معلومة

5: تباين الكروموسوم - علم الأحياء


  • 5.1: التغييرات في عدد الكروموسوم
    إذا حدث خطأ ما أثناء انقسام الخلية ، فقد يتم فقد كروموسوم كامل وستفتقر الخلية إلى كل هذه الجينات. موضوع هذا القسم الأسباب الكامنة وراء تشوهات الكروموسومات وعواقبها على الخلية والكائن الحي.
  • 5.2: التغييرات في بنية الكروموسوم
    إذا تم تغيير الكروموسوم ، لكنه لا يزال يحتفظ بالسمات الأساسية الثلاث للكروموسوم (السنتروميرات ، والتيلوميرات ، وأصل النسخ المتماثل) ، فسيستمر توريثه أثناء الانقسامات الخلوية اللاحقة ، ومع ذلك قد لا تحتفظ الخلية الوليدة بجميع الجينات. على سبيل المثال ، إذا فقد جزء من الكروموسوم ، فقد تفقد الخلية بعض الجينات. أسباب الشذوذ البنيوي للكروموسوم ، والذي ينطوي على فواصل في الحمض النووي الذي يتكون منه.

5.8 الطفرات

الشكل 5.8.1 تنكري سلاحف النينجا: رافائيل ومايكل أنجلو.

ربما تتعرف على هؤلاء المعجبين الهزليين بالملابس في الشكل 5.8.1 على أنهم اثنان من سلاحف النينجا الأربعة. هل يمكن للطفرة أن تحول الزاحف حقًا إلى بطل خارق مجسم؟ بالطبع لا - ولكن الطفرات علبة غالبًا ما يؤدي إلى تغييرات جذرية أخرى (ولكن أكثر واقعية) في الكائنات الحية.


للطلاب والمعلمين أمبير

للمعلمين فقط

التحمل الفهم
SYI-3
يؤثر التنوع الذي يحدث بشكل طبيعي بين المكونات داخل الأنظمة البيولوجية وبينها على التفاعلات مع البيئة.

هدف التعلم
SYI-3.C
اشرح كيف أن وراثة الكروموسومات تولد الاختلاف الجيني في التكاثر الجنسي.

المعرفة الأساسية
SYI-3.C.1
يؤدي الفصل والتشكيلة المستقلة للكروموسومات والتخصيب إلى تباين وراثي في ​​السكان.

يوفر الأساس الكروموسومي للوراثة فهماً لنمط انتقال الجينات من الوالد إلى النسل.

SYI-3.C.3
يمكن أن تُعزى بعض الاضطرابات الوراثية البشرية إلى وراثة أليل واحد مصاب أو متحور أو تغيرات صبغية محددة ، مثل عدم الانفصال.


2nd PUC Biology الوراثة والتنوع أسئلة وأجوبة واحدة

السؤال رقم 1.
أعط معنى مصطلح أليل.
إجابة:
تسمى الأشكال البديلة للجين التي تشغل نفس الموضع على الكروموسومات المتجانسة الأليلات.

السؤال 2.
ما هو علم الوراثة؟
إجابة:
يسمى فرع علم الأحياء الذي يتعامل مع دراسة الوراثة والاختلافات بعلم الوراثة.

السؤال 3.
تحديد النمط الظاهري.
إجابة:
المظهر الخارجي للفرد الذي نتج عن التفاعل بين التركيب الوراثي والبيئة.

السؤال 4.
تحديد النمط الجيني.
إجابة:
يُعرف الدستور الجيني الكلي المعبر عنه والمقموع للكائن الحي بالنمط الجيني.

السؤال 5.
اذكر سبب متلازمة داون.
إجابة:
تثلث الصبغي 21 من الكروموسوم.

السؤال 6.
تحديد صليب الاختبار. ما هي اهميتها؟
إجابة:
وهو عبارة عن تهجين بين كائن من النمط الجيني غير معروف مع فرد متنحي مزدوج لتحديد طبيعة النمط الجيني غير المعروف (أي ، متماثل الزيجوت / متغاير الزيجوت).

السؤال 7.
إذا كان الكائن الحي ثنائي الصبغة متغاير الزيجوت لـ 4 مواضع ، فكم عدد أنواع الأمشاج التي يمكن إنتاجها؟
إجابة:
كائن حيوي ثنائي الصبغيات متغاير الزيجوت لـ 4 مواضع ، سينتج 4 × 4 أو 16 نوعًا من الأمشاج.

السؤال 8.
لماذا تسمى فصيلة الدم "O" كمتبرع عالمي؟
إجابة:
لا تحتوي فصيلة الدم "O" على أي مستضد ويتم قبولها من قبل جميع أفراد فصيلة الدم الأخرى. لذلك يعتبر مانحًا عالميًا ،

السؤال 9.
اكتب النسبة المظهرية للصليب أحادي الهجين.
إجابة:
3 : 1.

السؤال 10.
اذكر النسبة المظهرية للصليب ثنائي الهجين.
إجابة:
9 : 3 : 3 : 1.

السؤال 11.
ما هي الأليلات المتعددة؟
إجابة:
تُعرف ظاهرة حدوث 3 أليلات أو أكثر والتي نشأت نتيجة طفرة في الجينات الطبيعية والتي تحتل نفس المكان على الكروموسومات المتجانسة باسم الأليلات المتعددة.

السؤال 12.
ما هو المبدأ الجيني الذي يمكن اشتقاقه من صليب أحادي الهجين؟
إجابة:
قانون الهيمنة.

السؤال 13.
أي تغيير هو سبب فقر الدم المنجلي؟
إجابة:
يحدث بسبب طفرة نقطية في الموضع السادس في السلسلة B من الهيموجلوبين حيث يتم استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين.

السؤال 14.
اذكر اسم نبات واحد وخصائصه التي تدل على ظاهرة الهيمنة غير المكتملة؟
إجابة:
Mirabilis jalapa الذي يظهر هيمنة غير كاملة في لون الزهرة.

2nd PUC Biology الوراثة والتنوع أسئلة وأجوبة علامتين

السؤال رقم 1.
ما هي الأليلات المتعددة؟ اعط مثالا.
إجابة:
عندما يعبر الجين عن نفسه في أكثر من شكلين أليلات ، فإن الأليلات تسمى أليلات متعددة.
على سبيل المثال: يتحكم الجين "أنا" في فصيلة الدم البشرية. إنه موجود في 3 أشكال مختلفة من الأليلات ، أي I A و I B و i ، وهو مسؤول عن مجموعات الدم البشرية الأربعة ، A و B و O و AB.

السؤال 2.
أعط التكوين الكروموسومي والجنس الناتج في كل من المتلازمة التالية.
(أ) متلازمة تيرنر
(ب) متلازمة كلاينفيلتر
إجابة:
متلازمة تيرنر & # 8211 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية وكروموسوم X واحد.
(44 + XO = 45 كروموسوم)
الفرد الناتج هو أنثى.
متلازمة كلاينفيلتر & # 8211 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية و XXY = [44 + XXY = 47 كروموسوم]
الفرد الناتج هو ذكر ذو شخصية أنثوية أكثر.

السؤال 3.
ميّز بين ما يلي:
(أ) الهيمنة والجينات المتنحية
(ب) متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت
(ج) أحادي الهجين وثنائي الهجين.
إجابة:
(أ) الجين المهيمن & # 8211 الجين الذي لديه القدرة على التعبير في الحالة الهجينة.
الجين المتنحي & # 8211 الجين الذي يفشل في التعبير في الهجين بسبب وجود جين سائد

(ب) متماثل اللواقح & # 8211 وهي حالة فرد يتحكم فيها زوج من الجينات المتشابهة في شخصية معينة.
متغاير الزيجوت & # 8211 هو حالة فرد يتم فيها التحكم في شخصية معينة بواسطة زوج من الجينات غير المتشابهة.

(ج) الهجين الأحادي: يُعرف التهجين الذي يتم فيه اتباع وراثة شخصية واحدة فقط من الآباء إلى الأبناء ، باسم الهجين أحادي الهجين.
ثنائي الهجين: تهجين يتم فيه اتباع وراثة حرفين. جيل إلى آخر يسمى تقاطع ثنائي الهجين.

السؤال 4.
اشرح المصطلحات التالية بأمثلة:
(أ) الهيمنة المشتركة
(ب) الهيمنة غير الكاملة.
إجابة:
(أ) الهيمنة المشتركة: إنها ظاهرة يعبر فيها كل من الأليلين في حالة متغايرة الزيجوت عن أنفسهم بالتساوي.

(ب) إنها عملية يكون فيها الجين المهيمن هو المسيطر بشكل غير كامل على الجين المتنحي وينتج نمطًا ظاهريًا وسيطًا للنوع الأبوي.

السؤال 5.
ما هو تعدد أشكال الحمض النووي؟ اذكر أهميتها.

السؤال 6.
اكتب أي أربع خصائص لمتلازمة داون.
إجابة:
تشمل خصائص متلازمة داون ما يلي.

  1. قصر القامة ، رأس كبير ، أنف صغير مع جسر أنف مسطح.
  2. افتح الفم بلسان بارز.
  3. عيون تميل للأعلى مع طية epicanthus.
  4. أصابع اليدين والقدمين قصيرة.
  5. التأخر العقلي.

السؤال 7.
اذكر فصائل الدم المحتملة للأم التي تكون والدتها متغايرة الزيجوت & # 8216 للمجموعة أ والأب متغاير الزيجوت للمجموعة ب.
إجابة:
A و B و AB و O.

السؤال 8.
قائمة المستضدات والأجسام المضادة لفصيلة الدم "أ" وفصيلة الدم "س"؟
إجابة:

السؤال 9.
اكتب أي أربعة أحرف من متلازمة تيرنرز؟
إجابة:

  1. صدر عريض وقصر قامة الجسم.
  2. خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق.
  3. تقصير الأصابع الرابعة والخامسة.
  4. تشوهات القلب.
  5. قد تتورم اليد والقدم عند الولادة.

السؤال 10.
اكتب مكمل الكروموسومات واثنين من أعراض متلازمة كلاينفيلتر. مكمل الكروموسومات 44AA + XXY
إجابة:
أعراض:

  • تثدي الرجل & # 8211 شخصيات أنثوية مثل غياب شعر الوجه ووجود الثدي المتضخم.
  • الخصية المتخلفة.
  • عدم تكوين الحيوانات المنوية.
  • العقم.

السؤال 11.
فرق بين الهيمنة غير المكتملة والسيطرة المشتركة.
إجابة:

سيادة غير تامة كودومينانس
إنها ظاهرة لم يتم فيها التعبير عن أي من الشخصيات الأبوية بالكامل ، وبدلاً من ذلك يتم التعبير عن شخصية وسيطة جديدة في F1 توليد. إنها ظاهرة حيث يعبر كل من الأليلين في حالة متغايرة الزيجوت عن أنفسهم بالتساوي.

السؤال 12.
تحديد الارتباط. من اكتشف الارتباط في ذبابة الفاكهة؟
إجابة:
لاحظ مورغان وآخرون أنه عندما يقع الجينان الموجودان في تهجين ثنائي الهجين على نفس الكروموسوم ، فإن نسبة التوليفات الجينية الأبوية في النسل كانت أعلى بكثير من الجينات غير الأبوية أو التوليفات (تسمى أيضًا إعادة التركيب) من الجينات.

السؤال 13.
تحديد الهيمنة المشتركة؟ اعط مثالا.
إجابة:
إنها ظاهرة حيث يعبر كل من الأليلين في حالة متغايرة الزيجوت عن أنفسهم بالتساوي.

  • يتحكم في فصيلة الدم لدى البشر جين واحد (I A) بثلاثة أليلات ، I A و I B و i
  • الجين I A و I B هو المسيطر على الأليل المتنحي i ، في حين أن الأليل I A و I B لهما سيطرة مشتركة ، أي أنهما يتم التعبير عنهما معًا دون أن يتأثر أحدهما الآخر.
  • وراثيًا ، قد يكون الشخص الذي لديه فصيلة الدم "أ" متماثل الزيجوت (I A I A) أو متغاير الزيجوت (I A i)
  • الشخص الذي لديه فصيلة الدم "ب" سيكون متماثل الزيجوت (I B I B) أو متغاير الزيجوت (I B i)
  • الشخص الذي لديه فصيلة دم "AB" سيكون (IA ، IB) ، متغاير الزيجوت.
  • الشخص الذي لديه فصائل دم & # 8216O & # 8217 سيكون (ii) ، متنحٍ متماثل

السؤال 14.
حدد المصطلحات autosomes و allosomes.
إجابة:

جسدية اللوسومات
تُعرف بالكروموسومات الجسدية. تُعرف باسم الكروموسومات الجنسية.
تحتوي على جينات لشخصيات جسدية. هي المسؤولة عن تحديد الجنس.

2nd PUC Biology الوراثة والتنوع أسئلة وأجوبة ثلاث علامات

السؤال رقم 1.
ما هي الهيمنة غير المكتملة؟ صف بمثال واحد.
إجابة:
إنها عملية يكون فيها الجين السائد هو المسيطر بشكل غير كامل على الجين المتنحي وينتج نمطًا ظاهريًا وسيطًا للنوع الأبوي.

في Mirabilis أو مصنع الساعة 4 درجات ، تم الإبلاغ عن هيمنة غير كاملة فيما يتعلق بلون الزهرة. في هذه النباتات ينتج بعضها أزهارًا حمراء والبعض الآخر ينتج أزهارًا بيضاء. عندما يتم تقاطع نبات ينتج أزهارًا حمراء مع نبات ينتج أزهارًا بيضاء ، في الحرف F.1 جيل جميع النباتات أنتجت الزهور الوردية.

إنها حالة متغايرة الزيجوت والحرف الوردي هو وسيط أو مزيج بين الأحمر والأبيض. ينتج هذا اللون لأن اللون الأحمر يسود جزئيًا فقط على الأبيض.

عندما يكون F1 يتم عبور نباتات الزهرة الوردية ذاتيًا لرفع F2 يتم إنتاج 3 أنواع من النباتات ذرية ، أي الأحمر والوردي والأبيض ، بنسبة 1: 2: 1 على التوالي.
باستخدام الرموز المناسبة ، يمكن تمثيل الهيمنة غير المكتملة كما هو موضح أدناه. يتم توضيح هذا الصليب كما هو موضح أدناه باستخدام الأحرف المناسبة.

وهكذا في هذه الحالة ، يتم التعبير عن الشخصيات الأبوية في ظروف متماثلة اللواقح ، والشخصية الوسيطة في حالة متغايرة الزيجوت.

السؤال 2.
تحديد اضطراب بيلة الفينيكيتون.
إجابة:

  • وهو ناتج عن أليل متنحي متحور على الكروموسوم 12.
  • يفتقر الأفراد المصابون إلى إنزيم يحفز تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تيروزين.
  • وبالتالي يتم استقلاب فينيل ألانين إلى بيروفات الفينيلي ومشتقات أخرى.
  • يؤدي تراكم هذه المواد الكيميائية في الدماغ إلى التخلف العقلي.
  • تفرز هذه أيضًا في البول حيث لا تمتصها الكلى.

السؤال 3.
اذكر مزايا اختيار نبات البازلاء للتجربة ، بواسطة مندل.
إجابة:
اختار مندل نبات البازلاء لإجراء تجاربه للأسباب التالية:
1. توافر عدد كبير من أصناف التربية الحقيقية ذات الأشكال البديلة الملحوظة للسمة.

2. البازلاء عادة التلقيح الذاتي. ومع ذلك ، يمكن تلقيح أزهار البازلاء بسهولة (مهجنة) إذا تم منع التلقيح الذاتي. يتم تحقيق ذلك عن طريق إزالة الأنثرات (الإخصاء) قبل أن تنضج حبوب اللقاح ، ونفض وصمة هذه الأزهار (الأم الأنثوية) بحبوب اللقاح من النبات المطلوب (الآباء الذكور).

3. البازلاء هي نبتة سنوية تعطي النتائج في غضون عام.

4. يتم إنتاج عدد كبير من البذور بواسطة نبات البازلاء ، مما يساعد في استخلاص النتائج الصحيحة.

5. نباتات البازلاء سهلة الزراعة ولا تتطلب رعاية لاحقة إلا في وقت التلقيح.

السؤال 4.
يتم عبور والدين متغاير الزيجوت. إذا تم ربط الموقعين ، فماذا سيكون توزيع السمات المظهرية في F.1 جيل لصليب ثنائي الهجين؟
إجابة:

(سيتم إنتاج نوعين فقط من الأمشاج من كل والد لأن الموقعين مرتبطان.)

السؤال 5.
كيف يتم تحديد الجنس في البشر؟
إجابة:
في البشر ، يُنظر إلى نوع XY من تحديد الجنس.

  • لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y آخر صغير ، ولكن بشكل مميز ، أي أن الذكور لديهم كروموسومات XY جنبًا إلى جنب مع جسميات أخرى.
  • الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X جنبا إلى جنب مع الجسميات الأخرى.
  • إنها حالة عدم تجانس الذكور ، حيث ينتج الذكور نوعين من الحيوانات المنوية ، 50٪ من الحيوانات المنوية بها كروموسوم X واحد والآخر 50٪ بها كروموسوم Y واحد.
  • الإناث تقوس متجانسة وتنتج كل البويضات مع كروموسوم X واحد.
  • يتم تحديد جنس الفرد في وقت الإخصاب حسب نوع الحيوانات المنوية التي تخصب البويضة.

