معلومة

كيف يتم إصلاح الطفرات التي لها فائدة قليلة جدًا من اللياقة البدنية؟

كيف يتم إصلاح الطفرات التي لها فائدة قليلة جدًا من اللياقة البدنية؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لدي مشكلة صغيرة واحدة مع نظرية التطور لم أتمكن من فهمها. افترض أن الطفرات الجينية تحدث من جيل إلى جيل. ومع ذلك ، من جيل إلى آخر ، ستحدث الطفرة تغييرات صغيرة جدًا (لا أفترض أن رقبة الزرافة ستنمو بمقدار 10 سم). إذا كان هذا هو الحال ، فإن المزايا التي يكتسبها المرء من هذه الطفرة ستكون صغيرة جدًا. إذن ، ألا ينبغي أن يكون الأمر أن الطفرة في حالة الزرافة وكل طفرة أخرى لهذه المسألة تقدم فائدة قليلة جدًا ، لذا لا ينبغي أن يكون انتقال الجينات في هذه المرحلة عشوائيًا؟ إذا كانت هذه هي الحالة ، فأنا لا أرى كيف يمكن أن يحدث الانتقاء الطبيعي؟


على المدى الطويل (على مدى مئات أو حتى ملايين الأجيال) ، لا بد أن تتراكم المزايا الإحصائية الصغيرة.

حتى لو أعطت الطفرة ميزة إنجابية + 1٪ في المتوسط ​​، فإنها لا تزال أعلى من الصدفة ، وبالتالي من المرجح أن تنتشر هذه الطفرة بين السكان. (إذا كان بإمكانك البرمجة ، فقد وجدت أنه تمرين مثير للاهتمام لكتابة نصوص تحاكي أجيالًا من التطور.)

كما أنه ليس بالضرورة أن تكون تأثيرات الطفرات صغيرة بالضرورة. يمكن أن تكون الطفرات الفردية مميتة ، ويمكنها تغيير الألوان ، وإنشاء تغييرات مورفولوجية كبيرة ، وما إلى ذلك. تصادف أن تكون معظم الطفرات التي لها تأثيرات كبيرة ضارة ، وبالتالي لن تنتشر بشكل عام لفترة طويلة بين السكان. لكن بعض الطفرات ستكون مفيدة ، وبالتالي تحسن احتمالات انتقالها.


ضع في اعتبارك الانجراف الجيني: إذا كانت طفرة معينة محايدة انتقائيًا ، فقد تستمر إلى أجل غير مسمى في السكان ، ولكنها تخضع لتغيرات عشوائية في تواترها بسبب تأثيرات مختلفة غير انتقائية. نتيجة للتقلبات العشوائية في التردد ، قد يتم التخلص من الأليل من السكان أو قد يصبح ثابتًا في المجتمع على الرغم من عدم وجود تأثير على الانتقاء الطبيعي للأفراد من السكان.

الآن ضع في اعتبارك ما إذا كانت الطفرة ضارة قليلاً بدلاً من أن تكون محايدًا. نظرًا لأن تأثيره ضئيل فقط ، يمكن أن يستمر في السكان لفترة طويلة. لا يزال ، مثل الطفرة المحايدة ، يخضع لتقلبات عشوائية في التردد وبالتالي يمكن القضاء عليه أو إصلاحه في السكان. ومع ذلك ، نظرًا لأنه ضار قليلاً ، فمن المرجح أن تقضي التقلبات على الطفرة.

وبالمثل ، إذا كانت الطفرة مفيدة بشكل انتقائي قليلاً ، فستظل عرضة لتقلبات عشوائية ويمكن القضاء عليها أو إصلاحها ، ولكن في هذه الحالة من المرجح أن تصبح ثابتة في المجتمع.

تمت صياغة إحدى وجهات النظر لهذه العملية في "نظرية التطور الجزيئي شبه المحايدة".


الطفرات التعويضية ومقاومة المضادات الحيوية والوراثة السكانية للتطور التكيفي في البكتيريا

في غياب الأدوية المختارة ، فإن الطفرات الصبغية لمقاومة المضادات الحيوية وعوامل العلاج الكيميائي الأخرى عادة ما تولد تكلفة في ملاءمة الكائنات الحية الدقيقة. حديث في الجسم الحي و في المختبر الدراسات التجريبية للتكيف مع هذه "تكاليف المقاومة" في الإشريكية القولونيةو HIV و السالمونيلا تيفيموريوم وجد أن التطور في غياب هذه الأدوية يؤدي عادةً إلى ظهور الطفرات التي تخفف من هذه التكاليف ، بدلاً من الارتدادات ذات اللياقة البدنية العالية والحساسة للعقاقير. للتأكد من الظروف التي سيحدث في ظلها هذا التطور التعويضي ، بدلاً من الارتداد ، قمنا بإجراء محاكاة حاسوبية ، في المختبر التجارب ودراسات تسلسل الحمض النووي ذات اللياقة المنخفضة rpsL (مقاومة الستربتومايسين) المسوخ بكتريا قولونية مع أو بدون الطفرات التي تعوض عن تكاليف اللياقة لهذه الطفرات البروتينية الريبوزومية. تدعم نتائج بحثنا الفرضية القائلة بأنه في هذه التجارب ، يمكن أن يُعزى صعود المسوخات التعويضية لللياقة المتوسطة ، بدلاً من الارتدادات عالية اللياقة ، إلى معدلات أعلى من الطفرات التعويضية مقارنةً بطفرات الارتداد وإلى الاختناقات العددية المرتبطة بـ المقطع التسلسلي. نجادل بأن هذه الاختناقات هي جوهرية لديناميات السكان للميكروبات الطفيلية والمتعايشة ونناقش الآثار المترتبة على هذه النتائج لمشكلة مقاومة الأدوية والتطور التكيفي في الكائنات الحية الدقيقة الطفيلية والمعيشة بشكل عام.

في الفصول الابتدائية في علم الوراثة السكانية وعلم الأحياء التطوري ، نقوم بتدريس العديد من الأشياء المنطقية ، أو على الأقل ملائمة من الناحية التربوية ، ولكن ليس لها أساس تجريبي أو ليس لها أساس تجريبي. أحد هذه الأشياء هو أن التطور التكيفي يعمل عن طريق استبدال الجينات في ترميز المواقع المحددة للنمط الظاهري (الأنواع) قيد الاختيار. نتيجة للتغير في البيئة ، أليل مفضل سابقًا ، أ1، سيتم استبداله بالأليل البديل المفضل الآن في هذا المكان ، أ2. من بين هذه الحقائق "المعترض عليها تجريبياً" (الصحيحة سياسياً لحقائق غير مختبرة عملياً) أنه طالما ظلت الظروف البيئية ثابتة في أي مجموعة سكانية معينة ، فإن النمط الجيني الطافر ذي اللياقة الأعلى في تلك البيئة سوف يسود. مما لا شك فيه ، أنه في المجموعات السكانية اللاجنسية المحدودة لأي موضع معين ، يمكن إصلاح طفرات مولر غير القابلة للانعكاس ذات اللياقة الأقل. ولكن طالما استمر إنشاء المزيد من المسوخات الملائمة ، فإنها ستحل في النهاية محل هذه السلالات الأقل تكيفًا من مظهرها المؤقت في مركز الصدارة. أخيرًا ، على الأقل بالنسبة لهذا الاعتبار ، هناك رأي مفاده أن التطور عملية قابلة للعكس. عندما تعود مجموعة متكيفة مع بيئة واحدة إلى بيئة سابقة ، فإن جينوم تلك المجموعة سيعود إلى حالته الأصلية.

النتائج الأخيرة في المختبر دراسات تجريبية على بكتيريا ، الإشريكية القولونية، والفيروس القهقري ، وفيروس نقص المناعة البشرية (HIV) ، و في الجسم الحي دراسة مع السالمونيلا تيفيموريوم فيما يتعلق بالتكيف مع أعباء اللياقة المرتبطة بمقاومة الأدوية ، فإن هذه التصورات حول الأساس الجيني للتطور التكيفي للكائنات الحية الدقيقة تشكك. الطفرات الريبوزومية (rpsL) المسؤولة عن مقاومة الستربتومايسين في بكتريا قولونية والعديد من البكتيريا الأخرى تقلل من فاعلية الترجمة ، وبالتالي تولد تكلفة لياقة كبيرة (Z engel وآخرون. 1977 ب إلجين وآخرون. 1992). متي rpsL يتم الاحتفاظ بالطفرات عن طريق المرور التسلسلي (النقل التسلسلي) في ثقافة خالية من الستربتومايسين ، وتظل المجموعات مقاومة للستربتومايسين ولكنها تتكيف مع عبء اللياقة البدنية. rpsL الموقع عن طريق الطفرات التعويضية في مواضع أخرى ، والتي تعيد فعالية الترجمة إلى مستويات من النوع البري تقريبًا (S chrag و P Erot 1996). هذه مقاومة الستربتومايسين rpsL السلالات ذات الطفرات التعويضية هي أكثر ملاءمة من السلالات غير المعوضة rpsL المسوخ ولكن أقل ملاءمة من حساسية الستربتومايسين من النوع البري rpsL + الخلايا. في دراسة عن تكلفة لياقة مقاومة عقاقير فيروس نقص المناعة البشرية ، بي أورمان وآخرون. وجد (1996) أنه في زراعة الأنسجة ، فإن الطفرات المسؤولة عن مقاومة مثبط البروتياز تقلل بشدة من معدل تكرار هذا الفيروس القهقري. ومع ذلك ، أثناء المرور في غياب مثبط البروتياز ، انخفض عبء اللياقة البدنية لطفرات المقاومة وزاد مستوى المقاومة. كانت الطفرات التعويضية المسؤولة عن التكيف مع تكاليف اللياقة البدنية هذه من خلال بدائل أساسية إضافية في موضع الأنزيم البروتيني. في الآونة الأخيرة ، B jörkman وآخرون. (1998) وجد أن غالبية الطفرات الصبغية للستربتومايسين أو حمض الناليديكسيك أو مقاومة الريفامبين تقلل من ضراوة (معدل النمو والأداء التنافسي) من S. التيفيموريوم في فئران المختبر. بعد الممرات المتتابعة في الفئران في غياب المضادات الحيوية ، تمت استعادة الفوعة. ومع ذلك ، في غالبية هذه الحالات ، ظلت البكتيريا مقاومة للمضادات الحيوية وزادت لياقتها (الفوعة) من خلال الطفرات في مواضع أخرى.

لكل من الإشريكية القولونية rpsL وطفرات البروتياز لفيروس نقص المناعة البشرية ، فإن التطور التعويضي المسؤول عن التكيف مع تكلفة المقاومة يمنع فعليًا هؤلاء السكان من العودة إلى حالة أسلافهم الحساسة للأدوية. عندما تكون مقاومة الستربتومايسين rpsL يتم استبدال الأليلات بنوع بري ، حساس للستربتومايسين rpsL + مضمون ، معوض للياقة البدنية rpsL سلالات ، تكون البكتيريا الناتجة حساسة للستربتومايسين أقل ملاءمة من أي نوع بري ، غير معوض. rpsL المسوخ أو اللياقة البدنية التعويض rpsL المسوخ (S. chrag وآخرون. 1997). بطريقة أخرى ، يُنشئ التطور التعويضي واديًا تكيفيًا يصعب اجتيازه وبالتالي العودة إلى النمط الجيني السلفي ، دون تعويض rpsL +. هذا هو الحال أيضًا بالنسبة لطفرات مثبطات إنزيم البروتياز لفيروس نقص المناعة البشرية. في هذه الحالة ، ستتطلب العودة إلى جين البروتياز من النوع البري ، الحساس للعقاقير من أليلات المقاومة المعوضة للياقة البدنية ، استبدال طفرات متعددة ، كل منها سيكون في وضع غير مؤات.

في هذه المقالة ، نقدم نتائج في المختبر تجارب مع rpsL المسوخ بكتريا قولونية والمحاكاة الحاسوبية المستخدمة لاستكشاف العمليات الديناميكية الجينية والسكان المسؤولة عن التطور التعويضي والتحسين (C ohan وآخرون. 1994) في التجمعات البكتيرية. السؤال الأساسي الذي نتطرق إليه هو لماذا ، في اللياقة المنخفضة rpsL الثقافات ، يؤدي الانتقاء إلى صعود طفرات تعويضية متوسطة للياقة البدنية بدلاً من اللياقة العالية rpsL + المرتدون. نحن نجادل ونقدم دليلاً على أن هذا التطور التعويضي هو نتيجة للطفرات التعويضية التي تحدث بمعدلات أعلى من الارتداد والاختناقات المرتبطة بالمرور التسلسلي. نناقش بإيجاز آثار هذه النتائج على مشاكل مقاومة الأدوية وعلى النظرية العامة للتطور التكيفي في الكائنات الدقيقة الطفيلية والفيلة وحقيقيات النوى الأكثر ضآلة.


أمثلة الطفرات الصامتة

الجينوم الزائد

يُقرأ الحمض النووي بوحدات من ثلاثة نيوكليوتيدات ، تسمى الكودونات. يحدد كل كودون حمضًا أمينيًا معينًا ، مع عدد قليل منها محجوز كإشارات التوقف والبدء. في بعض الأحيان ، تحدد أكواد مختلفة نفس الحمض الأميني. يسمح هذا التكرار بمرونة في الشفرة الجينية. هذا يعني أن الطفرة الصامتة عادة ما تمر دون أن يلاحظها أحد. يمكنك رؤية الطفرة الصامتة النموذجية في الرسم البياني أدناه.

هنا ، تتم مقارنة الطفرة الصامتة مع كلا من كلام فارغ طفرة و خطأ طفره. الطفرة الصامتة ، وهي تغيير فعلي على مستوى الحمض النووي من أ الثايمين إلى أ السيتوزين. يمكن أن يكون سبب هذه الطفرة خطأ في تكرار الحمض النووي ، أو من نوع من الإصلاح الذي يحدث بعد تلف الحمض النووي. بغض النظر ، يخبر كلا من هذه الكودونات النوكليوتيدية الثلاثة الريبوسوم والآلات داخلها لإرفاق حمض أميني ليسين.

