معلومة

لماذا يسمى الكروموسوم 1 بالكروموسوم 1؟

لماذا يسمى الكروموسوم 1 بالكروموسوم 1؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

الكروموسوم 1 هو التسمية لأكبر كروموسوم بشري. لدى البشر نسختان من الكروموسوم 1 ، كما هو الحال مع جميع الجسيمات الذاتية ، وهي الكروموسومات غير الجنسية. يمتد الكروموسوم 1 على حوالي 249 مليون زوج قاعدة نيوكليوتيد ، وهي الوحدات الأساسية لمعلومات الحمض النووي. يمثل حوالي 8 ٪ من إجمالي الحمض النووي في الخلايا البشرية.

لماذا يسمى الكروموسوم 1 بالكروموسوم 1؟ هل كونك أكبر كروموسوم بشري هو السبب الوحيد؟


تم التعرف على الكروموسومات لأول مرة من karyograms (هذه هي الكلمة التي تشير إلى صور الكروموسوم مثل هذه) نوعًا ما مثل هذا (1) (2):

العلماء الذين نظروا إلى هذه الكروموسومات لم يعرفوا الكثير عنها في البداية. تم اكتشافها قبل فهم أي شيء عن الجينات ، ولكن بحلول عام 1922 كان يعتقد أنها حاملة للجينات. بدون فهم الكثير للكروموسومات ، وبالتأكيد عدم فهم ما تحمله ، احتاج العلماء إلى طريقة سهلة لترتيبها ومقارنتها. لقد اختاروا خيارًا مستقيمًا للأمام - الحجم - وقاموا بإقرانهم ثم قاموا بترتيبهم من الأكبر إلى الأصغر. نظرًا لأن الكروموسومات الجنسية لم تتناسب مع مخطط مطابقة الأزواج ، فقد تُركوا حتى النهاية.

بالتالي الكروموسوم 1 هو كروموسوم 1 لأنه أكبر كروموسوم جسمي.

ملحوظات:

  1. كان أول مخطط karyogram الفعلي للنبات ، وهذا واحد لذكر بشري.
  2. الصورة أعلاه هي ملكية عامة ، تم الحصول عليها من ويكيبيديا ، وتم صنعها في الأصل من قبل المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري.

من الصعب تحديد الحجم عندما تكون الكروموسومات ذات أحجام متشابهة ، وكان الأمر أكثر صعوبة قبل تلطيخ العصابات.

لهذا السبب ، تقوم بعض أنظمة تسمية الكروموسومات بتجميع الكروموسومات في فئات مختلفة من نوع السنترومير (acrocentric ، telocentric) ، لذا فإن الأكبر لا ينزل بالضرورة دائمًا بترتيب الحجم. لا تزال بعض الجينومات تستخدم نظام تصنيف فرعي ، مثل Feline (A1 ، A2 ، B1 ، B2) ، على الرغم من أنه من الأسهل كثيرًا معالجة الكروموسومات عدديًا في البرامج.


الكروموسومات والجنس: فهم الصف التاسع لبيولوجيا IGCSE 3.26 3.27

بعد أن أمضيت اليوم أو اليومين الأخيرين في كتابة مادة حول أحد أصعب الموضوعات في مواصفات البيولوجيا IGCSE (الحمض النووي وتخليق البروتين) ، سأكتب اليوم عن شيء أبسط بكثير. عليك أن تفهم كيف يتم تحديد جنس الإنسان في لحظة الإخصاب. لكن هذا موضوع يمكن أن يربك الطلاب لذا سأحاول شرحه لك بأفضل ما أستطيع.

يتم تحديد جنس الإنسان (ذكرا كان أم أنثى) من خلال الزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات. يرجى تذكر أنه لمجرد أن البشر يحددون جنسهم بهذه الطريقة ، فإن هذا لا يعني أن الأنواع الأخرى يجب أن تكون هي نفسها. في الواقع ، تستخدم الأنواع الأخرى مجموعة متنوعة من الطرق للتأكد من أن النسبة الصحيحة من الذكور والنسل يولدون.

كما ترون من الصورة أعلاه ، يسمى الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات في البشر الكروموسومات الجنسية. الشخص الذي تظهر كروموسوماته أعلاه ذكر لأنه يمتلك كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في زوجه الثالث والعشرين. إذا نظرنا إلى صورة لمجموعة كروموسومات أنثوية بشرية ، فإن الأزواج من 1 إلى 22 ستكون تمامًا كما هو مذكور أعلاه ، لكن الزوج الثالث والعشرين سيكون مختلفًا. سيكون هناك كروموسومان X كبيران بدلاً من كروموسوم X كبير وكروموسوم Y صغير واحد كما هو موضح أعلاه.

إذن ، لدى الأنثى البشرية XX كزوجها الثالث والعشرين من الكروموسومات ، والذكر البشري لديه XY باعتباره الزوج الثالث والعشرون.

جاميتس (خلايا الحيوانات المنوية والبويضات) تصنع في عملية تسمى الانقسام الاختزالي. تذكر ذلك الانقسام الاختزالي تنتج الخلايا الوليدة أحادي العدد (هذا يعني أن لديهم عضوًا واحدًا فقط من كل زوج من الكروموسومات ونصف المادة الوراثية)

عندما تخضع الخلية الأنثوية للانقسام الاختزالي في مبيضها ، فإن الخلايا البنت المنتجة (خلايا البويضة) ستحتوي على واحد من كل 23 زوجًا من الكروموسومات. بالنسبة للزوج الثالث والعشرين ، سيكون هذا دائمًا كروموسوم X لأن كلا الكروموسومين في الزوج الثالث والعشرين هما كروموسومات X.

عندما تخضع الخلية الذكرية للانقسام الاختزالي في الخصية ، فإن الخلايا البنت المنتجة (خلايا الحيوانات المنوية) ستحتوي على واحد من 22 زوجًا من الكروموسومات تمامًا كما هو مذكور أعلاه. لكن الزوجين الـ 23 يختلفان عن بعضهما البعض ، وبالتالي فإن نصف خلايا الحيوانات المنوية سيحتوي على كروموسوم X حيث أن الكروموسوم الثالث والعشرون ونصف خلايا الحيوانات المنوية سيحتوي على كروموسوم Y باعتباره الكروموسوم الثالث والعشرون.

إذا فهمت الصورة أعلاه ، فأنت تفهم تحديد الجنس عند البشر. تحتاج أيضًا إلى أن تكون قادرًا على رسم مخطط جيني لإظهار ذلك.

النمط الظاهري: أمي أبي

الزوج الثالث والعشرون: XX س ص

جاميتس: X ½X ½Y

التخصيب:

نسل الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات: ½ XX و XY

الأنماط الظاهرية للنسل: ½ أنثى و ذكر


سباق تسلسل الجينوم البشري & # 8211 Tien Nguyen

الكروموسومات والجينات

كل نوع له عدد مميز من الكروموسومات. يتميز الجنس البشري بـ 23 زوجًا من الكروموسومات ، كما هو موضح في شكل أدناه و شكل أدناه. يمكنك مشاهدة رسم متحرك قصير حول الكروموسومات البشرية على هذا الرابط:

ما هي الكروموسومات (علم بوزمان):

أعداد الكروموسومات أثناء الانقسام (أخوات الأميبا)

حاول ملء هذا القابل للطباعة بعد مشاهدة الفيديو أعلاه:

من بين 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية ، هناك 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية (الأرقام من 1 إلى 22 بوصة شكل فوق). جسدية هي كروموسومات تحتوي على جينات لخصائص لا علاقة لها بالجنس. هذه الكروموسومات هي نفسها عند الذكور والإناث. توجد الغالبية العظمى من الجينات البشرية في الجينات الذاتية. في الرابط أدناه ، يمكنك النقر فوق أي كروموسوم بشري لمعرفة الصفات التي تتحكم فيها جيناته.

الكروموسومات الجنسية

TED Ed: تحديد الجنس: أكثر تعقيدًا مما كنت تعتقد
ملاحظة: هناك إشارة موجزة للتطور.

يتكون الزوج المتبقي من الكروموسومات البشرية من الكروموسومات الجنسية، X و Y. للإناث اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. في الإناث ، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X في كل خلية ويعرف باسم جسم بار. هذا يضمن أن الإناث ، مثل الذكور ، لديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في كل خلية. كما ترى من شكل أعلاه و شكل أعلاه ، فإن كروموسوم X أكبر بكثير من كروموسوم Y. يحتوي الكروموسوم X على حوالي 2000 جين ، بينما يحتوي كروموسوم Y على أقل من 100 جين ، ولا يوجد أي منها ضروري للبقاء على قيد الحياة. تقريبًا جميع جينات الكروموسوم X لا علاقة لها بالجنس. يحتوي كروموسوم Y فقط على الجينات التي تحدد الجنس. يؤدي جين واحد من كروموسوم Y ، يسمى SRY (والذي يرمز إلى جين Y في المنطقة المحددة للجنس) ، إلى تطور الجنين إلى ذكر. بدون كروموسوم Y ، يتطور الفرد إلى أنثى ، لذلك يمكنك التفكير في الأنثى على أنها الجنس الافتراضي للجنس البشري. هل يمكنك التفكير في سبب يجعل كروموسوم Y أصغر كثيرًا من كروموسوم X؟

الجينات البشرية

لدى البشر ما يقدر بـ 20.000 إلى 22.000 جين. قد يبدو هذا كثيرًا ، لكنه في الحقيقة ليس كذلك. تمتلك الأنواع الأبسط بكثير من الجينات نفس عدد الجينات التي يمتلكها البشر. ومع ذلك ، تستخدم الخلايا البشرية عمليات التضفير وغيرها من العمليات لصنع بروتينات متعددة من التعليمات المشفرة في جين واحد. من بين 3 مليارات زوج أساسي في الجينوم البشري ، يشكل 25 بالمائة فقط الجينات وعناصرها التنظيمية. لا تزال وظائف العديد من الأزواج الأساسية الأخرى غير واضحة. لمعرفة المزيد حول التسلسل المشفر وغير المشفر للحمض النووي البشري ، شاهد الرسوم المتحركة على هذا الرابط:

تحتوي غالبية الجينات البشرية على أليلين محتملين أو أكثر. الاختلافات في الأليلات مسؤولة عن الاختلاف الجيني الكبير بين الناس. في الواقع ، معظم التباين الجيني البشري هو نتيجة الاختلافات في قواعد الحمض النووي الفردية داخل الأليلات.

الارتباط

تسمى الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم الجينات المرتبطة. تميل أليلات هذه الجينات إلى الفصل معًا أثناء الانقسام الاختزالي ، ما لم يتم فصلها عن طريق العبور. يحدث التقاطع عندما يتبادل كروموسومان متماثلان مادة وراثية أثناء الانقسام الاختزالي 1. كلما كان الجينان أقرب معًا على الكروموسوم ، قل احتمال فصل الأليلات عن طريق العبور.

يشرح الربط سبب توارث بعض الخصائص معًا بشكل متكرر. على سبيل المثال ، ترتبط جينات لون الشعر ولون العين ، لذلك تميل بعض ألوان الشعر والعين إلى التوارث معًا ، مثل الشعر الأشقر بعيون زرقاء والشعر البني بعيون بنية. ما هي السمات البشرية الأخرى التي يبدو أنها تحدث معًا؟ هل تعتقد أنه قد يتم التحكم فيها بواسطة جينات مرتبطة؟

الجينات المرتبطة بالجنس

تسمى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية الجينات المرتبطة بالجنس. معظم الجينات المرتبطة بالجنس موجودة على الكروموسوم X ، لأن الكروموسوم Y يحتوي على عدد قليل نسبيًا من الجينات. بالمعنى الدقيق للكلمة ، الجينات الموجودة على الكروموسوم X هي الجينات المرتبطة بـ X، ولكن المصطلح مرتبط بالجنس غالبًا ما يستخدم للإشارة إليهم.

ربط الخرائط

يمكن تقييم الارتباط من خلال تحديد عدد المرات التي يحدث فيها العبور بين جينين على نفس الكروموسوم. لا ترتبط الجينات الموجودة على الكروموسومات المختلفة (غير المتجانسة). إنهم يصنفون بشكل مستقل خلال الانقسام الاختزالي ، لذلك لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة في أن ينتهي بهم الأمر في أمشاج مختلفة. إذا ظهرت الجينات في الأمشاج المختلفة في أقل من 50 في المائة من الوقت (أي أنها تميل إلى أن تكون موروثة معًا) ، فمن المفترض أن تكون على نفس الكروموسوم (المتماثل). قد يتم فصلهم عن طريق العبور ، ولكن من المحتمل أن يحدث هذا في أقل من 50 في المائة من الوقت. كلما قل تواتر العبور ، كلما اقتربت الجينات من نفس الكروموسوم. يمكن استخدام ترددات العبور لإنشاء خريطة ربط مثل تلك الموجودة في شكل أدناه. أ خريطة الربط يوضح مواقع الجينات على الكروموسوم.

ملخص الدرس

  • يتكون الجينوم البشري من حوالي 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي. في عام 2003 ، انتهى مشروع الجينوم البشري من وضع تسلسل لجميع الأزواج الأساسية البالغ عددها 3 مليارات.
  • يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. من بين هؤلاء ، 22 زوجًا هي جسيمات جسمية. الكروموسومات X و Y هي الكروموسومات الجنسية. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور واحد X وواحد Y. تحتوي الكروموسومات البشرية على ما مجموعه 20000 إلى 22000 جين ، معظمها يحتوي على اثنين أو أكثر من الأليلات.
  • توجد الجينات المرتبطة على نفس الكروموسوم. توجد الجينات المرتبطة بالجنس على الكروموسوم الجنسي ، وتقع الجينات المرتبطة بالكروموسوم X على الكروموسوم X. يتم استخدام تواتر العبور بين الجينات لإنشاء خرائط ربط تُظهر مواقع الجينات على الكروموسومات.

أسئلة مراجعة الدرس

اعد الاتصال

1. وصف الجينوم البشري.

2. ما الذي حققه مشروع الجينوم البشري؟

4. وصف الاختلاف الجيني البشري.

تطبيق المفاهيم

5. اشرح كيف يمكنك إنشاء خريطة ربط لكروموسوم بشري. ما هي البيانات التي تحتاجها؟

فكر بشكل نقدي

6. قارن بين الصبغيات البشرية والكروموسومات الجنسية.

7. الأشخاص ذوو الشعر الأحمر عادة ما يكون لديهم بشرة فاتحة جدا. ماذا يمكن أن يكون التفسير الجيني لهذه الملاحظة؟

نقاط للنظر فيها

تقرأ في هذا الدرس عن الكروموسومات والجينات التي تتحكم في السمات البشرية. تتحكم الجينات الموجودة في الجسيمات الذاتية بمعظم السمات ، لكن تتحكم جينات عديدة في الكروموسوم X.