وهي على النحو المبين أدناه:

السؤال 6.
الطفل لديه فصيلة الدم O. إذا كان الأب لديه فصيلة دم A وفصيلة دم الأم B ، فاحسب الأنماط الجينية للوالدين والأنماط الجينية المحتملة للذرية الأخرى.
إجابة:
الشخص الذي لديه فصيلة الدم O لديه النمط الجيني (2). هو / هي يتلقى أليلًا واحدًا من كل من الوالدين لهذه الصفة. لذلك ، يجب أن يكون لوالده / لها من فصيلة الدم A النمط الجيني (I A i) ويجب أن يكون للأم التي تحمل فصيلة الدم B النمط الوراثي (I B i).
سيكون النمط الجيني المحتمل الآخر لنسلهم كما يلي:

السؤال 7.
باستخدام مربع Punnet ، يمثل تخطيطيًا تجربة التهجين الهجين التي أجراها مندل باستخدام لون البذور وشكل بذور البازلاء كأحرف.
إجابة:
في تقاطع ثنائي الهجين ، اختار مندل زوجين من الشخصيات المتناقضة. اختار شكل ولون البذرة كشخصيتين لصليبه. تعرف على الشكل الدائري والمتجعد للبذور كزوج واحد من الأحرف المتناقضة واللون الأصفر والأخضر كزوج آخر من الشخصيات المتناقضة.

لقد عبر نباتًا به بذور صفراء ودائرية مع نبتة بها بذور خضراء مجعدة وحصل على F1 توليد. في و1، حصل على جميع النباتات التي تنتج بذور مستديرة وصفراء. وهكذا وجد أن الصفات الصفراء والدائرية كانت سائدة على اللون الأخضر والمتجعد على التوالي.

في وقت لاحق ، عبر نفسه حرف F1 الهجينة والمرتفعة F2 توليد. في هذا الجيل ، حصل على أربعة أنواع من النباتات التي تنتج بذور مستديرة صفراء ، وبذور صفراء مجعدة ، وبذور خضراء مستديرة ، وبذور خضراء مجعدة. وهكذا حصل على شخصيتين جديدتين - بذرة Yellow-Wrinkled و Green Round ، بالإضافة إلى الشخصيات الأبوية.

2nd PUC Biology الوراثة والتنوع خمسة أسئلة وأجوبة

السؤال رقم 1.
اشرح قانون الهيمنة باستخدام صليب أحادي الهجين.
إجابة:
مونوهيبريد كروس: اختار مندل نباتين. أحدهما طويل والآخر بقزم للحصول على F1 توليد. لدهشته ، حصل على جميع النباتات الطويلة في F1 توليد.
الأهل: نبات طويل القزم × نبات قزم
F1 : → جميع النباتات الطويلة
وهكذا ظهرت الشخصية الطويلة في حرف F1 جيل ولكن شخصية قزم لم تظهر. عبر نفسه على F1 النباتات ورفع F.2 توليد. من المثير للدهشة أنه حصل على نباتات طويلة وقزمة بنسبة 3: 1 على التوالي. هذه النسبة تسمى النسبة المظهرية. كرر التجربة بأخذ شخصيات أخرى متناقضة وحصل على نفس النتائج.

وبناءً على هذه النتائج ، خلص إلى أن الشخصية الطويلة هي المهيمنة والشخصية القزم متنحية. ثم استخدم الرموز المناسبة لتحديد العوامل المهيمنة والمتنحية. استخدم الأحرف الكبيرة للعوامل السائدة وأحرفًا صغيرة من نفس النوع للإشارة إلى الأليلات المتنحية. يمكن تمثيل الصليب أحادي الهجين على النحو التالي.

عدد نباتات الأليلات المتضمنة -1 زوج
الرقم الأساسي & # 8211 4
النسبة المظهرية & # 8211 3: 1 (3 طويل القامة: أنا قزم
نسبة النمط الجيني & # 8211 1: 2: 1
فصول النمط الظاهري & # 8211 اثنان (طويل وقزم فقط)
فئات النمط الجيني & # 8211 ثلاثة
[1 طويل القامة متماثل الزيجوت 2. طويل القامة متجانسة الزيجوت و 3. قزم متماثل الزيجوت]

السؤال 2.
باستخدام ساحة بونت ، تمرن على توزيع السمات المظهرية في الجيل الأول من الأبناء بعد التهجين بين أنثى متماثلة اللواقح وذكر متغاير الزيجوت في موضع واحد.
إجابة:

السؤال 3.
عندما يتم عمل تهجين بين نبات طويل القامة ببذور صفراء (TtYy) ونبات طويل آخر ببذور خضراء (Ttyy) ، ما هي نسب النمط الظاهري في النسل التي يمكن توقع أن تكون (أ) طويلة وخضراء (ب) قزم وأخضر .
إجابة:

السؤال 4.
اكتب عن مكمل الكروموسومات وأسباب متلازمة داون وأعراضها.
إجابة:
تسمى متلازمة داون بالحماقة المنغولية أو التثلث الصبغي الحادي والعشرين. إنه ناتج عن فرط الصبغيات الجسدية ، أي التثلث الصبغي في الزوج 21 حيث يكون مجمل الكروموسومات 45AA + xy للذكور و 45AA + xx للإناث.
تشمل الأعراض:

  • أنف مسطح.
  • جاحظ اللسان.
  • عيون مائلة للأعلى.
  • طية Epicanthal (قد يكون للجزء الداخلي للعين ثنية مستديرة من الجلد).
  • الأيدي قصيرة وعريضة بأصابع قصيرة.
  • نقص التوتر (انخفاض القوة العضلية عند الرضع).
  • قصر القامة.
  • آذان صغيرة أو مشوهة.
  • بلادة عقلية.

السؤال 5.
اشرح تقاطع مندل ثنائي الهجين.
إجابة:
إنه تقاطع بين نباتين يختلفان في زوجين من الأحرف المتناقضة.
اختار مندل شكل البذرة ولون الفلقات كزوجين من الأحرف المتناقضة.
يسيطر معطف البذور المستدير على معطف البذور المتجعد واللون الأصفر للنبتة هو المسيطر على اللون الأخضر.
عبر مندل نباتًا نقيًا في حديقة التكاثر ينتج بذورًا مستديرة وصفراء مع نبات بازيلا حديقة تكاثر نقي ينتج بذورًا مجعدة وخضراء.

معطف البذور المستدير والنباتات الصفراء = 9
معطف البذور المتجعد والنباتات الصفراء = 3
معطف البذور المستدير والنباتات الخضراء = 3
معطف البذور المتجعد والنباتات الخضراء = 1
نسبة النمط الظاهري ثنائي الهجين = 9: 3: 3: 1.
نسبة النمط الجيني: 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1.
وهكذا في F.2 من الجيل ، حصل على مستدير أصفر ، أصفر متجعد ، أخضر مستدير وأخضر متجعد في الحصة 9: 3: 3: 1 على التوالي.

السؤال 6.
اشرح فقر الدم المنجلي.
إجابة:
هذا خطأ فطري حيث تتحول كريات الدم الحمراء الطبيعية ذات التجويف الثنائي إلى شكل هلال أو منجل. هذا بسبب إنتاج الهيموجلوبين المعيب S. يتحكم الجين Hb في إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي بينما يتحكم الأليل الآخر Hb في إنتاج الهيموغلوبين s أو الهيموغلوبين المنجلي.

لذلك ، لا يرجع هذا المرض إلى الجين المتنحي ولكن بسبب أزواج الأليلات المهيمنة جزئيًا. عندما يحدث Hb في حالة متماثلة اللواقح (Hb A Hb A) ينتج الهيموغلوبين الطبيعي في الجسم ويكون الشخص بصحة جيدة. لكن وجود Hbs في حالة متماثلة اللواقح (Hb s Hb s) يجعل الشخص يعاني من فقر الدم الانحلالي المزمن.

يرجع ذلك إلى إنتاج الهيموجلوبين S الذي يحتوي على حمض أميني فالين بدلاً من حمض الجلوتاميك. لا يستطيع هذا الهيموجلوبين المعيب نقل الأكسجين. نتيجة لذلك ، تتشوه كرات الدم الحمراء إلى شكل منجل. لا تستطيع كرات الدم الحمراء هذه التحرك عبر الشعيرات الدموية وبالتالي تسبب نزيفًا داخليًا وألمًا. هؤلاء المرضى يصابون بفقر الدم ويموتون.
الكود الجيني وكودون حمض الجلوتاميك على النحو التالي:

النتائج: حمض الجلوتاميك في المركز السادس.
لكن في حالة غير طبيعية ، بدلاً من حمض الجلوتاميك في المركز السادس ، فالين ، الذي يكون كود وكودون الخاص به على النحو التالي:

النتيجة: فالين في المركز السادس.
في حالة متغايرة الزيجوت ، يوجد كل من جينات الهيموغلوبين A و Hb s: ينتج هؤلاء الأفراد كلًا من الهيموجلوبين الطبيعي و S وهذا يشير إلى أن الجينين HbA و Hbs هما المسيطران على هؤلاء الأفراد يعانون من عدم الراحة الدورية وفقر الدم على ارتفاعات أعلى.

السؤال 7.
ما هي الاضطرابات الصبغية؟ صف الاضطرابات الصبغية التالية في البشر
أ) متلازمة كلاينفيلتر
ب) متلازمة تيرنر.
إجابة:
أ) متلازمة كلاينفيلتر: تم الإبلاغ عن هذه المتلازمة من قبل هاري كلاينفيلتر. يحدث بسبب وجود X إضافي في النمط الوراثي لـ XY. (التثلث الصبغي) قد يصل العدد خارج الصبغيات إلى اثنين أو ثلاثة في بعض الحالات XXXY و XXXXY.

تعد متلازمة كلاينفيلتر من أكثر أسباب قصور الغدد التناسلية شيوعًا ، حيث تصيب واحدًا من كل 500 ولادة. في ثلثي الحالات ، يكون النمط النووي للكروموسومات هو 47 ، XXY ، في الذكور. يختلف التعبير عن المتلازمة باختلاف عدد الكروموسومات X ودرجة الخلل الوظيفي في الغدد الصماء. يوفر تاريخ المريض والفحص البدني معلومات كافية لتشخيص الحالة في سن البلوغ ، ولكن معظم المرضى لا يلتمسون العناية الطبية حتى سن البلوغ ، عندما تصبح مشاكل مثل العجز الجنسي أو العقم مشكلة.

  • قضيب صغير
  • تناقص شعر العانة والإبط والوجه
  • تضخم أنسجة الثدي (تسمى التثدي)
  • صعوبات التعلم
  • ثنية Simian (تجعد واحد في راحة اليد)
  • نسب غير طبيعية للجسم (سيقان طويلة ، جذع قصير)
  • الخصيتين المتماسكة الصغيرة
  • العجز الجنسي
  • مكانة طويلة
  • ضعف الشخصية.

ملحوظة: قد تختلف شدة الأعراض.
قد تشمل الاختبارات:

  • التنميط النووي يظهر 47 كروموسومًا مع XXY
  • فحص السائل المنوي يظهر انخفاض عدد الحيوانات المنوية
  • انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون في الدم
  • زيادة الهرمون اللوتيني في الدم وزيادة الهرمون المنبه للجريب في الدم.

ب) متلازمة تيرنر: أبلغ هاري تيرنر عن هذه المتلازمة. إنه شذوذ عددي جيفي ناتج عن فقدان كروموسوم X في النمط الجيني الأنثوي XX.

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يؤثر على الإناث فقط ، حيث يكون لدى المريض كروموسوم X & # 8211 واحد في بعض الخلايا أو لديه اثنين من الكروموسومات X & # 8211 ولكن أحدهما تالف. تؤثر متلازمة تيرنر على حوالي 1 من كل 2500 ولادة في جميع أنحاء العالم. يشمل مجموعة واسعة من الميزات ، من عيوب القلب الرئيسية إلى مشاكل التجميل البسيطة.

قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر بعض الميزات فقط ، بينما قد يكون لدى البعض الآخر العديد من الميزات. يعاني جميع المصابين بمتلازمة تيرنر تقريبًا من قصر القامة وفقدان وظيفة المبيض ، لكن شدة هذه المشاكل تختلف بشكل كبير بين الأفراد.


الوحدة 5 / سؤال الاستفسار 4

تم إنشاء التباين الجيني عن طريق العبور

تقفز فوق. أو تجاوزت يكون عملية تنطوي على تبادل المقاطع الجينية المقابلة للكروماتيدات غير الشقيقة بين أزواج الكروموسومات المتماثلة (أزواج كروموسوم مزدوجة الشريطة لمعظم الكائنات الحية).

هذا يخلق بشكل فعال تركيبات أليل جديدة، المعروف باسم إعادة التركيب.

من المهم التأكيد على أن التصريح "تركيبات أليل جديدة يتم إنشاؤها نتيجة للعبور" أمر بالغ الأهمية في HSC Biology لأنه ما يظهر في معايير وضع العلامات.

يوجد أدناه رسم تخطيطي يوضح عملية العبور بين زوج واحد من الكروموسومات المتجانسة.

لاحظ أن العبور يحدث بين كروماتيدات غير شقيقة، واحد من كل كروموسوم مزدوج الشريطة للزوج المتماثل. يساهم كل والد للكائن الحي في كروموسوم مزدوج الشريطة.

على سبيل المثال، ربما يكون اللون الأزرق من الأب (كروموسوم الأب) والوردي يمكن أن يكون من الأم (كروموسوم الأم).

Chiasma هي النقطة التي يحدث فيها العبور. الجمع هو chiasmata. يمكن أن يكون هناك العديد من chiasmata ، وعادة ما يكون الكروموسوم الأطول ، والمزيد من نقاط العبور. تم العثور على chiasma مرئي مكون من الكروموسومات المتجانسة أثناء العبور في Prophase I في الانقسام الاختزالي I.

أذكر من ملاحظات الأسبوع الثاني أن العبور لا يحدث في الانقسام لأن الكروموسومات المتجانسة ليس محاذاة جنبًا إلى جنب على طول خط الاستواء للخلية للسماح بتداخل شرائح الكروماتيدات غير الشقيقة على طول خط الاستواء في الغشاء النووي.

حقيقة ممتعة: عبور يمكن حقيقة تحدث بين الكروماتيدات الشقيقة في واحد كروموسوم مزدوج الشريطة (يتطلب كروموسومًا مزدوج الشريطة آخر). ومع ذلك فإنه فقط عبور بين كروماتيدات غير شقيقة في زوج متماثل أين يتم إنشاء مجموعات أليل جديدة.

حسنًا ، إذا كنت تتذكر ذلك الكروماتيدات الشقيقة هي نسخ طبق الأصل من بعضها البعض، هذا يعني أن ملف الأليلات على الكروماتيدات الشقيقة (ترميز أي من الجينات) متطابقة! ألق نظرة على الرسم البياني أعلاه. يبرز كل خط أحمر متقطع موضعًا على كل كروماتيد.

قبل العبور ، يتم تشغيل كل موضع (موضع) كل أخت كروماتيد لها نفس الأليل.

على سبيل المثال، خذ الكروموسوم الأزرق مزدوج الشريطة ، كلا الكروماتيدات الشقيقة لها الأليل "B" الذي يرمز إلى لون الشعر الأسود. الآن ، انظر إلى الكروموسوم مزدوج الشريطة الآخر (الوردي) في الزوج المتماثل. في موضع كل من الكروماتيدات الشقيقة التي تحمل الجين الذي يرمز إلى لون العين ، يمتلك كلاهما الأليل "b" الذي يرمز إلى لون العين الزرقاء.

ملاحظة: في هذا المثال ، "B" هو أليل يعني أنه يرمز إلى لون العين السوداء و "b" هو أكواد أليل للون العين الزرقاء. يمكن للأحرف (أو الأليلات على وجه الدقة) ترميز ألوان أو جينات مختلفة اعتمادًا على السؤال المقدم لك في اليوم. على سبيل المثال ، في الاختبار ، سيخبرك السؤال بذلك ما الجين رموز كل حرف ل و ماذا يعني الحرف الكبير والصغير لكل حرف من حيث الأليلات.

بالإقناع، يمثل الحرف الكبير أليلًا سائدًا ويمثل الحرف الصغير أليلًا متنحيًا. سنتحدث عن الأليلات السائدة والمتنحية قريبًا في ملاحظات هذا الأسبوع.

فقط لتعزيز معرفتك السابقة من الأسبوع 2: كما ترون من الرسم البياني الموضح أعلاه ، تسمى الكروموسومات مزدوجة الشريطة باللونين الأزرق والأحمر أزواج متجانسة لأنه في كل موضع (كل موضع يظهر بخط أحمر متقطع) للكروموسومات في الأزواج المتماثلة توجد أليلات ترمز إلى نفس الجين.