في هذه الحالة ، ستبقى البنية الكاملة للبروتين كما هي بغض النظر عن الطفرة الصامتة. مع نفس بنية الأحماض الأمينية بالضبط ، لن يعمل البروتين بشكل مختلف ما لم يتم وضعه في بيئة مختلفة. يمكن أن تحدث طفرة صامتة أيضًا على مستوى البروتين ، دون أي تأثير وظيفي على البروتين.

مجموعات الأحماض الأمينية

يمكن أن تستدعي النيوكليوتيدات الأربعة ، في مجموعات من ثلاثة أكواد ، جميع الأحماض الأمينية البالغ عددها 21. كما هو موضح أدناه ، يتم تجميع الأحماض الأمينية حسب هيكلها وسلاسلها الجانبية. تؤثر هذه الميزات بشكل مباشر على كيفية تفاعلها مع الأحماض الأمينية الأخرى ، وتأثيراتها على الجزيئات في البيئة.

يمكن أن تكون العديد من الأحماض الأمينية مفتاحًا لبنية البروتين بأكمله أو وظيفته. تحتوي العديد من البروتينات على موقع نشط، والتي يجب أن ترتبط بها الجزيئات الأخرى. تم إنشاء هذا الموقع من سلسلة محددة من الأحماض الأمينية. عند طيها بشكل صحيح تمامًا ، سيكون لبعض الأحماض الأمينية وسلاسلها الجانبية القدرة الحصرية على التفاعل مع جزيء آخر. إذا تم تغيير هذه الأحماض الأمينية عن طريق طفرة ، فقد تتأثر وظيفة الترابط بشكل خطير. هذا يمكن أن يغير وظيفة أو فائدة البروتين.

البروتينات الأخرى ، الموجودة داخل الجزيء ، لها هياكل معقدة يجب أن تكون موجودة لأداء وظائف محددة. العديد من البروتينات تخضع ل تغيير متعلق بتكوين، وهو تغيير في الشكل. هذا ناتج عن التحفيز الكهربائي أو ارتباط جزيء مثل a مساعد الانزيم أو أ المادة المتفاعلة على البروتين. يمكن للتغيير التوافقي ، الذي يغير حرفياً شكل البروتين ، ضغط الجزيئات معًا أو تمزيقها. تعتمد الطاقة الموفرة على الهيكل الداخلي والروابط المحددة داخل البروتين. في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون حمض أميني واحد جزءًا أساسيًا من هذا. إذا تم تغيير هذا الحمض الأميني إلى غير وظيفي ، فإن الطفرة ليست طفرة صامتة. يمكن أن يؤثر التغيير في الجزء الداخلي من البروتين أيضًا على وظيفة البروتين. بغض النظر عما تتغيره الطفرة الصامتة ، لا ينبغي أن تغير وظيفة البروتين الناتج.

داخل الحمض النووي غير المشفر

يتم استخدام أجزاء كثيرة من الحمض النووي هيكليًا ، ولا يُفهم الغرض الكامل منها. هناك العديد من الحالات التي تختلف فيها أجزاء الحمض النووي اختلافًا كبيرًا بين الأفراد ، ومع ذلك تبدو أنماطهم الظاهرية متشابهة. هذه التغييرات ، وخاصة التغييرات الهيكلية الصغيرة في الحمض النووي ، لا تصبح مهمة حتى تبدأ في تغيير تفاعل الحمض النووي المرمز مع البيئة. يمكن أن تحدث طفرة صامتة بسهولة في هذه المناطق دون سابق إنذار ، ولكن بمرور الوقت قد تبدأ العديد من الطفرات في تغيير السكان.

من المثير للاهتمام أن البكتيريا عادة ما تحتوي على دائرة واحدة من الحمض النووي ، والتي تحمل كل المعلومات التي تحتاجها. على النقيض من ذلك ، يتم فصل الجينوم البشري على عدة كروموسومات ، يتم تجميعها وإدارتها بواسطة بروتينات متخصصة بحيث يمكن فصلها أثناء انقسام الخلية. كانت إحدى الفرضيات حول كيفية ظهور هذا الحمض النووي الأكثر تعقيدًا أن بعض الطفرات الصامتة بدأت في تكوين هياكل الحمض النووي. في جينوم أكثر إحكاما ، يمكن تخزين المزيد من المعلومات ، مما قد يؤدي إلى تعقيد الحياة من الكائنات وحيدة الخلية إلى الأشكال الأكثر تعقيدًا. يعد طي وحماية أجزاء مختلفة من الحمض النووي جزءًا من الوضع الطبيعي تمايز الخلايا في حقيقيات النوى. من المفترض أن تكون هذه قد نشأت من خلال طفرة صامتة حتى تصبح مفيدة وتم اختيارها.

1. أحد الأمثلة التالية يتضمن طفرة صامتة. أي واحد؟
أ. متسامح ينسى وضع واقي الشمس. يتلف الحمض النووي في العديد من خلايا الجلد ، وتحدث العديد من الطفرات عند إصلاحه.
ب. في البقعة الثالثة من الكودون ، يتحور C إلى G. يستدعي كلا الكودونين حمض أميني ثريونين
ج. بسبب طفرة ، يتسبب حمض أميني متغير داخل إنزيم في إبطائه.

2. ما الفرق بين الطفرة غير المنطقية والطفرة الصامتة؟
أ. لا شيء ، كلاهما يغير وظيفة البروتين
ب. لا تؤدي الطفرة غير المنطقية إلى إحداث تغيير في البروتين
ج. الطفرة الصامتة لا تفعل شيئًا ، في حين أن الطفرة غير المنطقية يمكن أن تكون مدمرة بشكل كبير

3. في داخل البروتين ، تؤدي الطفرة إلى مبادلة حمض أميني بآخر. لا يؤثر هذا التغيير على البنية الداخلية للبروتين ، ويعمل كلا البروتينين بالمثل في أدوارهما. أي مما يلي يمثل هذا الموقف؟
أ. طفرة صامتة
ب. طفرة نقطة
ج. طفرة مغلوطة


سبب الانقراض الجماعي الأسوأ من أي وقت مضى

كشفت دراسة جديدة عن سبب موت معظم الحياة على الأرض أثناء انقراض نهاية العصر البرمي ، والمعروف أيضًا باسم الموت العظيم.

رسم توضيحي يوضح بداية الانقراض الجماعي البرمي-الترياسي. 2020.

  • ورقة جديدة تدعي تحديد سبب "الموت العظيم" الذي حدث منذ ما يقرب من 252 مليون سنة.
  • خلال أسوأ حدث انقراض جماعي على الإطلاق ، هلك معظم حياة الأرض.
  • تشير الدراسة إلى أن ثورانًا بركانيًا في سيبيريا أدى إلى انتشار جزيئات النيكل المتطايرة التي أضرت بالكائنات الحية على الكوكب.

الديناصورات هي أكثر ضحايا الانقراض الجماعي شهرة منذ 66 مليون سنة. لكن الانقراض الأسوأ حدث قبل 251.9 مليون سنة.

يُطلق على هذا الانقراض الجماعي في نهاية العصر البرمي أو الموت العظيم ، قضت أحداث الانقراض الأكثر خطورة على حوالي 90 في المائة من الأنواع البحرية على كوكب الأرض و 75 في المائة من الأنواع الأرضية. في حين أن العلماء منذ فترة طويلة يشتبهون في أنها بدأت بسبب الانفجارات البركانية في ما يعرف الآن بسيبيريا ، إلا أنهم لم يتمكنوا حتى الآن من شرح كيفية موت العديد من الأنواع بالضبط.

تم نشر ورقة جديدة في اتصالات الطبيعة يوضح حالة أن جزيئات النيكل التي أصبحت ضبابية نتيجة للانفجارات البركانية في منطقة مصائد سيبيريا أصبحت مشتتة عبر الهواء والماء وكانت سبب الكارثة البيئية التي تلت ذلك. تشير الورقة إلى رواسب خام كبريتيد نيكل نوريلسك الضخمة في حوض تونجوسكا والتي "ربما تكون قد أطلقت غازات بركانية ضخمة غنية بالنيكل والهباء الجوي في الغلاف الجوي" كبداية لسلسلة الأحداث التي أدت إلى الانقراض الجماعي.

تستند الدراسة إلى تحليل نظائر النيكل التي جاءت من الصخور الرسوبية المتأخرة من العصر البرمي والتي تم جمعها من قسم بحيرة بوكانان في حوض سفيردروب في القطب الشمالي الكندي العالي. ما هو ملحوظ في عينات الصخور هو أنها تضمنت أخف نسب نظائر للنيكل تم قياسها على الإطلاق ، مما دفع العلماء إلى استنتاج أن النيكل جاء في شكل جزيئات ضبابية من البركان.

كما توضح الورقة ، فإن القيم النظيرية الوحيدة المماثلة للنيكل ستكون تلك الناتجة عن رواسب كبريتيد النيكل البركاني. يكتب العلماء أنه من بين جميع الآليات التي يمكن أن تؤدي إلى مثل هذه القيم ، فإن التفسير "الأكثر إقناعًا" هو أنهم وصلوا إلى هناك على شكل "هباء ضخم غني بالنيكل" من مقاطعة سيبيريا البركانية الكبيرة (STLIP).

التأثير المميت لجزيئات النيكل

عندما وصل النيكل إلى الماء ، تسبب في دمار النظام البيئي تحت الماء.

أوضحت المؤلفة المشاركة في الدراسة ، الأستاذة المساعدة لورا واسلينكي من جامعة شمال أريزونا ، أن "النيكل هو معدن نزر أساسي للعديد من الكائنات الحية ، لكن الزيادة في وفرة النيكل كانت ستؤدي إلى زيادة غير عادية في إنتاجية الميثانوجينات ، الكائنات الحية الدقيقة التي تنتج الميثان. الغاز. زيادة الميثان كان يمكن أن تكون ضارة بشكل كبير لجميع أشكال الحياة التي تعتمد على الأكسجين. " هذا من شأنه أن يؤثر على الكائنات الحية داخل وخارج الماء. يعتقد البروفيسور أن بياناتهم تقدم دليلًا مباشرًا يربط الهباء الجوي الغني بالنيكل ، والتغيرات في المحيط ، والانقراض الجماعي الذي أعقب ذلك. وأضافت "لدينا الآن أدلة على آلية قتل محددة".

أستاذ مشارك NAU Laura Wasylenki.الائتمان: جامعة شمال أريزونا.

نظريات أخرى حول الموت العظيم

أشارت الدراسات السابقة إلى تأثيرات أخرى للانفجارات البركانية في سيبيريا التي من المحتمل أن تكون قد ساهمت في حدث الانقراض ، بما في ذلك الاحترار العام للكوكب ، وإطلاق المعادن السامة ، وتحمض المحيطات ، والتي من المحتمل أن تقتل عددًا من الأنواع بسرعة. مات آخرون نتيجة لنضوب مستويات الأكسجين في الماء.

قالت عالمة الكيمياء الحيوية البحرية هانا يوريكوفا من جامعة سانت أندروز في المملكة المتحدة: "هذا الانهيار الذي يشبه الدومينو لدورات وعمليات الحفاظ على الحياة المترابطة أدى في النهاية إلى المدى الكارثي الملحوظ للانقراض الجماعي عند حدود العصر البرمي-الترياسي". ، الذي أجرى دراسة عام 2020 حول انقراض نهاية العصر البرمي. نظرت دراستها في الأصداف الأحفورية من ذراعي الأرجل في ما يعرف الآن بجبال الألب الجنوبية في إيطاليا.


هل هذا ممكن؟

هناك العديد من المشاكل مع هذه السيناريوهات. أولاً ، فشل التحليل الآني للطفرات في دعم هذه الادعاءات. على سبيل المثال ، يساهم الإفراط في التعبير عن جينات P450 في مقاومة الحشرات لمادة الـ دي.دي.تي. يمكن أن تصبح البكتيريا مقاومة لبعض أنواع المضادات الحيوية بعد حدوث طفرة تقضي على بروتينات نقل محددة .6 يمكن أن تكتسب الفئران تمويهًا وقائيًا للون الفراء عندما تقلل الطفرة من كمية صبغة الفراء المنتجة. يمكن أن تساهم خلايا الدم في مقاومة الإيدز 8 والملاريا. تكتسب دودة اللوز القطنية مقاومة لبعض المبيدات الحشرية عن طريق الطفرات التي تمنع إنتاج البروتين الناقل.

يمكن اعتبار كل من هذه الطفرات "مفيدة" لبقاء الكائن الحي. يُشار إلى كل من هذه الطفرات عادةً كمثال على "التطور". كل من هذه الطفرات هي أيضًا على حساب نظام وراثي موجود مسبقًا (أي يتم تقليل أو إزالة نشاط الإنزيمات وبروتينات النقل والعوامل التنظيمية وما إلى ذلك). يوضح كل من هؤلاء كيف أن التغييرات "المفيدة" تنتج في كثير من الأحيان عن الطفرات التنكسية على عكس تكوين جينات جديدة.

لذلك ، ببساطة لأن الطفرة توفر فائدة تكيفية للكائن الحي لا يعني أنه تم تكوين جين جديد أو نظام تنظيمي جديد (مفهوم خاطئ شائع جدًا).

علاوة على ذلك ، تُظهر البيانات التجريبية أن سبع طفرات أو أكثر ضرورية عادةً لتحويل الجين المشفر للبروتين إلى جين مختلف لترميز البروتين. تحدث هذه الطفرات "المحولة للجينات" وتصبح ثابتة داخل مجموعة سكانية 12. ببساطة ، ليس هناك ما يكفي من الوقت ، حتى من خلال الجدول الزمني التاريخي الطويل ، لتحقيق التحول الجيني الضروري.