اتجاه الكروموسوم

ينتج الفصل الدقيق للكروموسوم أثناء الانقسام الخلوي عن ارتباط الكروموسومات بالأنابيب الدقيقة المنبثقة من كلا قطبي جهاز المغزل. تظل الآلية الجزيئية المشاركة في إنشاء وصيانة مرفقات الأنابيب الدقيقة الموجهة بشكل صحيح غامضة. يظهر بعض الوضوح الآن مع تحديد Bod1 (Biorientation Defective 1) ، وهو بروتين يعزز التوجيه الحيوي للكروموسوم عن طريق إطلاق العنان للكروموسومات من ملحقات الأنابيب الدقيقة الموجهة بشكل غير صحيح.

مطلوب الفصل الدقيق للكروموسوم من أجل بقاء الخلية والكائن الحي لأن الأخطاء لا رجعة فيها وتسبب اختلال الصيغة الصبغية. البنية القائمة على الأنابيب الدقيقة والتي تسمى المغزل مسؤولة عن فصل الكروموسوم أثناء الانقسام الفتيلي. ترتبط الأنابيب الدقيقة للمغزل بالكروموسومات من خلال هياكل فريدة تسمى kinetochores والتي تتشكل على هيئة هياكل متزاوجة مجاورة للكروماتين المغزلي المركزي (الشكل 1). للفصل بأمانة ، يجب أن تلتصق الحركية الشقيقة على كل كروموسوم بالأنابيب الدقيقة من القطبين المعاكسين للمغزل بحيث تنتقل الكروماتيدات الشقيقة إلى الخلايا الوليدة المعاكسة عندما تنفصل في الطور. إن عملية إنشاء والحفاظ على الارتباط الحيوي المناسب للكروموسومات بالأنابيب الدقيقة للمغزل عملية معقدة ، وغالبًا ما تستمر عبر مراحل وسيطة من التعلق غير المناسب (الشكل 1). المواد الوسيطة عابرة ، ولكن لا يُعرف سوى القليل عن الآلية الجزيئية التي تعزز تحويلها لتصحيح المرفقات الحيوية. يتم الآن توفير نظرة ثاقبة للمشكلة من خلال البيانات الجديدة (انظر بورتر وآخرون ، في الصفحة 187 من هذه المسألة) التي تحدد Bod1 ، وهو بروتين يعزز تصحيح المرفقات الحركية-الأنابيب الدقيقة غير الملائمة.

أثناء الانقسام الفتيلي في خلايا الثدييات ، لا تحمل الكروموسومات أي ارتباط بالأنابيب الدقيقة حتى يتم إطلاقها في العصارة الخلوية عند الانتقال من الطور الأولي إلى الطور المسبق. يتميز هذا الانتقال بانهيار الغلاف النووي ، وتعمل آليتان مكملتان لتوليد ارتباط الأنابيب الدقيقة بالحركية (Wadsworth and Khodjakov ، 2004). في إحدى الآليات ، تتلامس النهايات الديناميكية الإضافية للأنابيب الدقيقة المنبثقة من الجسيمات المركزية الحركية لتشكيل مرفقات مستقرة نسبيًا. في الجانب الآخر ، ترتبط بذرة الأنبوب القصيرة القصيرة بحركات الكينيتوكور ، وتستقر بعد ذلك وتنمو للخارج لتركز على أقطاب المغزل. هاتان الآليتان قويتان بشكل كافٍ لضمان الارتباط الفعال للأنابيب الحركية الدقيقة ، لكن كلاهما متلازمان بطبيعتهما. وبالتالي ، كثيرًا ما يتم عمل المرفقات غير الصحيحة أثناء المراحل المبكرة من تجميع المغزل ، كما هو موضح في الشكل 1. وقد تم تصور الأحادي بشكل مباشر في الخلايا الحية وينشأ عندما يشكل أحد الحركية ملحقات الأنابيب الدقيقة قبل أخته (Rieder and Salmon ، 1998). يعتبر Merotely شائعًا نسبيًا في الانقسام الفتيلي المبكر ، وإذا لم يتم تصحيحه ، فإنه يؤدي إلى تأخر الكروماتيدات في الطور الذي يمكن اكتشافه بسهولة في منطقة المغزل الوسطى بعد أن تنفصل جميع الكروماتيدات الأخرى وتتحرك نحو القطب (Cimini and Degrassi ، 2005). يمكن أن تنشأ Syntely إذا كان اتجاه الكروموسوم يفضل التقاط الأنابيب الدقيقة المركزية بالإضافة إلى النهايات من نفس القطب أو إذا كانت آليات تركيز القطب تسحب الأنابيب الدقيقة من kinetochores الشقيقة نحو القطب نفسه. إن تواتر التوليف في الخلايا غير المضطربة غير معروف حاليًا ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى صعوبة تصور المرفقات الخلوية في الخلايا الحية.

بورتر وآخرون. (2007) استخدم البروتينات لتحديد البروتينات المرتبطة بالكروموسوم. سيحدد هذا النهج بالتأكيد البروتينات المشاركة في بنية الكروموسوم ، ولكن أحد البروتينات الفريدة الأولى التي تم تحديدها من خلال هذا النهج تتمركز في kinetochores وأقطاب المغزل أثناء الانقسام. عندما تستنفد الخلايا من هذا البروتين باستخدام RNAi ، فإنها تتأخر في الخروج من الانقسام الفتيلي وتعرض الكروموسومات الثابتة وغير المحاذية على مغازل انقسامية ثنائية القطب. كشف التصوير الدقيق أن العديد من الكروموسومات غير المحاذية تمتلك مرفقات تخليقية للأنابيب الدقيقة للمغزل ، مما أدى إلى Porter et al. (2007) لتسمية هذا البروتين Bod1 لعيوب التوجيه الحيوي 1. تتأرجح الكروموسومات التخليقية في الخلايا التي تعاني من نقص Bod1 في اتجاه القطب والمضاد للقطب ، مما يثبت صحة ارتباطها المستمر بالأنابيب الدقيقة للمغزل وإثبات أن الخلايا الحركية تحتفظ بقدرة توليد القوة. ومع ذلك ، فإن المرفقات syntelic تفشل في حلها إلى مرفقات amphitelic. الجانب المذهل لهذه النتائج هو أنه ، حتى الآن ، من المعروف أن نقص أي بروتين آخر يسبب ارتباطات كروموسوم تخليقية ثابتة في الانقسام الفتيلي. من المحتمل جدًا أن تحتوي الخلايا التي تعاني من نقص في Bod1 أيضًا على ارتباطات مزرية ثابتة بناءً على الأطوار المعيبة المقدمة ، لكن المؤلفين لم يسجلوا ذلك بشكل صريح. كان تكرار عيوب محاذاة الكروموسوم في الخلايا الانقسامية التي تعاني من نقص في Bod1 متغيرًا من خلية إلى أخرى ، ولكن هذا متوقع لأن ارتباط الأنابيب الحركية والأنابيب الدقيقة عملية عشوائية.

السؤال المفتوح هو ما إذا كان Bod1 يثبط بشكل فعال المرفقات التخليقية في kinetochores أو ما إذا كان يعمل على تصحيح المواد التركيبية التي تنشأ عادةً من العملية العشوائية لمرفق الحركية والأنابيب الدقيقة. ليس من السهل حل هذا التمييز تجريبيًا لأن المرفقات syntelic يصعب اكتشافها في الخلايا الحية ، ولكن تلمح البيانات إلى أن Bod1 يعمل على تصحيح المرفقات غير الصحيحة. على سبيل المثال ، يؤدي إجبار تكوين المغزل على المضي قدمًا من خلال وسيط أحادي القطب إلى زيادة تواتر الكروموسومات التخليقية بشكل كبير (Lampson et al. ، 2004). في ظل هذه الظروف ، تنشئ الخلايا التي تعاني من نقص Bod1 مغزلًا ثنائي القطب ولكنها تعرض أعدادًا مرتفعة من الكروموسومات التخليقية ، مما يشير إلى فشل في تصحيح المرفقات غير الصحيحة. علاوة على ذلك ، هناك ارتباط دائم بالكروموسوم المخلوي في الخلايا التي تعاني من نقص في Bod1 على الرغم من تذبذب الكروموسوم وحركته. يشير هذا إلى أن آليات التصحيح غير موجودة أو ضعيفة في الخلايا التي تعاني من نقص Bod1 ، وأن المسارات المحتملة للتصحيح الخلوي بوساطة Bod1 موضحة في الشكل 2. وقد تبدو هذه النقطة دقيقة ، ولكنها مهمة لأن الخلايا التي تعاني من نقص في Bod1 قد توفر وسيلة لتقدير التكرار النسبي للمرفقات الخلوية خلال المراحل المبكرة من تكوين المغزل.

يرتبط تصحيح مرفقات kinetochore غير الصحيحة ارتباطًا وثيقًا بالمعدل الذي تحرر فيه kinetochores الأنابيب الدقيقة (Nicklas and Ward ، 1994) ويتم تنظيمه بواسطة نشاط Aurora B kinase (Lampson et al. ، 2004 Pinsky and Biggins ، 2005). من المحتمل أن يكون معدل الإطلاق مرتبطًا بالتوتر مثل أن التوتر القوي عبر kinetochores amphitelic يمنع إطلاق الأنابيب الدقيقة ، ويفضل الاحتفاظ بالأنابيب الدقيقة الحركية وتثبيت المرفقات المناسبة (Pinsky and Biggins ، 2005). لا تواجه kinetochores Syntelic نفس مستوى التوتر وتفشل في قمع إطلاق الأنابيب الدقيقة ، مما يفضل تصحيح المرفقات غير الصحيحة. في هذا السياق ، من المثير للاهتمام أن نلاحظ أن كمية GFP-Bod1 في kinetochores تتناقص في الطور الطوري والطوري مقارنةً بالطور الأول. إذا كان Bod1 يلعب دورًا في تصحيح المرفقات غير الصحيحة من خلال التأثير على إطلاق الأنابيب الدقيقة ، كما هو مقترح أعلاه ، فربما تكون المستويات العالية في kinetochores غير ضرورية بمجرد استقرارها ، يتم الوصول إلى المرفقات amphitelic. تثير هذه الفكرة عدة فرضيات قابلة للاختبار. أولاً ، يجب أن يكون للخلايا التي تعاني من نقص Bod1 معدلات منخفضة من دوران الأنابيب الحركية الدقيقة مقارنة بخلايا التحكم. ثانيًا ، قد تستجيب وفرة Bod1 في kinetochores للتوتر.

لاكتساب نظرة ثاقبة حول سبب استمرار الخلايا التي تعاني من نقص في Bod1 في المرفقات غير الملائمة للأنابيب الحركية الدقيقة ، Porter et al. (2007) فحص توطين كينيسين بروتين الانقسام الخيطي كينسين -13 المرتبط ببروتين الأنبوب الدقيق (MCAK). يتم ترجمة MCAK إلى السنتروميرات والحركية الداخلية وتشارك في إطلاق الأنابيب الدقيقة من kinetochores من خلال آلية تنظمها Aurora B kinase المحفوظة (Gorbsky ، 2004). لا تظهر الخلايا التي تعاني من نقص Bod1 أي تغيير جوهري في إجمالي MCAK في السنتروميرات ولكن يتم تقليلها في كمية MCAK المفسفرة.علاوة على ذلك ، يتم إزعاج توطين MCAK المتبقية الفسفرة في السنتروميرات. وبالتالي ، فإن نقص Bod1 يغير سلوك MCAK ، على الرغم من أن هذا يمثل على الأرجح تأثيرًا غير مباشر لأن Bod1 و MCAK يترجمان إلى مواقع مختلفة على kinetochore. قد يكون Bod1 عبارة عن ركيزة Aurora kinase ، أو تؤثر على اختيار الركيزة لـ Aurora kinase ، أو يغير نشاط أحد أفراد عائلة kinesin-13 الأخرى التي يتم التعبير عنها في الخلايا البشرية (Manning et al. ، 2007).

بسبب الطبيعة العشوائية لارتباط الأنابيب الدقيقة بالحركية ، فإن تصحيح المرفقات غير المناسبة أمر بالغ الأهمية لفصل الكروموسوم المخلص. يفتح تحديد Bod1 أبوابًا جديدة للتحليل الجزيئي لهذه العملية. يعد Bod1 أحد مكونات مجمع كبير ، وقد تكشف هويات شركائه الملزمين عن مزيد من التفاصيل الجزيئية وتوفر أدوات إضافية. من المحتمل أن يكون تصحيح أخطاء ارتباط الأنابيب الدقيقة الحركية عملية معقدة لخلايا الثدييات حيث يربط كل قلب حركي عدة أنابيب دقيقة. يبدو أن Bod1 قطعة أساسية ستساعد في حل هذا اللغز المعقد.


جسدي

سيراجع محررونا ما قدمته ويحددون ما إذا كان ينبغي مراجعة المقالة أم لا.

جسدي، أي من الكروموسومات المرقمة أو غير الجنسية للكائن الحي. لدى البشر 22 مجموعة من الجسيمات الذاتية يشار إليها عدديًا (على سبيل المثال ، كروموسوم 1 ، كروموسوم 2) وفقًا لترتيب فرز تقليدي يعتمد على الحجم والشكل والخصائص الأخرى. تختلف الصبغيات الجسدية عن الكروموسومات الجنسية ، التي تشكل الزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات في جميع الخلايا البشرية الطبيعية وتأتي في شكلين ، يسميان X و Y. تتحكم الصبغيات في وراثة جميع خصائص الكائن الحي باستثناء الخصائص المرتبطة بالجنس ، والتي يتم التحكم فيها بواسطة الكروموسومات الجنسية.

يُعتقد عمومًا أن التشوهات العددية في الجسيمات الذاتية ناتجة عن عدم انفصال الانتصافي - أي الانقسام غير المتكافئ للكروموسومات بين الخلايا الوليدة - الذي يمكن أن يحدث أثناء تكوين الأمشاج الأم أو الأب. يؤدي عدم الانفصال الانتصافي إلى بويضات أو حيوانات منوية تحتوي على كروموسومات إضافية أو مفقودة. من المحتمل أن تكون متلازمة داون هي أشهر حالات التثلث الصبغي الجسدية وأكثرها شيوعًا. يعتبر التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 تشوهات عددية أخرى تظهر في البشر ، وإن كان ذلك بمعدلات منخفضة إلى حد كبير مقارنة بمتلازمة داون. تحدث أيضًا تشوهات هيكلية في الجسيمات الذاتية ، بما في ذلك عمليات نقل قطع كبيرة من الكروموسومات بالإضافة إلى عمليات حذف أصغر أو إدخال أو إعادة ترتيب. حتى الحذف الصغير أو إضافة مادة جسمية - صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها بواسطة طرق التنميط النووي العادية - يمكن أن ينتج عنها تشوهات خطيرة وإعاقة ذهنية.