حقيقة ممتعة: كلما تم فصل جينات المسافات على طول كل كروموسوم (كروماتيد على وجه الدقة) ، زادت فرصة العبور. بشكل عام ، سيعتمد هذا على طول الكروموسوم. كلما زاد الطول ، زادت فرصة العبور ووجود المزيد من chiasmata أثناء العبور.

في الرسم البياني السابق ، قمت برسم أسهم خضراء فاتحة على الكروموسومات المتجانسة بعد العبور للإشارة إلى الأليلات التي تنتمي إلى كل من الكروماتيدات الأربعة.

إذا كنت سأفعل منفصل الكروماتيدات الأربعة في الرسم البياني السابق من تلقاء نفسها ، فإن ستكون مجموعات الأليل الناتجة للكروماتيدات الأربعة على النحو التالي:

كما ترى ، هناك مجموعتان من الأليل الجديد التي تم إنشاؤها نتيجة العبور.

مجموعات الأليل الجديدة هذه هي bHC و BhC أي لا يوجد قبل العبور.

سيناريو العبور الإضافي الذي هو أبعد من دورة علم الأحياء HSC

(لن يتم سؤالك عن هذا في امتحانات HSC علم الأحياء)

لاحظ أن هذا الرسم البياني يوضح عملية العبور ، قبل وبعد ، هو مختلفة قليلا على المخططات السابقة. هل تستطيع ملاحظة الفرق؟

الفرق هو أن chiasma ، أي نقطة العبور ، هو ليس تقع ما بين الجينات التي ترمز للون العين والطول على عكس الرسم البياني السابق. كما ترون في المنتجات بعد العبور ، هناك لا تزال مجموعات أليل جديدة تتشكل. ومع ذلك ، هناك نتيجة واحدة.

هذا النوع من العبور هو عادة يصعب اكتشافه (غالبًا لا يتم اكتشافها بالوسائل العادية) مقارنةً بالسيناريوهات السابقة. هذا يعني أن متوسط ​​عدد عمليات العبور المكتشفة سيكون أقل من المقدار الحقيقي للعبور الذي حدث بالفعل.

غالبًا ما يقوم العلماء بإجراء تجارب عبور في محاولة لتحديد موضع الكروموسوم (وبالتالي الحمض النووي) الذي يحمل الأليلات التي ترمز لجين معين.

لذا ، فإن وجود عبور غير مكتشف حدث بالفعل قد يؤدي إلى نتائج غير دقيقة.

يتعلق هذا في الواقع بتعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي الذي سنغطيه باعتباره الهدف التعليمي الأخير في ملاحظات هذا الأسبوع.

أهمية العبور

تخلق عملية العبور مجموعات أليل جديدة تضيف تنوعًا في مجموعة الجينات للسكان حيث أن الأمشاج الأربعة المتكونة في الانقسام الاختزالي لن تكون متطابقة ، بل يمكن أن يكون لها أليل مختلف لكل جين. أيضًا ، عند الإخصاب ، سوف يتحد اثنان من الأمشاج العشوائية مع بعض التباين في أليلاتهما لجينات معينة وينتجان ذرية بمزيج أليل فريد لوالديهما. وبالتالي فإن هذا يزيد من التباين الجيني في مجتمع ما ويمكن أن يقدم أنماطًا ظاهرية جديدة محتملة* يمكن التعبير عنها.

يوفر التباين الجيني في مجموعة سكانية مسارًا لحدوث التطور. بدون الاختلاف الجيني ، لن تكون هناك آليات للتطور. يمكن إدخال التباين الجيني في مجموعة الجينات السكانية من خلال:

التكاثر الجنسي (العبور ، التشكيل المستقل ، الفصل العشوائي والإخصاب) أو

*يتم استخدام كلمة "احتمال" لأن ما إذا كان سيتم التعبير عن الأليل أم لا سيعتمد على ما إذا كان متنحيًا ومسيطرًا أم لا والذي يعتمد أيضًا على الأليل التكميلي لنفس الجين.

الأليلات السائدة والمتنحية

الأليلات هي نسخ بديلة (أو مختلفة) من الجين تختلف حسب تسلسل الحمض النووي الخاص بها ولكنها ترمز لبروتين مسؤول عن نفس الصفة (مثل الشعر أو الخالي من الشعر). يمكن تصنيف الأليل على أنه المهيمنة أو المتنحية.

يتم التعبير عن الأليلات السائدة دائمًا عبر الأليلات المتنحية إذا كانوا كذلك كلاهما حاضر في التركيب الوراثي لجين الكائن الحي.

حسب الاصطلاح ، يتم الإشارة إلى الأليلات السائدة بأحرف كبيرة.

يتم الإشارة إلى الأليلات المتنحية بأحرف صغيرة.

إذا كانت الأليلات ترميز لـ نفس الصفة ، يتم استخدام نفس الحرف. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فسيتم استخدام أحرف مختلفة.

على سبيل المثال ، في المخططات الموضحة سابقًا ، بالنسبة للجين الذي يرمز إلى لون الشعر ، هناك نوعان من الأليلات ، B و b.

سيكون الأليل "B" هو الأليل السائد في لون الشعر و b سيكون الأليل المتنحي للون الشعر. في HSC Biology ، سيخبرك السؤال عن لون الشعر للأليل السائد وكذلك للأليل المتنحي للون الشعر.

يتطلب منك بعض الأسئلة تحديد السمة التي يعبر عنها كل أليل وما إذا كانت سائدة أم متنحية أم لا ، في هذه الحالة ، سيمنحك السؤال معلومات كافية للسماح لك بالعمل بها. في هذه الحالة ، سوف تحتاج إلى استخدام Punnett Squares التي سنتعلمها هذا الأسبوع. ستكون هناك هذه الأسئلة في الواجب المنزلي المحدد لهذا الأسبوع للسماح لك بالتدرب. جربها. سيتم تحميل الحلول قريبا.

على أي حال ، فيما يلي بعض القواعد الأساسية حول مجموعات الأليل السائدة والمتنحية:

إذا كان الكائن الحي (الوالد و / أو النسل) لديه اثنين من الأليل السائد لجين معين ، فإن سيتم التعبير عن الأليل السائد.

إذا كان الكائن الحي (الوالد و / أو النسل) يحتوي على أليلين لجين معين ، أحدهما مهيمن والآخر متنحي، ال سيتم التعبير عن الأليل السائد.

إذا كان الكائن الحي (الوالد و / أو النسل) لديه اثنين من الأليلات المتنحية لجين معين ، فإن سيتم التعبير عن الأليل المتنحي.

التخصيب

كما هو موضح في الرسم البياني السابق ، "أربع مجموعات مختلفة من الأليلات بعد العبور"، يبدأ كل كروماتيد في الفصل في Anaphase II ويتم فصله تمامًا في مجموعة مختلفة بعد Telophase II.

يحدث هذا لجميع أزواج 23 من الكروموسوم المتماثل (زوج واحد من الكروموسومات الجنسية ، XX أو XY).

في المخططات السابقة ، رسمنا فقط اثنين من الكروموسومات (زوج متماثل) يتقاطعان فقط لإرضاء الغرض من التوضيح المبسّط لعبور الكروموسومات في زوج متماثل.

كما تعلم الآن ، عندما تندمج الأمشاج معًا (البويضة والحيوانات المنوية باستثناء الحيوانات) ، يتم تكوين الزيجوت الذي يحتوي على عدد مضاعف من الكروموسومات. أي أن البيضة الملقحة تحتوي على 46 كروموسومًا (23 زوجًا متماثلًا).

لذلك ، في الانقسام الاختزالي ، فإن عملية العبور تخلق بشكل فعال الاختلاف الجيني في الأمشاج بسبب اختلافها في الأليلات للجينات المختلفة (كما ذكرنا سابقًا). أيضًا ، تؤدي عملية الإخصاب العشوائية بين الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) أيضًا إلى التباين الجيني في البيضة الملقحة حيث يكون للأمشجين أليلات مختلفة بحيث يكون للزيجوت مجموعات أليل مختلفة عن الوالدين.

بسبب الانقسام الاختزالي ، سيكون لكل مشيج أليل واحد يرمز لجين معين. عند الإخصاب حيث تندمج الأمشاج الأنثوية والذكرية معًا لتشكيل الزيجوت ، فإن البيضة الملقحة ستعمل بعد ذلك على أليلين يرمزان لكل جين (على سبيل المثال جين لون العين).

لذلك ، فإن عملية الإخصاب تخلق أنماطًا وراثية جديدة للنسل تختلف ، في الغالب ، عن كل والد على حدة.

لاحظ أنه إذا كان كلا الوالدين متماثل الزيجوت السائد لنفس الجين. تعني السيادة المتماثلة اللواقح فقط أن الفرد لديه أليلين متماثلين (متماثل اللواقح) وأن الأليلات هي المسيطرة (حرف كبير). لذلك ، إذا كان لدى كلا الوالدين أليلات سائدة متماثلة اللواقح لإحدى السمات ، فسيكون للنسل نمط وراثي مماثل تمامًا للوالد (سائد متماثل اللواقح أيضًا) فقط لهذا الجين بالذات. هو - هي يكون من غير المرجح أن كلا الوالدين بالضبط نفس التركيب الوراثي (مجموعات الأليل) ل كل جين . في هذه الحالة ، يكونان توأمين. مضحك جدا.

سنستكشف بشكل أكبر ونتحدث عن السائد المتماثل الزيجوت لاحقًا عندما ننظر إلى Punnett Squares لاحقًا في ملاحظات هذا الأسبوع.

لاحظ أيضًا ، في الواقع ، أن معظم السمات (مثل الطول) تحكمها أكثر من جين واحد.

تذكر أن التصنيف المستقل والفصل العشوائي كلاهما يسهلان في زيادة الاختلاف الجيني في نسل الأجيال الجديدة. على الرغم من أنهم لا ينشئون مجموعات أليل جديدة ، إلا أنهم يقدمون اختلافات في الطريقة التي يتم بها تصنيف الأليلات التي تحدد جينات مختلفة على الكروموسومات غير المتجانسة بشكل مستقل بالنسبة لبعضها البعض (تشكيلة مستقلة) وفي النهاية يمكن للكروماتيدات المختلفة التي تحمل أليلات مختلفة لجينات معينة يتم فصلها إلى أمشاج مختلفة (فصل عشوائي).

هذا يعني أن هذين الصنفين المستقلين والفصل العشوائي يقدمان تباينًا (جينيًا) في الأليلات التي يرثها كل مشيج بعد Cytokinesis II في Telophase II.

تمت مناقشة التفاصيل الخاصة بكيفية زيادة التشكيل المستقل والفصل العشوائي في التباين الجيني في النسل في ملاحظة الأسبوع الثاني. إذا لزم الأمر ، يرجى إعادة زيارة هذا القسم لتحديث الذاكرة.

طفره

تذكر أن العبور يقدم مجموعات جديدة من الأليلات الموجودة بالفعل في الكروماتيدات من خلال تبادل المقاطع الجينية المقابلة بين الكروماتيدات غير الشقيقة.

ومع ذلك ، فإن الطفرة تغير هوية الأليل لأن تسلسل الحمض النووي يتغير. يمكن أن يؤدي تسلسل الحمض النووي الجديد هذا إلى تعبير بديل عن الجين (مثل لون العين الزرقاء بدلاً من لون العين السوداء) ، وبالتالي يتم إنشاء أليل جديد (تسلسل DNA مختلف لنفس الجين).

في معظم الحالات ، تنطوي الطفرة فقط على تعديل نوكليوتيد الحمض النووي ، وتغيير قاعدته النيتروجينية (طفرة نقطية).

في بعض الحالات الأكثر تطرفًا ، يمكنه تعديل تسلسل الحمض النووي لجزء من الكروموسوم يتضمن جينًا واحدًا أو أكثر (طفرة صبغية).

سوف نستكشف الطفرة النقطية والطفرة الصبغية في الوحدة 6 - سؤال الاستفسار 1.

على أي حال ، بعد التعرف على تركيب البروتين في ملاحظات الأسبوع الماضي ، حيث يستخدم إنشاء mRNA تسلسل الحمض النووي للجين كقالب ، فمن الواضح أن تغيير تسلسل النوكليوتيدات للجين سيؤدي إلى تحديد بروتين مختلف أو قد يعدل هيكل ووظيفة البروتين بحيث لا يعمل بكفاءة أو لا يعمل على الإطلاق.

لنفترض أن لديك أليلًا يرمز إلى لون العين الزرقاء. يمكن استبدال هذا الأليل مع كروماتيد آخر غير أخت أثناء العبور.

ومع ذلك ، فإن الطفرة تغير تمامًا هوية هذا الأليل المشفر أصلاً للون العين الزرقاء. هذا يعني أنه قد يرمز لشيء مختلف قليلاً أو مختلف تمامًا بدلاً من ذلك.ربما ، لون العين الأخضر.

نظرًا لتغير الأليلات ، فإن هذا يعني أنه من خلال آليات التكاثر الجنسي والتخصيب ، سيتم توريث الأليل المتحول عن طريق الأمشاج ومن الممكن أن ينتج عنه نسل عند الإخصاب. هذا يعني أنه سيتم إدخال أليل جديد في المجتمع. هذا يعني أنه ستكون هناك زيادة في التباين الجيني في السكان حيث سيزداد تواتر الأليل.

لاحظ أن الطفرة على الجينات في الجينات الذاتية والكروموسومات الجنسية سوف تنتقل إلى النسل إذا حدثت الطفرة فقط في الخلية الجرثومية للوالدين. ثم تصبح الأمشاج المشتقة من الخلية الجرثومية الأم نسلًا عندما يتم تخصيب الأمشاج حيث يمكن للنسل أن يرث الطفرة. قد لا يتم التعبير عن معظم الطفرات التي تنتقل إلى النسل لأنها يمكن أن تكون متنحية لذا يحتاج النسل إلى وراثة أليل واحد متحور من كل والد من أجل التعبير عن الخاصية الطافرة.

سيعتمد ما إذا كان اللاقحة ستعبر عن الأليل الجديد بسبب الطفرة على النمط الجيني للزيجوت (السائد أو المتنحي لهذا الجين) الذي سنستكشفه قريبًا جدًا عندما نتعامل مع مربعات بونت.

إذا تم التعبير عن الأليل المتحول ، فمن المهم النظر فيما إذا كانت السمة المعبر عنها التي يرمز لها ستصبح تحسينًا أو عائقًا للأنشطة اليومية للكائن.

الطفرات تغييرات دائمة لتسلسل الحمض النووي للكائن الحي.

ستتم مناقشة الطفرة وآثارها بمزيد من التفصيل في الوحدة 6.

تعتبر الطفرة المصدر الرئيسي والأصلي في خلق الاختلاف الجيني في السكان. هذا لأنها توفر تكوين أليلات جديدة عن طريق تغيير تسلسل الحمض النووي. يمكن للوالد أن ينسخ مثل هذا الحمض النووي المتحول عن طريق الانقسام الاختزالي الأول الذي يمكن أن يرث الأمشاج ، وعندما يتم تخصيبه ، يمكن للنسل أن يرث مثل هذا الحمض النووي الطافر.

ومع ذلك ، لا يجب أن ترث كل الأمشاج الأربعة مثل هذا الحمض النووي الطافر.

على أي حال ، على غرار العبور ، والتشكيلة المستقلة ، والفصل العشوائي ، يجب أن نعرف الآن أن الطفرة تخلق أيضًا تنوعًا جينيًا في مجموعة سكانية توفر مسارًا لحدوث التطور.

بدون الاختلاف الجيني ، لن تكون هناك آليات للتطور. يرتبط هذا بشكل جيد بدعم إجاباتك عند طرح الأسئلة المتعلقة بـ "ضمان" استمرارية الأنواع وفقًا لسؤال الاستفسار الأول.

مع زيادة التباين الجيني في مجموعة ما ، تزداد أيضًا قدرة الأنواع على التكيف مع بيئتها بمرور الوقت. من خلال هذه القدرة على التكيف للأنواع في السكان مع الوقت الإضافي حيث نشهد تطورًا بسبب التحولات في الخصائص المهيمنة أو الجديدة في تعداد الأنواع.

الهدف التعليمي رقم 2 - نموذج لتشكيل مجموعات جديدة من التركيب الجيني المنتج أثناء الانقسام الاختزالي ، بما في ذلك وتفسير أمثلة:

- الوراثة الجسدية
- الوراثة المرتبطة بالجنس
- الهيمنة المشتركة الميراث
- ميراث الهيمنة غير المكتمل
- الوراثة الأليلات المتعددة

الجسيم الذاتي هو كروموسوم في كائن حي ليس كروموسوم جنسي.

في البشر ، لدينا 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. توجد الجينات في كل من الصبغيات الجسدية والكروموسومات الجنسية.

تسمى عملية نقل الجينات (DNA) الموجودة في الجينات الوراثية للوالدين إلى النسل بالوراثة الصبغية الجسدية.

تسمى عملية نقل الجينات (DNA) الموجودة في الكروموسومات الجنسية للوالدين إلى النسل الميراث المرتبط بالجنس أو الميراث المرتبط بالكروموسوم X.