اقتراح ل من جديد تشكيل الجينات هو أقل معقولية. في أفضل الأحوال ، يُشتق الدليل على أن الجينات ستتشكل من الصفر من خلال إعادة بناء تاريخية. تفترض عمليات إعادة البناء هذه تاريخًا تطوريًا داروينيًا ، ثم تقوم بعمل تفسير بناءً على هذا الافتراض. على سبيل المثال ، من المفترض أن يشترك البشر والشمبانزي في سلف مشترك ، ومع ذلك قد يكون لدى البشر أكثر من 600 جين غير موجود في الرئيسيات .13 يُفترض أن هذه الجينات البشرية قد تكونت. من جديد من مناطق غير مستخدمة ("خردة"؟) من كروموسوماتنا خلال ملايين السنين القليلة الماضية حيث سافرنا في مسار تطوري مختلف عن الغوريلا والشمبانزي. لذلك ، فإن أي جين في البشر لا يشبه الجين في الرئيسيات يتم تفسيره على أنه أ من جديد نشأة. نظرًا لأن جميع الكائنات الحية تحتوي على الأرجح على العديد من هذه الجينات اليتيمة (10-30٪ من جينومها 14) ، يتم تطبيق هذا المنطق في جميع أنحاء العالم البيولوجي. إذا لم يتم العثور على جينات مماثلة في مكان آخر ، فلا يوجد سلالة تطورية ويفترض أن الجين قد تشكل من الصفر.

ومع ذلك ، فإن عمليات إعادة البناء التاريخية جيدة فقط مثل افتراضات إعادة الإعمار.

ماذا فعلت من جديد تشكيل جين جديد ينطوي؟ إذا تطلب الأمر سبع طفرات على الأقل لتحويل جين وظيفي إلى جين مختلف ، فسيتطلب الأمر المزيد من الطفرات لتطوير حقًا من جديد الجين. تتمثل إحدى المشكلات في أنه كلما تطلب الأمر المزيد من الطفرات ، زادت احتمالية أن يكون بعضها ضارًا. المشكلة الأكبر ، كما يعترف جاكوب ، هي "احتمال ظهور [الجين] الوظيفي من جديد . . . هو عمليًا صفر. "

لذلك ، على الرغم من عدم الاحتمالية ، يصر أبروسان على أن "من جديد لم يعد هناك شك في نشأة الجينات ". لا يعتمد هذا الاستنتاج على بيانات المراقبة ، بل على الضرورة التطورية. إن افتراض التطور منتشر في علم الأحياء لدرجة أنه يتفوق على كل شيء آخر ، حتى لو كان ذلك يعني الاعتماد على الأحداث مع احتمال حدوث "صفر عمليًا". لاستعارة ملاحظة ، تصبح بعض الأفكار راسخة تمامًا في الفكر العلمي بحيث تصبح "مصاصي دماء أكثر من كونها تجريبية - لا يمكن قتلها بمجرد الأدلة."

لست على علم بأي تجارب تظهر أن الربط حتى الجينات المتشابهة معًا ينتج منتجًا وظيفيًا ، ناهيك عن التسلسلات العشوائية للحمض النووي التي تتحول بشكل طبيعي إلى جين وظيفي. العديد من الأمثلة التي يتم الاستشهاد بها بشكل متكرر ، Sdic, Adh-finnegan، و Adh-twain جينات ذبابة الفاكهة، قد تكون مجرد إعادة ترتيب للجينات الموجودة مسبقًا بدون وظيفة محددة بوضوح - مما يشير إلى أنها قد تكون في الواقع أكثر انحلالًا من الابتكار. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نقل الجين إلى نظام تنظيمي بديل ، أو تنشيط جين صامت ، أو النقل الأفقي لجين موجود مسبقًا لا يشكل تكوين جين جديد. ومع ذلك ، فإن العديد من الأمثلة الشائعة على "تطور" الجينات الجديدة تتضمن ببساطة هذه العمليات. من المؤكد أن علم الوراثة المعاصر قد أظهر أن أجزاء الكروموسومات يمكن أن تكون ديناميكية للغاية ، لكن هذا يعني ذلك من جديد يمكن أن ينتج عن تكوين الجينات.

مصطلحات مثل ترقيع و معا كثيرا ما توجد في الأدبيات التطورية من جديد تطور الجينات. هذه بالكاد تقدم آلية قابلة للتطبيق لتشكيل الجينات. تحتوي جينات الحيوانات النموذجية على exons ، و introns ، وإطارات قراءة مفتوحة ، وتسلسلات البداية والتوقف ، والمناطق المحيطة ، والمناطق التنظيمية المجاورة (وحتى البعيدة) التي تتحكم في التعبير عن الجين - وكلها توفر وظيفة وراثية منسقة. وبالتالي ، فإن الأمر يتطلب أكثر بكثير من مجرد "تجميع" قطع الجينات الموجودة مسبقًا للادعاء بأن الجين قد تشكل من الصفر. لا عجب في أن سنجر تعترف بأن "تكوين جين من تسلسل عشوائي للحمض النووي يبدو على الأرجح مثل إلقاء جرة من مربعات الخربشة على الأرض وتوقع الحروف لتوضيح جملة متماسكة."

كما لوحظ ، فإن الوقت اللازم لتحويل جين وظيفي إلى جين مختلف يكسر النطاق الزمني للتطور. ال من جديد إن تكوين جينات جديدة يأخذ هذه المشكلة إلى أبعاد أكبر. على سبيل المثال ، من المفترض أن يكون البشر قد تطوروا من أسلاف الرئيسيات خلال 4-6 ملايين سنة فقط. حتى من خلال الحسابات الأكثر سخاء ، فإن هذا ليس وقتًا كافيًا لـ من جديد بناء مئات الجينات البشرية اليتيم. من الواضح أن هذا يمثل مشكلة كبيرة لأي سيناريو تطوري - ببساطة ليس هناك وقت كافٍ.

علاوة على ذلك ، يعتمد قيد الوقت هذا على الحسابات المفترضة من جديد يمكن أن يحدث تشكيل في الواقع. في المقابل ، فإن دراسات الطفرات الطبيعية في الوقت الفعلي ، كما نوقش أعلاه ، تمنحنا القليل من النعمة لهذا الافتراض. بدلاً من ذلك ، يُظهر المثال تلو المثال أن الطفرات "المفيدة" لا تزال تنكسية. بخلاف الافتراضات التطورية ، ليس لدينا أي أساس لافتراض أن التسلسلات العشوائية "غير المرغوب فيها" للحمض النووي يمكن أن تتحول إلى أي شيء آخر غير التسلسلات العشوائية المختلفة للحمض النووي. حتى عند البدء بالجينات الموجودة مسبقًا ، تُظهر التجارب أن الطفرات العشوائية عادةً ما تقلل أو تقضي على نشاط أو تنظيم هذا الجين. هذا هو نقيض تكوين الجينات الجديدة.

في الواقع ، يعترف علماء الوراثة عمومًا بأن "معظم الطفرات المتغيرة للأحماض الأمينية ضارة." 20 وهكذا ، في أحسن الأحوال ، تعتمد الافتراضات التطورية على تلك الأحداث النادرة للغاية - وهي طفرة مغيرة للبروتين ليست ضارة ولا تنكسية (حتى لو كانت مفيدة) . ربما تحدث مثل هذه الطفرات ، لكن ندرتها المميزة تجعلها آلية ضعيفة للغاية لتفسير ادعاءات كوين الكبرى حول التطور الدارويني.

الاقل هو الاكثر. في ضوء هذه الندرة ، تم اقتراح الفقد الوراثي كقوة دافعة رئيسية للتطور بدلاً من ذلك. يدرك هذا النموذج "الأقل هو الأكثر" أن انحطاط الجينات (وليس تكوينها) هو في الواقع وراء معظم الطفرات "المفيدة". ومع ذلك ، يتطلب التحول التطوري (على سبيل المثال ، التطور البشري) آلية وراثية تفسر أصل الطفرات المتخصصة. الميزات ، مثل الرؤية والإدراك والبراعة وما إلى ذلك. لا يمكن لآلية "الأقل هو الأكثر" تفسير أصل الأنظمة الجينية التي يتم القضاء عليها في النهاية. وبالتالي ، فإنه يفترض أن الطفرات السابقة قد بنت الآلية الجينية ، وأن الطفرات الأخرى ستستمر في بناء (أو إعادة بناء) الآلية. لذا فإن هذا النموذج يتطلب ما لم يتم ملاحظته - تكوين جينات جديدة من الصفر ، من أجل تحقيق ما لوحظ - فقدان تلك الجينات.

يناسب النموذج الكتابي. بدلاً من ذلك ، يتناسب الدليل مع نموذج الخلق التوراتي ، حيث تم إنشاء البشر والحيوانات والنباتات بجينوم يعمل بكامل طاقته. منذ هذا الخلق الأولي ، أحدثت التغييرات اللاحقة في الجينوم العديد من الطفرات والتعديلات الأخرى على الحمض النووي. بل إن بعضها قدم فائدة تكيفية محددة (وربما محدودة). ومع ذلك ، فإن هذه الفوائد ناتجة عن الطفرات التنكسية ، وليس من تكوين جينات جديدة.


نتائج

باستخدام معادلاتنا ، يمكننا حساب القيمة المتوقعة لـ αest، ونسبة الاستبدالات المقدرة أنها ناتجة عن التطور التكيفي ، كدالة للقيمة الحقيقية لـ α ، وعدد التسلسلات التي تم أخذ عينات منها ، وتكرار القطع ، المحدد على أنه عدد التسلسلات بما في ذلك وأدناه التي نتجاهل تعدد الأشكال (على سبيل المثال ، لتكرار القطع 1 ، نقوم بإزالة جميع المفردات). في الشكلين 2 و 3 ، نعرض النتائج من توزيعات جاما و PRG لقيمتين من αحقيقية، 0.25 و 0.5 ، عند أخذ عينات من 8 أو 32 أو 128 تسلسلًا ، لأربعة توزيعات مختلفة لتأثيرات الملاءمة ، وكلها ستعطي دن/دس قيمة 0.2. النتائج باستخدام اللوغاريتم الطبيعي و PRLN متشابهة جدًا من حيث النوع (النتائج غير معروضة). نتائج الحالات التي دن/دس إما أصغر من أو أكبر من دن/دس = 0.2 أيضًا متشابهة جدًا (النتائج غير معروضة).

القيمة المقدرة المتوقعة لـ α لتوزيع جاما أحادي الجانب لترددات قطع مختلفة. تردد القطع هو عدد التسلسلات بما في ذلك وأدناه التي يتم استبعاد تعدد الأشكال. يُظهر كل رسم بياني α المقدرة للتوزيعات مع معلمات الشكل ، من أعلى إلى أسفل ، من 0.125 (ماس) ، 0.25 (نجوم) ، 0.5 (مربعات) ، و 1 (مثلثات) والقيم المقابلة التي تعطي دن/دس = 0.2. العمود الأيسر من الرسوم البيانية هو لـ αحقيقية = 0.25 والجانب الأيمن αحقيقية = 0.50. صفوف الرسوم البيانية مخصصة لأحجام العينات المكونة من 8 و 32 و 128 تسلسلًا (من أعلى إلى أسفل).

القيمة المقدرة المتوقعة لـ α لتوزيع جاما أحادي الجانب لترددات قطع مختلفة. تردد القطع هو عدد التسلسلات بما في ذلك وأدناه التي يتم استبعاد تعدد الأشكال. يُظهر كل رسم بياني α المقدرة للتوزيعات مع معلمات الشكل ، من أعلى إلى أسفل ، من 0.125 (ماس) ، 0.25 (نجوم) ، 0.5 (مربعات) ، و 1 (مثلثات) والقيم المقابلة التي تعطي دن/دس = 0.2. العمود الأيسر من الرسوم البيانية هو لـ αحقيقية = 0.25 والجانب الأيمن αحقيقية = 0.50. صفوف الرسوم البيانية مخصصة لأحجام العينات المكونة من 8 و 32 و 128 تسلسلًا (من أعلى إلى أسفل).

القيمة المقدرة المتوقعة لـ α لتوزيع PRG. تردد القطع هو عدد التسلسلات بما في ذلك وأدناه التي يتم استبعاد تعدد الأشكال. يُظهر كل رسم بياني α المقدرة للتوزيعات مع معلمات الشكل ، من أعلى إلى أسفل ، من 0.125 (ماس) ، 0.25 (نجوم) ، 0.5 (مربعات) ، و 1 (مثلثات) والقيم المقابلة التي تعطي دن/دس = 0.2. العمود الأيسر من الرسوم البيانية هو لـ αحقيقية = 0.25 والجانب الأيمن αحقيقية = 0.50. صفوف الرسوم البيانية مخصصة لأحجام العينات المكونة من 8 و 32 و 128 تسلسلًا (من أعلى إلى أسفل).

القيمة المقدرة المتوقعة لـ α لتوزيع PRG. تردد القطع هو عدد التسلسلات بما في ذلك وأدناه التي يتم استبعاد تعدد الأشكال. يُظهر كل رسم بياني α المقدرة للتوزيعات مع معلمات الشكل ، من أعلى إلى أسفل ، من 0.125 (ماس) ، 0.25 (نجوم) ، 0.5 (مربعات) ، و 1 (مثلثات) والقيم المقابلة التي تعطي دن/دس = 0.2. العمود الأيسر من الرسوم البيانية هو لـ αحقيقية = 0.25 والجانب الأيمن αحقيقية = 0.50. صفوف الرسوم البيانية مخصصة لأحجام العينات المكونة من 8 و 32 و 128 تسلسلًا (من أعلى إلى أسفل).

