم في مستوى تخليق البروتين عن طريق التحكم في مستوى نسخ الترميز الجيني للبروتين. إنتاج mRNA هو الخطوة الوحيدة التي يتم تنظيمها. لا توجد سيطرة مباشرة على الترجمة - لا سيطرة على استخدام أو تدهور mRNA.

ب. مفتاح من جزئين. يوجد مفتاح (التحكم في النسخ) من جزأين - تسلسل أو موقع DNA (المشغل) وبروتين خيفي (مثبط) لربط الموقع.

ج. سيطرة سلبية. النظام التنظيمي & quotnegative & quot - بمعنى أن البروتين (المكبّر) يجب أن يعمل بشكل صحيح لتحويل نسخ النظام إيقاف. إذا كان البروتين المثبط مفقودًا أو لا يعمل ، فإن النسخ عالق في الموضع & quoton & quot.

د. تنسيق التحكم . يتم التحكم في ترميز الجينات للبروتينات ذات الصلة معًا - يتم تنسيق مستوى تخليق البروتينات المقابلة. في الأوبرا ، يتم ذلك عن طريق تجميع جميع الجينات (الهيكلية) المعنية - تكون الجينات بجوار بعضها البعض على الحمض النووي ويتم التحكم فيها بواسطة مروج واحد - & gt أحادي poly-cistronic mRNA.

3. هل هذه الميزات عالمية؟ هل يعمل تنظيم تخليق البروتين دائمًا بنفس الطريقة؟ هو ما هو صحيح بكتريا قولونية صحيح الفيل؟ (أحب مونود أن يعتقد ذلك).

أ. التحكم في النسخ أمر شائع. إنها الطريقة الأساسية ، ولكنها ليست الطريقة الوحيدة ، لتنظيم تخليق البروتين.

ب. إن المفاتيح المكونة من جزأين ، التي تتكون من موقع البروتين والحمض النووي ، شائعة جدًا جدًا. غالبًا ما يكون الوضع أكثر تعقيدًا من الوضع الموصوف أعلاه ، خاصة في حقيقيات النوى. غالبًا ما توجد مواقع متعددة و / أو بروتينات تنظيمية متعددة (يمكن أن تتفاعل مع بعضها البعض وكذلك مع الحمض النووي) التي يمكن أن تؤثر على نسخ جين معين. ستناقش التفاصيل المصطلح المقبل.

ج. السيطرة السلبية ليست عالمية. من الشائع جدًا أن يكون التحكم الإيجابي بدائيات النوى (حيث يلزم وجود بروتين لتشغيل الجين) أكثر شيوعًا في حقيقيات النوى متعددة الخلايا.

د. يعد التحكم في التنسيق أمرًا شائعًا ، لكن الآلية تختلف في الكائنات الحية المختلفة. تتجمع الجينات ذات الوظيفة ذات الصلة بشكل عام في بدائيات النوى ، وتتشارك في & quot مفتاح التبديل (P ، O وما إلى ذلك). & quot الجينات التي ترمز لأنزيمات متعددة لنفس المسار بشكل عام لا تتجمع في حقيقيات النوى. نظرًا لأن كل جين في المجموعة يقع في مكان مختلف ، فإن كل جين له & quot ؛ مفتاحه الخاص. & quot (ولكن يتم تعثر جميع المفاتيح بشكل متناسق.) لذلك لا يوجد بشكل عام مرنا متعدد الكبريتات في حقيقيات النوى متعددة الخلايا.

رابعا. كيف يتم تمرير الحمض النووي البكتيري؟

أ. مقدمة عن انقسام الخلية - كيف تصنع خلية واحدة 2؟

1. كيف تضاعف محتويات الخلية؟ ضع في اعتبارك العقيدة المركزية - لقد غطينا كل شيء - كيفية مضاعفة الحمض النووي ، والحمض النووي الريبي والبروتين ، وكيفية تنظيم تخليق البروتين. بمجرد مضاعفة البروتين (الإنزيمات) ، يسمح ذلك بمضاعفة كل شيء آخر ، مثل الكربوهيدرات ، والدهون ، وما إلى ذلك ، لذا افترض أنك تضاعف كل شيء في الخلية. كيف تحصل على خليتين من 1؟