الجينات الموجودة في الجينات والكروموسومات الجنسية ، عندما تنتقل إلى الأبناء ، تظهر أنماط وراثية مختلفة أو مجموعات من الأنماط الجينية من حيث النمط الظاهري.

وبشكل أكثر تحديدًا ، احتمالية النسل اظهار - عرض أ مقهورة الذي يتم تمريره على الميراث الجسمي هو مساو لكل من الذكور والإناث. ومع ذلك ، فإن احتمال ظهور صفة متنحية على النسل تنتقل عبر وراثة الكروموسومات الجنسية هو أكبر للذكور من الإناث.

دعونا نلقي نظرة على سبب ذلك من خلال استكشاف كلا وضعي الميراث.

الوراثة الجسدية

تذكر أنه في البشر ، يوجد أليلين لجين معين حيث تساعد الأليلات في تحديد سمة الكائن الحي (كلا الوالدين والنسل).

لأغراض التوضيح ، دعنا نستخدم الجين الذي يرمز إلى لون العين. سيكون الجين الذي يرمز إلى لون العين موجودًا في كل من الإناث والذكور.

فقط للحصول على صورة أوضح وخلاصة القول ، تذكر أن الجين هو في الأساس جزء من الحمض النووي أو سلسلة من نيوكليوتيدات الحمض النووي. تتكون الكروموسومات من الحمض النووي (ملفوف حول بروتينات تسمى الهستونات) لحقيقيات النوى. يتكون ما يقرب من 40٪ من الكروموسوم من الحمض النووي والـ 60٪ الأخرى تتكون من البروتينات.

الآن ، لنعد إلى مثالنا. لذلك ، سيكون لكل والد أليلان لجين لون العين. لنفترض أن:

ال أم يحتوي على أليل يرمز إلى لون العين الزرقاء وأليل يرمز إلى لون العين السوداء.

ال الآب لديك على حد سواء الأليلات التي ترمز إلى لون العين السوداء.

لنفترض أيضًا أن الأليل الذي يرمز إلى لون العين السوداء يُشار إليه بالحرف "ب" وأن لون العين الزرقاء يُرمز إليه بالحرف "ب".

كما ذكرنا سابقًا ، يُشار إلى الجين السائد بحالة كبيرة للحرف ويتم الإشارة إلى الجين المتنحي بالحالة الصغيرة للحرف نفسه. لذلك ، في حالتنا ، لون العين السوداء هو الجين السائد بينما لون العين الزرقاء هو جين متنحي.

* في الامتحان يمكن إخبارك ما هو الأليل السائد أو المتنحي من خلال استخدام الأحرف الكبيرة والصغيرة. إذا لم يكن كذلك ، فسيتم إخبارك بالكلمات على سبيل المثال "لون العين السوداء هو الجين السائد بينما لون العين الزرقاء هو جين متنحي." في هذه الحالة ، نظرًا لعدم إعطاء أي حرف لك ، ستحتاج إلى اختيار الحرف (نفسه) للإشارة إلى كلا الأليلين حيث يمثل الحرف الصغير الأليل المتنحي والحرف الكبير للأليل السائد.

تأكد من كتابة الكلمات التي يمثل الحرف الذي اخترت استخدامه لهذا الجين المعين بالإضافة إلى ما تعنيه الأحرف الصغيرة والحرف الكبير من حيث الأليلات المتنحية / السائدة والخصائص التي تمثلها (مثل لون العين الأسود / الأزرق).

دعونا نلقي نظرة على كيفية انتقال الأليلات المشفرة للون العين عبر تقاطع الأمشاج الأم والأب. للقيام بذلك ، تتمثل إحدى الطرق في إنشاء ساحة بونيت.

لذلك ، في مثالنا ، سيكون للأم النمط الجيني Bb ، والذي يتقاطع مع الأب مع النمط الوراثي ، BB.

هو - هي لا يهم أي جانب (أعلى أو يسار المربع) تكتب التركيب الوراثي للذكر أو الأنثى.

ترتيب الأليلات أيضا لا يهم، على سبيل المثال (ب ب أو ب ب للأم).

يمثل كل حرف الأليل لهذا الجين المعين (في هذه الحالة جين لون العين) الذي ورثه الوالد. حيث كل مشيج يرث فقط أليل واحد لكل جين من كل والد، أنت استطاع تعتقد أن كل حرف هو في الأساس مشيج إذا كنت ترغب في ذلك.

تذكر أن كل والد لديه أليلين للون العين ويمكن أن ينقل أحد الأليلين إلى نسله (ب أو ب).

في المثال أعلاه ، الأم لديها أليلات B و b للون العين. لذلك ، يمكنها نقل أليل B أو b إلى كل من الأمشاج (خلايا البويضة) أثناء الانقسام الاختزالي. يظهر هذا على اليسار ساحة بونت.

بالنسبة للأب ، كان لديه أليلين من النوع B فقط. لذلك ، يمكنه فقط نقل الأليلات B إلى الأمشاج (خلايا الحيوانات المنوية). يظهر هذا في أعلى ساحة بونت.

لا تنس أن كل والد يمكنه إنتاج العديد والعديد من الأمشاج خلال حياته أو حياتها.

وبالتالي، وبالتالي ، فإن ساحة بونت تعتبر جميع الأليلات المحتملة التي يمتلكها الوالد ويمكن أن تنقلها إلى مشيجتها وتتقاطع مع هذه الأليلات معًا لتصوير تركيبة الأليل المختلفة لجين معين يمكن للنسل أن يرثه من كلا الوالدين. تتيح لنا ساحة Punnett الحصول على أربع تركيبات وراثية (مجموعات أليل للجين) كما هو موضح في المربعات الأربعة في ميدان Punnett أعلاه. يمكن أن تكون بعض تركيبات التركيب الوراثي متطابقة مع بعضها البعض كما هو موضح في الرسم التخطيطي.

عندما يتخطى الأب والأم ، فإن النسل الناتج سيرث أليلًا واحدًا من كل والد. يوجد أربعة مختلفة ممكنة الطراز العرقى مزيج للون عين النسل. هذه هي BB و Bb و BB و Bb. هذا يعني أن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون لدى النسل النمط الجيني - BB. أيضًا ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون لدى النسل النمط الجيني Bb.

تذكر أن الأليل B هو المسيطر على الأليل b (ومن هنا جاء الحرف الكبير). هذا يعني أنه على الرغم من أن النسل يمكنه أن يرث أحد تركيبات التركيب الوراثي المختلفة ، إلا أن النسل الناتج له تركيبة نمطية واحدة فقط! أي أن النسل سيكون لديه احتمال 100٪ أن يكون له لون عين سوداء بغض النظر عن تركيبة النمط الجيني (BB أو Bb) التي يرثها من الوالدين.

في الاختبار ، من المهم أن تكتب في إجابتك - إما أسفل أو بجانب مخطط بونت سكوير ، ما يلي:

من المهم أن تعرف أنه عندما يكون كلا الأليلين لجين أحد الوالدين متطابقين ، فإن الوالد يسمى متماثل اللواقح لتلك السمة أو الجين المعين. إذا كانت أليلات الوالد للجين مختلفة ، فإن الوالد يسمى متغاير الزيجوت لهذا الجين أو الصفة. نفس المفهوم ينطبق على النسل.

لو سمحت لاتفعل الحصول على الخلط بين المصطلحين "متماثل الزيجوت" و "متماثل"!

تم استخدام متماثل للإشارة إلى أزواج الكروموسومات التي تحتوي على الجينات الحاملة في كل موضع مقابل. هذا يختلف عن متماثل الزيجوت الذي يشير إلى وجود أليلات مختلفة لسمة معينة.

إذا كان الكائن الحي يحتوي على أليل واحد سائد وأليل متنحي واحد لجين معين ، فإنه يسمى سائد متغاير الزيجوت. على سبيل المثال ، Bb.

إذا كان الكائن الحي يحتوي على أليلين مهيمنين لجين معين ، فإنه يسمى سائد متماثل الزيجوت. على سبيل المثال ، BB.

نظرًا لوجود حالة واحدة فقط من الأليلات المتنحية ، وهي bb ، فهي تسمى فقط متنحية. المتنحية دائمًا ما تكون متماثلة اللواقح.

الترابط الجنسي أو الوراثة المرتبطة بـ X

تذكر أنه في وقت سابق من ملاحظة هذا الأسبوع ، نقول إن الذكور أكثر عرضة لإظهار سمات موروثة مرتبطة بالجنس مقارنة بالإناث.

لنفترض أنك تعرف مرضًا ظهر فيه المرض في كثير من الأحيان عند الذكور والإناث مثل عمى الألوان ، فهذا يشير إلى أن الأليلات المسؤولة عن عمى الألوان ستنقلها الكروموسومات الجنسية بدلاً من الجسيمات الذاتية كما هو موضح سابقًا. سنلقي نظرة على السبب من خلال فحص كيفية انتقال مرض مرتبط بالجنس مثل عمى الألوان من الآباء إلى الأبناء من خلال وراثة الأليل.

الصفات المرتبطة بالجنس هي خصائص حيث توجد الأليلات المسؤولة عنها فقط في الكروموسوم X. هذا يعني أنه لا يوجد أليل مسؤول عن السمة المرتبطة بالجنس على كروموسوم Y. فقط الأمشاج الذكور لها الكروموسومات الجنسية Y.

الأليلات المسؤولة عن التعبير عن الصفات المرتبطة بالجنس متنحية.

هذا يعني أن الذكور يحتاجون فقط إلى واحد من الأليل المتنحي للتعبير عن السمة المرتبطة بالجنس حيث لا يوجد أليل ثان على الكروموسوم Y للسماح بتجاوز الأليل المتنحي على الكروموسوم X في الذكور.

ومع ذلك ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات الجنسية X. في كل كروموسوم ، يوجد أليل واحد يرمز إلى السمة المرتبطة بالجنس (على سبيل المثال وجود عمى الألوان أو رؤية الألوان الطبيعية). إذا كان أحد كروموسوم X الأنثوي يحتوي على الأليل المتنحي المسؤول عن عمى الألوان والكروموسوم X الآخر يحتوي على الأليل السائد (رؤية الألوان الطبيعية) ، فلن تكون الأنثى مصابة بعمى الألوان.

وذلك لأن الأليل السائد من أحد الكروموسوم X تجاوز الأليل المتنحي المسؤول عن التعبير عن عمى الألوان الموجود على كروموسوم X الآخر.

نظرًا لأن الذكور لديهم أليل فقط على كروموسوم X الخاص بهم وليس على كروموسوم Y الخاص به ، فمن المرجح أن يعبر الذكور عن السمات المرتبطة بالجنس أكثر من الإناث. هذا بسبب يحتاج الذكور فقط أليل واحد هذه الرموز لعمى الألوان وسيكون لدى الذكر سمة متنحية مرتبطة بالجنس. بالنسبة للإناث ، يجب أن يتم توريث كلا الأليلين المتنحي من أجل أن يكون لدى الأنثى سمة متنحية مرتبطة بالجنس.

لاحظ في مخطط Punett Square أعلاه أننا قمنا بتضمين جنس الوالدين ، ممثلة بالكروموسومات الجنسية الخاصة بهم ، لإظهار مكان حمل الأليلات على الكروموسومات الجنسية. يعد إظهار الكروموسومات الجنسية أو الجنس أمرًا بالغ الأهمية للإشارة إلى العلامة أننا نتعامل مع الميراث المرتبط بالجنس.

هذا مهم لأن جنس النسل (بشكل أكثر تحديدًا الكروموسومات الجنسية للذرية) يلعب دورًا في تحديد ما إذا كان النسل سيعبر عن السمة المرتبطة بالجنس أم لا مثل عمى الألوان.

لاحظ أنه في جميع السيناريوهات عندما يتم الجمع بين ذكر وأنثى مشيج (قادم من الأب والأم على التوالي) لتكوين زيجوت ، هناك فرصة متساوية من النسل (الزيجوت) ذكر وأنثى. هذا يتوافق مع الواقع.

لاحظ أيضًا أن جميع الذكور لديهم زوج كروموسوم جنسي XY. كل الإناث لديهن زوج كروموسومات جنسية XX.

توجد هذه الكروموسومات الجنسية داخل الأمشاج الذكرية والأنثوية للوالدين.

دعنا نستكشف السيناريوهات أعلاه ، واحدًا تلو الآخر. افترض أن الأليل مسؤول عن عمى الألوان يُرمز إليه بـ a. يُشار إلى الأليل المسؤول عن رؤية الألوان الطبيعية بواسطة A.

في السيناريو 1 ، كما هو موضح في الرسم التخطيطي ، كل من الكروموسومات الجنسية للأب والأم لاتفعل لديك (أي لا تحمل) الأليل المسؤول عن عمى الألوان. عندما يتخطى الأب والأم ، يمكن أن يكون النسل إما أنثى (XX) أو ذكر (XY) مع فرصة متساوية. مثل أليل عمى الألوان المتنحي غير موجود في أي من الكروموسومات الجنسية للوالدين، ال لن يكون للنسل تركيب وراثي يحتوي على أليل عمى الألوان. لذلك ، النسل الذي يولد سوف لن لديهم عمى الألوان بغض النظر منها ذكر أو أنثى.

في السيناريو 2 ، كما هو موضح في الرسم التخطيطي ، يصاب الأب بعمى الألوان شخصياً. أي أنه مصاب بعمى الألوان. الأم ليست مصابة بعمى الألوان ، ولا هي حاملة للأليل المسؤول عن عمى الألوان. عندما يجتمع الأب والأم لتكوين البيضة الملقحة ، يمكن أن يكون النسل الذي ينمو إما ذكرًا أو أنثى باحتمالية متساوية (حسب المعتاد). إذا كان النسل أنثى ، فسيكون الناقل من الأليل المتنحي المسؤول عن عمى الألوان. يقال ، كل ذرية الإناث سوف لن يكونون أنفسهم مصابون بعمى الألوان. أي ذرية يتم إنتاجها ستكون فقط حاملات للأليل المسؤول عن عمى الألوان.

في السيناريو 3 ، كما هو موضح في الرسم التخطيطي ، الأم هي الناقل من الأليل المتنحي الذي يعاني من عمى الألوان بينما يمتلك الأب أليلًا يرمز إلى رؤية الألوان الطبيعية. عندما يتقاطع الاثنان ، إذا كان النسل الناتج ذكرًا ، فإن سيكون لدى الذكور الذكور فرصة بنسبة 50٪ في أن تكون مصابة بعمى الألوان. جميع ذرية الإناث ستكون فقط حاملة للأليل المتنحي المسؤول عن عمى الألوان.

السيناريو 4 (غير مدرج في الرسم التخطيطي): إذا كان الأب مصاب بعمى الألوان والأم حاملة ، فإن 50٪ من جميع النسل الذكور سيكونون مصابين بعمى الألوان. بالنسبة للأبناء الإناث ، لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بعمى الألوان. أما نسبة الـ 50٪ الأخرى للإناث فستكون حاملات للأليل المتنحي المسؤول عن عمى الألوان.

السيناريو 5 (غير مدرج في الرسم التخطيطي): إذا تأثرت الأم إذن سوف يتأثر جميع النسل الذكور بغض النظر عن كون الأب مصابًا بعمى الألوان أم لا.

إذن ما هو مضمون السيناريو 2؟

حسنًا ، نظرًا لأن الكروموسومات الجنسية Y (الموجودة فقط في الذكور فقط) لا تحمل أي أليلات ، إذا تقاطعت ذرية الإناث في السيناريو 2 مع ذكر بدون عمى الألوان، ال الناتج الذكر سيكون لدى النسل في الجيل الجديد احتمالية بنسبة 50٪ للإصابة بعمى الألوان! من ناحية أخرى ، إذا كان الناتج النسل من الإناث ، وسيكون لديهم احتمال 0٪ المعاناة من عمى الألوان.

ماذا سوف يحدث إذا الأب والأم يحملان أليل عمى الألوان ويتقاطع الأب والأم؟

حسنًا ، 50٪ من النسل الإناث ستكون مصابة بعمى الألوان حيث يتم التعبير عن الأليل المتنحي. وذلك لأن 50٪ من الإناث حاملات. هناك أيضًا 50 ٪ أخرى من ذرية الإناث حيث سيحمل كل من كروموسومات الجنس X للإناث الأليل المتنحي المسؤول عن عمى الألوان. إذا ورثت ذرية الإناث هذا المزيج من الأليل ، فإن هذا يعني أن الأنثى ستكون مصابة بعمى الألوان.

إذا كان النسل ذكرًا ، فسيصاب بعمى الألوان بنسبة 100٪.

استنتاج: بالنسبة للسمات التي تنتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس ، يتمتع الذكور بفرصة أكبر لإظهار السمة المرتبطة بالجنس مقارنة بالإناث لأن الكروموسوم Y لا يحمل الأليل المناسب لهذه السمة.

ملاحظة: من المهم أن نتذكر أنه في نهاية اليوم ، فإن مجموعات الأليل الموضحة في ميدان بونيت هي جميع النسب المئوية المستخدمة للإشارة إلى احتمال حصول النسل على نمط وراثي معين (أو تركيبة أليل). يمكن أن يرث النسل نوعًا وراثيًا لديه احتمال 25٪ وليس تركيبًا وراثيًا لديه احتمال 75٪.