هناك عدة أنماط واضحة. كما هو متوقع ، تؤدي إزالة الأشكال المتعددة التردد المنخفضة من تحليل MK إلى زيادة تقدير α تجاه قيمتها الحقيقية. ومع ذلك ، فإن القيمة المقدرة لـ α لا تقترب من القيمة الحقيقية ما لم يكن المستوى الحقيقي للتطور التكيفي مرتفعًا نسبيًا (على سبيل المثال ، αحقيقية = 0.5) أو أن توزيع تأثيرات اللياقة يكون شديد التحلل (β صغير). هذا له نتيجتان مرتبطتان. أولاً ، تقدير α دائمًا ما يكون أقل من الواقع ، ويمكن أن يكون هذا الاستخفاف كبيرًا إذا كان التطور التكيفي نادرًا و / أو كان توزيع تأثيرات اللياقة البدنية مفلطحًا نسبيًا ثانيًا ، قد لا يكون هناك دليل على التطور التكيفي حتى عندما يكون هناك تكيف كبير تطور. على سبيل المثال ، لن نكتشف أي تطور تكيفي حتى لو كان 25 ٪ من جميع البدائل بسبب التطور التكيفي إذا كانت ≥ 0.5. يؤثر تفرطح التوزيع على الدرجة التي يتم فيها التقليل من قيمة α لأن المزيد من التوزيعات leptokurtic تحتوي على نسبة أقل من الأشكال المتعددة التي تكون ضارة قليلاً.

على الرغم من أن تقدير α يستمر في الزيادة مع زيادة تردد القطع ، يبدو أن معظم فوائد هذا الإجراء تتحقق عن طريق إزالة تعدد الأشكال أقل من 15٪. لذلك يمكن اعتبار ذلك قاعدة مفيدة لتحليل مجموعات البيانات الحقيقية.

من المثير للدهشة أن القيمة المقدرة لـ α يبدو أنها تعتمد بشكل ضعيف فقط على عدد التسلسلات التي تم أخذ عينات منها. لذا فإن أخذ عينات أكثر من المتواليات سيعطي قوة واحدة فقط لاكتشاف التطور التكيفي ، بقدر ما سيتم اكتشاف المزيد من الأشكال المتعددة. سيكون من المثمر بشكل عام تسلسل امتدادات أطول من الحمض النووي بدلاً من تسلسلات أكثر من نفس التسلسل.


خارج عن السيطرة؟

حقق الباحثون أيضًا فيما إذا كان للإشعاع تأثير على سلوك الحيوانات. من المعروف أن العناكب التي تُعطى الكافيين أو غيرها من الأدوية تفقد قدرتها على تكوين شبكات مثالية هندسيًا ، وقد قام تيموثي موسو من جامعة ساوث كارولينا بالتقاط شبكات عناكب تشيرنوبيل بالكاميرا لتحليل ما إذا كان النشاط الإشعاعي قد يؤثر عليها بطرق مماثلة.

تشيرنوبيل: الحياة البرية تتخطى الأرض القاحلة؟


مقدمة

المجموعات المعزولة تتراكم الاختلافات الجينية. هذه الاختلافات يمكن أن تقلل من لياقة الهجينة ، وتشكل خطوة رئيسية في أصل الأنواع الجديدة [1 ، 2]. ومع ذلك ، توجد استثناءات مهمة: هناك العديد من الأمثلة على مجموعات متباينة مؤخرًا والتي تكون هجنتها في الواقع أكثر ملاءمة من أي من الوالدين [3-8]. لا تقدم النظريات الحالية لعلم الوراثة الانتواع تفسيرًا موحدًا للملاحظات المتناقضة على ما يبدو للتغاير وعدم التوافق الهجين.

يُعزى الانخفاض في اللياقة الهجينة عمومًا إلى عدم توافق Dobzhansky-Muller ، أو "DMIs" [9-12]. هذه هي التفاعلات المعرفية السلبية التي تحدث بين الأليلات التي يتم تجميعها معًا لأول مرة في الهجينة. كانت DMIs محورًا رئيسيًا للدراسات التجريبية والنظرية لعلم الوراثة الانتواع [١٣-١٥]. أنتجت النماذج الرياضية لـ DMIs [16 ، 17] تنبؤات قابلة للاختبار حول تطور الثبات الهجين [16 ، 18] ، والثبات غير المتماثل للتقاطعات المتبادلة [19] ، والاختلافات بين الجنسين في اللياقة الهجينة [20] (تمت مراجعتها في [21]) ). على الرغم من أن هذه التنبؤات تم دعمها بشكل عام من خلال الدراسات التجريبية [2] ، إلا أن غالبية هذه النماذج تشترك في أربعة قيود. أولاً ، فهم لا يفكرون إلا في التفاعلات الجينية الضارة ، وبالتالي فهم غير قادرين على تفسير التغاير. ثانيًا ، العديد من نماذج الانتواع السابقة لا تأخذ في الحسبان الآلية التي من خلالها تصبح الطفرات ثابتة عندما يتباعد نوعان. يُفترض عادةً أن الاستبدالات تحدث بشكل عشوائي عبر الزمن ، مع عدم وجود اعتبار واضح للأدوار التي يلعبها الاختيار والانجراف. يمكن أن يكون لكيفية إصلاح هذه الطفرات عواقب مهمة في كيفية تأثيرها على اللياقة الهجينة. ثالثًا ، على الرغم من أن نماذج تطور DMI تأخذ في الاعتبار تأثيرات التفاعلات الجديدة بين الجينات التي تم جمعها معًا لأول مرة في الهجينة ، إلا أنها تتجاهل تأثيرات تعطيل التفاعلات الجينية المفيدة التي تطورت داخل الأنواع الأبوية. أخيرًا ، تفترض النماذج السابقة أن التفاعلات بين جميع أزواج الجينات في الهجينة محتملة بشكل متساوٍ ، في حين أن شبكات التفاعل الجيني الحقيقي شديدة التنظيم [22]. بدأت موجة جديدة من النماذج تتحدى بعض هذه الافتراضات بشكل فردي [23-27]. هنا ، نقوم بتطوير نموذج أكثر عمومية يخفف من الافتراضات الأربعة.

وضعت بعض النماذج الحديثة جانبًا إطار عمل DMI لصالح شرح الملاءمة الهجينة باستخدام امتدادات نموذج فيشر الهندسي [27-30]. في مثل هذه النماذج ، يكون للطفرات تأثيرات مباشرة على الأنماط الظاهرية ، وتعتمد الملاءمة على المسافة إلى مجموعة واحدة (أو بضعة) من الصفات المثلى. تتمثل المناشدات في هذا النهج في أن اللياقة الهجينة يمكن التنبؤ بها بسهولة نظرًا لافتراضات لياقة الوالدين وأنها قادرة على ملاءمة البيانات التجريبية بشكل مدهش [28]. يمكن أن يفسر هذا الإطار التغاير كنتيجة لعناصر موروثة من طرف واحد [27] أو تدني اللياقة لدى الوالدين [28]. ومع ذلك ، فإن هذا النهج له حدود. لا تتوافق التنبؤات حول التغاير إلا مع التنوّع في ظل افتراضات محدودة حول الهيمنة [28]. الأهم من ذلك ، أن هذه النماذج تضع افتراضات مقيدة للغاية حول علاقة النمط الجيني بالنمط الظاهري وشكل مشهد اللياقة البدنية.

نحن هنا نطور إطار عمل لنمذجة كيفية تطور اللياقة الهجينة كنتيجة لتأثيرات اللياقة البدنية الفردية والمعرفية للطفرات. على عكس نماذج DMI السابقة ، نسمح بتأثيرات اللياقة المعرفية الإيجابية والسلبية ، كما هو موضح بشكل تخطيطي في الشكل 1. كما أننا نضع نموذجًا واضحًا لعملية الاستبدال. تؤدي هذه التطورات إلى عدة رؤى مفاهيمية جديدة.اعتمادًا على كيفية إصلاح الطفرات وطيف تفاعلاتها مع اللياقة البدنية ، يمكن أن تكون اللياقة الهجينة أعلى أو أقل أو مساوية لتلك الخاصة بالأنواع الأبوية. نجد أن اللياقة الهجينة تتوقف على فئتين من التفاعلات المعرفية. الأول ، الذي كان محورًا لنماذج DMI السابقة ، هو التفاعلات الجديدة التي تم إنشاؤها بواسطة التهجين (النصف العلوي من الشكل 1). والثاني ، الذي تم تجاهله بشكل عام ، هو التفاعلات الجينية الموجودة في النوعين الأبويين التي تعطلت في الهجينة (النصف السفلي من الشكل 1).

الآباء ص1 و ص2 عبر لإنتاج هجين F1 النسل. يحمل كل فرد موقعين (دائرة ومربع). أليل الأجداد أبيض اللون والطفرات المشتقة التي ثبتت في النوعين الأبويين مظللة. إذا تم إصلاح طفرة واحدة في كل نوع (اللوحات العلوية) ، يؤدي النزف السلبي إلى انخفاض اللياقة الهجينة (أعلى اليسار) ، في حين أن النخاع الإيجابي يسبب التغاير (فوق على اليمين). إذا تم إصلاح طفرتين في نوع واحد ولا شيء في النوع الآخر (الألواح السفلية) ، يتسبب كل من النشوة السلبية والإيجابية في أن يكون للهجين لياقة متوسطة. اعتمادًا على هيمنة النخاع ، قد تكون اللياقة الهجينة أعلى أو أقل من متوسط ​​الوالدين.

في ظل ظروف مبسطة ، يؤدي هذا الإطار إلى العديد من النتائج التحليلية التي يمكن أن تفسر كلا من التغاير وعدم التوافق الهجين. نقوم بتوسيع إطار العمل بنموذج عشوائي يسمح بالتباين في تأثيرات الطفرات ويأخذ في الاعتبار احتمال أن يتم إصلاح الطفرة في الأنواع الأبوية نظرًا لتأثيراتها الملائمة. ثم نقوم بتحديد معلمات النموذج ببيانات من الدراسات الحديثة في بيولوجيا أنظمة الخميرة. نحن نستخدم قياسات اللياقة لـ 10277 متحولة مفردة فريدة و 20712321 متحولة مزدوجة تم قياسها بالمراجع. [22 ، 31 ، 32] لحساب احتمالات التثبيت والصلاحية المختلطة. والنتيجة هي النموذج الأول لتطور العزلة بعد الزيجوت التي ترتكز على تقديرات تجريبية لتأثيرات اللياقة البدنية.

نجد أن التغاير يحدث أحيانًا وأحيانًا لا يحدث. عندما يحدث ، يكون دائمًا عابرًا ويحدث مبكرًا في عملية الانتواع. قد يظهر التباين عندما تكون التفاعلات المعرفية داخل الأنواع الأبوية ضارة ، ويؤدي تعطيلها إلى حدوث F1 الهجينة لديها لياقة أعلى من والديها (الشكل 1 ، أسفل اليسار). هذه الحالة ممكنة عندما يكون الانجراف قويًا ، ويتم إصلاح الطفرات ذات التفاعلات الضارة في نفس السكان. من ناحية أخرى ، إذا كانت التفاعلات المعرفية داخل أحد الوالدين مفيدة ، فإن F1 يمكن أن يكون للهجن أقل لياقة ، حتى في حالة عدم وجود DMIs الضار (الشكل 1 ، أسفل اليمين). تظهر نتائج المحاكاة أن تراجع اللياقة الهجينة ناتج أساسًا عن العديد من التفاعلات الجينية ذات التأثير الصغير ، مما يشير إلى أن رسم خرائط عدم التوافق الجيني سيكون غالبًا صعبًا. نجد أن اضطراب مجموعات الأليلات المتكيفة في نوع أبوي غالبًا ما يكون أكثر أهمية لتحديد F1 اللياقة البدنية من التفاعلات السلبية الجديدة التي تحدث في الهجينة. تقترح دراستنا أن فهم بنية الشبكات المعرفية قد يكون شرطًا أساسيًا أساسيًا للتنبؤ باللياقة الهجينة.


مبادئ التطور والبيئة والسلوك

الفصل 1. مقدمة [00:00:00]

البروفيسور ستيفن ستيرنز: حسنًا ، سنتحدث اليوم عن أصل التنوعات الجينية والحفاظ عليها ، وهذا نواصل مناقشتنا للموضوعات المركزية في آليات التطور الجزئي. سبب اهتمامنا بهذا هو أنه لا يمكن أن يكون هناك استجابة للانتقاء الطبيعي ، ولا يمكن أن يكون هناك أي تاريخ مسجل عن طريق الانجراف ، ما لم يكن هناك تباين جيني في السكان. لذلك نحن بحاجة إلى أن نفهم من أين أتت ، ومن أين أتت ، وما إذا كانت ثابتة أم لا.

إذا حدث أنه في كل مرة تظهر طفرة جديدة يتم القضاء عليها على الفور ، إما لأسباب عشوائية أو انتقائية ، فإن التطور لا يمكن أن يحدث & # 8217t. إذا كان هناك الكثير من الاختلاف في السكان ، ثم استمر لفترة طويلة للغاية دون أي فرز ، فسنرى أنماطًا على وجه الأرض تختلف تمامًا عما نراه اليوم. لذا فإن هذه القضايا هي في الواقع قضايا مركزية في الجزء الأساسي من علم الوراثة التطوري الذي يحدث فرقًا في التطور.

لذا فإن السياق هو في الأساس هذا. نظرًا لأن التطور يعتمد على التغيير الجيني ، فنحن بحاجة إلى معرفة مصدر الاختلافات الجينية ويعتمد معدل التطور على مقدار التباين الجيني المتاح في المجتمع ، لذلك نحتاج إلى معرفة ما الذي يحافظ على هذا الاختلاف. إذا كنت ستعود خمسين أو ستين عامًا إلى الوراء ، وهو ما نفكر فيه الآن على أنه وجهة النظر الكلاسيكية & # 8211 تذكر أن المنظر الكلاسيكي هو نافذة متحركة في الوقت المناسب & # 8211 في تلك النقطة ، كان يُعتقد أنه لم يكن هناك تباين جيني كبير هناك وكان هذا التطور في الواقع مقيدًا بمعدل إنشاء التنوع الجيني.