محررو Encyclopaedia Britannica تمت مراجعة هذه المقالة وتحديثها مؤخرًا بواسطة كارا روجرز ، كبيرة المحررين.


لماذا لفائف الكروموسومات أثناء الانقسام؟

الانقسام الخيطي هو عملية انقسام خلوي حيث يبقى عدد الكروموسومات في نفس الجيل بعد جيل.

إذا كنت تتحدث عن دورة الخلية بأكملها بدلاً من تكرار الحمض النووي ، فإن الكروموسومات.

خلال الطور الأولي ، تبدأ الجسيمات المركزية التي انتقلت إلى نهايات متقابلة في إصدار مغازل (الأنابيب الدقيقة).

المادة التي تلف وتتكثف لتكوين الكروموسومات هي الكروماتين. ما هي الكروموسومات؟ الكروموسومات.

لأن الطبقة الخارجية من الجلد ميتة وتتساقط باستمرار ، (وتعرف أيضًا باسم قشرة الرأس) يجب أن يخضعوا لها.

تقوم ألياف المغزل بتحريك الكروموسومات أثناء الانقسام.

إن عملية انقسام الخلايا التي تسمى الانقسام الفتيلي تشبه إلى حد ما في النباتات والحيوانات.

إذا كان الكائن الحي لديه رقم ثنائي الصيغة الصبغية ، أي 2n = 16 ، فإنه يحتوي على n = 8 أزواج من الكروموسومات المتجانسة. كل.

لن نقوم بعملك نيابة عنك ولكن إليك بعض المساعدة في شكل رابط منذ ظهورك على ما يبدو.

هل تقصد عدد الكروموسومات للكائن الحي؟ إذا كان الأمر كذلك ، لأن الأرقام تختلف حسب الأنواع ، سأفعل.


احتمالية الجنس: الكروموسومات الذكرية والأنثوية

هناك & rsquos على وشك أن تكون طفرة مواليد! في هذه التجربة ، تقوم أنت & rsquoll برسم الكرات من كوبين مختلفين لإنشاء عائلة تخيلية كبيرة حقًا من الأولاد والبنات.

كيف أصبحت فتى أو بنتا؟ لقد حدث ذلك بسبب الكروموسومات الخاصة بك. الكروموسومات هي التعليمات الموجودة داخل كل واحد منا. يعطوننا لون شعرنا ولون عيوننا والخصائص الأخرى التي تتمتع بها أجسادنا. كما أنهم يحددون ما إذا كنا & rsquoll ولدنا ولدًا أو بنتًا.

لدى الرجال حيوانات منوية ، وللنساء بويضات أو بويضات. عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ، تحصل على البيضة الملقحة: خلية تتكون من مزيج من هاتين الخليتين. هذه بداية حياة بشرية جديدة ، واللحظة التي يحدث فيها ذلك تسمى الإخصاب.

تحتوي جميع البويضات على كروموسومات X. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسومات Y والنصف الآخر يحتوي على كروموسومات X. الفتيات لديهن اثنان من الكروموسومات X. إذا قام حيوان منوي به كروموسوم X بتلقيح البويضة ، فسيكون الجنين أنثى. الأولاد لديهم كروموسوم X و Y. إذا قام حيوان منوي به كروموسوم Y بتخصيب البويضة ، فسيكون الجنين ذكرًا.

مشكلة

أوجد احتمال جنس المولود.

المواد

  • علامة دائمة
  • شريط الإخفاء
  • 2 أكواب ورقية
  • 3 كرات زجاجية خضراء
  • 1 رخام أحمر
  • صديق

إجراء

  1. ضع علامة على كوب واحد و ldquoova & rdquo ، وضع 2 من الكرات الخضراء في هذا الكوب.
  2. ضع علامة على الكأس الأخرى و ldquosperm & rdquo ووضعها على الرخام الأخضر ورخام أحمر واحد في هذا الكوب.
  3. اصنع جدولًا بخيارات مختلفة: اثنان أخضر (فتاة) وواحد أحمر والآخر أخضر (صبي).
  4. انظر بعيدًا واختر قطعة من الرخام من كل كوب. ما هي احتمالات أن يكون ولدًا أو بنتًا؟ إذا اخترت قطعة رخامية واحدة من كل حاوية مرارًا وتكرارًا ، فكم عدد الأولاد وكم عدد الفتيات التي ستحصل عليها؟ اطلب من صديقك أن يحسب النتائج في الجدول ، ثم أعد الكرات الزجاجية إلى الأكواب.
  5. افعل هذا 30 مرة. كم عدد الفتيان حصلت؟ كم فتاة؟

نتائج

مع زيادة أعدادك ، تقترب أنت & rsquoll من أن يكون لديك نصف فتيات ونصف أولاد. ما مدى قربك؟

بما أن الحيوانات المنوية مقسمة بالتساوي إلى كروموسوم X و Y ، فإن فرص إنجاب ولد أو بنت يجب أن تكون متساوية. فلماذا بعض العائلات لديها كل الفتيات أو كل الأولاد؟

في كل مرة يلتقي فيها حيوان منوي ببويضة ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصنع ولدًا ، وفرصة بنسبة 50٪ أن يصنع أنثى. لا يهم ما حدث في الوقت السابق: في كل مرة يتم فيها إخصاب البويضة ، ينتج عن ذلك زيجوت جديد يمكن أن يكون صبيًا أو فتاة.

مع زيادة الأعداد ، يصبح قانون الأعداد الكبيرة سهل الرؤية. إذا كنت تأخذ عائلتين أو ثلاث عائلات تعرفها ، فقد لا يكون لديهم أعداد متساوية من الأولاد والبنات. ومع ذلك ، إذا كنت تأخذ 200 عائلة عشوائية ، فمن المحتمل أن يكون لديهم عدد متساوٍ تقريبًا من الفتيات والفتيان.

جرب ذلك ، مستخدمًا العائلات في مدرستك أو مجموعة مجتمعية أخرى كمثال. هل يعمل قانون الأعداد الكبيرة؟

إخلاء المسؤولية واحتياطات السلامة

يوفر موقع Education.com أفكار مشروع معرض العلوم للأغراض الإعلامية فقط. لا تقدم Education.com أي ضمان أو إقرار فيما يتعلق بأفكار مشروع Science Fair وليست مسؤولة أو مسؤولة عن أي خسارة أو ضرر ، بشكل مباشر أو غير مباشر ، ناتج عن استخدامك لهذه المعلومات. من خلال الوصول إلى Science Fair Project Ideas ، فإنك تتنازل وتتخلى عن أي مطالبات تنشأ عن موقع Education.com. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تغطية وصولك إلى موقع Education.com على الويب وأفكار مشروعات معرض العلوم من خلال سياسة الخصوصية وشروط استخدام الموقع الخاصة بـ Education.com ، والتي تتضمن قيودًا على مسؤولية موقع Education.com.

يُعطى التحذير بموجب هذا أنه ليست كل أفكار المشروع مناسبة لجميع الأفراد أو في جميع الظروف. يجب تنفيذ أي فكرة لمشروع علمي فقط في البيئات المناسبة وبإشراف من الوالدين أو أي إشراف آخر. تقع مسؤولية قراءة واتباع احتياطات السلامة لجميع المواد المستخدمة في المشروع على عاتق كل فرد. لمزيد من المعلومات ، راجع كتيب ولايتك لسلامة العلوم.


لماذا يسمى الكروموسوم 1 بالكروموسوم 1؟ - مادة الاحياء

19. الكروموسومات وتقسيم الخلايا

في الفصول القليلة السابقة ، تناولنا التكاثر والتنمية. في هذا الفصل ، ندرس دور نوعين من انقسام الخلايا ، الانقسام والانقسام الاختزالي ، في دورة حياة الإنسان. نحن نأخذ في الاعتبار الأساس المادي للوراثة - الكروموسومات - وننظر في كيفية فصل الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. ننهي الفصل بفحص سبب أهمية حصول كل خلية على العدد الصحيح من الكروموسومات.

نوعان من انقسام الخلايا

نبدأ الحياة كخلية واحدة تسمى البيضة الملقحة ، تتكون من اتحاد بويضة وحيوان منوي. في مرحلة البلوغ ، تتكون أجسامنا من تريليونات الخلايا. ماذا حدث في السنوات الفاصلة؟ كيف انتقلنا من خلية واحدة إلى العديد من الخلايا التي تشكل أنسجة شخص بالغ كامل الوظائف؟ الجواب هو انقسام الخلايا ، والذي حدث مرارًا وتكرارًا مع تقدمنا ​​في النمو. حتى عند البالغين ، تستمر العديد من الخلايا في الانقسام من أجل نمو وإصلاح أنسجة الجسم. مع استثناءات قليلة جدًا ، تحمل كل من هذه الخلايا نفس المعلومات الجينية مثل أسلافها. يسمى نوع الانقسام النووي الذي ينتج عنه خلايا الجسم المتطابقة الانقسام.

لقد تعلمت في الفصل السابع عشر أن الذكور والإناث ينتجون خلايا إنجابية متخصصة تسمى الأمشاج (البويضات أو الحيوانات المنوية). ستتذكر أن الانقسام الاختزالي هو نوع خاص من الانقسام النووي يؤدي إلى ظهور الأمشاج. في الإناث ، يحدث الانقسام الاختزالي في المبايض وينتج البويضات. عند الذكور ، يحدث الانقسام الاختزالي في الخصيتين وينتج الحيوانات المنوية. يعتبر الانقسام الاختزالي مهمًا لأنه من خلاله تنتهي الأمشاج بنصف كمية المعلومات الجينية (نصف عدد الكروموسومات) في الخلية الأصلية. عندما تتحد نوى البويضة والحيوانات المنوية (الإخصاب) ، يتم استعادة عدد الكروموسوم إلى رقم الخلية الأصلية. نتيجة لذلك ، يظل عدد الكروموسومات في خلايا الجسم ثابتًا من جيل إلى آخر.

· متلازمة داون ، التي تنتج عن خطأ في انقسام الخلايا ، هي السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للتخلف الخفيف إلى المتوسط.

يتم تلخيص أدوار الانقسام (الذي ينتج خلايا الجسم الجديدة) والانقسام الاختزالي (الذي يشكل الأمشاج) في الرسم التخطيطي لدورة حياة الإنسان في الشكل 19.1. سوف تتعلم المزيد عن كل من الانقسام والانقسام الاختزالي لاحقًا في هذا الفصل.

الشكل 19.1. دورة حياة الإنسان

الكروموسوم هو مزيج ملفوف بإحكام من جزيء DNA (الذي يحتوي على معلومات وراثية للكائن الحي) وبروتينات متخصصة تسمى الهستونات. تم العثور على الكروموسومات في نواة الخلية. المعلومات الواردة في جزيئات الحمض النووي في الكروموسومات توجه تطور الجسم وصيانته. يتم دمج الهستونات مع الحمض النووي لدعم نشاط الجين والتحكم فيه. الجين هو جزء محدد من الحمض النووي الذي يوجه تكوين البروتين ، والذي يلعب بدوره دورًا هيكليًا أو وظيفيًا داخل الخلية. عن طريق الترميز لبروتين معين ، يحدد الجين التعبير عن خاصية أو سمة معينة. يحتوي كل كروموسوم في خلية بشرية على تشكيلة محددة من الجينات. مثل حبات الخيط ، يتم ترتيب الجينات في تسلسل ثابت على طول كروموسومات معينة.

في جسم الإنسان ، تحتوي الخلايا الجسدية - أي جميع الخلايا باستثناء البويضات أو الحيوانات المنوية - على 46 كروموسومًا. تلك الكروموسومات الـ 46 هي في الواقع 23 زوجًا من الكروموسومات. جاء عضو من كل زوج من بويضة الأم ، وعضو آخر من كل زوج جاء من الحيوانات المنوية للأب. وهكذا ، تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، حيث يتكون الزوج من اثنين من الكروموسومات (أحدهما من الأم والآخر من الأب) مع جينات لنفس الصفات. تسمى الأزواج المتماثلة المتجانسات باختصار. توصف أي خلية تحتوي على اثنين من كل نوع من الكروموسوم على أنها ثنائية الصبغة (تم شرحها على أنها 2n ، حيث يمثل n عدد كل نوع من الكروموسوم). في الخلايا ثنائية الصبغة ، تحدث الجينات أيضًا في أزواج. توجد أعضاء كل زوج جيني في نفس الموضع على الكروموسومات المتجانسة.

يتكون واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات من الكروموسومات الجنسية التي تحدد ما إذا كان الشخص ذكرًا أم أنثى. هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية ، X و Y. يوصف الشخص الذي لديه اثنين من الكروموسومات X بأنه XX وأنثى وراثياً ، والشخص الذي لديه كروموسوم X و Y يوصف بأنه XY وهو ذكر وراثيًا. تسمى الأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات بالجسميات. تحدد الجسيمات الذاتية التعبير عن معظم الخصائص الموروثة للشخص.

في حالة الانقسام الفتيلي ، تنقسم نواة واحدة إلى نواتين ابنتيتين تحتويان على نفس عدد وأنواع الكروموسومات. لكن الانقسام ليس سوى مرحلة واحدة خلال حياة الخلية المنقسمة. يُطلق على التسلسل الكامل للأحداث التي تمر بها الخلية من أصلها في تقسيم خليتها الأم من خلال انقسامها إلى خليتين ابنتيتين ، دورة الخلية (الشكل 19.2). تتكون دورة الخلية من مرحلتين رئيسيتين: الطور البيني وانقسام الخلية.

الشكل 19.2. دورة الخلية

الطور البيني هي فترة دورة الخلية بين انقسامات الخلية. يمثل معظم الوقت الذي ينقضي خلال دورة الخلية. أثناء النمو النشط والانقسامات (اعتمادًا على نوع الخلية) ، قد تستغرق دورة الخلية بأكملها حوالي 16 إلى 24 ساعة لتكتمل ، ويتم قضاء ساعة إلى ساعتين فقط في الانقسام. الطور البيني ليس "فترة راحة" ، كما كان يعتقد من قبل. بدلاً من ذلك ، الطور البيني هو الوقت الذي تقوم فيه الخلية بوظائفها وتنمو. إذا كانت الخلية ستنقسم ، فإن الطور البيني هو وقت التحضير المكثف لانقسام الخلية. خلال الطور البيني ، يتم تكرار الحمض النووي والعضيات. تضمن هذه الاستعدادات أنه عندما تنقسم الخلية ، فإن كل خلية من الخلايا الناتجة ، تسمى الخلايا الوليدة ، ستتلقى الأساسيات اللازمة للبقاء على قيد الحياة.