ميراث الهيمنة المشتركة

تحدث الهيمنة المشتركة عندما يتم التعبير عن كلا الأليلين الخاصين بسمة ما في نفس الوقت دون مزج السمة التي يحددها كل أليل. يحدث هذا في حالة عدم وجود أليلات متنحية للسمة.

مثال على الهيمنة المشتركة هو عندما أ البقرة لها بقع حمراء وبيضاء على جلدها. تُعرف هذه الأبقار باسم الأبقار روان. أبقار روان تأتي من تقفز فوق. أو تجاوزت (تزاوج) من الأبقار الأم الحمراء والبيضاء.

يجب أن يكون النسل الذي أظهر سيطرة مشتركة متغاير الزيجوت! لديهم أليلات مختلفة لنفس الجين.

لنفترض أن لديك أنثى بقرة حمراء متماثلة اللواقح (RR) وبقرة ذكور بيضاء متماثلة اللواقح (WW). إذا تم عبور هاتين الأبقار ، فإن نسل البقرة سيكون 100٪ ران (RW) كما هو موضح في الرسم البياني أدناه.

وهذا يعني أن نسل البقرة الحمرية سوف يعبر عن كلا الأليلين حيث يرمز أحدهما للون المعطف الأحمر والآخر بلون المعطف الأبيض. هذا لأن كلا الأليلين اللذين يرمزان إلى بقع اللون الأحمر والأبيض هما السائدان ، ومن هنا جاء المصطلح ، الهيمنة المشتركة.

ملاحظة: ليست كل السمات صفات مشتركة مهيمنة! فقط في الصفات السائدة المشتركة حيث سيتم التعبير عن كلا الأليلين حيث لا توجد علاقة سائدة ومتنحية بين الأليلات التي تحكم السمة السائدة المشتركة.


CBSE Class 12 Biology - الفصل 5 مبادئ الوراثة والتنوع - مواد الدراسة

  • علم الوراثة: دراسة الوراثة والوراثة وتنوع الصفات أو دراسة الجينات والكروموسومات.
  • ميراث: انتقال الشخصيات من الآباء إلى النسل. إنه أساس الوراثة.
  • تفاوت: الفرق بين الوالدين والنسل.
  • اختلاف الشخصيات: سمة وراثية بين الوالدين والنسل. على سبيل المثال لون العين.
  • سمة: المتغيرات من شخصية. على سبيل المثال عين بنية ، عين زرقاء.
  • أليل: الأشكال البديلة للجين. على سبيل المثال T (طويل) و t (قزم) هما أليلين من الجين لارتفاع الشخصية.
  • متماثل الزيجوت: الحالة التي يحمل فيها زوج الكروموسوم أليلات متشابهة من الجين. يُعرف أيضًا باسم خط نقي (تربية حقيقية). على سبيل المثال TT ، tt ، YY ، yy إلخ.
  • متغاير الزيجوت: الحالة التي يحمل فيها زوج الكروموسوم أليلات مختلفة من الجين. على سبيل المثال Tt ، Yy إلخ.
  • الشخصية المهيمنة: الشخصية التي يتم التعبير عنها في حالة متغايرة الزيجوت. يشير بحرف كبير.
  • الطابع المتنحي: الشخصية التي يتم قمعها في حالة متغايرة الزيجوت. يشير بحرف صغير.
  • النمط الظاهري: التعبير المادي عن الشخصية.
  • الطراز العرقى: التكوين الجيني للشخصية.
  • هجين: ينتج عن تزاوج فرد يختلف وراثيا عن الوالدين.
  • ميدان بونيت: تمثيل رسومي لحساب احتمالية جميع الأنماط الجينية للذرية في التهجين الجيني.

قوانين الميراث مندل

جريجور مندل هو أبو علم الوراثة.

أجرى بعض تجارب التهجين على حديقه البازلاء (بيسوم ساتيفوم) لمدة 7 سنوات (1856-1863).

خطوات صنع الصليب (التزاوج المتعمد) في البازلاء:

  • اختيار من 2 نباتات البازلاء مع شخصيات متناقضة.
  • إخصاء: إزالة أنثر نبات واحد لتجنب التلقيح الذاتي. هذه والد أنثى.
  • التلقيح: جمع حبوب اللقاح من الوالد الذكر وتحويلها إلى الوالد.
  • الجمع والإنبات من البذور لإنتاج النسل.

تم اختيار مندل 7 أزواج من التربية الحقيقية أصناف البازلاء:

وراثة جين واحد

هجين أحادي الخلة: صليب يشمل نباتين مختلفين في زوج واحد من الأحرف. على سبيل المثال عبر مندل نباتات البازلاء الطويلة والقزمية لدراسة وراثة جين واحد.

نسبة النمط الظاهري أحادي الهجين:

نسبة النمط الجيني أحادي الهجين:

1 متماثل الزيجوت طويل القامة (TT)
2 متغاير الزيجوت طويل القامة (Tt)
1 قزم متماثل (TT)

قدم مندل ملاحظات مماثلة لأزواج أخرى من السمات. اقترح أن بعض عوامل كانت موروثة من الأب إلى النسل. الآن يطلق عليه باسم الجينات.

لا تستخدم T لـ long و d لـ dwarf لأنه من الصعب تذكر ما إذا كانت T & amp d هي أليلات من نفس الجين أم لا.

ينتج F1 (Tt) عند التلقيح الذاتي الأمشاج تي و ر بنسب متساوية. أثناء الإخصاب ، حبوب اللقاح تي لديك 50% فرصة لتلقيح بيض T & amp t. أيضا حبوب اللقاح ر لديك 50% فرصة لتلقيح بيض T و t.

1/4 من الإخصاب العشوائي يؤدي إلى TT (TT).

1/2 (2/4) من الإخصاب العشوائي يؤدي إلى Tt (½ Tt).

1/4 من الإخصاب العشوائي يؤدي إلى tt (¼ tt).

Backcross: عبور بين الهجين وأي والد.

Testcross: عبور كائن حي ذو نمط ظاهري سائد إلى فرد متنحي. على سبيل المثال

ومن ثم فإن النسبة المتقاطعة للاختبار أحادي الهجين = 1:1

يستخدم اختبار الصليب لمعرفة التركيب الجيني المجهول ذات طابع. على سبيل المثال

أجرى مندل اختبارًا متقاطعًا لتحديد النمط الجيني F2.

1. القانون الأول (قانون الهيمنة)

  • يتم التحكم في الأحرف بواسطة وحدات منفصلة تسمى عوامل.
  • تحدث العوامل في أزواج.
  • في زوج من العوامل غير المتشابهة ، يهيمن أحد أفراد الزوج (مهيمن) الأخرى (الصفة الوراثية النادرة).

2. القانون الثاني (قانون الفصل)

"أثناء تكوين الأمشاج ، تنفصل العوامل (الأليلات) الخاصة بزوج من الشخصيات الموجودة في الوالدين عن بعضها البعض بحيث تتلقى الأمشاج واحدًا فقط من عاملين".

ينتج الوالد متماثل الزيجوت الأمشاج المماثلة.
ينتج الوالد متغاير الزيجوت نوعين من الأمشاج.

وراثة جينين

إنه تهجين بين أبوين يختلفان في زوجين من الشخصيات المتناقضة.

على سبيل المثال نبتة البازلاء المتقاطعة مع بذور متجانسة الشكل مستديرة وأصفر اللون (RRYY) وبذور خضراء مجعدة الشكل وأمبير.

عند مراقبة F2 ، وجد مندل أن اللونين الأصفر والأخضر منفصلان في نسبة 3: 1.

يتم أيضًا فصل شكل البذور المستدير والمتجعد في شكل أ نسبة 3: 1.

نسبة النمط الظاهري ثنائي الهجين:

9 أصفر مستدير: 3 أخضر مستدير: 3 أصفر مجعد: 1 أخضر مجعد = 9:3:3:1

يمكن اشتقاق نسبة 9: 3: 3: 1 كسلسلة مركبة من 3 أصفر: 1 أخضر ، مع 3 دائري: 1 متجعد.

نسبة النمط الجيني ثنائي الهجين:

يعتمد على نتائج تقاطعات ثنائية الهجين.

إنها تنص على أن "عندما يتم الجمع بين زوجين من السمات في هجين ، يكون الفصل بين زوج واحد من الأحرف مستقلاً عن الزوج الآخر من الأحرف".

يحتوي كل جين على معلومات للتعبير عن سمة معينة.

في الزيجوت المتغايرة ، يوجد نوعان من الأليلات:

  • أليل غير معدل (طبيعي أو عامل): إنه سائد بشكل عام ويمثل النمط الظاهري الأصلي.
  • أليل معدل: إنه متنحي بشكل عام.

على سبيل المثال ضع في اعتبارك الجين الذي يحتوي على معلومات لإنتاج إنزيم. ينتج الأليل الطبيعي لهذا الجين إنزيمًا طبيعيًا. الأليل المعدل هو المسؤول عن إنتاج

في الحالة الأولى: سينتج الأليل المعدل نفس النمط الظاهري مثل الأليل غير المعدل. وبالتالي ، فإن الأليل المعدل يعادل الأليل غير المعدل.

في الحالتين الثانية والثالثة: سوف يعتمد النمط الظاهري فقط على عمل الأليل غير المعدل. وهكذا يصبح الأليل المعدل متنحيًا.

1. الهيمنة غير المكتملة

إنه ميراث يظهر فيه النسل متغاير الزيجوت شخصية وسيطة ب / ث اثنين من الخصائص الأبوية.

على سبيل المثال لون الزهرة في آنف العجل (زهرة الكلب أو زهرة الخطم نبات ص.) و ميرابيليس جالابا (4’O مصنع الساعة).

هنا ، عبور بين متماثل الزيجوت أحمر وأبيض ينتج عنه زهري نبات مزهر. وبالتالي فإن النسب المظهرية والنسب الجينية للأمبير هي نفسها.

نسبة النمط الظاهري = 1 أحمر: 2 وردي: 1 أبيض (1: 2: 1)

نسبة النمط الجيني = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr)

هذا يعني ذاك ص لم تكن مهيمنة بالكامل ص.

تظهر نباتات البازلاء أيضًا هيمنة غير كاملة في سمات أخرى.

إنه الوراثة التي يتم فيها التعبير عن كلا أليلين الجين في هجين.

على سبيل المثال فصيلة الدم ABO في الإنسان.

يتحكم الجين في فصائل الدم ABO أنا.

يتحكم هذا الجين في إنتاج بوليمرات السكر (مستضدات) التي تبرز من غشاء البلازما لكرات الدم الحمراء.

الجين الأول لديه ثلاثة أليلات IA و IB و amp i.

IA و IB ينتجان شكلاً مختلفًا قليلاً من السكر بينما الأليل لا ينتج أي سكر.

الأليلات من الوالد 1

الأليلات من الوالد 2

النمط الوراثي للنسل

أنواع الدم (النمط الظاهري)

عندما يتواجد IA و IB معًا ، فإن كلاهما يعبر عن أنواع السكريات الخاصة بهما. هذا يرجع إلى الهيمنة المشتركة.

إنه وجود أكثر من أليلين من الجين ليحكم نفس الشخصية.

على سبيل المثال فصيلة الدم ABO (3 أليلات: IA و IB و amp i).

في الفرد ، يوجد أليلان فقط. يمكن العثور على الأليلات المتعددة فقط في مجموعة سكانية.

4. الميراث متعدد الجينات

إنه الوراثة التي يتم فيها التحكم في بعض السمات بواسطة عدة جينات (جينات متعددة).

على سبيل المثال لون بشرة الإنسان ، ارتفاع الإنسان إلخ.

يعتبر تأثير البيئة.

في سمة متعددة الجينات ، يعكس النمط الظاهري مساهمة كل أليل ، أي أن تأثير كل أليل مضاف.

افترض أن 3 جينات أ ، ب ، ج السيطرة على لون بشرة الإنسان.

الأشكال السائدة أ ، ب ، أمبير ج مسئول عن بشرة داكنة اللون والأشكال المتنحية أ ، ب ، وأمبير ج ل البشرة الفاتحة لون.

التركيب الوراثي مع جميع الأليلات السائدة (AABBCC) يعطي أحلك بشرة لون.

يعطي التركيب الوراثي مع كل الأليلات المتنحية (aabbcc) أخف بشرة لون.

لذلك ، مع التركيب الجيني 3 أليلات سائدة و 3 أليلات متنحية يعطي وسيط جلد لون.

وبالتالي ، فإن عدد كل نوع من الأليلات يحدد لون البشرة الداكنة أو الفاتحة.

هنا ، أ جين واحد المعارض النمط الظاهري المتعدد التعبيرات. يسمى هذا الجين الجين متعدد الاتجاهات.

في معظم الحالات ، تكون آلية تعدد الأشكال هي تأثير الجين على المسارات الأيضية التي تساهم في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة.

على سبيل المثال تخليق النشا في البازلاء ، فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.

في بيلة الفينيل كيتون وفقر الدم المنجلي ، يكون للجين الطافر العديد من التأثيرات المظهرية. على سبيل المثال تسبب بيلة الفينيل كيتون التخلف العقلي وتقليل تصبغ الشعر والجلد.

تركيب النشا في نبات البازلاء:

يتم تصنيع النشا بشكل فعال بواسطة جين BB. وبالتالي، حبوب نشا كبيرة يتم إنتاجها.

ب أقل كفاءة في تصنيع وإنتاج النشا أصغر حبيبات النشا.

يظهر حجم الحبوب النشا أيضا سيادة غير تامة.

نظرية الكروموسومات للوراثة

ظل عمل مندل غير معترف به حتى عام 1900 لأنه ،

  • لم يكن التواصل سهلا.
  • كان نهجه الرياضي جديدًا وغير مقبول.
  • لا يمكن لمفهوم الجينات (العوامل) كوحدات مستقرة ومنفصلة أن يفسر التباين المستمر الملحوظ في الطبيعة.
  • لم يستطع تقديم دليل مادي على وجود العوامل.

في عام 1900، دي فريس وكورين وأمبير فون تشيرماك أعاد اكتشاف نتائج مندل بشكل مستقل.

مقترح من والتر ساتون وأمبير ثيودور بوفيري.

قالوا إن الاقتران والفصل بين زوج من الكروموسومات يؤدي إلى فصل زوج من العوامل التي يحملونها.

ساتون متحد الفصل الكروموسومي مع مبادئ مندلية وأطلق عليه اسم نظرية الكروموسومات في الميراث. إنها تنص على أن،

  • الكروموسومات مركبات الوراثة.
  • اثنين من الكروموسومات متطابقة تشكل أ زوج متماثل.
  • زوج متماثل يفصل أثناء تكوين الأمشاج.
  • أزواج مستقلة الفصل بشكل مستقل من بعضها البعض.

الجينات (العوامل) موجودة على الكروموسومات. ومن ثم تظهر الجينات والكروموسومات سلوكيات متشابهة.

توماس هانت مورغان أثبتت نظرية الكروموسومات في الوراثة باستخدام ذباب الفاكهة (ذبابة الفاكهة سوداء البطن).

إنها المادة المناسبة للدراسة الجينية لأنها ،

  • يمكن أن تنمو على وسط اصطناعي بسيط.
  • وقت التوليد القصير (دورة الحياة: 12-14 يوم).
  • يمكن أن يتم التكاثر على مدار العام.
  • مئات النسل لكل تزاوج.
  • يمكن تمييز الذباب من الذكور والإناث بسهولة. على سبيل المثال الذكر أصغر من الأنثى.
  • يحتوي على أنواع عديدة من الاختلافات الوراثية التي يمكن رؤيتها باستخدام المجاهر منخفضة الطاقة.

الارتباط هو الارتباط المادي لجينين أو أكثر على الكروموسوم. لا تظهر تشكيلة مستقلة.

إعادة التركيب هو توليد تركيبات جينية غير الوالدين. يحدث بسبب تشكيلة مستقلة أو عبور.

مورغان نفذت عدة تهجين ثنائي الهجين في ذبابة الفاكهةلدراسة الجينات المرتبطة بالجنس. على سبيل المثال

الصليب 1: إناث أصفر الجسم ، بيضاء العينين X ذكور بنية الجسم ، حمراء العينين (النوع البري)

الصليب 2: أبيض العينين ، مجنح صغير X أحمر العينين ، كبير المجنح (نوع بري)

تقاطع مورجان مع ذريتهما F1. وجد ذلك

  • لم يفصل الجينان بشكل مستقل وانحرفت نسبة F2 عن نسبة 9: 3: 3: 1.
  • كانت الجينات موجودة على كروموسوم إكس.
  • عندما تم وضع جينين على نفس الكروموسوم ، كانت نسبة التوليفات الجينية الأبوية أعلى بكثير من النوع غير الأبوي. هذا يرجع إلى الربط.
  • كانت جينات العين البيضاء والجسم الأصفر مرتبطة بإحكام شديد وتظهر فقط 1.3% إعادة التركيب.
  • تم ربط جينات العين البيضاء والجناح المصغر بشكل فضفاض وعرضها 37.2% إعادة التركيب.
  • جينات مرتبطة بإحكام مشاهده إعادة التركيب المنخفض.الجينات المرتبطة بشكل فضفاض مشاهده إعادة التركيب العالي.