منذ عام 1965 ، مع اكتشاف أنزيمات البروتين ، وخاصة الآن ، منذ اكتشاف طرق لتسلسل الحمض النووي بتكلفة زهيدة للغاية ، نعلم أن هذا ليس صحيحًا. هناك قدر هائل من التنوع الجيني في الطبيعة ، وسأعرض عليكم بعضًا منه هذا الصباح. لذلك منذ حوالي عام 1975 ، 1980 ، بسبب سلسلة من الدراسات ، بعضها على عصافير غالاباغوس ، وبعضها على أسماك الجوبي في ترينيداد ، وبعضها على سمكة البعوض في هاواي ، وبعضها على مجموعات الأسماك في العالم. حتى يتم صيدها ، نعلم أن التطور يمكن أن يكون سريعًا جدًا عندما يكون هناك اختيار قوي يعمل على مجموعات كبيرة لديها الكثير من التنوعات الجينية.

إذاً حقًا معدل التطور & # 8211 ، على سبيل المثال ، قضية تغير المناخ والاحتباس الحراري & # 8211 هل ستتمكن جميع الأنواع على الأرض من التكيف بسرعة كافية للحصول على & # 8211 للاستمرار في مواجهة التغير البشري المنشأ على الكوكب؟ & # 8211 هذه المسألة يتم تناولها مباشرة من خلال الأشياء التي نتحدث عنها هذا الصباح.

إذا لم يكن هناك ما يكفي من التغيير الجيني & # 8217t للتكيف ، على سبيل المثال ، سكان الأراضي العشبية في العالم ، أو الأشياء التي تعيش على الجبال ، مع أنواع التغيرات المناخية التي سيواجهونها ، والتي يواجهونها حاليًا ، فإنهم & # 8217ll تنقرض. Ei & # 8211 يجب عليهم إما الانتقال إلى مكان يشبه المكان الذي يوجدون فيه ، أو يتعين عليهم التكيف مع الظروف المتغيرة التي يواجهونها.

إذن الخطوط العريضة للمحاضرة اليوم هي في الأساس هذا. الطفرات هي الأصل النهائي لكل التنوعات الجينية. إعادة التركيب له تأثير كبير على التباين. إذن ما يعنيه ذلك أساسًا هو أن السكان الجنسيين لديهم القدرة على أن يكونوا أكثر تنوعًا بكثير من السكان اللاجنسيين & # 8211 هناك الكثير من التباين الجيني في التجمعات الطبيعية. وبعد ذلك سوف نمر بأربع آليات يمكنها الحفاظ على الاختلافات في الجينات الفردية ، ونذكر بإيجاز الحفاظ على التباين في السمات الكمية.

لذا فإن الطفرات هي مصدر هذه الاختلافات الجينية ، ويمكن أن تكون تغييرات في تسلسل الحمض النووي أو تغييرات في الكروموسومات ، وفي الكروموسومات يمكن أن تكون تغييرات في عدد الكروموسومات الموجودة في شكل كروموسومات أو في جوانب بنية الكروموسومات . لذلك يمكن أن يكون هناك ازدواج في الجينات وما إلى ذلك. معظم الطفرات التي تحدث بشكل طبيعي هي طفرات تحدث أثناء تكرار الحمض النووي.

بالنسبة لأولئك الذين يفكرون في أن يكونوا أطباء ، فإن هذا مهم لأن احتمال ظهور السرطان في الأنسجة يتناسب طرديًا مع عدد المرات التي تنقسم فيها الخلايا في هذا النسيج وهذا هو السبب في أن سرطانات الخلايا الظهارية أكثر شيوعًا من سرطانات الخلايا التي لا تنقسم. لا تصاب أبدًا بسرطان في عضلة القلب ، وغالبًا ما تصاب بالسرطان على جلدك ، وفي رئتيك ، وفي بطانة أمعائك ، وذلك لأن كل حدث انقسامي هو حدث تحور محتمل.

الفصل 2. معدلات الطفرات [00:05:32]

أنواع طفرات تسلسل الحمض النووي هي طفرات نقطية يمكن أن يكون هناك ازدواجية ، وفي الكروموسومات أيضًا يمكن أن يكون هناك انقلابات وعمليات نقل. يمكن نقل الجينات من كروموسوم إلى آخر. في الواقع يمكن قلبها بحيث تكون في اتجاه القراءة المعاكس ، على طول الكروموسوم. كل هذه الأشياء تجري.

هناك سبب وجيه للاعتقاد بأن معدل الطفرات الوسيطة هو الأمثل. إذا كان معدل الطفرة منخفضًا جدًا ، فلن يتمكن أحفاد هذا الجين من التكيف مع الظروف المتغيرة. إذا كانت & # 8217s عالية جدًا ، فسيتم تدمير كل تراكم المعلومات حول ما نجح في الماضي عن طريق الطفرة وهو ما يحدث للجينات الكاذبة التي لم يتم التعبير عنها. لذا من المحتمل أن يكون السعر المتوسط ​​هو الأمثل.

الآن الجين الذي يتحكم في معدل الطفرات سوف يتطور بسهولة أكبر في الكائن الحي اللاجنسي منه في الأنواع الجنسية لأن إعادة التركيب الجنسي يفصل الجين لفوائد العملية. اسمحوا لي أن أوضح ذلك.

لنفترض أنني منخرط في عملية يريد جريج السيطرة عليها ، ولدينا فترة معينة من الوقت يمكننا القيام بها ، ولذا قرر أنه سيفعل ذلك معي في حافلة تسير إلى نيويورك. نزلنا إلى محطة الحافلات ، وبسبب إعادة التركيب ، ركب حافلة وأركب أخرى. إنه يفقد فرصته في التحكم بي ، ببساطة لأنني الآن أستقل حافلة مختلفة.

هذا هو تأثير إعادة التركيب على الجينات. إعادة التركيب ، بدلاً من إبقائي على نفس الكروموسوم الذي كنت عليه أنا وجريج ، سينتهي به الأمر في الواقع إلى وضعني في جسم مختلف. تمام؟ لذلك في الكائن الجنسي ، الجين الذي يتحكم في معدل الطفرات يصبح منفصلاً عن الجينات التي قد يحاول التحكم في طفراتها ، وبالتالي على الرغم من أنني في رحلتي إلى نيويورك ابتكرت نوعًا من العمليات الرائعة التي من شأنها أن تفيد جريج ، لقد انفصل عنه الآن ولم يستفيد من تكيفاتي.

لذا فمن المعقول أكثر أننا سنرى الجينات التي تتحكم في معدلات الطفرات تتطور في الكائنات الحية مثل البكتيريا والفيروسات أكثر من أننا سنرى الطفرات التي تتحكم في معدلات الطفرات تتطور فينا. هناك سبب للاعتقاد بوجود ضعف في الاختيار عليها ، لكنها ليست قوية كما هي في البكتيريا. وفي الواقع ، من المثير للاهتمام ، في البكتيريا ، يمكنك إجراء تطور تجريبي وإظهار أن معدل الطفرات سيتطور صعودًا أو هبوطًا ، اعتمادًا على الظروف التي تضع البكتيريا تحتها.

هذه بعض معدلات الطفرات التمثيلية ، ومن الجيد أن يكون لديك إطار عام للتفكير فيه & # 8211 ما مدى تكرار الطفرة؟ لذا فإن معدل طفرة النوكليوتيدات في الحمض النووي الريبي هو حوالي 10 -5 في DNA it & # 8217s 10 -9. لذلك إذا بدأت في التطور في عالم RNA ، وأردت تقليل معدل الطفرات لأن معلوماتك تتآكل ويمكنك بطريقة ما إدارة الحمض النووي كجزيء بدلاً من RNA ، يمكنك أن ترى أنك ستكون قادرًا على التقاط أربع مرات من الحجم من خلال القيام بذلك. هذا & # 8217s فقط لأن الحمض النووي أكثر استقرارًا.

الحمض النووي جزيء مستقر بشكل ملحوظ. من الممكن استعادة الحمض النووي من العظام الأحفورية. Svante Paabo في منتصف مشروع لتسلسل جينوم Neanderthal & # 8217s. لقد حصل بالفعل على أجزاء مهمة من تسلسل الإنسان البدائي. لذا فإن الحمض النووي هو مجرد جزيء مستقر بشكل ملحوظ. معدل طفرة الجين في الحمض النووي هو حوالي واحد في المليون لذا هذا يشبه الانقسام الاختزالي. يبلغ معدل الطفرة لكل سمة حوالي 10 -3 إلى 10 -5. يبلغ معدل جينوم بدائيات النواة حوالي 10 -3 ، وفي جينوم حقيقيات النوى يتراوح بين 0.1 و 10 لكل جينوم حقيقي النواة.

لقد رأيت ذات مرة حديثًا رائعًا حقًا لرجل يُدعى دريك ، فرانك دريك ، من المعاهد الوطنية للصحة & # 8211 ، كان هذا كما لو كان في اجتماع دولي كبير & # 8211 دريك يسير إلى السبورة ويكتب 10 -3 على السبورة أنه & # 8217s سيقدم تحدث عن معدلات الطفرات في بدائيات النوى. لقد تحدث لمدة 45 دقيقة عن هذا الرقم ، لا بوربوينت ، ولا شيء آخر ، لقد تحدث بحماسة شديدة عن كيف يبدو أن جميع الفيروسات والبكتيريا تقريبًا قد تقاربت على معدل الطفرات لكل جيل تقريبًا ، لكل جينوم ، وهو أمر جميل دليل قوي على أنه & # 8217s هو المعدل الأمثل الذي تقاربت فيه آلاف الأنواع على هذا المعدل.

وسألته كيف كان أنه ألقى هذا الحديث الرائع دون أي شرائح ، فقال إنه فقدهم في الطائرة ، وقد حدث ذلك حوالي عشر مرات من قبل ، وكان حديثًا رائعًا بدون الشرائح لدرجة أنه فقط تحولت تماما. لذا منذ عامين ، في الواقع في أوائل العام الماضي في هذه الدورة ، حاولت إجراء محادثات بدون PowerPoint. تسعون بالمائة من الفصل لم يعجبهم & # 8217t و 10 بالمائة من الفصل لم يعجبهم. لهذا السبب & # 8217s لا تزال تحصل على PowerPoint. تمام؟

الآن ما هو معدل الطفرات الخاصة بك؟ حسنًا ، لدى كل واحد منكم حوالي أربع طفرات فيك من & # 8211 أشياء جديدة ، لم يكن لدى والديك & # 8217t ، وحوالي 1.6 من هذه الطفرات ضارة. لذلك هذا شيء يحدث دائمًا & # 8217s. ويوجد حوالي 100 منا في الغرفة مما يعني أنه يوجد في مكان ما حوالي 150 طفرة ضارة جديدة ، فريدة من نوعها في هذا الجيل ، تجلس هنا في الفصل.

أين حدثوا؟ حسنًا ، لقد حدث ذلك في الذكور خمسين مرة أكثر من الإناث. وهناك أسباب بيولوجية وجيهة لذلك. يوجد العديد من الانقسامات الخلوية بين تكوين البيضة الملقحة وإنتاج الحيوانات المنوية أكثر من تلك الموجودة بين تكوين البيضة الملقحة وإنتاج البويضة. في التطور البشري ، وفي تطور الثدييات ، يتوقف إنتاج البيض إلى حد كبير في الشهر الثالث من التطور الجنيني ، وعند هذه النقطة كان لدى جميع النساء في هذه الغرفة حوالي سبعة ملايين بويضة في مبايضهن.

منذ ذلك الحين ، أدى رتق البويضات ، والذي يعني قتل البويضات ، إلى تقليل عدد البويضات في المبايض بحوالي سبعة ملايين. عندما بدأت الحيض كان لديك حوالي 1500 بويضة في مبايضك. أنت & # 8217 انتقلت من سبعة ملايين إلى 1500. عندما ولدت كنت قد انتقلت من سبعة ملايين إلى مليون أنت & # 8217d فقدت ستة ملايين منهم قبل أن تولد. يبدو أنها آليات لمراقبة الجودة ، مما يضمن أن البويضات الباقية هي وراثياً في حالة جيدة حقًا.

لذلك ، هناك أنواع مختلفة جدًا من البيولوجيا التي تؤثر على إنتاج البويضات ، ولدى إناث الحيوانات المنوية شاشة تحور لا يفعلها الذكور. حسنًا ، نتيجة ذلك هي أن هناك المزيد من الطفرات في الحيوانات المنوية للذكور الأكبر سنًا الذين عاشوا لفترة أطول. أي شخص يريد الدخول في اختيار الشريك وما هي أنواع الاستراتيجيات الإنجابية التي يجب أن تنجم عن هذه الحقيقة البسيطة مرحب به لكتابة ورقة حول هذا الموضوع هناك & # 8217s الأدب هناك. تمام؟ ليس جهاز كمبيوتر للغاية ، ولكنه & # 8217s بيولوجي للغاية.

الفصل 3. إعادة التركيب [00:13:57]

حسنًا ، إعادة التركيب. ماذا تفعل إعادة التركيب لهذا التباين الطفري الذي يتراكم في المجموعات السكانية؟ لنفترض أن لدينا عشرة جينات ، ولكل من تلك الجينات أليلين ، وكل واحد منها كان على كروموسوم مختلف. هذا يعني أنه بمجرد النظر إلى تلك الجينات العشرة ، على تلك الكروموسومات العشرة ، يمكننا الحصول على 3 10 ملقحات مختلفة. يمكن لأي أحد أن يقول لي لماذا؟

طالب: [غير مسموع]

البروفيسور ستيفن ستيرنز: كم عدد الأنماط الجينية الموجودة للجين الأول؟ كم عدد التركيبات المختلفة لـ Aa الموجودة؟ ثلاثة: أأ ، أأ ، أأ. إذن ، هناك ثلاثة أشياء يمكن أن يفعلها الجين الأول. هناك ثلاثة أشياء يمكن أن يفعلها الجين الثاني. هناك ثلاثة أشياء يمكن أن يفعلها الجين الثالث. وهناك عشرة جينات. لذلك نضربهم لنحصل على عدد التوليفات المختلفة ، وإذا كانوا يفرزون بشكل مستقل على كروموسومات مختلفة ، فسيؤدي ذلك إلى 59000 بيضة مختلفة.