يتكون الطور البيني من ثلاثة أجزاء: G1 (أول "فجوة") ، S (تخليق الحمض النووي) ، و G2 ("الفجوة" الثانية). جميع الأجزاء الثلاثة من الطور البيني هي أوقات نمو الخلية ، وتتميز بإنتاج العضيات وتخليق البروتينات والجزيئات الكبيرة الأخرى. ومع ذلك ، هناك بعض الأحداث الخاصة بأجزاء معينة من الطور البيني:

• جي1: وقت نمو كبير قبل أن يبدأ تخليق الحمض النووي.

• S: الوقت الذي يتم فيه تصنيع الحمض النووي (تكرار).

• جي2: وقت النمو بعد تصنيع الحمض النووي وقبل أن يبدأ الانقسام الفتيلي.

تم وصف تفاصيل تركيب الحمض النووي (النسخ المتماثل) في الفصل 21. تقدم مناقشتنا في هذا الفصل بعض المصطلحات الأساسية المتعلقة بدورة الخلية.

خلال الطور البيني ، تكون المادة الوراثية في شكل خيوط طويلة رفيعة تسمى غالبًا الكروماتين (الشكل 19.3). يلتفون بشكل عشوائي حول بعضهم البعض مثل خيوط الغزل المتشابكة. في هذه الحالة ، يمكن تصنيع (تكرار) الحمض النووي ويمكن أن تكون الجينات نشطة. في بداية الطور البيني ، خلال G1، كل كروموسوم يتكون من جزيء DNA وبروتينات. عندما يتم تكرار الكروموسومات خلال المرحلة S ، تظل نسخ الكروموسومات متصلة. تبقى النسختان ، كل منهما نسخة طبق الأصل من الكروموسوم الأصلي ، متصلتين ببعضهما البعض في منطقة تسمى السنترومير. طالما بقيت النسخ المنسوخة مرفقة ، فإن كل نسخة تسمى كروماتيد. الكروماتيدات المرفقة متطابقة وراثيا وتسمى الكروماتيدات الشقيقة.

الشكل 19.3. التغييرات في بنية الكروموسوم بسبب تكرار الحمض النووي أثناء الطور البيني والتحضير للانقسام النووي في الانقسام

صف الفرق في بنية الكروموسوم بين بداية الطور البيني وفي نهاية الطور البيني.

في بداية الطور البيني ، يكون الكروموسوم خيطًا واحدًا من الحمض النووي. في نهاية الطور البيني ، يتكون الكروموسوم من كروماتيدات أختين تقوم بتكرار نسخ من الشريط الأصلي للحمض النووي.

تقسيم النواة والسيتوبلازم

تنقسم خلايا الجسم باستمرار في الجنين والجنين النامي. يلعب هذا التقسيم أيضًا دورًا مهمًا في نمو وإصلاح أنسجة الجسم عند الأطفال. في البالغين ، تفقد الخلايا المتخصصة ، مثل معظم الخلايا العصبية ، قدرتها على الانقسام. في وقت متأخر من G1 من الطور البيني ، تدخل هذه الخلايا ما يسمى G0 في المرحلة التي يقومون فيها بأنشطتهم الخلوية العادية ولكن لا ينقسمون. تتوقف الخلايا البالغة الأخرى ، مثل خلايا الكبد ، عن الانقسام لكنها تحتفظ بالقدرة على الخضوع لانقسام الخلايا في حالة ظهور الحاجة إلى إصلاح الأنسجة واستبدالها. لا تزال هناك خلايا أخرى تنقسم بنشاط طوال الحياة. على سبيل المثال ، يعمل الانقسام الخلوي المستمر في خلايا الجلد عند البالغين على استبدال الأعداد الهائلة من الخلايا التي تتآكل كل يوم.

نرى إذن أن دورة الخلية تتطلب توقيتًا دقيقًا ودقة. تراقب البروتينات البيئة داخل الخلية للتأكد من أنها مناسبة لتقسيم الخلايا وأن الحمض النووي قد تم نسخه بدقة. لن تنقسم الخلايا السليمة ما لم يتم استيفاء هذين الشرطين. ومع ذلك ، كما سنرى في الفصل 21 أ ، فإن الخلايا السرطانية تفلت من هذا التنظيم وتنقسم بشكل لا يمكن السيطرة عليه.

يتكون تقسيم خلايا الجسم (بعد الطور البيني) من عمليتين تتداخلان بعض الشيء مع الوقت. تسمى العملية الأولى ، تقسيم النواة ، الانقسام الفتيلي. العملية الثانية هي الحركية الخلوية ، وهي انقسام السيتوبلازم الذي يحدث في نهاية الانقسام (الشكل 19.4).

الشكل 19.4. لمحة عامة عن الانقسام

الانقسام الخيطي: إنشاء خلايا الجسم ثنائية الصبغيات متطابقة وراثيا

لغرض المناقشة ، عادةً ما يتم تقسيم الانقسام الفتيلي إلى أربع مراحل: الطور الأولي ، الطور ، الطور ، الطور النهائي. تم توضيح الأحداث الرئيسية لكل مرحلة في الشكل 19.5 (ص 396-397).

• يبدأ الانقسام النبضي بالطور الأول ، وهو الوقت الذي تحدث فيه تغيرات في النواة وكذلك في السيتوبلازم. في النواة ، يتكثف الكروماتين ويشكل الكروموسومات بينما يلتف الحمض النووي حول الهيستونات. ثم ينعقد الحمض النووي ويلتف ليشكل هيكلًا مضغوطًا بإحكام (انظر الشكل 19.3). عندما يكون الحمض النووي في هذه الحالة المكثفة ، لا يمكن تكراره ، ويتم إيقاف نشاط الجين. في هذه الحالة المكثفة ، يسهل فصل الكروماتيدات الشقيقة دون أن تنكسر. في هذا الوقت تقريبًا ، يبدأ الغشاء النووي أيضًا في الانهيار.

الشكل 19.5. يتم التقاط مراحل انقسام الخلايا (الانقسام الخلوي والحركة الخلوية) في صورة مجهرية ضوئية وتصور في الرسومات التخطيطية

خارج النواة ، في السيتوبلازم ، يتشكل المغزل الانقسامي. يتكون المغزل الانقسامي من الأنابيب الدقيقة المرتبطة بالمريكزات (انظر الفصل 3). أثناء الطور الأولي ، تبتعد المريكزات ، المضاعفة أثناء الطور البيني ، عن بعضها البعض باتجاه الأطراف المتقابلة للخلية.

• الطور الاستعاري أثناء المرحلة التالية من الانقسام الفتيلي ، الطور الاستوائي ، تلتصق الكروموسومات بالمغازل الانقسامية ، وتشكل خطًا عند ما يسمى خط الاستواء (المركز) للمغازل الانقسامية. تضمن هذه المحاذاة أن تتلقى كل خلية ابنة كروماتيدًا واحدًا من كل كروموسوم من 46 كروموسوم عندما تنفصل الكروموسومات في المركز. وبالتالي فإن كل خلية ابنة هي خلية ثنائية الصبغية متطابقة وراثياً مع الخلية الأم.

• طور Anaphase يبدأ عندما تبدأ الكروماتيدات الشقيقة لكل كروموسوم بالانفصال ، والانقسام عند السنترومير. الآن كيانات منفصلة ، تعتبر الكروماتيدات الشقيقة كروموسومات في حد ذاتها. تسحب ألياف المغزل الكروموسومات باتجاه أقطاب الخلية المعاكسة. بحلول نهاية الطور الصاعد ، توجد مجموعات متكافئة من الكروموسومات في قطبي الخلية.

• الطور التليفي أثناء الطور النهائي ، يتكون غلاف نووي حول كل مجموعة من الكروموسومات في كل قطب ، ويتفكك المغزل الانقسامي. تصبح الكروموسومات أيضًا أكثر تشابهًا في المظهر.

تنقسم الخلايا السرطانية بسرعة وبدون نهاية. أحد أنواع الأدوية المستخدمة في العلاج الكيميائي للسرطان يمنع تكوين ألياف المغزل. لماذا يمكن أن يكون هذا علاجًا فعالًا مضادًا للسرطان؟

يبدأ التحلل الخلوي - انقسام السيتوبلازم - في نهاية الانقسام الفتيلي ، في وقت ما خلال الطور النهائي. خلال هذه الفترة ، تتقلص مجموعة من الخيوط الدقيقة في المنطقة التي تتواءم فيها الكروموسومات في الأصل وتشكل ثلمًا ، كما هو موضح في الشكل 19.6. يتعمق الأخدود ، ويؤدي في النهاية إلى تقطيع الخلية إلى قسمين.

الشكل 19.6. التحريك الخلوي هو انقسام السيتوبلازم لتشكيل خليتين ابنتيتين.

ماذا سيحدث إذا أكملت الخلية الانقسام الخيطي لكنها لم تكمل الحركة الخلوية؟

كما رأينا ، فإن السمة الرئيسية لانقسام الخلايا هي تقصير الكروموسومات وتثخنها. في هذه الحالة ، تكون الكروموسومات مرئية بالمجهر الضوئي ويمكن استخدامها لأغراض التشخيص ، مثل عندما يرغب الآباء المحتملون في فحص تركيب الكروموسومات الخاصة بهم بحثًا عن العيوب. إحدى الطرق المستخدمة غالبًا تأخذ خلايا الدم البيضاء من عينة الدم وتنموها لفترة من الوقت في وسط مغذي. ثم يتم معالجة المزرعة بدواء يدمر المغزل الانقسامي ، وبالتالي يمنع فصل الكروموسومات ويوقف انقسام الخلية في الطور الطوري. بعد ذلك ، يتم إصلاح الخلايا وتلطيخها وتصويرها بحيث يمكن ترتيب صور الكروموسومات في أزواج بناءً على الخصائص الفيزيائية مثل موقع السنترومير والطول الكلي. يتم ترقيم الكروموسومات من الأكبر إلى الأصغر بترتيب يسمى النمط النووي (الشكل 19.7). يمكن التحقق من الأنماط النووية بحثًا عن عدم انتظام في عدد أو بنية الكروموسومات.

الشكل 19.7. يمكن فحص الكروموسومات في الخلايا المنقسمة بحثًا عن عيوب في العدد أو البنية. يتم إنشاء النمط النووي عن طريق ترتيب الكروموسومات من الصور الفوتوغرافية بناءً على الحجم والموقع المركزي.

الانقسام الاختزالي: إنشاء جاميتس Haploid

لقد رأينا أن الخلايا الجسدية تحتوي على زوج متماثل من كل نوع من الكروموسوم ، عضو واحد من كل زوج من الأب وعضو واحد من كل زوج من الأم. تذكر أن الخلية التي تحتوي على أزواج متجانسة من الكروموسومات توصف بأنها ثنائية الصبغيات ، 2n. تختلف الأمشاج - البويضات أو الحيوانات المنوية - عن الخلايا الجسدية في أنها أحادية العدد ، ويشار إليها بالرمز n ، مما يعني أن لديها عضوًا واحدًا فقط من كل زوج متماثل من الكروموسومات. كما قرأت سابقًا في الفصل ، يتم إنتاج الأمشاج بواسطة نوع من الانقسام الخلوي يسمى الانقسام الاختزالي ، وهو في الواقع قسمان ينتج عنه ما يصل إلى أربع خلايا ابنة أحادية العدد. عندما يخصب حيوان منوي بويضة ، يتم تكوين خلية جديدة - البيضة الملقحة. نظرًا لأن كل من البويضة والحيوانات المنوية يساهمان في مجموعة من الكروموسومات في البيضة الملقحة ، فهي ثنائية الصبغيات. بعد العديد من انقسامات الخلايا الانقسامية ، يمكن أن تتطور الزيجوت في النهاية إلى فرد جديد.

يخدم الانقسام الاختزالي وظيفتين مهمتين في التكاثر الجنسي:

• الانقسام الاختزالي يحافظ على عدد الكروموسومات في خلية الجسم ثابتة من جيل إلى جيل.

• يزيد الانقسام الاختزالي التباين الجيني في السكان.

يحافظ الانقسام الاختزالي على عدد الكروموسومات في خلية الجسم ثابتًا عبر الأجيال لأنه ينتج أمشاج أحادية العدد (الحيوانات المنوية والبويضات) مع عضو واحد فقط من كل زوج متماثل من الكروموسومات. إذا تم إنتاج الأمشاج عن طريق الانقسام ، فسيكون كل حيوان منوي وبويضة ثنائية الصبغيات تحتوي على 46 كروموسومًا بدلاً من 23. ثم ، إذا قام حيوان منوي يحتوي على 46 كروموسومًا بتخصيب بويضة تحتوي على 46 كروموسومًا ، فسيحتوي الزيجوت على 92 كروموسومًا. سيكون للزيجوت للجيل القادم 184 كروموسومًا ، تكونت من بويضة وحيوان منوي يحتوي كل منهما على 92 كروموسومًا. سيحتوي الجيل التالي على 368 كروموسومًا في كل خلية ، والجيل التالي 736 كروموسومًا - وهكذا. يمكنك أن ترى أن عدد الكروموسوم سيصبح سريعًا غير عملي ، والأهم من ذلك ، يغير كمية المعلومات الجينية في كل خلية. كما سنرى في نهاية الفصل ، فحتى نسخة إضافية من كروموسوم واحد تتسبب عادةً في موت الجنين.

يزيد الانقسام الاختزالي أيضًا من التباين الجيني في السكان. لاحقًا في هذا الفصل ، سننظر في الآليات التي من خلالها تحقق هذه الزيادة. يعتبر التباين الجيني مهمًا لأنه يوفر المادة الخام التي يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي من خلالها ، مما يؤدي إلى التغييرات الموصوفة بشكل جماعي على أنها تطور. تمت مناقشة العلاقة بين التباين الجيني والتطور في الفصل 22.

قسمان من الخلايا Meiotic: التحضير للتكاثر الجنسي

أولاً ، دعنا نفكر في كيفية الحفاظ على الانقسام الاختزالي لعدد الكروموسوم ثابتًا. يتم تلخيص مراحل الانقسام الاختزالي في الشكل 19.8. يبدأ الانقسام الاختزالي والانقسام الفتيلي بنفس الطريقة. كلاهما يسبقه نفس الحدث - تكرار الكروموسومات. على عكس الانقسام ، فإن الانقسام الاختزالي ينطوي على قسمين. في القسم الأول ، يتم تقليل عدد الكروموسومات ، لأن المتماثلين لكل زوج من الكروموسومات (يتم نسخ كل منهما إلى كروماتيدين مرتبطين بواسطة مركز مركزي) يتم فصلهما إلى خليتين بحيث تحتوي كل خلية على عضو واحد من كل زوج متماثل من الكروموسومات. في القسم الثاني ، يتم فصل الكروماتيدات المنسوخة لكل كروموسوم. نرى ، إذن ، أن الانقسام الاختزالي يبدأ بخلية واحدة ثنائية الصبغيات ، وبعد قسمين ، ينتج عنه أربع خلايا أحادية العدد. تضمن الحركات المنظمة للكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي أن كل مشيج أحادي العدد يحتوي على عضو واحد من كل زوج متماثل من الكروموسومات. على الرغم من عدم ظهوره في الشكل الموجز ، فإن كل قسم من التقسيمين الانتصائيين له أربع مراحل مشابهة لتلك الموجودة في الانقسام الفتيلي: الطور الأولي ، الطور الطوري ، الطور ، الطور البعيدة.