ألفريد ستورتيفانت استخدم تردد إعادة التركيب بين أزواج الجينات لقياس المسافة بين الجينات و "تعيين" موضعها على الكروموسوم.

الخرائط الجينية تستخدم كنقطة انطلاق في تسلسل الجينوم. على سبيل المثال مشروع الشفرة الوراثية البشرية.

يشملوا كروموسومات X & amp Y.

جسدية هي كروموسومات غير الكروموسومات الجنسية.

عدد الجسيمات الذاتية هو نفسه في الذكور والإناث.

هينكينج (1891) درس تكوين الحيوانات المنوية في بعض الحشرات ولاحظ أن 50٪ من الحيوانات المنوية تلقت بنية نووية بعد تكوين الحيوانات المنوية ، و 50٪ أخرى لم تستقبلها. أطلق Henking على هذا الهيكل اسم X الجسم (الآن يطلق عليه باسم X كروموسوم).

  1. آلية XX-XO: هنا ، الذكر غير متجانسة ، أي XO (Gametes مع X وأمشاج بدون X) والإناث متجانسة ، أي XX (جميع الأمشاج تحتوي على كروموسومات X). على سبيل المثال العديد من الحشرات مثل الجندب.
  2. آلية XX-XY: الذكر متغاير (X & amp Y) والأنثى متجانسة (X فقط). على سبيل المثال الإنسان و أمبير ذبابة الفاكهة.
  3. آلية ZZ-ZW: الذكر متماثل (ZZ) والأنثى غير متجانسة (Z & amp W). على سبيل المثال طيور.

XX-XO وأمبير XX-XY تظهر الآليات عدم تجانس الذكور.

ZZ-ZW تظهر آلية عدم تجانس الإناث.

الإنسان لديه 23 زوجًا من الكروموسومات (22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية).

زوج من الكروموسومات X (XX) موجود في أنثى، بينما X و Y الكروموسومات موجودة في الذكر.

أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، ينتج الذكور نوعين من الأمشاج: 50٪ مع كروموسوم X و 50٪ مع كروموسوم Y.

تنتج الإناث البويضة التي تحتوي على كروموسوم X فقط.

هناك احتمال متساوٍ لتخصيب البويضة بالحيوانات المنوية التي تحمل الكروموسوم X أو Y.

يحدد الحيوان المنوي ما إذا كان النسل ذكرًا أم أنثى.

يعتمد على عدد مجموعات الكروموسومات التي يتلقاها الفرد.

بيضة مخصبة يتطور باعتباره أ أنثى (ملكة أو عاملة).

ان بيضة غير مخصبة يتطور باعتباره أ ذكر (بدون طيار). يدعي التوالد العذري.

لذلك ، فإن الإناث ثنائية الصبغيات (32 كروموسوم) والذكور أحادي الصبغيات (16 كروموسوم). هذا ما يسمى ب نظام تحديد الجنس أحادي الصيغة الصبغية.

في هذا النظام ، ينتج الذكور الحيوانات المنوية عن طريق الانقسام. ليس لديهم أب وبالتالي لا يمكن أن ينجبوا أبناء ، لكن لديهم جد ويمكن أن يكون لهم أحفاد.

إنه تغيير وراثي مفاجئ في تسلسل الحمض النووي ينتج عنه تغيرات في النمط الجيني والنمط الظاهري للكائن الحي.

  1. طفرة نقطة: الطفرة الناتجة عن التغيير (الاستبدال) في زوج أساسي واحد من الحمض النووي. على سبيل المثال فقر الدم المنجلي.
  2. طفرة انزياح الإطار: إنه حذف أو إدخال أزواج قاعدية يؤدي إلى تغيير تسلسل الحمض النووي.

فقدان (حذف) أو اكتساب (إدخال / ازدواجية) سبب جزء من الحمض النووي تشوهات الكروموسومات (الانحرافات).

شوهدت الانحرافات الصبغية في خلايا سرطان.

يتم استدعاء العوامل التي تحفز الطفرة المطفرة. يشملوا

  • المطفرات الجسدية: الأشعة فوق البنفسجية ، والأشعة فوق البنفسجية ، والأشعة فوق البنفسجية ، والأشعة فوق البنفسجية ، والأشعة السينية ، إلخ.
  • المطفرات الكيميائية: غاز الخردل ، الفينول ، الفورمالين ، إلخ.

في الإنسان ، لا يمكن التحكم في الصلبان. لذلك يتم استخدام دراسة تاريخ العائلة حول الميراث.

يسمى هذا التحليل للصفات الجينية في عدة أجيال من الأسرة تحليل النسب.

يتم استدعاء التمثيل أو الرسم البياني الذي يعرض تاريخ العائلة شجرة العائلة (النسب).

في علم الوراثة البشرية ، تُستخدم دراسة النسب لتتبع وراثة سمة أو شذوذ أو مرض معين.

الاضطرابات الناجمة عن تغير في الجينات أو الكروموسومات.

2 أنواع: الاضطرابات المندلية واضطرابات الكروموسومات.

كان سببه تغيير أو طفرة في الجين الفردي.

على سبيل المثال الهيموفيليا ، عمى الألوان ، فقر الدم المنجلي ، بيلة الفينيل كيتون ، الثلاسيميا ، التليف الكيسي إلخ.

يمكن تتبع نمط وراثة الاضطرابات المندلية في الأسرة بواسطة تحليل النسب.

قد تكون الاضطرابات المندلية المهيمنة أو المتنحية.

يساعد تحليل النسب على فهم ما إذا كانت السمة سائدة أم متنحية.

إنها مرتبط بالجنس (مرتبط بـ X) متنحي مرض.

في هذا ، يتأثر البروتين المتورط في تخثر الدم.

قطع بسيط ينتج عنه نزيف بدون توقف.

يتم التحكم في المرض بواسطة أليلين ، ح & أمبير ح.

أنثى متغايرة الزيجوت (حاملة). قد تنقل المرض إلى الأبناء.

في الإناث ، الناعور نادر جدًا لأنه يحدث فقط عندما تكون الأم حاملًا على الأقل والأب يعاني من الهيموفيليا (غير قابل للحياة في مرحلة لاحقة من الحياة).

الملكة فيكتوريا كان حاملاً للهيموفيليا. لذا فإن نسب عائلتها يظهر العديد من أحفاد المصابين بالعدوى.

إنها المتنحية المرتبطة بالجنس (المرتبطة بـ X) اضطراب ناتج عن خلل في مخروط العين الأحمر أو الأخضر. يؤدي إلى عدم التمييز بين اللون الأحمر والأخضر.

يرجع ذلك إلى حدوث طفرة في بعض الجينات في الكروموسوم X.

يحدث في 8٪ من الذكور وفقط حول 0.4٪ من الإناث. هذا لأن الجينات مرتبطة بـ X.

الأليل الطبيعي هو المهيمن (ج). أليل متنحي (ج) يسبب عمى الألوان.

نجل امرأة متغايرة الزيجوت (الناقل ، XCXc) لديه احتمال 50٪ أن يكون مصابًا بعمى الألوان.

لن تصاب الابنة بعمى الألوان إلا عندما تكون والدتها حاملًا على الأقل ووالدها عمى الألوان (XcY).

هذا جسيم جسدي متنحٍ متنحٍ مرض.

يمكن أن ينتقل من الآباء إلى النسل متى كلا الشريكين حاملان (متغاير الزيجوت) للجين.

يتم التحكم في المرض عن طريق زوج من الأليل ، HbA و HbS.

  • السائد متماثل الزيجوت (HbAHbA): طبيعي
  • متغاير الزيجوت (HbAHbS): سمة الخلية المنجلية الحاملة
  • متنحى متنحي (HbSHbS): مصاب

سبب الخلل هو استبدال حمض الجلوتاميك (جلو) بواسطة فالين (فال) في ال المركز السادس التابع β-غلوبين سلسلة الهيموجلوبين (خضاب الدم).

هذا يرجع إلى استبدال قاعدة واحدة في ال الكودون السادس من الجين β-globin من GAG إلى GUG.

يخضع جزيء Hb الطافر للبلمرة تحت توتر أكسجين منخفض مما يتسبب في تغيير شكل كرات الدم الحمراء من قرص ثنائي التجويف إلى هيكل ممدود يشبه المنجل.

خطأ فطري في التمثيل الغذائي.

صفة متنحية مرض.

إنه بسبب طفرة في الجين الذي يرمز للإنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز. هذا الإنزيم يحول الأحماض الأمينية فينيل ألانين إلى تيروزين.

الفرد المصاب يفتقر إلى هذا الإنزيم. نتيجة لذلك ، يتراكم فينيل ألانين ويتحول إلى حمض فينيل بيروفيك والمشتقات الأخرى.

تتراكم في الدماغ مما يؤدي إلى التأخر العقلي. تفرز هذه أيضًا عن طريق البول بسبب سوء امتصاص الكلى.

ان المتنحية المرتبطة بجسم جسمي أمراض الدم.

ينتقل من الآباء غير المصابين (متغاير الزيجوت) إلى الأبناء.

هذا يرجع الي طفرة أو حذف.

أنه يؤدي إلى تخليق مخفض لـ α أو β globin سلاسل الهيموجلوبين. يشكل الهيموجلوبين غير الطبيعي ويسبب فقر الدم.

بناءً على السلسلة المتأثرة ، يتكون الثلاسيميا من نوعين:

  • α الثلاسيميا: هنا ، إنتاج α غلوبين تتأثر السلسلة. يتم التحكم فيه من قبل اثنين من الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا HBA1 و أمبير HBA2 تشغيل كروموسوم 16 من كل والد. حدوث طفرة أو حذف لواحد أو أكثر من الجينات الأربعة يسبب المرض. كلما تأثرت الجينات ، قل إنتاج جزيئات غلوبين ألفا.
  • β الثلاسيميا: هنا ، إنتاج β غلوبين تتأثر السلسلة. يتحكم فيه جين واحد HBB تشغيل كروموسوم 11 من كل والد. يتسبب تحور أحد الجينين أو كليهما في حدوث المرض.

الثلاسيميا هو مشكلة كمية (تخليق جزيئات غلوبين أقل).

فقر الدم المنجلي هو أ مشكلة نوعية (تخليق الغلوبين الذي يعمل بشكل غير صحيح).

تحدث بسبب الغياب أو الترتيب الزائد أو غير الطبيعي لكروموسومات واحدة أو أكثر.

  1. اختلال الصيغة الصبغية: اكتساب أو فقدان الكروموسومات بسبب فشل الفصل بين الكروماتيدات أثناء انقسام الخلية.
  2. تعدد الصبغيات (Euploidy): إنها زيادة في مجموعة كاملة من الكروموسومات اجبة إلى فشل الحركة الخلوية بعد مرحلة الطور النهائي من انقسام الخلية. هذا هو نادر جدا في الانسان ولكن غالبًا ما يُرى في النباتات.

إنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 (تثلث الصبغي 21).

التكوين الجيني: 45 A + XX أو 45 A + XY (أي 47 كروموسوم).

  • هم قصير القامة برأس دائري صغير.
  • وجه مسطح واسع.
  • تجعد لسان كبير وفم مفتوح جزئيًا.
  • العديد من "الحلقات" على أطراف الأصابع.
  • كف عريض مع تجعد نخيل مميز.
  • تأخر النمو البدني والنفسي الحركي والعقلي.
  • مرض قلب خلقي.

انها وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X في الذكور (التثلث الصبغي).

التكوين الجيني: 44 أ + XXY (أي 47 كروموسوم).

  • التطور الذكوري العام. ومع ذلك ، يتم التعبير عن التطور الأنثوي أيضًا. على سبيل المثال تطور الثدي (تثدي الرجل).
  • معقم.
  • المتخلفين عقليا.
  • متلازمة تيرنر: هذا هو عدم وجود كروموسوم X واحد في الأنثى (monosomy).

هذا هو عدم وجود كروموسوم X واحد في الأنثى (monosomy).

الدستور الجيني: 44 A + X0 (أي 45 كروموسوم).

  • المبايض عقيمة بدائية.
  • عدم وجود شخصيات جنسية ثانوية أخرى.
  • قزم.
  • المتخلفين عقليا.

CBSE Class 12 Biology أسئلة مهمة الفصل 5 - مبادئ الوراثة والتباين

1 ضع علامة على الأسئلة

الفصل 5
مبادئ الميراث والاختلاف

1 علامات الأسئلة
1. أعط أي سببين لاختيار مندل نباتات البازلاء لتجاربه.
الإجابة: (ط) العديد من الأصناف ذات الأشكال المتناقضة من الشخصيات
(2) يمكن بسهولة التلقيح عبر التلقيح والتلقيح الذاتي.

2. قم بتسمية أي نبات يظهر ظاهرة السيادة غير المكتملة أثناء وراثة لون الزهرة.
الجواب. زهرة الكلب (Snapdragon أو Antirrhinum sp.)

3. اسم التغيير الأساسي وتغيير الأحماض الأمينية المسؤولة عن فقر الدم المنجلي.
الجواب. يتغير GAG مثل GUG ، يتم استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين.

4. قم بتسمية الاضطراب باستخدام مكمل الكروموسوم التالي.
(ط) 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية + X X Y
(2) 22 زوجًا من autosomes + 21st كروموسوم + XY.
الإجابة. (ط) متلازمة كلاينفيلتر (2) متلازمة داون

5. الرجل المصاب بالدم يتزوج امرأة متماثلة اللواقح. ما هو احتمال أن تكون ابنتهم مصابة بنزيف الدم؟
الجواب. ابنتهم لا يمكن أبدا أن تكون مصابة بنزف الدم. (0٪).

6. يتم إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كان النبات المعطى متماثل الزيجوت السائد أو متغاير الزيجوت. قم بتسمية الاختبار والنسبة المظهرية لهذا الاختبار لتهجين أحادي الهجين.
الجواب. اختبار الصليب 1: 1.

7. قم بتسمية الظواهر التي تحدث عندما لا تنفصل الكروموسومات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي.
الجواب. عدم الانفصال.

8. قم بتسمية صفة واحدة لكل من البشر & amp في الدرسوفيلا التي تقع جيناتها على الكروموسوم الجنسي.
الجواب. البشر - عمى الألوان
ذبابة الفاكهة - لون العين

9. ما هو المقصود باختلال الصيغة الصبغية؟
الجواب. اختلال الصيغة الصبغية هو ظاهرة اكتساب أو فقدان واحد أو أكثر من الكروموسومات التي تنتج بسبب فشل فصل أعضاء زوج متماثل من الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي.

10. ما هو المبدأ الجيني الذي يمكن اشتقاقه من الهجين أحادي الهجين؟
الجواب. قانون الهيمنة.

11. أي تغيير هو سبب فقر الدم المنجلي؟
الجواب. يحدث بسبب طفرة نقطية في الموضع السادس في سلسلة B من الهيموجلوبين حيث يتم استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين.

12. ما هو اختبار الصليب؟
الجواب. إنه تهجين حيث يتم تهجين النسل ذو النمط الظاهري السائد الذي لا يُعرف تركيبه الوراثي مع متماثل الزيجوت الفردي المتنحي للسمة.

13. ما هي الطفرات؟ اعط مثالا؟
الجواب. تسمى العوامل الفيزيائية أو الكيميائية التي تسبب الطفرات الطفرات مثل الأشعة السينية ، CNBr إلخ.

14. ما هو العدد الإجمالي لأصناف البازلاء التي أخذها مندل لبدء تجربته؟
الجواب. أربعة عشرة.

15. اسم أي نبات واحد وخصائصه التي تظهر ظاهرة الهيمنة غير المكتملة؟
الجواب. Antirrhium majus الذي يظهر هيمنة غير كاملة في لون الزهرة.

2 وضع علامة على الأسئلة

الفصل 5
مبادئ الميراث والاختلاف

2 أسئلة علامات
1. تحديد جنس الكائن الحي كذكر أو أنثى حيث يوجد الكروموسوم الجنسي
(1) ZW في الطيور (2) XY في ذبابة الفاكهة (3) ZZ في الطيور. (4) XO في الجندب.
الجواب. (1) أنثى (2) ذكر (3) أنثى (4) ذكر

2. اذكر فرقتين بين متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر.
الجواب. متلازمة تيرنرز: الفرد أنثى ولها 45 كروموسوم
أي أن كروموسوم X واحد أقل.
متلازمة كلاينفيلترز: الفرد ذكر ولديه 47 كروموسوم
أي كروموسوم X إضافي واحد.

3. لا ينقل الذكر البشري أبدًا جين الناعور إلى ابنه. لماذا هو كذلك؟
الجواب. يوجد جين الناعور في الكروموسوم X. يمتلك الذكر كروموسوم X واحدًا يتلقاها من والدته وكروموسوم Y من الأب. ينقل الذكر البشري كروموسوم X إلى بناته ولكن ليس إلى ذرية الذكور (الأبناء).