2. لماذا توزيع الحمض النووي هو القضية الحاسمة - تكوين خليتين من خلية واحدة ينخفض ​​إلى & quot؛ حيث يتم مضاعفة البرنامج ، فكيف يتم توزيع النسختين على الخلايا الوليدة؟ & quot ومشكلة البيض ، يجب أن يكون هناك بعض في كل زنزانة ابنة. (تحتاج إلى بعض الريبوسومات وبوليميراز الحمض النووي الريبي وما إلى ذلك في كل خلية. ولكن طالما أن لديك بعضًا منها والمواد الوراثية ، يمكنك دائمًا إنتاج المزيد من الريبوسومات والإنزيمات وما إلى ذلك)

ب. كيف بدائيات النوى تفعل ذلك؟ الانشطار الثنائي - الفصل المنتظم للكروموسوم الدائري المرتبط بالغشاء

1. كيف يبدو الحمض النووي (المعلومات الجينية) للبكتيريا؟ تحتوي كل بكتيريا على جزيء DNA واحد دائري مزدوج تقطعت به السبل = كروموسوم متصل بغشاء الخلية.

2. كيف يتم توزيع الحمض النووي الكروموسومي.

أ. للبدء ، لديك خلية واحدة بها دائرة DNA مزدوجة مجدولة تعلق على الغشاء.

ب. يتكاثر الحمض النووي عن طريق تكرار الحمض النووي ثنائي الاتجاه (تبدأ شوكتان من أصل واحد) - & gt دائرتان مزدوجتان مجدولتان ، وكلاهما متصلان بالغشاء. (انظر بيكر شكل 19-5 (17-5)).

ج. تتباعد الدوائر عن بعضها عندما يتم وضع الغشاء بين نقاط ربط الحمض النووي بالغشاء - & gt يتم دفع دائرتين إلى طرفي نقيض للخلية. (هناك أيضًا عملية نشطة ، بخلاف نمو الغشاء ، تدفع أصلي تكرار الحمض النووي بعيدًا عن بعضهما البعض. وقد تم اكتشاف هذا مؤخرًا فقط).

د. في النهاية ، ما عليك سوى وضع غشاء (والجدار) بين نصفي الخلية ، يحتوي كل منهما على دائرة واحدة (= كروموسوم مزدوج مجدول كامل). هذا & # 8594 2 خلية كاملة.

ه. لاحظ أن هذا ليس الانقسام أو الانقسام الاختزالي إنها عملية مختلفة (انشطار ثنائي). يحدث الانقسام المتساوي والانقسام الاختزالي فقط في حقيقيات النوى وسيتم مناقشتهما لاحقًا.

F. كيف ستتم مقارنة المادة الوراثية في الخليتين البنت؟ إذا لم تكن هناك طفرات ، فستكون هي نفسها ، وسيكون جميع المتحدرين متطابقين. يُطلق على جميع المتحدرين الذين تم إنتاجهم بهذه الطريقة (عن طريق التكاثر اللاجنسي لمؤسس واحد) اسم استنساخ. (لا يهم ما إذا كانت & quotfounder & quot هي خلية أو جزيء أو كائن حي.) هل هناك أي طريقة (إلى جانب الطفرة) للحصول على مجموعات جديدة من الجينات؟ لخلط الجينات من مستنسخات منفصلة؟ هذا يتطلب ممارسة الجنس البكتيري.

في المرة القادمة: كيف تمارس البكتيريا والفيروسات الجنس؟ كيف يتم تحليل نتائج التهجينات البكتيرية والفيروسية (أي الجنس) بالتكامل وإعادة التركيب؟ (سيكون هناك نشرة حول كل التفاصيل.)

حقوق النشر لعام 2006 لديبورا موشوفيتز ولورنس شاسين قسم العلوم البيولوجية جامعة كولومبيا نيويورك ، نيويورك.