الشكل 19.8. نظرة عامة على الانقسام الاختزالي. يقلل الانقسام الاختزالي من عدد الكروموسوم من الرقم ثنائي الصيغة الصبغية إلى العدد أحادي العدد. يتضمن الانقسام الاختزالي قسمين من الخلايا.

الانقسام الاختزالي الأول . ينتج أول انقسام انتصافي - الانقسام الاختزالي الأول - خليتين ، تحتوي كل منهما على 23 كروموسومًا. لاحظ أن الخلايا الوليدة لا تحتوي على تشكيلة عشوائية من أي 23 كروموسوم. بدلاً من ذلك ، تحتوي كل خلية ابنة على عضو واحد من كل زوج متماثل ، ويتكون كل كروموسوم من كروماتيدات أختين.

من المهم أن تتلقى كل خلية ابنة واحدة من كل نوع من الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي 1. إذا كانت إحدى الخلايا الوليدة تحتوي على اثنين من الكروموسوم 3 ولا يوجد كروموسوم 6 ، فلن تنجو. على الرغم من أنه لا يزال هناك 23 كروموسومًا ، إلا أن جزءًا من التعليمات الخاصة بهيكل ووظيفة الجسم (الكروموسوم 6) سيكون مفقودًا. يحدث فصل الكروموسومات المتجانسة بشكل موثوق أثناء الانقسام الاختزالي الأول لأنه خلال الطور الأول (يشير I إلى أن هذه المرحلة تحدث أثناء الانقسام الاختزالي الأول) ، يصطف أعضاء أزواج متجانسة جنبًا إلى جنب من خلال ظاهرة تسمى المشبك ("الجمع"). على سبيل المثال ، فإن الكروموسوم 1 الذي كان في الأصل من والدك سيصطف مع الكروموسوم 1 في الأصل من والدتك. كروموسوم الأب 2 يتزاوج مع كروموسوم الأم 2 ، وهكذا. أثناء الطور الأول ، يتم وضع أزواج متجانسة متطابقة في خط الوسط للخلية وتعلق بألياف المغزل. يساعد اقتران الكروموسومات المتجانسة على ضمان أن الخلايا الوليدة ستتلقى عضوًا واحدًا من كل زوج متماثل. تأمل في القياس التالي. من خلال إقران جواربك قبل وضعها في الدرج ، من المرجح أن تضع جوارب متطابقة على قدميك أكثر مما لو قمت بسحب جوربين بشكل عشوائي.

بعد ذلك ، أثناء الطور الأول ، تنفصل أعضاء كل زوج متماثل من الكروموسومات ، وينتقل كل متماثل إلى طرفي نقيض للخلية. أثناء الطور النهائي الأول ، يبدأ التحريك الخلوي ، مما ينتج عنه خليتان ابنتيتان ، كل منهما تحتوي على عضو واحد من كل زوج كروموسوم. لا يزال كل كروموسوم في كل خلية ابنة يتكون من كروماتيدات شقيقة مكررة. يتبع Telophase I بالحركة البينية ، وهي فترة قصيرة تشبه الطور البيني. يختلف Interkinesis عن الطور البيني الانقسامي في أنه لا يوجد تكرار للحمض النووي أثناء التداخل الحركي.

الانقسام الاختزالي الثاني أثناء الانقسام الانتصافي الثاني - الانقسام الاختزالي الثاني - يصطف كل كروموسوم في مركز الخلية بشكل مستقل (كما يحدث في الانقسام الفتيلي) ، وتشكل الكروماتيدات الشقيقة (النسخ المتماثلة المرفقة) كل كروموسوم منفصل. يحدث فصل الكروماتيدات الشقيقة في كل من الخلايا الوليدة التي تم إنتاجها في الانقسام الاختزالي الأول. ينتج عن هذا الحدث أربع خلايا ، تحتوي كل منها على واحد من كل نوع من الكروموسوم. تتشابه أحداث الانقسام الاختزالي II مع أحداث الانقسام الفتيلي ، باستثناء أن 23 كروموسومًا فقط يصطفون بشكل مستقل في الانقسام الاختزالي الثاني مقارنة بالكروموسومات الـ 46 المتوافقة بشكل مستقل في الانقسام الفتيلي. يصور الشكل 19.9 أحداث الانقسام الاختزالي. يقارن الجدول 19.1 والشكل 19.10 الانقسام والانقسام الاختزالي.

الشكل 19.9. مراحل الانقسام الاختزالي

الجدول 19.1. مقارنة الانقسام والانقسام الاختزالي

ينطوي على انقسام خلية واحدة

يتضمن قسمين من الخلايا

ينتج خليتين مزدوجتين

ينتج ما يصل إلى أربع خلايا أحادية العدد

يحدث فقط في المبايض والخصيتين أثناء تكوين الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية)

النتائج في النمو والإصلاح

النتائج في إنتاج الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية)

لا تبادل للمواد الجينية

يتم تبادل أجزاء من الكروموسومات في العبور

خلايا الابنة متشابهة وراثيا

خلايا الابنة غير متشابهة وراثيا

الشكل 19.11. مقارنة بين تكوين الحيوانات المنوية وتكوين البويضات. ينتج عن الانقسام الاختزالي خلايا أحادية الصيغة الصبغية تتمايز إلى أمشاج ناضجة. ينتج تكوين الحيوانات المنوية أربع خلايا منوية متخصصة في نقل المعلومات الوراثية للذكر إلى البويضة. تنتج البويضات ما يصل إلى ثلاثة أجسام قطبية وبويضة واحدة مليئة بالمواد المغذية لتغذية الجنين المبكر.

التباين الجيني: العبور والتشكيلة المستقلة

في لحظة الإخصاب ، عندما تندمج نواة البويضة والحيوانات المنوية ، يتشكل فرد جديد فريد. على الرغم من إمكانية انتقال بعض الخصائص الأسرية ، إلا أن كل طفل يحمل تشكيلة خاصة به من الخصائص الجينية (الشكل 19.12).

الشكل 19.12. يرث كل طفل مزيجًا فريدًا من الخصائص الوراثية للأم والأب بسبب خلط الكروموسومات الذي يحدث أثناء الانقسام الاختزالي. تُظهر هذه الصورة إريك وماري جودناف مع أبنائهما الأربعة: ديريك وستيفن وديفيد وجون.

ينشأ الاختلاف الجيني إلى حد كبير بسبب خلط الجينات الأم والأب أثناء الانقسام الاختزالي. إحدى الطرق التي يحدث بها هذا الاختلاط هي من خلال عملية تسمى العبور ، حيث يتم تبادل القطع المقابلة من الكروماتيدات من متماثلات الأم والأب (كروماتيدات غير مترابطة) أثناء التشابك العصبي عندما يتم محاذاة المتجانسات جنبًا إلى جنب. بعد العبور ، تحتوي الكروماتيدات المصابة على خليط من الحمض النووي من الوالدين. نظرًا لأن المتجانسات تقوم بمحاذاة الجين حسب الجين أثناء التشابك العصبي ، فإن المقاطع المتبادلة تحتوي على معلومات وراثية لنفس السمات. ومع ذلك ، نظرًا لأن جينات الأم والأب قد توجه تعبيرات مختلفة عن السمة - شحمة الأذن المرفقة أو المنفصلة ، على سبيل المثال - فإن الكروماتيدات المتأثرة بالعبور لها تركيبة جديدة وجديدة من الجينات. وبالتالي ، يزيد العبور من التباين الجيني للأمشاج (الشكل 19.13).

الشكل 19.13. تقفز فوق. أو تجاوزت. أثناء التشابك العصبي ، عندما يتم محاذاة الكروموسومات المتماثلة للأم والأب بشكل وثيق ، يتم تبادل المقاطع المقابلة من الكروماتيدات غير المرتبطة. يحتوي كل من الكروماتيدات المصابة على مزيج من المعلومات الوراثية الخاصة بالأم والأب.

التشكيلة المستقلة هي طريقة ثانية يوفرها الانقسام الاختزالي لخلط الجينات بين الأجيال (الشكل 19.14). تذكر أن الأزواج المتجانسة من الكروموسومات تصطف عند خط الاستواء (نقطة المنتصف) للمغازل الانقسامية أثناء الطور الأول. ومع ذلك ، يكون اتجاه أعضاء الزوج عشوائيًا فيما يتعلق بالعضو الأقرب إلى أي قطب. وهكذا ، مثل احتمالات ظهور عملة مقلوبة ، هناك احتمال خمسين أن تتلقى خلية ابنة معينة كروموسوم الأم من زوج معين. كل زوج من 23 زوجًا من الكروموسومات يرسم بشكل مستقل خلال الطور الأول. توجهات جميع الأزواج الـ 23 ستحدد تشكيلات كروموسومات الأم والأب في الخلايا الوليدة. وبالتالي ، فإن كل طفل (بخلاف الأشقاء المتطابقين) من نفس الوالدين له تركيبة جينية فريدة.

الشكل 19.14. تشكيلة مستقلة. إن الموضع النسبي للكروموسومات الأمومية والأبوية المتجانسة فيما يتعلق بأقطاب الخلية عشوائي. يتجه أعضاء كل زوج متماثل بشكل مستقل عن الأزواج الأخرى. لاحظ أنه مع وجود زوجين متماثلين فقط ، هناك أربع مجموعات محتملة من الكروموسومات في الأمشاج الناتجة.

الكروموسومات الزائدة أو المفقودة

في معظم الأحيان ، يكون الانقسام الاختزالي عملية دقيقة ينتج عنها توزيع الكروموسومات بالتساوي على الأمشاج. لكن الانقسام الاختزالي ليس مضمونًا. قد يلتصق زوج من الكروموسومات أو الكروماتيدات الشقيقة بإحكام شديد مع بعضهما البعض بحيث لا ينفصلان أثناء الطور. نتيجة لذلك ، ينتقل كلاهما إلى نفس الخلية الوليدة ، ولا تتلقى الخلية الوليدة الأخرى أيًا من هذا النوع من الكروموسوم (الشكل 19.15). يسمى فشل الكروموسومات المتجانسة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الفصل الكروماتيدات الشقيقة أثناء الانقسام الاختزالي الثاني عدم الانقسام.

الشكل 19.15. عدم الارتباط هو خطأ يحدث أثناء انقسام الخلية حيث تفشل الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الطور. ستحتوي إحدى الخلايا الوليدة الناتجة على ثلاثة من نوع واحد من الكروموسوم ، وستفتقد الخلية الوليدة الأخرى هذا النوع من الكروموسوم.

يولد واحد من كل 700 طفل بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (التثلث الصبغي 21) ، وهي حالة تعرف باسم متلازمة داون. تشمل أعراض متلازمة داون تخلفًا عقليًا متوسطًا إلى شديدًا ، وقصر القامة أو أجزاء الجسم القصيرة بسبب ضعف نمو الهيكل العظمي ، وسمات الوجه المميزة (الشكل 19 أ). يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون عادةً من أنف مسطح ولسان بارز للأمام يجبر الفم على فتحه وعينين مائلتين للأعلى وثنية جلدية في الزاوية الداخلية لكل عين. ما يقرب من 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيوب في القلب ، ويموت الكثير منهم نتيجة هذا العيب. كما أن الانسداد في الجهاز الهضمي ، وخاصة في المريء أو الأمعاء الدقيقة ، شائع أيضًا وقد يتطلب جراحة بعد الولادة بفترة قصيرة.

الشكل 19. أ. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من تخلف عقلي متوسط ​​إلى شديد وله مظهر مميز.

تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم. تزداد احتمالية ولادة المرأة البالغة من العمر 30 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالمرأة البالغة من العمر 20 عامًا. بعد سن الثلاثين ، يرتفع الخطر بشكل كبير. في سن 45 ، يكون احتمال ولادة الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون أكبر بـ 45 مرة من المرأة البالغة من العمر 20 عامًا.

اليوم ، يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لفترة أطول ويتمتعون بجودة حياة أعلى مما كانوا عليه في الماضي. ترجع هذه التحسينات إلى تحسين الرعاية الصحية ، وأساليب التدريس الأكثر فعالية ، ومجموعة أكبر من الفرص. يقترب متوسط ​​العمر المتوقع الآن من 60 عامًا في العديد من البلدان.

يعد الفحص قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون أمرًا شائعًا ويوصى به عادةً للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 30 عامًا. حوالي 95٪ من اختبارات الفحص "الإيجابية" خاطئة. ومع ذلك ، يتم تشجيع جميع النساء اللواتي ثبتت إصابتهن في البداية بحملهن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون على الخضوع لمزيد من الفحوصات الغازية و 1 ٪ إلى 2 ٪ من حالات الحمل التي تم اختبارها من خلال هذه الإجراءات تؤدي إلى الإجهاض. ونتيجة لذلك ، فإن فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون يشكل خطرًا على 700000 حالة حمل كل عام.

أسئلة للنظر فيها

تشجع متلازمة داون الدولية مراجعات سياسات الفحص والنقاش العام حول قبول الفحص الجيني للإعاقات العقلية والجسدية.

• إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك حاملاً ، فهل ستدافع عن إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون؟ لما و لما لا؟

• من الذي يجب أن يدفع مقابل فحص ما قبل الولادة؟ الشخص؟ شركة تأمين صحي؟ الحكومة؟

• هل توافق على أن الفحص الجيني للإعاقات العقلية والجسدية يجب أن يوصى به؟

ماذا يحدث إذا أدى عدم الانفصال إلى تكوين مشيج مع كروموسوم إضافي أو مفقود ، ثم تم دمج هذه الأمشاج مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب؟ سيكون للزيجوت الناتج فائض أو عجز في الكروموسومات. على سبيل المثال ، إذا كانت الأمشاج غير الطبيعية تحتوي على كروموسوم إضافي ، فإن الزيجوت الناتج سيكون له ثلاثة من نوع واحد من الكروموسوم واثنان من الباقي. هذه الحالة ، التي يوجد فيها ثلاثة ممثلين لكروموسوم واحد ، تسمى التثلث الصبغي. من ناحية أخرى ، إذا انضمت الأمشاج التي تفتقد إلى ممثل لنوع واحد من الكروموسوم مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، فإن الزيجوت الناتج سيكون له واحد فقط من هذا النوع من الكروموسوم ، بدلاً من الكروموسومين العاديين. تسمى الحالة التي يوجد فيها ممثل واحد فقط لكروموسوم معين في الخلية أحادية الصبغي. عادة ما يؤدي عدم التوازن في أعداد الكروموسومات إلى حدوث شذوذ في النمو. في معظم الأحيان ، تكون التشوهات الناتجة شديدة بما يكفي لتسبب وفاة الجنين ، مما يؤدي إلى الإجهاض. في الواقع ، في حوالي 70٪ من حالات الإجهاض ، يكون لدى الجنين عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

عندما يرث الجنين عددًا غير طبيعي من كروموسومات معينة - على سبيل المثال ، الكروموسوم 21 أو الكروموسومات الجنسية - فإن الحالة الناتجة عادة لا تكون قاتلة (انظر مقال المشكلة الأخلاقية ، التثلث الصبغي 21). ومع ذلك ، فإن الاضطراب في توازن الكروموسومات يسبب متلازمة معينة. (المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا بشكل عام).