4. أذكر أربعة أسباب لاختيار ذبابة الفاكهة من قبل مورغان لتجاربه في علم الوراثة.
الجواب. (ط) دورة حياة قصيرة جدًا (أسبوعين)
(2) يمكن زراعتها بسهولة في المختبر
(3) في التزاوج الفردي ، ينتج رقم كبير. من الذباب.
(4) يظهر الذكور والإناث العديد من الاختلافات الوراثية
(5) يحتوي فقط على 4 أزواج من الكروموسومات متميزة في الحجم والشكل.

5. التفريق بين الطفرات النقطية وطفرات تغير الإطارات.
الجواب. الطفرات النقطية: تنشأ بسبب التغيير في زوج أساسي واحد من الحمض النووي ، على سبيل المثال ، فقر الدم المنجلي. طفرات تحول الإطار: الحذف أو الإدراج / الازدواجية / إضافة قاعدة أو قاعدتين في الحمض النووي.

6. أعط أي تشابهين بين سلوك الجينات (عامل مندل) أثناء الوراثة وكروموسومات أمبير أثناء انقسام الخلية.
الجواب. (ط) في الخلايا ثنائية الصبغيات ، توجد الكروموسومات في أزواج تمامًا مثل تلك الموجودة في العوامل المندلية.
(2) أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم تصنيف الكروموسومات للأزواج المتجانسة المختلفة بشكل مستقل في الأمشاج بشكل عشوائي مما يظهر التوازي مع العوامل المندلية.

7. أي قانون من مندل مقبول عالميا؟ دولة القانون؟
الجواب. إن قانون مندل للفصل العنصري مقبول عالميًا وينص على أن - "الأليلين في الجين يظلان منفصلين ولا يلوث أحدهما الآخر في F1 أو الهجين. في وقت تكوين الأمشاج ، ينفصل أليلين عن الأمشاج وينقسمان إلى أمشاج مختلفة.

8. كيف يمكنك معرفة ما إذا كان نبات معين متماثل الزيجوت أم متغاير الزيجوت؟
الجواب. لاختبار ما إذا كان النبات متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت ، يتم إجراء اختبار تقاطع حيث يتم تهجين الفرد مع متماثل الزيجوت المتنحي من أجل السمة. إذا كان النبات متغاير الزيجوت ، فإن ذرية اختبار التهجين تتكون من نباتات طويلة وقزمة في النسبة l: l

إذا كان النبات متماثل الزيجوت ، فإن ذرية اختبار التهجين ستحتوي على جميع النباتات الطويلة

9. لماذا لا يعاني أبناء الأب الناقص من هذه الصفة أبدًا؟
الجواب. نظرًا لأن الناعور هو شخصية مرتبطة بالجنس ، فإنه يظهر تناقض الميراث i-e من الأب إلى ابنته ، وبالتالي فإن ابن الأب المصاب بالدم لا يكون أبدًا مصابًا بالدم.

10. كيف يتأثر الطفل إذا نما من البويضة الملقحة التي تكونت من بيضة XX مخصبة بالحيوان المنوي الحامل لـ Y؟ ماذا تسمي هذا الشذوذ؟
الجواب. إذا نما الطفل من البيضة الملقحة المكونة من XX-egg المخصب بالحيوان المنوي Y ، فسوف يعاني الطفل من متلازمة كلاينفيتر وسيحصل على النمط الجيني XXY. يتميز بشخصيات أنثوية بارزة مثل قامة طويلة مع اللياقة البدنية المؤنثة ، ونمو شعر العانة ، وضعف نمو اللحية ، والعقم.

11. مسافة الخريطة في كائن حي معين بين الجينات A & amp ؛ B هي 4 وحدات ، بين B و amp C هي وحدات ، & amp بين C و amp D هي 8 وحدات ، أي من هذه الجينات ستظهر ترددًا أكبر لإعادة التركيب؟ أعط السبب.
الجواب. سيُظهر C & amp D الحد الأقصى لإعادة التركيب الجيني لأن الجينات الأكثر ارتباطًا ، وتكرار إعادة التركيب هو الأقل والعكس صحيح.

12. أعط البنية الكروموسومية والجنس المرتبط بها في كل مما يلي: -
ط) متلازمة تيرنر
ب) متلازمة كلاينفيلتر
الجواب. ط) متلازمة تيرنر - إناث XO تحتوي على 45 كروموسوم وأمبير يفتقر إلى X-chr.
2) متلازمة كلاينفلتر XXY تحتوي على 47 كرموسوم ، كروموسوم X إضافي في الذكور.

13. ما هو تحليل النسب؟ كيف هو مفيد؟
الجواب. يُطلق على تحليل تاريخ العائلة حول وراثة سمة معينة في عدة أجيال من العائلة تحليل النسب. يوفر أداة قوية تستخدم لتتبع وراثة سمة معينة أو شذوذ أو مرض.

14. ما هي الأليلات المتعددة؟ اعط مثالا؟
الجواب. يُطلق على وجود أكثر من أليلين من سمة ما اسم الأليلات المتعددة ، على سبيل المثال. في البشر ، يتم التعرف على أربعة أنواع من فصائل الدم وهناك أليلات مختلفة IA IB & amp IO للجين تحدد النمط الظاهري لأربع فصائل دم.

3 وضع علامة على الأسئلة

الفصل 5
مبادئ الميراث والاختلاف

3 أسئلة للعلامات
1. تتزوج امرأة من فصيلة دم O من رجل بفصيلة دم AB
(ط) عمل جميع الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية للنسل.
(2) ناقش نوع الهيمنة في الوالدين والنسل في هذه الحالة.
الجواب. (ط) تحتوي فصيلة الدم AB على أليلات مثل IA و IB و O مجموعة تحتوي على ii والتي تعطي كل من فصيلة الدم A و B بينما يكون النمط الجيني للنسل هو IAi و IBi.
(2) IA و IB هما المسيطران على حد سواء (المسيطران المشتركان). في الأليلية المتعددة ، يوجد الجين الأول في 3 أشكال أليلية ، IA و IB و i.

2. اشرح سبب متلازمة كلاينفيلتر. أعطِ أي أربعة أعراض يظهرها المصاب بهذه المتلازمة.
الجواب. السبب: وجود كروموسوم إضافي في الذكر أي XXY. الأعراض: نمو الثدي ، نمط شعر العانة من النوع الأنثوي ، ضعف نمو اللحية ، ضعف الخصيتين ، طول القامة مع اللياقة البدنية المؤنثة.

3. في تجربة تربية Mendels على البازلاء ، يتم الحصول على نسل جيل F2 بنسبة 25 ٪ قرون صفراء نقية ، و 50 ٪ قرون خضراء هجينة و 25 ٪ قرون خضراء الحالة (1) التي يكون لون القرون هو السائد (2) الطرز الظاهرية لأفراد الجيل F1. (ثالثا) تجريب الصليب.
الجواب. (ط) لون الجراب الأخضر هو السائد
(2) لون الجراب الأخضر

نسبة النمط الظاهري 3: 1
نسبة النمط الجيني 1: 2: 1

4. في Antirrhinum majus تم تهجين نبتة ذات أزهار حمراء مع نبتة ذات أزهار بيضاء. قم بعمل جميع الأنماط الجينية المحتملة والأنماط الظاهرية لأجيال F1 و amp F2 التي تعلق على نمط الوراثة في هذه الحالة؟
الجواب. يعتبر توريث لون الزهرة في أنف العجل أو Antirrhinum majus مثالاً على الهيمنة غير المكتملة. عندما تم عمل تهجين بين نبات مزهر باللون الأحمر ونبات أبيض مزهر ، كان F1 Hybrid ورديًا i-e-وسيطًا بين الأحمر والأبيض مما يعني أن كلا من الأحمر والأبيض غير مهيمنين بشكل كامل. عندما تم تلقيح أفراد الجيل الأول ذاتيًا ، فإن الجيل الثاني يتكون من زهرة حمراء وزهرية وبيضاء بنسبة 1: 2: 1 على التوالي.

5. ذبابة الفاكهة حمراء العينين تتقاطع مع أنثى ذبابة الفاكهة بيضاء العينين. أوجد النمط الجيني المحتمل والنمط الظاهري لجيل F1 و amp F2. تعليق على نمط الميراث في هذا الصليب؟
الجواب. عندما يتم عبور عين حمراء مع أنثى ذبابة الفاكهة بيضاء العينين ، فإن النسل سيكون له كل من الذكور ذات العين البيضاء والأنثى ذات العين الحمراء في حصة 1: 1 في جيل F1. في الجيل الثاني (F2) ، ستكون 50٪ من الإناث ذات عيون حمراء و 50٪ عيون بيضاء ، وبالمثل ، 50٪ من الذكور ستكون عيون حمراء و 50٪ عيون بيضاء. تشير هذه النتيجة إلى أنه في الجينات المرتبطة بالجنس ، ينقل الذكور شخصياتهم المرتبطة بالجنس إلى حفيدهم من خلال ابنتهم ، ويسمى هذا النوع من الميراث بالميراث المتصالب -

6. رجل من فصيلة الدم AB يتزوج امرأة بدم O.

(ط) استخرج جميع الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية للنسل الممكنة.
(2) مناقشة نوع الهيمنة في الوالدين والذرية في هذه الحالة؟
الجواب. (ط) سيكون لدى نصف السلالة فصيلة دم A مع النمط الجيني IA IO ونصف السلالة سيكون لها فصيلة دم B مع النمط الجيني IB IO.
(2) كل من IA و amp IB كل من الجينات مهيمنة على جين IO ومن ثم يظهر النسل إما فصيلة الدم A أو B بينما في الوالدين نظرًا لأن كلا الجينين المهيمنين موجودان معًا ، سيكون لدى الرجل مجموعة دم AB & amp ؛ وتسمى هذه الظاهرة الهيمنة المشتركة.

7. في تقاطع بين نبات هجين طويل القامة ونبات أحمر (TtRr) مع زهرة بيضاء قزم وأمبير (ttrr). ماذا سيكون النمط الجيني للنباتات في جيل F1؟
الجواب.

8. كيف يتم تحديد الجنس في الإنسان يجلب؟
الجواب. في البشر ، وجد أن جميع الإناث تحمل أزواجًا من الكروموسوم X بينما الذكور لديهم X-chr & amp ؛ وأيضًا Y-chr أصغر نسبيًا في الحجم.
وبالتالي في التهجين بين الذكر والأنثى ، هناك احتمال متساوٍ للذكور والإناث في النسل ويتم تحديد جنس الأم من خلال وجود Y-chr. إذا كان Y-chr موجودًا فهو ذكر وإلا فهو أنثى.

9. يتم تهجين نبات البازلاء الناعم ذو البذور الحمراء والمزهرة (SsRr) مع نبات البازلاء البيضاء المزهرة والبذور الناعمة (Ssrr). تحديد النسبة المظهرية والنسبة الوراثية للأمبير في ذرية f1؟
الجواب.

  1. بذور ناعمة وزهرة حمراء = 3
  2. بذور ناعمة وزهرة بيضاء = 3
  3. البذور الخشنة والزهرة الحمراء = 1
  4. البذور الخشنة والزهرة البيضاء = 1

5 أسئلة للعلامات

الفصل 5
مبادئ الميراث والاختلاف

5 أسئلة للعلامات
1. تم تهجين حبة البازلاء الصفراء المستديرة متغايرة الزيجوت (Pisum sativum) مع نبات مزدوج متنحي.
(ط) ما هو نوع هذا الصليب؟
(2) استخرج النمط الجيني والنمط الظاهري للنسل.
(3) ما هو مبدأ مندل الذي تم توضيحه من خلال نتيجة هذا الصليب؟
الإجابة (ط) إنه اختبار صليب ثنائي الهجين
(ثانيا)

(3) يوضح مبدأ التشكيلة المستقلة.

2. في الكلاب ، سمة النباح هي السائدة على السمة الصامتة والآذان المنتصبة هي المهيمنة على الأذنين المتدليتين. ما هي النسبة الظاهرية المتوقعة للنسل عندما يتم عبور كلاب متغايرة الزيجوت لكل من الصفات؟
الجواب.

الحصة: - نباح وأمبير منتصب = 9
النباح وتدلى أمبير = 3
صامت وأمبير منتصب = 3
صامت وتدلى أمبير = 1
النسبة المظهرية = 9: 3: 3: 1

3. فرق بين الهيمنة والسيطرة المشتركة والسيطرة غير المكتملة بمثال واحد لكل منهما.

الجواب. (ط) الهيمنة: - عندما يتم إجراء تهجين بين تربية نبات البازلاء طويل القامة الحقيقي وتكاثر نبات البازلاء القزم ، فإن جميع النباتات في الجيل الأول من الجيل الأول تكون طويلة ، مما يؤدي إلى أن الشخصية الطويلة هي المهيمنة على القزم

(2) الهيمنة المشتركة: - إذا كان الجينان السائدان على قدم المساواة موجودين معًا ، فسيتم التعبير عن كلاهما بشكل متساوٍ ، وتسمى هذه الظاهرة الهيمنة المشتركة ، مثل أليلات فصيلة الدم IA و amp IB الخام المهيمنة على IO ولكن عندما كلا الأليلين موجودان معًا ، كلاهما سيعبر بالتساوي عن & أمبير ؛ يشكل النمط الظاهري AB.

(3) في حالة الهيمنة الكاملة: - عندما يتم إجراء تهجين بين شخصيتين لا يسيطر أي منهما عليهما تمامًا ، يتطور الطابع الوسيط في النسل على سبيل المثال. عندما يتم عمل تقاطع بين الزهرة الحمراء والزهرة البيضاء في زهرة أنف العجل ، يظهر لون وردي متوسط ​​في النسل

4. تم تهجين نبتة بازلاء صفراء متغايرة الهجين طويل القامة مع نبات مزدوج متنحي.
(ط) ما هو نوع هذا الصليب؟
(2) استخرج النمط الجيني والنمط الظاهري للنسل
(3) ما هو مبدأ مندل الذي تم توضيحه من خلال نتيجة هذا الصليب؟
الجواب. (ط) اختبار الصليب.
(ثانيا)

(3) مبدأ التصنيف المستقل - Acc الذي ، في وراثة الأحرف المتناقضة ، تفصل عوامل كل زوج من الأحرف بشكل مستقل عن عوامل الزوج الآخر من الأحرف.


ملخص القسم

يتطلب التكاثر الجنسي عند البشر أن تنتج الخلايا الفردية ثنائية الصبغيات خلايا أحادية الصيغة الصبغية يمكن أن تندمج أثناء الإخصاب لتكوين نسل ثنائي الصبغة. تسمى العملية التي ينتج عنها خلايا أحادية الصيغة الصبغية بالانقسام الاختزالي. الانقسام الاختزالي هو سلسلة من الأحداث التي ترتب وتفصل الكروموسومات في خلايا وليدة. خلال الطور البيني للانقسام الاختزالي ، يتم تكرار كل كروموسوم. في الانقسام الاختزالي ، هناك جولتان من الانقسام النووي ينتج عنه أربع نوى وأربع خلايا ابنة أحادية العدد ، كل منها نصف عدد الكروموسومات كالخلية الأم. أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم إدخال التباين في نوى الابنة بسبب المحاذاة العشوائية في الانقسام الاختزالي الأول. الخلايا التي ينتجها الانقسام الاختزالي فريدة من نوعها وراثيًا.

يشترك الانقسام الاختزالي والانقسام في أوجه التشابه ، ولكن لهما نتائج مميزة. الانقسامات الانقسامية هي انقسامات نووية مفردة تنتج نوى ابنة متطابقة وراثيا ولها نفس عدد مجموعات الكروموسوم مثل الخلية الأصلية. الانقسامات الانقسام الاختزالي هي قسمان نوويان ينتجان أربع نوى ابنة مختلفة وراثيًا وتحتوي على مجموعة كروموسوم واحدة بدلاً من المجموعتين اللتين تمتلكهما الخلية الأم. تحدث الاختلافات الرئيسية بين العمليات في القسم الأول من الانقسام الاختزالي. تنفصل الكروموسومات المتجانسة إلى نوى مختلفة أثناء الانقسام الاختزالي الأول مما يؤدي إلى انخفاض مستوى البلاوي. القسم الثاني من الانقسام الاختزالي يشبه إلى حد كبير الانقسام الانقسامي.

توجد أوجه تشابه مهمة بين تكوين الحيوانات المنوية وتكوين البويضات: خلال كلتا العمليتين ، يتم تكرار الخلية ثنائية الصبغة عدة مرات في الانقسام الفتيلي لإنتاج سلائف تخضع لجولتين من الانقسام الاختزالي لإنتاج الحيوانات المنوية والبيض أحادي الصبغة. توجد اختلافات مهمة في توقيت هذه الانقسامات وفي تناسق الانقسامات. في الذكور ، ينتج كل حيوان منوي أربعة حيوانات منوية ناضجة ، ولكن في حالة تكوين البويضات ، يمكن لكل oogonium إنتاج بويضة مخصبة واحدة فقط.


خمسة مفاهيم خاطئة في علم الوراثة

قد يجلب الطلاب مجموعة متنوعة من المفاهيم الخاطئة معهم عندما يدخلون في دراسة علم الوراثة. راقب فصلك بحثًا عن 5 مفاهيم خاطئة شائعة مدرجة أدناه. إذا وجدت أيًا منها ، فما عليك سوى استخدام التفسيرات البسيطة & # x2014 أيضًا الواردة أدناه & # x2014 لتبديد طلابك & # x2019 المفاهيم غير الصحيحة.