الآن ، إذا كان لدينا جينوم حقيقي النواة يحتوي على إعادة تركيب مجانية & # 8211 الذي ليس لدينا & # 8217t & # 8211 وعبورًا غير محدود & # 8211 الذي ليس لدينا & # 8217t & # 8211 ، فإن عدد الزيجوت الممكنة هو حوالي 3 15000 أو 3 50000 ، في مكان ما على طول ذلك ، هذا الترتيب من حيث الحجم. حسنًا ، عدد الجسيمات الأساسية في الكون هو 10131 فقط. نحن نتحدث عن أرقام كبيرة بشكل لا يمكن تصوره. هذا يعني أنه خلال مجرى التطور بأكمله ، فإن عدد الاحتمالات الجينية الموجودة ، التي تجلس في داخلك ، لم تتحقق أبدًا. هناك جزء كبير من الفضاء الجيني لا يزال غير مستكشَف ، وذلك ببساطة لأنه لم يكن هناك وقت كافٍ على الكوكب لعيش العديد من الكائنات الحية.

الآن ، كيف & # 8211 يمكنك أن ترى أن هذا سيكون إعادة تركيب مجانية مع تشكيلة مستقلة من الكروموسومات. هذا يجعل الأمر أسهل مما لو كان العبور هو & # 8217s ، لأن العبور يحدث بشكل متكرر كلما كانت الجينات الأبعد متباعدة على الكروموسوم ، ولا يحدث ذلك كثيرًا عندما تكون & # 8217 متقاربة. لذلك كان هناك تطور في عدد الكروموسومات للعديد من الأنواع.

وقلت لك & # 8217 سابقًا عن الأسكاريس. الأسكاريس هي دودة خيطية تعيش في أمعاء الفقاريات. هناك أسكاريس تعيش في الكلاب ، وهناك أسكاريس تعيش فينا ، ولها كروموسوم واحد فقط. لذا فإن هذا & # 8217s حد واحد ، الأشياء التي تحتوي على كروموسوم واحد. هناك أنواع تحتوي على مئات الكروموسومات. قصب السكر أفكر في 110 كروموسوم ، شيء من هذا القبيل.

لذا فإن عدد الكروموسومات للأنواع نفسها تتطور ، ويمكن أن تتطور ديناميكيًا إلى حد ما. هناك في الواقع بعض المجموعات السكانية داخل نوع واحد لها عدد كروموسوم مختلف عن المجموعات الأخرى داخل هذا النوع ، وعندما يلتقي أفراد من هذين المجموعتين ويتزاوجون مع بعضهم البعض ، غالبًا ما يواجه النسل صعوبات في النمو بسبب هذا الاختلاف في عدد الكروموسوم . يوجد مثل هذا التناقض أه في فئران المنزل في الدنمارك. هناك & # 8217s مكان يوجد فيه & # 8217s منطقة هجينة في الدنمارك ، والفئران المنزلية على جانب واحد من المنطقة الهجينة تواجه صعوبة & # 8211uh ، هم & # 8217re في نفس النوع ، لكن لديهم فقط أرقام كروموسوم مختلفة & # 8211 و لديهم صعوبة في التعامل مع الفئران المنزلية على الجانب الآخر من تلك المنطقة الهجينة.

يبدو أن الاختلاف في أعداد الكروموسومات قد نشأ في فئران المنزل خلال التجلد الأخير ، وأعادوا استعمار شمال أوروبا من أماكن مختلفة. بعضهم جاء من إسبانيا. بعضهم جاء من اليونان. اجتمعوا في الدنمارك وواجهوا مشاكل.

حسنًا ، العبور الآن يولد أيضًا الكثير من التنوع الجيني. ويمكن تعديل مقدار العبور. ستمنع الانقلابات العبور. تأخذ قطعة من الكروموسوم وتقلبها ، بحيث يتم عكس تسلسل الجينات في منتصف الكروموسوم ، وفي هذا الجزء من الكروموسوم يتسبب الانقلاب في صعوبات ميكانيكية. إنه في الواقع يغير شكل الكروموسومات عندما يصطفون بجانب بعضهم البعض ، ويمنع العبور خلال الانقسام الاختزالي.

هذه طريقة واحدة لأخذ مجموعة من الجينات التي تصادف أن يكون لها تفاعلات مفيدة حقًا مع بعضها البعض ، وحبسها في توليفة ، بحيث لا تتحد مرة أخرى. لقد حدث ذلك ، وكان يعتقد أنه & # 8217s مهم في تطور عدد غير قليل من الحشرات ، على سبيل المثال.

الآن يمكننا أن نلعب اللعبة الذهنية المتمثلة في سؤال أنفسنا عما يمكن أن يحدث في المجتمع الجنسي إذا قمنا بإيقاف الطفرة؟ يمكننا & # 8217t فعلاً فعل ذلك بالطبع. لكن كم من الوقت سيستغرق قبل أن نلاحظ حتى أن التطور قد توقف ، إذا كنا نراقب فقط المعدل الذي كان يتطور به هذا المجتمع؟

والإجابة على ذلك مثيرة نوعًا ما. يمكننا التلويح بعصا سحرية على عدد كبير من السكان الجنسيين بشكل معتدل ، وإيقاف الطفرة تمامًا ، وتأثير إعادة التركيب على التنوع الجيني الدائم في تلك المجموعة من شأنه أن يخلق العديد من التوليفات الجديدة المتنوعة من الجينات التي سيستغرق الأمر حوالي 1000 جيل قبل أن نبدأ. حتى لاحظ أنه تم إيقاف الطفرة.

لذا فكر في بداية المحاضرة. قلت إن الطفرة هي أصل كل التنوع الجيني وهذا صحيح. ولكن بمجرد استمرار الطفرة والتطور لفترة ، فإن الكثير من التنوع الجيني يتراكم في المجموعات السكانية بحيث يمكنك في الواقع إيقاف الطفرة والطفرة & # 8211 وسيستمر التطور لفترة طويلة. بعد 1000 جيل ، ينفد البخار ويتوقف ، لكن الأمر يستغرق بعض الوقت.

الفصل 4. الاختلاف الجيني في البشر [00:20:43]

حسنًا ، من أين جاء التباين الجيني & # 8211 من أين جاء الاختلاف الجيني ومقدار وجوده ، كانت مشكلة كبيرة وتسببت في الكثير من البحث والجدل لمدة خمسين عامًا تقريبًا. قبل عام 1965 ، كان هناك مفهوم النوع البري هناك. بعد عام 1965 & # 8211 ، كان هناك جينوم واحد جيد حقًا ، ثم حدثت بعض الطفرات.

بعد عام 1965 ، مع الرحلان الكهربائي ، تأثير عمل كليمنت ماركرت ، وديك ليونتين ، وزميله هوبي ، أدركنا أن هناك الكثير من التباين الجزيئي. هذا المفهوم القائل بأن لكل نوع نوع جيني معين لم يعد قابلاً للدفاع عنه. هناك & # 8217s فقط عدد هائل من أنواع الجينوم المختلفة هناك. منذ عام 1995 ، كان لدينا & # 8217 الكثير من تباينات تسلسل الحمض النووي والآن حصلنا على الجينوم # 8217.

لذلك أريد أن أوضح تأثير علم الجينوم بشيء أصبح ممكنًا في حوالي السنوات الأربع الماضية. تم تنفيذ مشروع HapMap بعد تسلسل الجينوم البشري ، وكان الدافع وراءه هو محاولة ربط الأمراض بالمتغيرات الجينية الشائعة. بالمناسبة ، نتيجة هذا الجهد هي أن الجينات لا تمثل عادةً الكثير ، عادةً حوالي اثنين أو ثلاثة بالمائة من التباين ولكن هذه قصة أخرى.

لذلك بمجرد أن يكون لدينا الجينوم البشري ، كان من الواضح أنه يمكننا بعد ذلك البحث عن أماكن في الجينوم تحتوي على نيوكليوتيدات مفردة ، والتي كانت مختلفة ، بين شخص وآخر ، تسمى هذه الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات المفردة. وللقيام بذلك ، نظر مشروع HapMap في مناطق الجينوم البشري التي يبلغ طولها حوالي 10500 كيلو بايت ، لـ 269 فردًا. بحيث & # 8217s 10500000 قاعدة ، لكل 269 فردًا. وقد فعلوا ذلك على أشخاص من نيجيريا ويوتا وبكين وطوكيو. واكتشفوا أن جينومنا مرتب في كتل.

يوجد ، داخل كل كتلة ، داخل كل جزء نذكر أنه نادرًا ما يعيد تركيب الحمض النووي ، هناك حوالي 30 إلى 70 تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، وهذا يعني أنه يمكنك تصميم جينيس فقط لالتقاط ما يكفي من هذه لتسمية شخص على أنه وجود تلك الكتلة الخاصة من الحمض النووي. تمام؟ والآن توجد هذه الجينات ، واكتشفنا أن هناك بعض أشكال النيوكلوتايد المرتبطة بالمرض. يمكننا أن نرى أن هناك أجزاء من الجينوم تظهر تواقيع الاختيار الأخير. هذا أدب مثير للاهتمام.

هذا ما يبدو عليه قسم صغير من كروموسومنا 19. تمام؟ إذن هذا الموضع على طول الكروموسوم ، يبدأ من 40.000.000 ويصل إلى 50.000.000 زوج قاعدي. النقاط السوداء الصغيرة هي كل الجينات الموجودة في هذا القسم من الكروموسوم ، وباستخدام تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية ، يمكنك تحديد الأشخاص على أنهم يمتلكون قطعة من الحمض النووي لا يتم إعادة توحيدها كثيرًا. وستلاحظ أنهم في الواقع يصطفون فوق الأماكن التي يكون فيها معدل إعادة التركيب مرتفعًا جدًا. يمكنك أن ترى فواصل في هذا المخطط العلوي هنا ، توضح الأماكن التي يكون فيها معدل إعادة التركيب مرتفعًا جدًا.

لذا تذكروا ، هذا تم إجراؤه على الجينوم بأكمله ، كل الكروموسومات الـ 23 لدينا. أنا أعرض عليكم جزءًا صغيرًا واحدًا من كروموسوم واحد هنا ، وهناك في الواقع 650.000 من تلك الكتل التي تم تحديدها الآن في جينومنا.

بعد ثلاث سنوات ، خرجت مجموعة وأخذت 928 شخصًا ، من 51 مجموعة ، وتبحث في مدى تنوع النمط الفرداني الموجود. تذكر أن النمط الفرداني عبارة عن كتلة تحتوي على بعض الأشكال المحددة للنيوكليوتيدات. يحتوي المحور Y هنا على 650.000 إدخال عليه. بالطبع هم جميعًا يمتزجون معًا ، من الصعب رؤيتهم. يحتوي المحور X على 928 شخصًا مرتبين عبره. هذه عينة من التنوع الجيني البشري على هذا الكوكب. يمكنك أن ترى هناك & # 8217s قليلا جدا. تستطيع أن ترى ألوان مختلفة. تمام؟

الآن إذا أخذت هذا ثم استخدمت أدوات تحليل النشوء والتطور لتسأل عن نوع الهيكل التاريخي الموجود في مجموعة البيانات هذه ، فهذا ما تحصل عليه. تحصل على مجموعة في أفريقيا. يمكنك أن ترى ظهور الجنس البشري من إفريقيا ، ويُعتقد أن هذا حدث منذ حوالي 100000 عام & # 8211 ثم تحصل على أثر جيني لطيف للغاية لتوسعنا في جميع أنحاء العالم.

توقفنا لبعض الوقت في الشرق الأوسط ، قبل أن نندلع. كنا في الشرق الأوسط منذ حوالي 50000 عام ، ثم كانت هناك مجموعة ذهبت إلى أوروبا ، ثم انفصلت مجموعات أخرى عن ذلك وانطلقت في آسيا. ومنذ حوالي 40 ألف عام ذهب الناس إلى بابوا غينيا الجديدة وأستراليا ، وربما في مكان ما بين 15 و 20 ألف عام تقريبًا ، توجهت مجموعة من الناس فوق مضيق بيرينغ إلى أمريكا الشمالية ، ليصبحوا أمريكيين أصليين ، ثم مجموعة أخرى متنوعة في شرق آسيا. لذلك هناك قدر هائل من المعلومات في تاريخ التنوع الجيني.

الفصل 5. الحفاظ على التنوع الجيني [00:26:52]

لذا فإن ما أحب القيام به الآن هو أن أقدم لكم أربعة أسباب عامة لماذا يمكن الحفاظ على هذا التنوع الجيني في أي مجتمع. إذا نظرت في الكتاب المدرسي سترى أن هناك أيضًا قدرًا هائلاً من التنوع الجيني في المجموعات البرية من أي نوع تقريبًا ، تمامًا كما هو الحال في البشر. يحدث أن يتم تحليلها بشكل أفضل عند البشر مقارنة بأي نوع آخر تقريبًا. ولكن يمكن القيام بشيء من هذا القبيل لأي نوع على الأرض الآن ، وأصبح القيام بذلك أرخص وأرخص وأرخص.

لذا فإن الانتقاء والانحراف يمكن أن يفسرا الحفاظ على التنوع الجيني. ولفترة طويلة كان هناك معركة داخل علم الوراثة التطورية حول ما إذا كان ما رأيناه يفسر بالانتقاء أو الانجراف. يبدو أنه ليس سؤالًا مثمرًا. من الصعب للغاية الإجابة ، في أي حالة محددة ، سواء كان النمط الذي تراه بسبب تاريخ من الانتقاء الطبيعي أو بسبب تاريخ من الانجراف. كلاهما قادر على توليد عدد غير قليل من الأنماط ، وتتداخل هذه الأنماط.