مثل الجسيمات الذاتية ، قد تفشل الكروموسومات الجنسية في الانفصال أثناء الطور. يمكن أن يحدث هذا الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. الذكر هو XY كروموسومي ، لذلك عندما ينفصل X و Y أثناء الطور ، يتم إنتاج أعداد متساوية من الحيوانات المنوية الحاملة لـ X و Y. ومع ذلك ، إذا حدث عدم ارتباط الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، فإن نصف الحيوانات المنوية الناتجة ستحمل كلاً من الكروموسومات X و Y ، في حين أن الحيوانات المنوية الأخرى الناتجة لن تحتوي على أي كروموسوم جنسي. الأنثى هي XX كروموسومي ، لذا يجب أن تحتوي كل بويضة تنتجها على كروموسوم X واحد. عندما يحدث عدم انفصال الكروموسومات الجنسية ، قد تحتوي البويضة على اثنين من الكروموسومات X أو لا تحتوي على أي منها على الإطلاق. عندما يتم ربط الأمشاج التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، فإن الزيجوت الناتج يحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية (الشكل 19.16).

الشكل 19.16. قد تفشل الكروموسومات الجنسية في الانفصال أثناء تكوين الأمشاج. هنا تنضم البويضة التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية إلى حيوان منوي طبيعي في عملية الإخصاب ، يكون للزيجوت الناتج عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية. تؤدي الاختلالات في الكروموسومات الجنسية إلى اضطراب التطور الطبيعي للهياكل التناسلية.

تحدث متلازمة تيرنر عند الأفراد الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط (XO). تولد 1 من كل 5000 أنثى تقريبًا مصابة بمتلازمة تيرنر ، لكن هذا لا يمثل سوى نسبة صغيرة من XO ملقحات التي تم تشكيلها. تُفقد معظم ملقحات XO هذه كإجهاض. الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر لديه المظهر الخارجي للأنثى. قد يكون التلميح الوحيد لمتلازمة تيرنر هو وجود طية سميكة من الجلد على الرقبة. ومع تقدمها في العمر ، فإنها عمومًا أقصر بشكل ملحوظ من أقرانها. صدرها واسع وثدياها متخلفان. في 90٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، يكون نمو المبايض ضعيفًا أيضًا ، مما يؤدي إلى العقم. قد يكون الحمل ممكنًا من خلال الإخصاب في المختبر (انظر الفصل 18) ، حيث يتم زرع بويضة مخصبة من متبرعة في رحمها.

لوحظت متلازمة كلاينفيلتر عند الذكور الذين يبلغون من العمر XXY. على الرغم من أن الكروموسوم X الإضافي يمكن أن يورث نتيجة عدم الانفصال أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية ، فمن المرجح أن يأتي من البويضة مرتين. قد يؤدي زيادة عمر الأم إلى زيادة المخاطر بشكل طفيف.

متلازمة كلاينفيلتر شائعة إلى حد ما. ما يقرب من 1 من كل 500 إلى 1 من كل 1000 من جميع الذكور حديثي الولادة هو XXY. ومع ذلك ، لا تظهر على جميع الذكور XXY أعراض وجود كروموسوم X إضافي. في الواقع ، يعيش بعضهم حياتهم دون أن يشكوا أبدًا في أنهم XXY. عندما تكون هناك علامات على إصابة الرجل بمتلازمة كلاينفيلتر ، فإنها لا تظهر عادة حتى سن البلوغ. خلال سنوات المراهقة ، يزداد حجم خصيتي الذكر XY تدريجياً. على النقيض من ذلك ، تظل الخصيتان عند العديد من الذكور XXY صغيرة ولا تنتج كمية كافية من هرمون الذكورة التستوستيرون. نتيجة لنقص هرمون التستوستيرون ، قد ينمو هؤلاء الذكور أطول من المتوسط ​​لكنهم يظلون أقل عضلية. قد تفشل الخصائص الجنسية الثانوية ، مثل شعر الوجه والجسم ، في التطور بشكل كامل. قد يتطور الثديان أيضًا بشكل طفيف. عادة ما يكون حجم القضيب طبيعيًا ، ولكن قد لا تنتج الخصيتان الحيوانات المنوية ، لذلك قد يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر عقيمين.

يمكن أن يؤدي عدم الارتباط أيضًا إلى إصابة أنثى بثلاثة كروموسومات X (متلازمة XXX ، متلازمة Triple-X) أو ذكر مع اثنين من كروموسومات Y (XYY ، متلازمة جاكوب ، التي تنتج عندما تفشل كروماتيدات كروموسوم Y المكرر في الانفصال). تتمتع معظم النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس (XXX) بنمو جنسي طبيعي ويمكنهن إنجاب أطفال. تعاني بعض إناث الثلاثية X من صعوبات التعلم وتأخر المهارات اللغوية. غالبًا ما يكون الذكور الذين لديهم اثنين من الكروموسومات Y (XYY) أطول من المعتاد ، وبعضهم يكون ذكائهم أقل قليلاً من الذكاء الطبيعي.

إذا كان لديك ابن مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر ، فهل تريده أن يتلقى علاجات التستوستيرون بعد البلوغ؟

درسنا في هذا الفصل الانقسام الخلوي: الانقسام الخيطي ، الذي ينتج خلايا الجسم الجديدة للنمو والإصلاح ، والانقسام الاختزالي الذي يؤدي إلى ظهور الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية). في الفصل التالي ، سننظر في الانقسام الفتيلي بشكل أكبر ونستكشف الخلايا الجذعية ، وهي خلايا غير متخصصة يمكن أن تنقسم باستمرار وتتطور إلى أنواع مختلفة من الأنسجة.

إبراز المفاهيم

نوعان من انقسام الخلايا (ص 392)

• تتطلب دورة حياة الإنسان نوعين من الانقسام النووي - الانقسام والانقسام الاختزالي. ينتج الانقسام الخيطي الخلايا التي هي نسخ طبق الأصل من الخلية الأصلية. يحدث الانقسام الخيطي في النمو والإصلاح. يخلق الانقسام الاختزالي خلايا بنصف عدد الكروموسومات كما كانت في الخلية الأصلية. يتطلب إنتاج الجاميت الانقسام الاختزالي.

شكل الكروموسومات (ص 393)

• يحتوي الكروموسوم على DNA وبروتينات تسمى الهيستونات. الجين هو جزء من الحمض النووي يرمز لبروتين يلعب دورًا هيكليًا أو وظيفيًا في الخلية. يتم ترتيب الجينات على طول الكروموسوم بترتيب معين. يحتوي كل نوع من 23 نوعًا مختلفًا من الكروموسومات في الخلايا البشرية على سلسلة محددة من الجينات.

• الخلايا الجسدية (جميع الخلايا باستثناء البويضات والحيوانات المنوية) ثنائية الصبغيات أي أنها تحتوي على أزواج من الكروموسومات ، عضو واحد من كل زوج من كل والد. تحمل الكروموسومات المتجانسة جينات لنفس الصفات. في البشر ، يكون العدد ثنائي الصبغيات للكروموسومات هو 46 - أو 23 زوجًا متماثلًا. زوج واحد من الكروموسومات ، الكروموسومات الجنسية ، يحدد الجنس. الذكور XY ، والإناث XX. ويطلق على الأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات اسم autosomes. البويضات والحيوانات المنوية أحادية العدد فهي تحتوي على مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات.

• تتكون دورة الخلية من مرحلتين رئيسيتين: الطور البيني وانقسام الخلية. الطور البيني هي الفترة بين انقسامات الخلية.

• خلال الطور البيني ، يتكاثر الحمض النووي والعضيات استعدادًا لانقسام الخلية وإنتاج خليتين ابنتيتين متطابقتين. يتكون انقسام الخلايا الجسدية من الانقسام (تقسيم النواة) والحركة الخلوية (تقسيم السيتوبلازم).

الانقسام المتساوي: إنشاء خلايا الجسم ثنائية الصبغيات متطابقة وراثيا (ص 394 - 398)

• في الانقسام الفتيلي ، تقوم الخلية الأصلية ، بعد استنساخ مادتها الوراثية ، بتوزيعها بالتساوي بين خليتيها الابنتين. هناك أربع مراحل للانقسام الفتيلي: الطور الأولي ، الطور الفوقي ، الطور الطوري ، الطور النهائي.

• يبدأ التحلل الخلوي ، وهو انقسام السيتوبلازم ، عادة في وقت ما خلال الطور النهائي. تتقلص مجموعة من الألياف الدقيقة في خط الوسط للخلية وتشكل ثلمًا. يتعمق الأخدود ويقرص الخلية في النهاية إلى قسمين.

• النمط النووي هو ترتيب للكروموسومات بناءً على خصائصها الفيزيائية ، مثل طول وموضع السنترومير.

الانقسام الاختزالي: إنشاء جاميتس Haploid (ص 398-407)

• الانقسام الاختزالي ، وهو نوع خاص من الانقسام النووي يحدث في المبايض أو الخصيتين ، يبدأ بخلية ثنائية الصبغيات وينتج أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية تصبح أمشاج (بيوض أو نطفة).

• الانقسام الاختزالي مهم لأنه يخفض عدد الكروموسومات في الأمشاج إلى النصف ، وبالتالي يحافظ على عدد الكروموسومات ثابتًا بين الأجيال. عندما يخصب حيوان منوي بويضة ، يتم تكوين خلية ثنائية الصبغيات تسمى اللاقحة. بعد العديد من الانقسامات الانقسامية الناجحة ، قد يتطور الزيجوت إلى فرد جديد.

• قبل أن يبدأ الانقسام الاختزالي ، يتم تكرار الكروموسومات ، وتبقى النسخ متصلة ببعضها البعض بواسطة السنتروميرات. تسمى النسخ المنسوخة المرفقة بالكروماتيدات الشقيقة.

• هناك قسمان من الخلايا في الانقسام الاختزالي. خلال الانقسام الانتصافي الأول (الانقسام الاختزالي الأول) ، يتم فصل أعضاء أزواج متجانسة. وبالتالي ، تحتوي الخلايا الوليدة على عضو واحد فقط من كل زوج متماثل (على الرغم من أن كل كروموسوم لا يزال يتكون من كروماتيدات شقيقة متكررة). خلال الانقسام الانتصافي الثاني (الانقسام الاختزالي الثاني) ، يتم فصل الكروماتيدات الشقيقة.

• ينتج عن إعادة التركيب الجيني أثناء الانقسام الاختزالي تباينًا بين الأبناء من نفس الوالدين. أحد أسباب إعادة التركيب الجيني هو العبور ، حيث يتم تبادل الأجزاء المقابلة من الحمض النووي بين متماثلات الأم والأب ، مما يؤدي إلى تكوين مجموعات جديدة من الجينات في الكروماتيدات الناتجة.

• السبب الثاني لإعادة التركيب الجيني هو التشكيلة المستقلة من متماثلات الأم والأب في الخلايا الوليدة أثناء الانقسام الاختزالي الأول. يحدد اتجاه أعضاء الزوج بالنسبة إلى أقطاب الخلية ما إذا كانت الخلية البنت ستستقبل الأم أم الأب كروموسوم من زوج معين. كل زوج يصطف بشكل مستقل عن الآخر.

• عدم الفصل هو فشل الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء انقسام الخلية. ينتج عنه عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الأمشاج الناتجة ، وفي الخلايا الملقحة الناتجة عن الإخصاب التي تنطوي على هذه الأمشاج ، والتي تؤدي عمومًا إلى موت الجنين. يمكن أن يؤدي عدم ارتباط الكروموسوم 21 إلى متلازمة داون.

1. اشرح العلاقة بين الجينات والكروموسوم. р. 393

2. تحديد الانقسام والحركة الخلوية. ص 394 - 398

3. لماذا يعتبر الانقسام الاختزالي مهمًا؟ ص. 398

4. وصف محاذاة الكروموسومات في خط الوسط أثناء الانقسام الاختزالي الأول والانقسام الاختزالي الثاني. اشرح أهمية هذه المحاذاة في تكوين أمشاج أحادية الصيغة الصبغية من الخلايا ثنائية الصبغيات. ص 400-403

5. اشرح كيف يؤدي التهجين والتشكيلة المستقلة إلى إعادة التركيب الجيني الذي يسبب التباين بين الأبناء (باستثناء التوائم المتماثلة) من نفس الوالدين. ص 403-404

6. تحديد عدم الفصل. اشرح كيف يمكن أن يؤدي عدم الانفصال إلى ظهور أعداد غير طبيعية من الكروموسومات في الشخص. ص. 405

7. ما الذي يسبب متلازمة داون؟ ما هي الخصائص المعتادة للحالة؟ ص. 405

8. ينتج عن عملية الانقسام

9. يتم تصنيع الحمض النووي (مكرر) أثناء

10. يحدث العبور خلال أي مرحلة من الانقسام الاختزالي؟

11. أثناء الانقسام الاختزالي ، تزيد عمليات _____ و _____ التنوع الجيني.

12. تحمل الكروموسومات _____ جينات لنفس الصفات.

13. _____ هو اقتران الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي.

14. مرحلة الانقسام التي يتم خلالها فصل الكروماتيدات الشقيقة هي _____.

15. مرحلة الانقسام الاختزالي التي تنفصل فيها الكروماتيدات الشقيقة هي _____.

تطبيق المفاهيم

1. عالم بيولوجيا الخلية يدرس دورة الخلية. إنها تقوم بزراعة الخلايا في الثقافة ، وهي تنقسم بشكل نشط بشكل انقسام. تحتوي خلية معينة على نصف كمية الحمض النووي التي تحتويها معظم الخلايا الأخرى. في أي مرحلة من الانقسام تكون هذه الخلية؟ كيف علمت بذلك؟

2. ماذا سيحدث إذا لم تتشكل ألياف المغزل أثناء الانقسام؟

3. ما هي الحالة التي يشير إليها النمط النووي التالي؟

أن تصبح متعلما بالمعلومات

تحدث العديد من الاضطرابات الوراثية بسبب كثرة أو قلة عدد الكروموسومات. استخدم ثلاثة مصادر موثوقة على الأقل (كتب ومجلات ومواقع إلكترونية) لوصف اضطراب واحد على الأقل بخلاف متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر. حدد الكروموسومات الزائدة أو المفقودة في الاضطراب ، ولاحظ أعراض الاضطراب. ضع قائمة بكل مصدر فكرت فيه ، واشرح سبب اختيارك للمصادر الثلاثة التي استخدمتها.