  1. مجموعة واحدة من الأليلات مسؤولة عن تحديد كل سمة ، ولا يوجد سوى أليلين مختلفين (سائد ومتنحي) لكل جين. بعد التعرف على الميراث المندلي البسيط والسمات المرتبطة بالجنس ، يعتقد الطلاب غالبًا أنه من الممكن نمذجة جميع السمات بسهولة ويمكن التنبؤ بها. في البشر ، ترتبط 3 جينات مختلفة على الأقل بلون العين. يتم التحكم في لون المعطف في القطط من خلال 6 جينات على الأقل.علاوة على ذلك ، فإن عدد الأليلات المعينة الموروثة يحدد التعبير عن بعض الخصائص على سبيل المثال ، عدد الأليلات & # x2014 التي ترثها من كل والد & # x2014 أن رمز إنتاج الميلانين قد يحدد لون شعرك جزئيًا. قد يؤدي وراثة المزيد من الأليلات إلى شعر أغمق ، في حين أن وراثة عدد أقل قد يؤدي إلى شعر أفتح. بالنسبة للسمات التي تُظهر النمط المندلي للوراثة ، غالبًا ما يفترض الطلاب أنه لا يوجد سوى أليلين محتملين لسمة ما. هذا صحيح في بعض الحالات ، ولكن في كثير من الحالات ، يوجد المزيد من الأليلات للسمة. في علم الوراثة بلون القط ، تحدد 3 أليلات مختلفة من جين واحد موضع التصبغ على الجسم.
  2. تحدد جيناتك جميع خصائصك ، والكائنات المستنسخة هي نسخ طبق الأصل من الأصل. بينما تلعب الجينات دورًا كبيرًا في كيفية تطور الكائن الحي ، تلعب العوامل البيئية دورًا أيضًا. علم التخلق هو دراسة التغيرات الوراثية التي تحدث دون تغييرات في الجينوم. أظهر التعبير الجيني في الفئران المتطابقة تغيرات من عوامل مثل النظام الغذائي والتعرض للسموم. اقترحت المزيد من الدراسات التي أجريت على التوائم المتطابقة أن هذه التغييرات يمكن أن تتراكم على مدى حياة الكائن الحي. أظهر استنساخ قوس قزح ، وهو قطة منزلية ، مثالًا صارخًا على علم التخلق. أظهر معطف Rainbow & # x2019s تلوين كاليكو ، في حين أن معطف الاستنساخ ، المسمى Copycat ، هو نمط تاببي. نظرًا لأن التقليد و قوس قزح لهما جينومات متطابقة ، يجب أن تكون الاختلافات ناتجة عن عوامل جينية.
  3. جميع الطفرات ضارة. الطفرة هي تغيير في الشفرة الجينية للكائن الحي. العديد من الطفرات ضارة وتتسبب في عدم تطور الكائن الحي بشكل صحيح. ومع ذلك ، فإن العديد من الطفرات صامتة وبعضها مفيد. في حالة حدوث طفرة صامتة ، فإن التغيير في الجينوم لا يغير إنتاج تسلسل الأحماض الأمينية والبروتين اللاحق (تذكر أن الكودونات المتعددة قد ترمز لنفس الحمض الأميني ، لذا فإن التغيير في 1 نيوكليوتيد لا يغير بالضرورة من منتج الجين). إذا كان الكائن الحي يعيش مع طفرة ، فغالبًا ما تحدد البيئة ما إذا كانت الطفرة مفيدة أم ضارة. قد يمنح إنتاج بروتين واحد مقابل بروتين آخر خاصية مثل الاختلاف في اللون أو في القدرة على هضم أحد الموارد (على سبيل المثال ، القدرة على هضم اللاكتوز أو المالتوز بدلاً من السكروز). يمكن اختيار النتيجة المظهرية ، مع أو ضد ، اعتمادًا على العوامل البيئية.
  4. السمة السائدة هي الأكثر احتمالا أن توجد في السكان. ينقل المصطلح & # x201Cdominant allele & # x201D أحيانًا إلى الطلاب انطباعًا بأن الأليل هو الموجود بأكبر نسبة في المجتمع ، ومع ذلك ، فإن & # x201Cdominant & # x201D يشير فقط إلى تعبير allele & # x2019s على أليل آخر. يتضمن علم الوراثة البشرية أمثلة على السمات السائدة التي لا تؤثر على غالبية السكان. في الواقع ، تم العثور على الودانة ، وهو نوع من التقزم الناجم عن وجود أليل سائد ، في أقل من 1 من كل 10000 ولادة حية. يحدث مرض هنتنغتون و # x2019s ، وهو مرض تنكسي ناجم عن وجود أليل سائد ، بمعدل حوالي 3 إلى 7 حالات لكل 100000 شخص من أصل أوروبي.
  5. غالبًا ما يتم الخلط بين المصطلحات الوراثية. يفهم العديد من الطلاب الأفكار الأساسية لعلم الوراثة ولكنهم يحتاجون إلى مزيد من الإلمام بالمصطلحات. على سبيل المثال ، غالبًا ما يعاني الطلاب من الفرق بين الكروموسوم والجين والأليل. الكروموسومات عبارة عن هياكل منظمة تحتوي على بروتينات ويمكن رؤية خيط ملفوف واحد من كروموسومات الحمض النووي بواسطة المجهر فقط خلال أجزاء من دورة الخلية. الجينات هي وحدات وراثية & # x2014 تسلسلات محددة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي التي تخلق بروتينات ذات وظائف معينة في الكائن الحي. الأليلات هي أشكال مختلفة من الجين. يمكن أن يؤدي التأكد من أن الطلاب لديهم أساس قوي في المصطلحات إلى تحسين فهمهم لعلم الوراثة بشكل كبير ومنع المفاهيم الخاطئة.

سيساعد تبديد هذه المفاهيم الخاطئة الخمسة الطلاب على فهم أفضل للمعلومات والأنشطة الوراثية التي تخطط لها لكل من الفصل الدراسي والمختبر. سوف يدركون أيضًا أن هناك العديد من التأثيرات على الطريقة التي تتطور بها الكائنات الحية وراثيًا بمرور الوقت.

احصل على نصائح المعلم وعروض حصرية

قم بالتسجيل لتلقي نصائح مفيدة للمعلمين وخصومات حصرية ، تبدأ بخصم 25 دولارًا على طلبك التالي.


5.2 مراجعة الأسئلة

  1. ما هي الكروموسومات والجينات؟ كيف يرتبط الاثنان؟
  2. وصف الكروموسومات والجينات البشرية.
  3. اشرح الفرق بين الصبغيات الجسدية والكروموسومات الجنسية.
  4. ما هي الجينات المرتبطة ، وما الذي تظهره خريطة الارتباط؟
  5. اشرح لماذا تعتبر الإناث الجنس الافتراضي عند البشر.
  6. اشرح العلاقة بين الجينات والأليلات.
  7. معظم الذكور والإناث لديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية. لماذا تمتلك الإناث فقط أجساد البر؟

5: تباين الكروموسوم - علم الأحياء

5.1.2 الانقسام الاختزالي والتباين

أ) وصف ، بمساعدة الرسوم البيانية والصور ، سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، والسلوك المرتبط بالمغلف النووي وغشاء الخلية والمريكزات. (أسماء المراحل الرئيسية متوقعة ، لكن ليس التقسيمات الفرعية للطور الرئيسي)

  • أفضل طريقة لتذكر الانقسام PMAT x2
  • ولكن قبل حدوث هذا الطور البيني
    • في الطور البيني ، يتكاثر الحمض النووي بحيث يصبح لدينا الآن 4 بدلاً من الكروموسومات 2 في الخلية.
    • الطور الأول
      • يتكثف الكروماتين ويخضع للفائق
      • تتجمع الكروموسومات معًا في أزواج متجانسة لتشكيل ثنائي التكافؤ
      • تلتف الأزواج غير الشقيقة حول بعضها البعض عند نقاط تسمى الكاريزما
      • يحدث العبور (تبادل الجينات) في هذه النقاط
      • النواة تختفي ويتفكك الغلاف النووي
      • تتشكل مغازل من الأنابيب الدقيقة البروتينية
      • تصطف الأزواج ثنائية التكافؤ عموديًا على خط الاستواء
      • تعلق المغازل في السنتروميرات
      • أزواج ثنائية التكافؤ مرتبة عشوائيًا (تشكيلة مستقلة)
      • تسحب المغازل ثنائية التكافؤ إلى أجزاء متقابلة من القطب
      • يتشكل مغلفان نوويان والأجهزة الخلوية عبر التحريك الخلوي.
      • في الحيوانات هناك الطور البيني
      • في النباتات لا يوجد Telophase
      • الطور الثاني
        • إذا كان هناك غلاف نووي فإنه يضغط على المكابح
        • النواة تختفي وتتكثف الكروماتيدات
        • ترتب الكروموسومات نفسها أفقياً عبر خط الاستواء
        • شكل المغازل
        • يتم ترتيب اللوني بشكل عشوائي
        • المغازل تفصل الكروموسوم
        • تتشكل النواة في كل قطب
        • تنقسم الخلايا عبر الانقسام الخلوي
        • في الحيوانات تتشكل 4 خلايا أحادية العدد
        • في النباتات تتشكل رباعي (مساحة 2 × 2)

        ب) شرح المصطلحات أليل ، موضع ، النمط الظاهري ، النمط الجيني ، السائد ، السائد والمتنحي

        • أليل - نسخة بديلة من الجين
        • المكان - موقع محدد على كروموسوم يشغله جين معين
        • النمط الظاهري - الخصائص المرصودة للكائن الحي
        • الطراز العرقى - الأليلات الموجودة داخل خلايا الفرد لخاصية / خاصية معينة
        • مهيمن - خاصية يتم التعبير عنها دائمًا في النمط الظاهري حتى تلك الموجودة في الأنماط الجينية غير المتجانسة
        • السائد - خاصية حيث يساهم كلا الأليلين في النمط الظاهري
        • الصفة الوراثية النادرة - الخصائص التي يتم التعبير عنها فقط في النمط الظاهري عندما لا يوجد أليل سائد

        ج) شرح مصطلحات الربط والعبور

        • الربط - ترتبط الجينات ذات الخصائص المختلفة الموجودة في مواضع مختلفة على نفس الكروموسوم
        • تقفز فوق. أو تجاوزت - حيث تتبادل الكروماتيدات غير الشقيقة الأليلات خلال المرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي

        د) شرح كيف يمكن أن يؤدي الانقسام الاختزالي والتخصيب إلى اختلاف من خلال تشكيلة مستقلة من الأليلات

        • يزيد الانقسام الاختزالي الاختلاف الجيني عن طريق:
          • العبور خلال الطور الأول
          • إعادة التجميع الجيني بسبب تشكيلة عشوائية وفصل الكروموسومات في الانقسام الاختزالي الأول
          • إعادة الفرز الجيني بسبب تشكيلة عشوائية وفصل الكروماتيدات في الانقسام الاختزالي الثاني
          • الطفرات العشوائية
          • يسبب الإخصاب تباينًا من خلال الجمع بين زوجين غير متطابقين وراثيًا

          ه) استخدام الرسوم البيانية الجينية لحل المشاكل المتعلقة بالارتباط الجنسي والتزاوج

          و) وصف التفاعلات بين المواقع (epistasis). (إنتاج الرسوم البيانية الجينية غير مطلوب)

          ز) التنبؤ بنسب النمط الظاهري في المشاكل التي تنطوي على قامة

          ح) استخدم اختبار كاي تربيع (χ2) لاختبار أهمية الفرق بين النتائج المرصودة والمتوقعة. (سيتم توفير صيغة اختبار مربع كاي)

          ط) وصف الاختلافات بين التباين المستمر والمتقطع

          • مستمر
            • يصف الفروق الكمية بين الصفات المظهرية.
            • حيث تظهر الاختلافات المظهرية مجموعة من الاختلافات التي لا يمكن تصنيفها في فئات
            • يصف الفروق النوعية بين الصفات المظهرية.
            • يمكن بسهولة وضع التباين الناتج في فئات.

            ي) شرح أساس التباين المستمر والمتقطع بالرجوع إلى عدد الجينات التي تؤثر على التباين

            • مستمر
              • يتحكم فيها جينان أو أكثر
              • يوفر كل جين مكونًا تكيفيًا مع النمط الظاهري
              • الأليلات المختلفة في كل موضع جيني لها تأثير طفيف على النمط الظاهري
              • قد يكون لعدد كبير من الجينات المختلفة تأثير مشترك على النمط الظاهري. وتسمى هذه الجينات متعددة الجينات ويسمى تأثيرها متعدد الجينات. الجينات غير مرتبطة (على كروموسومات مختلفة)
              • الأليلات المختلفة في نفس موضع الجين لها تأثير كبير على النمط الظاهري
              • يمكن أن يكون لمواضع الجينات المختلفة تأثير كبير على النمط الظاهري
              • وتشمل الأمثلة السيادة المشتركة ، والهيمنة ، والأنماط المتنحية للوراثة

              ك) شرح أن كلا من التركيب الوراثي والبيئة يساهمان في تغير النمط الظاهري. (لن يتم توقع حسابات التوريث)

              • يمكن أن تعطي الجينات إمكانية حدوث السمة ، لكن البيئة تحدد النتيجة إلى حد كبير لأنه إذا قال الحيوان إنه لا يحصل على ما يكفي من العناصر الغذائية للنمو ، فلن ينمو بغض النظر عما يقوله الجين.
              • هذا يؤثر على الجينات المتعددة أكثر من الجينات الأحادية.

              ل) شرح سبب أهمية الاختلاف في الاختيار

              • يعتبر التباين الجيني مطلبًا للاختيار لأنه لكي يعمل أي نوع من الاختيار يجب أن تكون هناك كائنات ذات أنماط ظاهرية مختلفة يمكن بعد ذلك اختيارها والترويج لها.

              م) استخدام مبدأ هاردي واينبرغ لحساب ترددات الأليل في السكان (HSW1)

              • (p + q) ² = p² + 2pq + q² = 1
                • وبالتالي:
                • س = 1 - ص
                • عدد السكان كبير جدا
                • التزاوج بين السكان عشوائي
                • لا توجد ميزة انتقائية لأي نمط وراثي
                • لا يوجد طفرة أو هجرة أو انجراف جيني

                ن) شرح ، مع الأمثلة ، كيف يمكن أن تعمل العوامل البيئية كقوى استقرار أو تطورية للانتقاء الطبيعي

                • إذا ظلت البيئة مستقرة ، فإن ضغط الاختيار ، ومن ثم فإن أي تغيير لن يعطي على الأرجح ميزة للكائن الحي وقد يكون مدمرًا للكائن الحي.
                • هذا يمنع هذه الجينات من أن تنتقل.
                • ومع ذلك ، من تغير البيئة وتنتج ضغط اختيار جديد ، فإن الكائنات الحية الأكثر ملاءمة للبيئة ستكون قادرة على العيش لفترة طويلة بما يكفي للتكاثر لتمرير جيناتها.

                س) شرح كيف يمكن أن يسبب الانجراف الجيني تغيرات كبيرة في مجموعات صغيرة

                • يقلل من التباين الجيني وقد يقلل من قدرة الكائن الحي على البقاء على قيد الحياة بسبب وجود عدد قليل جدًا من نسخ الأليلات

                ع) شرح دور آليات العزل في تطور الأنواع الجديدة ، مع الإشارة إلى الآليات البيئية (الجغرافية) والموسمية (الزمنية) والتكاثرية

                • سوف تتسبب الحواجز الجغرافية والحواجز الموسمية في حدوث أنواع مختلفة من الأنواع
                • آلية التكاثر غير المتوافقة ستسبب انتواع متماثل

                ف) شرح أهمية المفاهيم المختلفة للأنواع ، مع الإشارة إلى مفهوم الأنواع البيولوجية ومفهوم الأنواع (cladistic / التطوري) (HSW1)

                • مفهوم الأنواع البيولوجية
                  • مجموعة من الكائنات الحية المتشابهة التي يمكن أن تتكاثر معًا لإنتاج ذرية خصبة.
                  • مجموعة من الكائنات الحية لها نفس الشكل وعلم وظائف الأعضاء وعلم الأجنة والسلوك وتحتل نفس المكانة البيئية.

                  ص) المقارنة والتباين بين الانتقاء الطبيعي والانتقاء الاصطناعي

                  • في الانتقاء الطبيعي ، سيبقى أولئك الذين يتأقلمون بشكل أفضل على قيد الحياة لفترة كافية لتمرير جيناتهم إلى نسلهم.
                    • البيئة تقوم بالاختيار

                    ق) يصف كيف تم استخدام الانتقاء الاصطناعي لإنتاج بقرة الألبان الحديثة ولإنتاج قمح الخبز (Triticum aestivum) (HSW6a، 6b).


                    شاهد الفيديو: الجينوم البشري كروموسومات الإنسان (كانون الثاني 2022).