لذلك إذا أخذت حالة محددة للغاية ودرستها بالتفصيل ، يمكنك إعطاء دور رائد للاختيار أو الانجراف. على سبيل المثال ، يمكنك العثور على توقيع اختيار في جزء من كروموسوم بشري ، مما يشير إلى وجود & # 8217s هناك جينًا ربما يكون قد تأثر بمرض معين تم حدوثه. لكن الإجابة العامة ، بالنسبة لجميع الأنواع في جميع أنحاء الكوكب ، حول ما إذا كان الاختيار أو الانجراف أكثر أهمية ، ربما تكون غير واقعية. ربما لا يكون جهدًا بحثيًا مثمرًا لمحاولة الإجابة على هذا السؤال.

إذن فهذه هي الحالات التي يمكن أن تحافظ على الاختلاف الجيني من حيث المبدأ ، وهناك أربعة منها. يمكن أن يكون هناك توازن بين الطفرة والانجراف والتوازن بين الطفرة والاختيار يمكن أن يكون هناك تغاير أو هيمنة مفرطة ويمكن أن يكون هناك اعتماد سلبي على التردد. لذلك سأخوض في هذه الأمور الآن وأعطيك بعض الشعور بكيفية عمل التفكير على كل منها. عند القيام بذلك ، سنتعامل مع التوازن ، وهناك بالفعل طرق أخرى للتعامل مع التحليل ، لكن نهج التوازن هو الذي يسمح لك بالقيام بذلك باستخدام الجبر البسيط ، بدلاً من نماذج الكمبيوتر المعقدة. نحن نفعل ذلك من أجل الراحة الرياضية.

نحن نفعل ذلك أيضًا لأن الفترات التي تكون فيها الأشياء متوازنة قد تكون طويلة جدًا ، مقارنة بتلك التي تتغير فيها ديناميكيًا & # 8211 والتي تبدو أنها رسالة للتطور & # 8211 ولكن فيما يتعلق بهذا السؤال الخاص للحفاظ على الاختلاف الجيني ، فنحن لا نعرف الكثير عن تلك الفترات. يمكن أن ينتقل الاختيار ذهابًا وإيابًا ويمكن أن يبدو أنه في حالة ركود عندما تجري الأشياء بداخلها. هذا السؤال حقا لم يتم حله.

نحن نعلم أنه فيما يتعلق بجيناتنا المناعية ، فإننا نشارك بعض الأشكال المتعددة مع الشمبانزي. يبدو أن هذه كانت أشياء تطورت من حيث مقاومة الأمراض قبل البشر والشمبانزي ، منذ حوالي خمسة إلى ستة ملايين سنة. لذلك من المؤكد أن الاختلاف الجيني يتراوح من خمسة إلى ستة ملايين سنة. ليس لدينا & # 8217t عددًا كبيرًا جدًا من الحالات التي نعرف فيها ذلك ، ولكن قد يكون هناك العديد من الحالات التي لم يتم اكتشافها للتو.

القليل من المصطلحات. احتمالية تثبيت الطفرة هي احتمال انتشارها وتثبيتها في المجتمع. هذا & # 8217s يساوي تردده ، في أي وقت. وقت التثبيت هو الوقت الذي يستغرقه التثبيت في الأجيال. وقد وضعت هذه الأفكار على السبورة في وقت سابق ، وأود & # 8217d العودة إلى ذلك ، لأنني & # 8217d أود الرجوع إليها في غضون دقيقة.

إذا كان هذا هو التردد هنا ، فيمكن أن ينتقل من 0 إلى 1 ، على المحور Y ، وإذا كان هذا هو الوقت ، هنا ، يمكن أن يكون هذا عدة آلاف من الأجيال. وسيكون مصير معظم الأليلات المحايدة ، عندما تأتي إلى السكان ، هو زيادة التردد لفترة قصيرة ثم تنجرف. لديهم احتمال ضئيل في أن يتم إصلاحهم لأنهم عندما نشأوا & # 8217 نادر جدًا ، واحتمال التثبيت النهائي يساوي بشكل مباشر ترددهم. لذلك تختفي معظم الطفرات في عدد كبير من السكان. ولكن بين الحين والآخر سوف ينجرف المرء عبره ، وعندما يصل إلى التردد 1.0 ، يتم إصلاحه. تمام؟

لذا فإن احتمال التثبيت هو احتمال أنه من بين جميع الطفرات التي قد تنشأ ، والتي ينجرف معظمها إلى الخارج ، سيتم إصلاح هذه الطفرة وهذا رقم صغير. ووقت التثبيت ، والوقت الذي يستغرقه الإصلاح ، هو في المتوسط ​​الوقت الذي تستغرقه هذه العملية حتى تحدث. لذا فإن & # 8217s هو وقت التثبيت ، وهذا & # 8217s هو متوسط ​​العديد من مثل هذه الأحداث. لذا فإن هذه الصورة التي تنظر إليها على السبورة من المفترض حقًا أن تكون مجرد صورة مثيرة للذكريات ، وليست نوعًا من الحالة الدقيقة والملموسة. نظرًا لأنها تمثل العديد والعديد من الجينات المختلفة ، فإنها تحدث في جميع الأماكن المختلفة الممكنة في الجينوم.

الآن بالنسبة للأليل المحايد ، مثل ذلك الذي كنت أرسمه هناك ، فإن معدل التثبيت يساوي فقط معدل الطفرات. هذا لا يعتمد على حجم السكان. احتمال التثبيت ، كما قلت ، يساوي التردد الحالي. لطفرة جديدة ، أحد هؤلاء الرجال هنا ، في البداية ، هذا & # 8217s 1 / 2N ، ليتم إصلاحه ، و1-1 / 2N ليتم فقده. هذا يعني أن معظمهم فقدوا. N هو حجم السكان. N هو رقم كبير.

نظرًا لوجود نسخ 2N من الجين في المجتمع ، وإذا كان mu معدل طفرة ، فهذا يعني أنه في كل جيل هناك طفرات جديدة 2mu ، ولكل منها احتمال التثبيت 1 / 2N. لذا فإن معدل تثبيت الطفرات الجديدة يبلغ حوالي 2mu في 1 / 2N ، وهو ما يعادل معدل الطفرات. هذا & # 8217s حوالي 10 -5 إلى 10 -6 لكل جين ، وهذا يعني أن الساعة الجزيئية تدق مرة كل 100000 إلى مرة واحدة كل 1000000 جيل لكل جين محايد.

لا يعتمد معدل التثبيت & # 8217t على حجم السكان ، وذلك لأن احتمال حدوث طفرة في مجتمع ما يعتمد على عدد الكائنات الحية الموجودة هناك. يمكنك التفكير في جميع الجينومات الموجودة هناك على أنها شبكة منتشرة للقبض على الطفرات & # 8211 أكبر ثم الشبكة ، كلما زادت الطفرات في أي جيل معين & # 8211 وهذا سيعوض تمامًا حقيقة أن الأمر يستغرق وقتًا أطول احصل على الإصلاح. كلما زاد عدد السكان ، كلما طالت هذه العملية. لكن كلما زاد عدد السكان ، زاد عدد هؤلاء الذين ينتقلون بالفعل إلى التثبيت. هذين الشيئين يعوضان بالضبط. تمام؟

في عدد قليل من السكان ضاع معظمهم. القلة التي تصل إلى التثبيت ، تصل إليها بسرعة ، وفي التجمعات السكانية الكبيرة يتم إصلاح المزيد من الطفرات الجديدة ، لكن كل واحدة تفعل ذلك بشكل أبطأ. هذه الأشياء تعوض ، ومعدل التثبيت لا يعتمد على حجم السكان ، إذا كنت تنظر في الجينوم بأكمله. لا يعتمد عدد الاختلافات المثبتة على الجينوم بأكمله على حجم السكان.

الآن هناك مفهوم تقني في علم الوراثة التطوري يسمى حجم السكان الفعال، وهذا هو حجم مجموعة التزاوج العشوائية ، التي لا تتغير بمرور الوقت ، والتي تتطابق ديناميكيتها الجينية مع الديناميكية الحقيقية قيد الدراسة. ولذا فنحن نعلم أن هناك الكثير من الانتهاكات لهذه الافتراضات. تمام؟ السكان ليس لديهم & # 8217t تزاوج عشوائي. إنهم يتغيرون في الوقت المناسب تا دا تا دا. كيف نأخذ تعدادًا سكانيًا حقيقيًا ثم نحوله إلى شيء يسهل حسابه حقًا؟

حسنًا ، هناك طرق للقيام بذلك. العوامل التي يجب أن تؤخذ في الاعتبار هي التباين في حجم الأسرة ، وزواج الأقارب ، والتباين في حجم السكان ، والتباين في عدد كل جنس يتم تكاثره. لذا فقط لتوضيح واحدة من هذه ، لإعطائك فكرة عن تأثيرها ، انظر إلى الماشية في أمريكا الشمالية.

هناك حوالي 100،000،000 من الماشية الأنثوية في أمريكا الشمالية. يتم تخصيبها من قبل أربعة ذكور ، في المتوسط ​​، من خلال التلقيح الصناعي. لذلك هناك أربعة ثيران تقوم بتلقيح 100،000،000 بقرة. من الناحية الجينية ، ما هو عدد السكان؟ & # 8217s فقط حوالي 16. حسنًا؟ لذلك من خلال قصر جنس واحد على عدد صغير جدًا ، قمنا بتقييد مسار واحد يمكن أن تمر به الجينات للوصول إلى الجيل التالي. وبجعل الجانب الذكوري منه صغيرًا جدًا ، قمنا بتحيز احتمال إصلاح الجين وفقًا لعملية مثل هذه.

هذا الجانب الذكوري هو عدد سكان صغير حقًا. لذا فهو يفوق تمامًا حقيقة وجود 100.000.000 أنثى هناك. لأنه إذا فكرت في الأمر ، في كل مرة يمر فيها أحد هذه الجينات بأنثى ويذهب إلى طفل ويكبر الجيل القادم ، فإنه & # 8217s سيعود من خلال الجانب الذكوري من السكان & # 8211 صحيح؟ & # 8211 كما أنت تمر عبر الأجيال. وهذه الصيغ التي تم تطويرها تعطينا الفرصة لأخذ هذا الموقف المعقد والقيام بحساب ظرف سريع ومفيد لكيفية توقع حدوث الانجراف الجيني في الماشية في أمريكا الشمالية. هم في الأساس عدد قليل من السكان.

بحيث & # 8217s أساس توازن الطفرة والانجراف. إن مقدار التباين الجيني في مجتمع ما ، في توازن انجراف الطفرة ، هو مجرد لقطة سريعة للجينات التي تتحرك خلالها. إذا كنت سأعود إلى هذا الرسم البياني ، وكان علي أن أضع المزيد من الجينات في هذه العملية ، وكان علي أن أطلب منك الخروج وأخذ عينة من السكان في أي وقت ، فستأخذ العينة في بعض الوقت وستخبرني أن & # 8217s كم عدد الجينات التي لدينا ، وهذا هو عدد الجينات التي تتحرك من خلالها. تمام؟

الآن الاحتمال الثاني للآلية التي ستحافظ على التنوع الجيني هو التوازن بين الطفرة والاختيار. الطفرة تجلب الأشياء إلى السكان. التحديد يأخذهم. لذلك إذا كان لدينا مجموعة أحادية العدد ، مع N من الأفراد ، ولدينا معدل طفرة mu ، فإننا نحصل على طفرات جديدة Nmu كل جيل. الفكرة الأساسية هي أنه إذا كان هناك توازن في اختيار الطفرات ، فإن الرقم الذي يتم إدخاله يساوي الرقم الذي يخرج وهو ما يحافظ على توازن هذه الآلية بين مقدار التباين الجيني في السكان.

وبالتالي ، إذا كان لدى الأفراد المتحولين لياقة أقل من غير المتحولين ، وإذا كان q هو تكرار الطفرات ، فإن الاختيار هو التخلص من طفرات NSq لكل جيل. وفي حالة التوازن ، حيث يكون الرقم مساويًا للعدد الخارج ، فإن الرقم الوارد يساوي العدد الخارج ، وهذا يعطينا تواترًا متوازنًا لمعدل الطفرة مقسومًا على معامل الاختيار. إنها & # 8217s نتيجة بسيطة للغاية.

وإذا كنت تفعل نفس نوع التفكير لمجتمع ثنائي الصيغة الصبغية ، فستحصل على أن تردد التوازن سيكون هو الجذر التربيعي لمعدل الطفرات ، مقسومًا على اختيار المتنحيات ، ونفس الشيء كما هو الحال بالنسبة للأحاديات من أجل الهيمنة. تمام؟ لذلك هناك بعض الأمثلة على ذلك.

هناك أمراض وراثية بشرية نادرة ، مثل بيلة الفينيل كيتون & # 8211 التي & # 8217s عدم القدرة على التمثيل الغذائي للفينيل ألانين. يبلغ ترددها حوالي 1 في 200000 ، في القوقازيين والصينية. ربما يكون في توازن طفرة الاختيار. إنه & # 8217s بتردد منخفض ولكنه موجود في مجموعة سكانية. يعاني الأشخاص المصابون به من عيب انتقائي. يستمر في التحور والعودة ، ويتم اختياره باستمرار. والنتيجة هي التوازن ، حسنًا ، وهي نادرة جدًا.

الآلية الثالثة التي ستحافظ على الانتقاء في المجموعات الطبيعية هي توازن القوى الانتقائية ، حيث يكون الزيجوت المتغاير أفضل من أي من الزيجوت المتماثل. وهناك حالة كلاسيكية مشهورة ، وقد تمت مناقشتها دائمًا في هذا السياق ، ومن المثير للاهتمام أنها & # 8217s هي الحالة التي نوقشت دائمًا في هذا السياق ، والإجابة هي أنه كان من الصعب العثور عليها أكثر. [يضحك] حسنًا؟ هذا & # 8217s فقر الدم المنجلي.