إذا كنت مالك حقوق الطبع والنشر لأي مادة واردة على موقعنا وتعتزم إزالتها ، فيرجى الاتصال بمسؤول الموقع للحصول على الموافقة.


الملف الإضافي 1: الشكل S1

. سير العمل لخط أنابيب التجميع B73-Ab10. الشكل S2. استكمال فجوات تجميع PacBio بواسطة contigs Nanopore. الشكل S3. محاذاة التجميعات المستندة إلى BAC لمراكز B73 المركزية مع التجميع المدمج في تنسيق خريطة بصرية. الجدول S1. إحصائيات التجميع والفجوات في التجميعات B73-Ab10. الجدول S2. دقة تجميعات الجينوم كما تم تقييمها من خلال المقارنة بخرائط Bionano. الجدول S3. إحداثيات وتكوين السنتروميرات المحددة بواسطة CENH3 ChIP-seq في مجموعة B73-Ab10. الجدول S4. إثراء CENH3 وقابلية تخطيط قراءة Illumina في السنتروميرات النشطة. الجدول S5. المكونات المتكررة في تجميعات B73-Ab10. الجدول S6. تكوين مصفوفات CentC. الجدول S7. تكوين المقبض 180 ومقابض TR-1. الجدول S8. توزيعات الجينات واللينقولات في النمط الفرداني Ab10 ومناطق N10 المقابلة.


لماذا يسمى الكروموسوم 1 بالكروموسوم 1؟ - مادة الاحياء

المشروع 2: عزل وتوصيف الطفرات في ذبابة الفاكهة السوداء

واحدة من أكثر الكائنات الحية استخدامًا في الدراسات الجينية هي ذبابة الفاكهة ، Drosophila melanogaster. كان توماس هانت مورغان رائدًا في الدراسات الجينية مع ذبابة الفاكهة في جامعة كولومبيا في عام 1911. واليوم ، هناك قدر كبير من المعرفة فيما يتعلق بالجينات الوراثية لذبابة الفاكهة. تحتوي ذبابة الفاكهة على أربعة أزواج من الكروموسومات (عدد صغير نسبيًا) تم تمييزها على نطاق واسع. في أقل من أسبوعين ، تخضع ذبابة الفاكهة لتسلسل نمو محدد من البويضة المخصبة إلى اليرقة ، والباستا ، والخادرة ، ثم البالغة. يمكن لعالم الوراثة أن يتابع وراثة الأنماط المورفولوجية والفسيولوجية والنمائية. في هذا المشروع ، ستقوم أنت (عالم الوراثة) بإجراء شاشة لتحديد وتوصيف طفرات ذبابة الفاكهة التي تظهر تشوهات مورفولوجية. سوف تقوم بعد ذلك بوصف الطفرات التي تحددها ، على أمل أن تتعلم شيئًا عن الجينات المعنية.

كروموسومات ذبابة الفاكهة السوداء

تحتوي ذبابة الفاكهة الفردية على أربعة أزواج من الكروموسومات. تحتوي الأنثى على اثنين من كل كروموسوم 1 (يطلق عليه أكثر شيوعًا كروموسوم X) ، و 2 ، و 3 ، و 4. يمتلك الذكر كروموسوم X واحد ، وكروموسوم Y واحد ، واثنان من الكروموسومات 2 ، و 3 ، و 4. الكروموسوم Y والكروموسوم 4 كلاهما صغير جدًا ويحمل القليل من الجينات. غالبية جينات الذبابة تحمل على الكروموسومات X و 2 و 3. وتشارك الكروموسومات X و Y في تحديد الجنس ، وبالتالي تسمى الكروموسومات الجنسية. تسمى الكروموسومات 2 و 3 و 4 بالجسيمات الذاتية. في ذبابة الفاكهة ، يتم تحديد الجنس من خلال العدد النسبي للكروموسومات X والجسميات. إذا كانت الذبابة تحتوي على اثنين من الكروموسومات X ، واثنان من كل جسيم جسمي (نسبة X: جسمية 1: 1) ، فسوف تتطور كأنثى. إذا كانت الذبابة تحتوي على كروموسوم X واحد فقط ، واثنان من كل جسيم (نسبة X: جسم جسمي 1: 2) ، فسوف تتطور كذكر. في ذبابة الفاكهة ، لا يحدد كروموسوم Y الذكورة! (هذا على عكس الحالة في الثدييات ، حيث يحدد وجود كروموسوم Y الذكورة). في الواقع ، الذبابة التي تحتوي على كروموسومين X وكروموسوم Y سوف تتطور كأنثى.

تطوير ذبابة الفاكهة السوداء

يحدث التزاوج في ذبابة الفاكهة بعد 6-8 ساعات من خروج الأنثى البالغة من حالة العذراء. يمكن وضع البيض في هذا الوقت ، أو الاحتفاظ به ووضعه لاحقًا. تستقبل الأنثى حوالي 4000 حيوان منوي من الذكر ، وتخزنها في أكياس خاصة. يتم إطلاق الحيوانات المنوية تدريجيًا أثناء إنتاج البويضات. يمكن لكل أنثى وضع عدة مئات من البيض المخصب على سطح مصدر غذائي. تتطور كل بويضة مخصبة على مدار 24 ساعة إلى يرقة. تخترق اليرقة مصدر الغذاء وتأكل خلايا الخميرة. بعد أربعة إلى خمسة أيام واثنين من الريش (تساقط بشرة اليرقة الخارجية) في وقت لاحق ، تتسلق اليرقة على سطح صلب وتكوِّن المتغيرات العذارى لتشكيل prepupa ، والتي تغطي نفسها في حالة خادرة صلبة. يتطور prepupa إلى خادرة في 12 ساعة. خلال 4-5 أيام القادمة ، تتطور الخادرة إلى بالغة ، والتي تخرج من حالة العذراء في عملية الكسوف. في البداية تكون الذبابة طويلة ورفيعة ، مع أجنحة مطوية ، وخفيفة اللون. تدريجيًا ، تتوسع الأجنحة وتتخذ الذبابة شكلاً أكثر تقريبًا ولونًا أغمق. دورة الحياة بأكملها ، والتي تستغرق من 10 إلى 14 يومًا عند 25 درجة مئوية ، موضحة في الشكل 1.

الشكل 1. دورة حياة ذبابة الفاكهة.

دراسة الطفرات في ذبابة الفاكهة السوداء

الطفرات هي أدوات قوية في التحليل الجيني. المنطق الكامن وراء تحليل الطفرات هو أنه يمكننا التعرف على وظيفة الجين من خلال فحص الخطأ الذي يحدث عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح. يمكن تغيير الجينات من أشكالها البرية عن طريق الطفرات ، والتي غالبًا ما تعطل وظيفة الجينات أو تقضي عليها تمامًا. تم استدعاء التحليل الطفري & التشريح الجيني & quot. المرحلة الأولى من التسلخ الجيني هي البحث عن طفرات (كائنات حية فردية تحمل جينات متحولة). تحدث الطفرات بشكل عفوي في أي مجتمع بتردد منخفض. من خلال استخدام المطفرات ، يمكننا زيادة احتمالية العثور على طفرات مفيدة بشكل كبير. يسمى استخدام الطفرات للحث على الطفرات الطفرات. المطفرات التي أثبتت فعاليتها الشديدة في إحداث الطفرات في ذبابة الفاكهة هي المادة الكيميائية ، إيثيل ميثان سلفونات (EMS). يمكن أن تضيف EMS مجموعة إيثيل (-CH2CH3) إلى العديد من المواضع على جميع القواعد الأربعة الموجودة في الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تغيير خصائص الاقتران. التغيير الأكثر شيوعًا الناجم عن نظام الإدارة البيئية هو إضافة مجموعة إيثيل إلى الجوانين (G) ، مما يتيح لها الاقتران مع الثايمين (T). يؤدي هذا الاقتران غير الشرعي إلى انتقالات GC - & gt AT في الجولة التالية من النسخ المتماثل (انظر كتاب Griffiths المدرسي ، ص 596).
يحرض EMS نسبة عالية من الطفرات النقطية. يتم إعطاء هذا المغير بسهولة للذباب البالغ عن طريق وضعه على ورق ترشيح مشبع بمحلول مائي مختلط من EMS والسكر. ينتج الذكور الذين يتم تغذيتهم 0.025 M EMS حيوانات منوية تحمل طفرات قاتلة على 70 ٪ من جميع كروموسومات X ، وفي كل كروموسوم 2 و 3 تقريبًا في هذه المستويات من تحريض الطفرة ، من الممكن البحث عن (فحص) الطفرات في مواقع محددة ، أو للطفرات التي تظهر أنماطًا ظاهرية غير عادية (انظر كتاب Griffiths المدرسي ، ص 202). في هذا المشروع ، ستقوم بفحص الذباب الذي تم تحويره باستخدام EMS ، للعثور على طفرات ذات أنماط ظاهرية غير طبيعية.

استخدام الكروموسوم X المرفق في طفرات ذبابة الفاكهة

ستكون غالبية الطفرات المثيرة للاهتمام التي سيتم اكتشافها في الشاشة التالية لطفرات EMS متنحية ، وبالتالي لا ينتج عنها أي نمط ظاهري متحور ما لم يكن متماثلًا. استثناء لهذا المطلب من الزيجوت المتماثل للتعبير عن الأنماط الظاهرية المتنحية الطافرة هو حالة الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X في ذكور الذباب. نظرًا لأن ذبابة الذكور تحتوي على كروموسوم X واحد فقط (وبالتالي يُطلق عليها اسم hemizygous لجميع الجينات المرتبطة بـ X) ، فسوف يعبر عن النمط الظاهري غير الطبيعي المرتبط بأي طفرة متنحية على X. من خلال الاستفادة من كروموسوم خاص يسمى X المرفق. كروموسوم (يمثل X ^ X) ، من الممكن فحص ذكور الجيل الأول بحثًا عن طفرات مثيرة للاهتمام على كروموسوم إكس. الكروموسوم X المرفق هو كروموسوم مركب يتكون من اندماج اثنين من الكروموسومات X. يتم توريث كروموسوم X ^ X كوحدة واحدة ، والذباب الذي يحمل كروموسوم X ^ X سيكون أنثى. الأنثى التي لديها كروموسوم X ^ X ، ولها أيضًا كروموسوم Y يمكن أن تتزاوج مع ذكر عادي لإنتاج X ^ X / Y أنثى ، و X / Y ذكر ذرية F1 ، كما هو موضح في الشكل 2. الكروموسومات المرفقة- X جعل من الممكن إجراء طفرات EMS سريعة وشاشة متحولة عن طريق تغذية EMS للذكور من الوالدين ، وتزاوجهم مع الإناث X ^ X ، وفحص ذكور ذرية F1 الناتجة عن أنماط ظاهرية غير طبيعية. تم توضيح مخطط لأداء هذا النوع من الطفرات والشاشة في الشكل 3. في الجيل F1 ، سيحمل الذكور فقط الكروموسومات X المطفرة. نظرًا لأن الذكور مصابين بالدم في جميع الجينات المرتبطة بـ X ، فسيتم التعبير عن الطفرات المتنحية المرتبطة بـ X في هؤلاء الذكور F1.

في هذا المشروع المختبري ، ستتلقى مجموعة كبيرة من ذرية F1 الناتجة عن تزاوج ذكور من النوع البري تم علاجهم بنظام EMS مع إناث ملحقة بـ X. يجب أن تحتوي هذه المجموعة من الذباب F1 على عدد من المسوخات المرتبطة بـ X. أنت تبحث عن طفرات مثيرة للاهتمام. ستعمل في أزواج ، لكن الفصل بأكمله سيتعاون في هذا البحث عن المسوخ ، ويمكنك مشاركة المسوخ مع بعضكما البعض. سوف تكتشف هذه الطفرات من خلال البحث عن الذباب الذي يعرض أنماطًا ظاهرية تختلف من النوع البري. مثال على هذا النمط الظاهري هو العيون التي لها لون مختلف عن لون العين الأحمر الداكن من النوع البري. قد تجد أيضًا ذبابًا له أجنحة أو شعيرات أو أجزاء أخرى من الجسم غير طبيعية المظهر. بمجرد تحديد أكبر عدد ممكن من المسوخات المثيرة للاهتمام ، سوف ترغب في تمييزها. بالنسبة لطفرة معينة ، سترغب في تحديد ما إذا كان يمكن نقل هذه الطفرة إلى الجيل التالي. أنت أيضًا تريد تحديد ما إذا كانت كل طفرة ، في الواقع ، على كروموسوم إكس. يجب عليك تصميم تجارب للإجابة على هذه الأسئلة. بمجرد تحديد الطفرات الخاصة بك القابلة للانتقال ، فقد حان الوقت لاختيار واحدة لفحصها بمزيد من التفصيل. سترغب في تعيين الطفرة لمنطقة معينة من الكروموسوم X. تم تصميم دليل المختبر هذا لتزويدك بالإرشادات. لا يُقصد منه إرشادك خطوة بخطوة خلال كل تجربة. يجب عليك إجراء هذا التحليل بشكل مستقل قدر الإمكان! بمساعدة المدرسين ، يجب عليك تصميم التجارب وتنفيذها لمعالجة الأسئلة المذكورة أعلاه. ويرد أدناه الجدول الزمني المحتمل لهذا المشروع.

الإجراءات التجريبية (العمل في مجموعات من 4)

خلال جلسة المختبر هذه ، ستبدأ في فحص الذباب الطافرة. ستقوم أولاً بتخدير وفحص مجموعة من ذبابة الفاكهة البرية. يجب أن تتعرف على مظهر الذبابة البرية وأن تتعلم التمييز بين الذكور والإناث. بمجرد أن تشعر بالراحة في العمل مع الذباب ، سيتم إعطاؤك زجاجة استزراع تحتوي على ذرية F1 من الذكور من النوع البري المعالجين بـ EMS والمتزاوجين مع إناث متصلة X. ستحتوي الزجاجة على إناث متصلة X F1 و X * / Y F1 ذكور. (انظر الشكل 3) سوف تركز على الذكور ، وتبحث عن الذباب مع أنماط ظاهرية غير طبيعية.