توسع طفرات الميوسين في اعتلال عضلة القلب قللت من القدرة على توليد القوة

يمكن أن يتسبب اعتلال عضلة القلب المتوسع (DCM) واعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) في عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب والموت القلبي. هنا ، قمنا وظيفيًا بتمييز المجالات الحركية لخمسة طفرات مسببة للـ DCM في الميوسين القلبي البشري. كشفت التحليلات الحركية للأحداث الفردية في دورة ATPase أن كل طفرة تغير الخطوات المختلفة في هذه الدورة. على سبيل المثال ، أعطت الطفرات المختلفة ثوابت معدل محسن أو مخفض لربط ATP ، أو تحلل ATP ، أو إطلاق ADP أو عرضت تقارب ATP أو ADP أو أكتين متغير. سادت التأثيرات المحلية ، ولم يكن هناك نمط شائع يفسر النمط الظاهري المتحول المماثل ، ولم تكن هناك مجموعة مميزة من التغييرات التي تميز طفرات DCM من طفرات الميوسين HCM التي تم تحليلها سابقًا. ومع ذلك ، فإن استخدام بياناتنا لنمذجة دورة تقلص ATPase الكاملة قد كشف عن رؤى مهمة إضافية. قامت أربعة من طفرات DCM بتخفيض نسبة التشغيل (جزء دورة ATPase عندما يربط الميوسين بقوة الأكتين) بسبب انخفاض شغل مجمع A · M · D الذي يحمل القوة في الحالة المستقرة. تحت الحمل ، من المتوقع أن تزداد حالة A · M · D بسبب انخفاض معدل ثابت لإطلاق ADP ، وقد تم إضعاف هذا التأثير لجميع طفرات DCM الخمسة. لاحظنا التأثيرات المعاكسة لطفرتين من HCM ، وهما R403Q و R453C. علاوة على ذلك ، توقع التحليل استخدامًا أكثر اقتصادا لـ ATP بواسطة طفرات DCM من WT و طفرات HCM. تشير النتائج التي توصلنا إليها إلى أن طفرات DCM لديها عجز في توليد القوة والقدرة على الاحتفاظ بالقوة بسبب انخفاض شغل الحالة القابضة للقوة.

الكلمات الدالة: الأكتين والميوسين ATPase عضلة القلب القلبية الميوسين اعتلال عضلة القلب النمذجة الحاسوبية اعتلال عضلة القلب التوسعي نسبة واجب أمراض القلب اعتلال عضلة القلب الضخامي اعتلال عضلة القلب الضخامي النمذجة الحركية حركية النقل الميكانيكي المحرك الجزيئي.

بيان تضارب المصالح

J. A. S. هو مؤسس ويمتلك أسهمًا في MyoKardia، Inc. L.


التحديد الجيني لتحلل الأوكتوبين

مساء. KLAPWIJK، R.A. شيلبيرورت ، في البيولوجيا الجزيئية لأورام النبات ، 1982

الثاني الأوكتوبيني وتشكيل الورم

وجدت مجموعة Morel في فرنسا أن هناك علاقة ملحوظة بين البكتيريا المسببة للورم والمحتوى المفتوح لمرارة التاج الناتجة: السلالات التي تحفز تخليق الأوكتوبين قادرة على تحلل الأوكتوبين واستخدامه كمصدر للنيتروجين ، في حين أن النوبالين المحرضات قادرة على التدهور والاستفادة من النوبالين (Petit وآخرون. ، 1970 Lippincott وآخرون. ، 1973). كان يُعتقد أن سلالتين استثنائيتين تؤديان إلى تحلل كل من الأخطبوط والنوبلين ، ولكن اتضح لاحقًا أن هذا كان بسبب التلوث (Petit and Tempé ، 1978). إن الارتباط الإيجابي بين القدرة التحللية لسلالة ما وتكوين الأفيون الخاص بالسلالة قاد بسهولة موريل ورفاقه إلى فكرة أن نقل الجينات قد يحدث أثناء تحريض الورم. بشرط ذلك كما في الرخويات بكتين مكسيموس (Van Thoai and Robin ، 1961) يمكن أن يتم توليف وتفكك الأوكتوبين بواسطة إنزيم واحد ، وكان من المتصور أن الجينات البكتيرية التي ترمز لهذا الإنزيم قد تم نقلها إلى الخلية النباتية. في المصنع ، سيعود التفاعل إلى التوليف كدالة للبيئة الكيميائية المحلية. شكّل هذا فرضية بسيطة يمكن اختبارها بالتجارب الجينية (Petit وآخرون. ، 1970 موريل ، 1971).