الآن هذا هو الزيجوت المتغاير الطبيعي الذي يكون عرضة للإصابة بالملاريا. الزيجوت متغاير الزيجوت مقاوم للملاريا ، وخلية الزيجوت متماثلة الزيجوت المنجلية فقر الدم والمريضة. ويؤسس هذا النوع من الملاءمة النسبية. وفي الحقيقة ، إذا & # 8211H هنا سيكون رقمًا سالبًا. تمام؟ لذا فإن لياقة الزيجوت المتغاير ستكون أعلى من ملاءمة الزيجوت المتماثل. ويمكنك بعد ذلك ضبط & # 8211 ، سيكون تردد التوازن هو التردد الذي يكون فيه P Prime يساوي p بعبارة أخرى ، يكون التردد في الجيل التالي هو نفسه التردد في هذا الجيل.

بأي تردد يحدث ذلك؟ حسنًا ، يحدث ذلك عندما يتم استيفاء هذه المعادلات الصغيرة. والشيء المثير للاهتمام ، عندما تنظر إليهم ، هو أن معامل الاختيار قد انخفض منهم. لا يعتمد تردد التوازن & # 8217t على ضغط الاختيار ، بل يعتمد على مدى تكرار التعبير عن الجين في الزيجوت المتغاير. لذلك يعتمد الأمر حقًا على ميزة الزيجوت المتغاير.

الآن الوضع الحقيقي أكثر تعقيدًا من هذا. هناك العديد من هذه الأليلات المنجلية. هم & # 8217re تغيير التردد.إن افتراض التوازن لا ينطبق حقًا على الطبيعة ، لكنه يعطينا قاعدة عامة تقريبية عن مقدار ما نتوقعه ، وبمجرد أن ينتقل الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي من مناطق الملاريا ، يستغرق الأمر وقتًا طويلاً لكي يختفي هذا الأليل من السكان.

الآلية الرابعة هي موازنة قوى الانتقاء ، بحيث ، على سبيل المثال ، بالنسبة لـ A2 ، عندما تكون A2 تساوي 0 ، تتمتع هنا بملاءمة عالية ، ومع زيادة التردد تنخفض ملاءمتها ، وفقًا لهذه المعادلة. الآن يتم عكس ترددات A1 ​​على طول هذا المحور. A1 هو 1.0 هنا ، وهو & # 8217s 0 هنا. A1 لها تردد منخفض & # 8211 لديها لياقة منخفضة عندما & # 8217s بتردد عالٍ ، ولياقة عالية عند التردد المنخفض. A2 لديها لياقة عالية مع لياقة منخفضة التردد المنخفض على تردد عال. لذلك كلاهما يعمل بشكل أفضل عندما يكونان نادرًا. وأعتقد أنه يمكنك أن ترى بشكل حدسي من هذا المخطط أنه عند التوازن سيتوقفون عن التغيير عندما تكون لياقتهم متماثلة تمامًا.

الآن هناك بعض الأمثلة الممتعة لهذا النوع من الأشياء. أحدهما هو حجة رونالد فيشر الكلاسيكية حول سبب شيوع نسب الجنس بنسبة 50:50 لدرجة أننا نرى في كثير من السكان نصف إناث ونصف ذكور. الانحرافات عن ذلك مثيرة للاهتمام. يحدث هذا النوع من الأشياء مع الإستراتيجيات التطورية المستقرة ، وهذه هي الحل للعديد من المشكلات داخل نظرية اللعبة التطورية. يطلق عليهم أيضًا اسم Nash equilibria ، في ظل ظروف معينة ، وهم مهمون أيضًا في الاقتصاد والعلوم السياسية.

ويُعتقد أن الكم الهائل من التباين الجيني في جهاز المناعة موجود لأسباب تتعلق بالاختيار المعتمد على التردد تكتسب الجينات المقاومة لمسببات الأمراض ميزة عندما تكون نادرة ، لأنها عندما تكون شائعة ، تتطور مسببات الأمراض عليها. إنهم بط جالس إلى حد ما ، فهم يمثلون هدفًا تطوريًا مستقرًا.

ولكن عندما تصبح أكثر شيوعًا وتطور المزيد والمزيد من مسببات الأمراض عليها ، وتصبح تلك الكائنات أكثر مرضًا ومرضًا ، فإن الكائنات النادرة لها ميزة. وبعد ذلك ، عندما يبدأون في الزيادة في التردد ، تحدث نفس العملية نفس العملية ، وتستمر مرة أخرى ، وبعد فترة من الوقت حصلت & # 8217 على مئات الجينات ، كل منها مفيد عند التردد المنخفض ، وليس أي منها مفيد على مستوى عالٍ. تردد.

لذلك هذا نوع مهم جدًا من الآليات التي تحافظ على التنوع الجيني في المجموعات الطبيعية ، بما في ذلك مجموعتنا. إذا نظرنا إلى السمات الكمية ، مثل الوزن عند الولادة & # 8211 هنا & # 8217s مثال كلاسيكي. هذا للأطفال الذين ولدوا في الولايات المتحدة في الخمسينيات والستينيات من القرن الماضي ، وهذه هي النسبة المئوية لوفيات الأطفال من مختلف الأوزان. يمكنك أن ترى أن هناك & # 8217s تحديدًا يعمل على تثبيت الوزن عند الولادة عند حوالي 7 أرطال ، وهناك تباين # 8217 حوله. وقد تتساءل ، لماذا يوجد أي اختلاف حول ذلك؟ لماذا لا يتمتع جميع الأطفال بالوزن الأمثل عند الولادة؟ إنه & # 8217s مثل هذا الشيء المهم. وهناك بالفعل إجابتان على ذلك.

أحدها هو أن هناك تضاربًا تطوريًا في المصالح بين الأم والرضيع ، والأب والأم ، حول مقدار ما يجب استثماره في الرضيع ، وهذه تؤدي إلى بعض الاختلاف. وهناك & # 8217s توازن اختيار الطفرة. هذه سمة من المحتمل أن تحددها مئات الجينات ، وفي كل من هذه الجينات تأتي الطفرات إلى السكان ، وفي كل من هذه الجينات يوجد توازن في اختيار الطفرات ، وعندما تضيف ذلك ، أكثر من المئات من الجينات ، تحصل على مجموعة متنوعة من الاختلافات. بالطبع ، يرجع بعض هذا الاختلاف أيضًا إلى التأثيرات التنموية للتغيرات البيئية في النظام الغذائي للأم وأجزاء أخرى من حالتها الفسيولوجية أثناء الحمل.

الفصل 6. خاتمة [00:47:03]

لتلخيص ذلك. الأصل والحفاظ على التنوع الجيني هي القضايا الرئيسية الطفرات هي الأصل. إعادة التركيب لها تأثير كبير. هناك قدر هائل من التنوع الجيني في التجمعات الطبيعية. تذكر أن البيانات المأخوذة من مشروع HapMap عنا ، عن البشر ، وأن جميع الاختلافات التي لديك ، في تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، من الشخص الجالس بجانبك ، وكيف تشاركها مع الأشخاص الذين لديهم تاريخ مشابه منذ ذلك الحين خرجنا من أفريقيا.

يمكننا شرح الحفاظ على هذا الاختلاف من خلال أنواع مختلفة من الآليات ، بشكل أساسي لتحقيق التوازن بين الطفرة والانجراف ، بين الطفرة والاختيار ، ونوع من الانتقاء المتوازن ، إما التغاير أو الانتقاء المعتمد على التردد. ونعتقد أن التباين في العديد من الصفات الكمية & # 8211 وزن الولادة البشري ، وحجم جسم الإنسان ، والأداء الرياضي ، والكثير من الأشياء الأخرى & # 8211 ربما يتم الحفاظ عليها من خلال توازن اختيار الطفرات ، وكذلك من خلال عوامل أخرى. لذا في المرة القادمة سأتحدث عن دور التنمية في التطور.


نظام المراقبة

كان أحد ألد الأعداء الذين اضطر الإنسان الحديث للقتال أثناء مغامراتهم في مناطق جديدة هو أيضًا أصغر الأمراض المعدية الجديدة التي لم يكن لديهم مناعة ضدها. قالت جانيت كيلسو ، عالمة المعلومات الحيوية في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيغ بألمانيا: "تعد مسببات الأمراض واحدة من أقوى القوى الانتقائية الموجودة هناك".

في وقت سابق من هذا العام ، حدد كيلسو والمتعاونون معه امتدادًا كبيرًا من الحمض النووي لإنسان نياندرتال - بطول 143000 زوج من قواعد الحمض النووي - ربما يكون قد لعب دورًا رئيسيًا في مساعدة البشر المعاصرين على محاربة الأمراض. تمتد المنطقة على ثلاثة جينات مختلفة تشكل جزءًا من جهاز المناعة الفطري ، وهو نظام مراقبة جزيئي يشكل خط الدفاع الأول ضد مسببات الأمراض. تنتج هذه الجينات بروتينات تسمى المستقبلات الشبيهة بالحصيلة ، والتي تساعد الخلايا المناعية على اكتشاف الغزاة الأجانب وتحفيز جهاز المناعة على الهجوم.

يمكن أن يمتلك الإنسان الحديث عدة نسخ مختلفة من هذا الامتداد من الحمض النووي. لكن يبدو أن ثلاثة من المتغيرات على الأقل جاءت من بشر قدماء - اثنان من إنسان نياندرتال وواحد من إنسان دينيسوفان. لمعرفة ما تفعله هذه المتغيرات ، بحث فريق كيلسو في قواعد البيانات العامة التي تحتوي على رزم من البيانات الجينومية والصحية. وجدوا أن الأشخاص الذين يحملون أحد أنواع إنسان نياندرتال هم أقل عرضة للإصابة جرثومة المعدة، وهو ميكروب يسبب القرحة ، ولكن من المرجح أن يعاني من الحساسية الشائعة مثل حمى القش.

يتكهن كيلسو بأن هذا النوع قد يكون قد عزز مقاومة البشر الأوائل لأنواع مختلفة من البكتيريا. كان من شأن ذلك أن يساعد البشر المعاصرين عندما استعمروا مناطق جديدة. ومع ذلك ، جاءت هذه المقاومة الإضافية بثمن. قال كيلسو: "كانت المقايضة مع ذلك نظامًا مناعيًا أكثر حساسية وأكثر حساسية لمسببات الحساسية غير المسببة للأمراض". لكنها كانت حريصة على الإشارة إلى أن هذه مجرد نظرية. "في هذه المرحلة ، يمكننا الافتراض كثيرًا ، لكننا لا نعرف بالضبط كيف يعمل هذا."

معظم جينات النياندرتال ودينيسوفان الموجودة في الجينوم الحديث أكثر غموضًا. العلماء ليس لديهم سوى فكرة غامضة عما تفعله هذه الجينات ، ناهيك عن كيف يمكن لنسخة إنسان نياندرتال أو دينيسوفان أن تساعد أسلافنا. قال آكي: "من المهم أن نفهم بيولوجيا هذه الجينات بشكل أفضل ، لفهم ما هي الضغوط الانتقائية التي أدت إلى التغيرات التي نراها في المجموعات السكانية الحالية".

يجري الآن عدد من الدراسات مثل دراسات كيلسو ، في محاولة للربط بين متغيرات إنسان نياندرتال ودينيسوفان التي توجد بشكل متكرر في البشر المعاصرين بسمات محددة ، مثل توزيع الدهون في الجسم أو التمثيل الغذائي أو عوامل أخرى. نشرت إحدى الدراسات التي أجريت على ما يقرب من 28000 شخص من أصل أوروبي ، في علم في فبراير ، مطابقة المتغيرات الجينية القديمة مع بيانات من السجلات الصحية الإلكترونية. بشكل عام ، ترتبط متغيرات الإنسان البدائي بزيادة مخاطر الإصابة بالاضطرابات العصبية والنفسية وتقليل مخاطر الإصابة بمشاكل الجهاز الهضمي. (لم تركز تلك الدراسة على الحمض النووي التكيفي ، لذلك من غير الواضح كيف تؤثر علينا شرائح الحمض النووي القديم التي تظهر علامات الاختيار علينا اليوم).

في الوقت الحالي ، يتم توجيه الكثير من البيانات المتاحة لمثل هذه الدراسات نحو المشكلات الطبية - تم تصميم معظم قواعد البيانات هذه للعثور على الجينات المرتبطة بأمراض مثل مرض السكري أو الفصام. لكن القليل منها ، مثل البنك الحيوي في المملكة المتحدة ، أوسع نطاقًا ، حيث يخزن المعلومات حول رؤية المشاركين ، ونتائج الاختبارات المعرفية ، وتقييمات الصحة العقلية ، وسعة الرئة واللياقة البدنية. تمتلك شركات الوراثة المباشرة إلى المستهلك أيضًا مجموعات بيانات كبيرة ومتنوعة. على سبيل المثال ، تحلل 23andMe جينات المستخدمين بحثًا عن أدلة حول النسب والمخاطر الصحية وغيرها من السمات الغريبة في بعض الأحيان ، مثل ما إذا كان لديهم أسنان حلوة أو قطعة واحدة.

بالطبع ، لم تكن كل الحمض النووي الذي حصلنا عليه من إنسان نياندرتال ودينيسوفان جيدًا. ربما كانت الغالبية ضارة. في الواقع ، نميل إلى امتلاك القليل من الحمض النووي لإنسان نياندرتال بالقرب من الجينات ، مما يشير إلى أنه تم التخلص منه عن طريق الانتقاء الطبيعي بمرور الوقت. يهتم الباحثون كثيرًا بهذه الأجزاء من جينوماتنا حيث يكون الحمض النووي القديم غائبًا بشكل واضح. قال سانكارارامان: "هناك بعض الأماكن الكبيرة حقًا في الجينوم بدون أصل إنسان نياندرتال أو دينيسوفان بقدر ما يمكننا رؤيته - بعض العمليات تطهر المواد القديمة من هذه المناطق". "ربما تكون مهمة وظيفيًا للإنسان الحديث."