سيتم تزويدك بـ:

قنينة تحتوي على ذباب الفاكهة من النوع البري
مخدر ذبابة
يطير مخدر كيميائي
بطاقة ورقية بيضاء
فرشاة الرسم
مجهر تشريح
مجموعة كبيرة من ذرية F1 الناتجة عن تزاوج ذكور من النوع البري تم علاجهم بنظام EMS
مرفق- X إناث.
قارورة من العذراء مرفقة- X إناث [C (1) A ، y]
قوارير ثقافة الذباب الفارغة

فحص ذباب الفاكهة البري

سيتم تزويدك أولاً بقنينة تحتوي على ذباب الفاكهة من النوع البري. قم بتخدير كل الذباب في القارورة كما هو موضح أدناه ، وكما أوضح مدربك في المعمل.

1) قم بإزالة الغطاء السفلي من مخدر الذبابة الخاص بك ، وأخرج وسادة المطاط الرغوية الموجودة داخل الجهاز.

2) & quot؛ اشحن & quot؛ مخدر الذبابة الخاص بك عن طريق وضع حوالي 10 قطرات من مخدر Fly Nap على وسادة مطاطية رغوية ، ووضع الوسادة مرة أخرى داخل الجهاز. ضع الغطاء السفلي مرة أخرى.

3) قم بإزالة الغطاء العلوي من مخدر الذبابة. اضغط على الجزء السفلي من قنينة الذباب برفق وبسرعة على وسادة على مقعدك ، ثم قم بإزالة السدادة من القارورة. اقلب قنينة الذبابة بسرعة فوق الجزء العلوي من مخدر مفتوح ، واضغط على كل شيء برفق وبسرعة على وسادة ، بحيث يسقط الذباب في المخدر.

4) قم بتغطية المخدر بسرعة ، واحتفظ بالذباب في غرفة التخدير حتى يتوقفوا جميعًا عن الحركة (يجب أن يستغرق ذلك دقيقتين).

5) تخلص من الذباب المخدر من المخدر على بطاقة ورقية بيضاء ، واعرضها باستخدام مجهر تشريح.

6) تدرب على تحريك الذباب على البطاقة البيضاء باستخدام فرشاة طلاء دقيقة. لاحظ اللون الأحمر الغامق للعيون.

7) باستخدام الرسوم البيانية في الشكل 4 والمقدمة في غرفة المختبر ، افصل الذكور عن الإناث. الذكور لديهم بطون أضيق من الإناث ، والنهاية الخلفية لبطن الذكر أكثر اصطباغًا من بطن الأنثى. لدى الذكور أعضاء تناسلية مظلمة على الأطراف الخلفية المتطرفة لبطنهم والتي تفتقر إليها الإناث. لدى الذكور أيضًا شعيرات متخصصة تسمى & quotsex combs & quot على زوج الأرجل الأمامي. إذا كنت تواجه مشكلة في إخبار الذكور عن الإناث من خلال النظر إلى نهاية البطن ، فإن أمشاط الجنس ستحدد الذكر بشكل إيجابي.

8) بمجرد أن تشعر بالراحة في العمل مع الذباب وإخبار الذكور عن الإناث ، فقد حان الوقت لبدء فحص الذباب الطافرة!

الشكل 4. التمييز بين الذكور والإناث ذبابة الفاكهة

ستحصل على مجموعة كبيرة من ذرية F1 الناتجة عن تزاوج ذكور من النوع البري تم علاجهم بنظام EMS مع إناث ملحقة بـ X.

1) تخدير وفحص الذباب بعناية مع التركيز على الذكور. يجب أن يكون التفريق بين الذكور والإناث أمرًا سهلاً ، لأن الإناث الملتصقة بـ X لها أجسام صفراء ، في حين أن الذكور ، ما لم تتغير بسبب طفرة مستحثة حديثًا تؤثر على لون الجسم ، سيكون لديهم أجسام سمراء داكنة. سيكون للإناث أجسام صفراء ، لأن الكروموسومات X المرتبطة بها تحمل الطفرة ، صفراء (مختصر ، y). اسم كروموسوم X المرفق الذي تحمله هذه الإناث هو C (1) A ، y. هذا يرمز إلى & quotCompound Chromosome 1 (the X) الخاص بـ Armentrout (العالم الذي صنع الكروموسوم) ، الذي يحمل الطفرة ، الأصفر & quot. كل من الكروموسومات X التي تشكل C (1) A ، y تحمل الطفرة الصفراء ، لذلك تكون الإناث متماثلة اللواقح لهذه الطفرة المتنحية ، وتعرض لون الجسم الأصفر الطافر. ضع في اعتبارك أنه إذا رأيت ذكرًا أصفر اللون ، فمن المحتمل أن يكون ذلك بسبب طفرة جديدة مرتبطة بـ X ، ويجب عليك فحصها أكثر.

2) ابحث عن الذكور الذين يظهرون أي اختلافات عن النوع البري. احفظ كل ذكر متحور تجده في قنينة ثقافته. إذا لم تتمكن من العثور على متحولة ، فلا تقلق! سيكون هذا جهدًا جماعيًا ، ويمكنك الحصول على متحولة من مجموعة أخرى من الطلاب إذا كنت بحاجة إلى ذلك. سيوفر معلمك أيضًا مسوخات إضافية.

3) بمساعدة مدرس المختبر الخاص بك (إذا كنت ترغب في ذلك) صمم وابدأ في إجراء تجارب لتحديد ما إذا كانت الطفرات التي حددتها قابلة للانتقال إلى الجيل التالي. سيتم تزويدك بكل شيء (بما في ذلك الذباب) تحتاجه لإعداد هذه التجارب. يجب عليك مناقشة نهجك مع معلمك. يجب أن تفكر أيضًا في كيفية تعيين طفراتك لمنطقة من الكروموسوم X.

خلال فترة المعمل هذه ، ستقوم بتفسير نتائج تجربتك المصممة لتحديد ما إذا كانت كل طفرة تم تحديدها حديثًا قابلة للانتقال أم لا.

1) قم بتخدير الذباب في القوارير التي أعددت تقاطعاتها خلال جلسة المختبر 1. افحص كل الذباب. هذه الذباب ، ذرية التهجين (الخيوط) التي أعددتها خلال جلسة المختبر 1 ، هي جيل F2. ابحث عن الذباب F2 الذي يعرض الأنماط الظاهرية الطافرة التي حددتها خلال الجلسة المعملية 1. انتبه للاختلافات بين الذكور والإناث.

- أي الطفرات قابلة للانتقال؟

- من الطفرات القابلة للانتقال ، هل يمكنك معرفة ما إذا كان أي منها سائدًا أم متنحيًا؟ هل يمكنك معرفة ما إذا كان أي منها مرتبطًا بـ X أو جسمي؟ اشرح أسبابك.

- إذا لم تنتقل طفرة معينة ، فكر في سبب حدوث ذلك.

2) إذا كانت طفرة معينة قابلة للانتقال ، ابدأ تجربتك لتعيينها إلى منطقة من الكروموسوم X. سيتم تزويدك بذباب الفاكهة البكر الأنثوي متماثل اللواقح لكروموسوم X بعلامات مضاعفة. يحمل هذا الكروموسوم X ذو العلامات المتعددة العديد من الطفرات المتنحية المختلفة التي يسهل التعرف عليها. مثال على كروموسوم X بعلامات مضاعفة هو
y cv v f الكروموسوم. يحمل هذا الكروموسوم أليلات متنحية متحولة لأربعة جينات متباعدة على طول الكروموسوم. هذه الجينات هي:

y = أصفر (خرائط إلى التيلومير ، أو أقصى اليسار من كروموسوم X ، موضع الخريطة = 0) ذبابة أنثى متماثلة اللواقح (أو ذكور ذباب نصف الزيجوت) للطفرات باللون الأصفر لها لون أصفر فاتح جدًا للجسم ، على عكس الجسم الأسمر لون الذباب البري.

cv = crossveinless (Map Position = 13.7 ، مما يعني أنه 13.7 خريطة للوحدات الموجودة على يمين التيلومير) ذبابة أنثى متماثلة اللواقح (أو ذكور ذبابة hemizygous) للطفرات في عديم التقاطع تفتقر إلى مجموعة معينة من الأوردة التي من المفترض أن تكون في أجنحتها .

v = قرمزي (Map Position = 33.0 ، مما يعني أنها 33 وحدة خريطة على يمين التيلومير) ذبابة أنثى متماثلة اللواقح (أو ذكور ذبابة hemizygous) للطفرات في القرمزي لها لون عين وردي غير طبيعي ، على عكس العين الحمراء الداكنة لون الذباب البري.

f = متشعب (Map Position = 56.7 ، مما يعني أنه 56.7 خريطة للوحدات على يمين التيلومير) ذبابة أنثى متماثلة اللواقح (أو ذكور ذباب نصف الزيجوت) للطفرات في متشعبة لها انحناء حاد غير طبيعي في نهاية شعيراتها ، مما يجعل تبدو الشعيرات المتشعبة مختلفة تمامًا عن الشعيرات المستقيمة المدببة لذباب الفاكهة من النوع البري.

ستبدو الخريطة التخطيطية لكروموسوم y cv v f كما يلي:

إذا كانت الطفرة التي ترغب في رسم خريطة لها مرتبطة بـ X ، فقم بإعداد تهجين للذكور مصاب بالدم من أجل الطفرة التي تم تحديدها حديثًا مع إناث عذراء متماثلة اللواقح للكروموسوم X المحدد بعلامات مضاعفة. سوف تفسر نتائج هذه التجربة خلال جلسة المعمل 3.

خلال فترة المعمل هذه ، ستستمر في تجارب رسم الخرائط. سوف تفسر نتائج التقاطع (الخانات) التي أعددتها خلال جلسة المعمل 2 ، وتقوم بإعداد تقاطعات أخرى (أو تقاطعات).

1) قم بتخدير الذباب في القوارير التي قمت بإعداد تقاطعات فيها أثناء جلسة المختبر 2. هذه الذباب ، ذرية التهجينات التي أعددتها أثناء جلسة المختبر 2 ، هي جيل F3. افحص كل الذباب. ابحث عن الذباب الذي يعرض الأنماط الظاهرية الطافرة التي حددتها خلال الجلسة المعملية 1. انتبه للاختلافات بين الذكور والإناث.

-كيف يبدو ذكور الذباب؟

- كيف تبدو أنثى الذباب؟

-هل أي من الذباب يظهر النمط الظاهري المتحور الذي حددته في جلسة المختبر 1؟

- من نتائجك ، هل يمكنك تحديد ما إذا كانت الطفرة التي تم تحديدها حديثًا سائدة أم متنحية؟

- من نتائجك ، هل يمكنك تحديد ما إذا كانت الطفرة التي تم تحديدها حديثًا هي أليلية لأي طفرة معروفة؟

2) الإناث F3 متغايرات الزيجوت بالنسبة للكروموسوم X الذي يحمل الطفرة التي تم تحديدها حديثًا ، والكروموسوم X المحدد بعلامات مضاعفة. أثناء الانقسام الاختزالي في هؤلاء الإناث ، يمكن أن يحدث العبور بين هذين الكروموسومين X ، مما يؤدي إلى حمل البيض للكروموسومات X المؤتلفة. من خلال فحص ذرية F4 الناتجة عن التهجين بين هذه الإناث والذباب المناسب ، يمكنك تحديد ترددات إعادة التركيب بين الطفرة التي تم تحديدها حديثًا والطفرات المعروفة على الكروموسومات X ذات العلامات المتعددة. سيمكنك هذا من حساب موقع على الخريطة لطفرة جديدة.
نظرًا لأنك تتعامل مع طفرات مرتبطة بـ X ، يمكنك التخطيط لتقييد تحليلك لسلالة F4 للذكور F4. سيرث كل ذكر F4 كروموسوم X واحد من والدته المتغايرة الزيجوت F3 ، وسيعرض الأنماط الظاهرية المرتبطة بأي طفرات على ذلك الكروموسوم X. سيكون كل ذكر F4 إما من النوع الأبوي أو مؤتلف فيما يتعلق بالطفرات العديدة التي تعمل معها. سيمكنك تحديد النسبة المئوية لنسل الذكور F4 المؤتلف من حساب موضع الخريطة للطفرة التي تم تحديدها حديثًا.
نظرًا لأنك ستنظر فقط إلى الذكور في جيل F4 ، فإن النمط الجيني للذكور الذين تتهجينهم مع إناث F3 متغايرة الزيجوت لا يهم. يمكنك اعتبار هؤلاء الذكور مجرد متبرعين بالحيوانات المنوية. قم بإعداد تقاطع (خانات) للإناث المتغايرة الزيجوت F3 مع الذكور المتاحين.

خلال فترة المعمل هذه ، يجب أن تكون قادرًا على إنهاء تجربة رسم الخرائط المقترحة ، وتحديد منطقة الكروموسوم X الذي يتم تعيين كل من الطفرات الخاصة بك إليه.

1) تخدير الذباب في القوارير التي أعددت تقاطعاتها خلال جلسة المختبر 3. هذه الذباب ، ذرية التهجينات التي أعددتها خلال جلسة المختبر 3 ، هي جيل F4. افحص كل الذباب. افصل الذكور عن الاناث وتجاهل الاناث. سوف تركز هذا التحليل على ذكور F4 فقط.

2) اختر ثلاث طفرات لتركيز انتباهك عليها. يجب أن تتضمن هذه الطفرات الثلاثة الطفرة المعزولة حديثًا واثنتين من الطفرات على الكروموسوم X المميز بعلامات مضاعفة. يمكنك الآن اعتبار دراستك تقاطعًا من ثلاث نقاط ، كما هو موضح في الصفحات 156-167 من الكتاب المدرسي Griffiths et al. (2002) التحليل الجيني الحديث ، الإصدار الثاني. نيويورك ، و. فريمان وشركاه. ستكون مهمتك الأولى هي تحديد النمط الظاهري (المتحور أو النوع البري) لكل من الذكور F4 فيما يتعلق بالطفرات الثلاث التي تفكر فيها. يمكنك بعد ذلك معرفة عدد الذكور F4 من النوع الأبوي والنوع المؤتلف فيما يتعلق بكل من الطفرات الثلاث.

3) بعد تسجيل جميع ذكور F4 للنمط الظاهري ، حدد فئة السلالة التي تمثل التقاطع المزدوج. حدد عدد التداخلات المفردة التي حدثت بين كل طفرة من الطفرات الثلاثة. باستخدام هذه الأرقام ، يجب أن تكون قادرًا على تعيين الطفرات الثلاث بالنسبة إلى بعضها البعض. نظرًا لأنك تعرف مواضع الخريطة لاثنين من الطفرات ، يجب أن تكون قادرًا على تحديد موقع على الخريطة للطفرة المعزولة حديثًا.

4) ارسم خريطة للكروموسوم X توضح مواضع الخريطة للطفرة المعزولة حديثًا والطفرتين الأخريين اللتين استخدمتهما.


شاهد الفيديو: From DNA to protein - 3D (أغسطس 2022).