كانت إحدى طرق إجراء هذا الاختبار هي عزل الطفرات البكتيرية غير القادرة على تحلل الأوكتوبين. * إذا كانت مثل هذه الطفرات تحفز الأورام دون تخليق الأوكتوبين ، فإن هذا يشير إلى أن الجينات المسؤولة عن تحلل الأوكتوبين في البكتيريا هي نفسها الجينات التي تتحكم في تخليق الأوكتوبين في الورم. تم الحصول على المسوخ غير القادر على استخدام الأوكتوبين بطرق مختلفة. أولاً ، بطريقة مباشرة عن طريق عزل الحيوانات المستنسخة الطافرة غير القادرة على النمو بشكل كبير مع الأوكتوبين كمصدر وحيد للنيتروجين أو كمصدر للأرجينين (Klapwijk وآخرون. ، 1976 مونتويا وآخرون. ، 1977). ثانيًا ، عن طريق اختيار الحيوانات المستنسخة المقاومة للهوموكتوبين (Petit and Tempé ، 1978 Klapwijk وآخرون. ، 1978). هوموكتوبين [ن 2 - (d -1-carboxyethyl) - l -homoarginine الشكل 1] هو بمثابة نظير هيكلي للأوكتوبين ، وهو سام لمزارع A. الورم مع مستوى مستحث أو تأسيسي من الإنزيمات المهينة للأوكتوبين. يُفترض أن هذا التأثير السام ناتج عن إنتاج الهوموجينين. لذلك ، عندما تتعرض مجموعة من البكتيريا لـ homooctopine ، فإن تلك الخلايا التي تفتقد إلى أحد الإنزيمات المشاركة في تحلل الأوكتوبين أو كلاهما - بيرميز وأوكسيديز - ستبقى غير متأثرة وتبقى على قيد الحياة. تم استرداد العشرات من المسوخ من هذه الإجراءات المختلفة. تشتركوا في خاصية واحدة: عندما تسببوا في تكوّن التاج ، احتوت هذه الأورام على الأوكتوبين (Klapwijk وآخرون. ، 1976 ، 1978 مونتويا وآخرون. ، 1977 بيتي وآخرون. ، 1978 ب). على الرغم من عدم دحض فرضية نقل الجينات ، إلا أن هذا الاكتشاف يوفر دليلاً واضحًا على أن الجينات التي تتحكم في تخليق الأخطبوط في ورم النبات وجينات تحلل الأخطبوط البكتيرية مختلفة ولا ترمز إلى نفس الإنزيم. هذا التمييز يتوافق مع البيانات البيوكيميائية. يتم إجراء تحلل الأوكتوبين بواسطة أوكسيديز مرتبط بالغشاء ومرتبط بالسيتوكروم ، بينما يتم تصنيعه بواسطة إنزيم عصارة خلوية يعتمد على NADPH (Jubier ، 1975 Bomhoff ، 1974 Lejeune ، 1973 Hack and Kemp ، 1977 Otten وآخرون., 1977 ).

كما سيتم تناوله على نطاق أوسع أدناه ، فإن الجينات التي تتحكم في استقلاب الأوكتوبين والنوبلالين تقع على بلازميدات Ti الموجودة في جميع المواد الخبيثة. A. الورم سلالات. تشير بيانات رسم الخرائط المتوفرة حاليًا للبلازميدات Ti octopine و nopaline أيضًا إلى الفصل المادي للجينات التي تتحكم في التدهور والجينات التي تتحكم في التوليف (Koekman وآخرون. ، 1979 شيل ، 1978). أخيرًا ، تم عزل سلالتين طافرتين استثنائيتين تسببتا في أورام بدون الأوكتوبين (Klapwijk وآخرون. ، 1978). لم يكن هذا يتعارض مع النتائج التي تمت مناقشتها أعلاه ، لأنه يمكن إثبات أن هذه السلالات تحمل بلازميدات Ti التي عانت من عمليات حذف كبيرة مما أدى إلى فقدان التخليق وكذلك جينات التحلل (Koekman وآخرون., 1979 ).

أدت الأدلة الجينية والكيميائية الحيوية التي تم الحصول عليها في العديد من المعامل إلى ثلاثة استنتاجات: (1) لا يمكن تأكيد فرضية نقل الجينات لتكوين ورم المرارة التاجية مباشرة من خلال النهج الجيني باستخدام اتصال الأخطبوط. (2) لا تلعب القدرة البكتيرية على تحلل الأفيون دورًا أساسيًا في تكوين ورم المرارة التاجية. (3) توليف الأوبينات في أنسجة الورم ليس شرطًا لنمو الورم (انظر أيضًا الفصول الأخرى من هذه الرسالة).


شاهد الفيديو: dna فى اوليات النواه وحقيقيات النواه للصف الثالث الثانوى 2020 الجزء 1 (قد 2022).


تعليقات:

  1. Ponce

    ألا يمكنك أن تخطئ؟

  2. Yozshucage

    أعتقد أنك مخطئ. أرسل لي بريدًا إلكترونيًا في PM ، وسنناقش.

  3. Grorisar

    عبارة قيّمة جدا

  4. King

    إنها توافق ، قطعة رائعة

  5. Barthelemy

    في بعض الأحيان ... مثل هذه الصدفة العرضية



اكتب رسالة