معلومة

كيف تعمل هيمنة الأليل في الكائنات متعددة الصيغ الصبغية؟

كيف تعمل هيمنة الأليل في الكائنات متعددة الصيغ الصبغية؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أنت تعرف كيف توجد جداول لإثبات هيمنة الأليل في ثنائية الصبغة ، مثل الجدول الموجود في هذا السؤال؟

حسنًا ، كنت أتساءل كيف يعمل هذا مع tetraploids ، hexaploids ، octoploids ، إلخ.

قد يفترض المرء أنك ستحتاج إلى أربعةالأبعاد جدول رباعي الأشكال ، وجدول سداسي الأبعاد للسداسيات ، وجدول ثماني الأبعاد للأوكتوبلويد.

قد يفترض المرء أنه إذا كان لديك أخطبوط به جين يحتوي على أليل واحد سائد وسبعة أليل متنحي ، فسيتم التعبير عن السمة السائدة.

قد يستنتج المرء أن الصفات المتنحية يتم التعبير عنها كثيرًا في الأخطبوطات مقارنة بالثنائيات الثنائية في مجموعة سكانية تحتوي عادةً على كلا النوعين من الأليلات.

هل كل هذه الافتراضات الثلاثة صحيحة؟ إذا لم يكن كذلك ، فما هي الحقيقة؟


تعمل الهيمنة بنفس الطريقة.

ومع ذلك ، فإن polyploids لها أنماط وراثية معقدة!

1. مربع بونيت للميراث متعدد الصيغ الصبغية

قد يفترض المرء أنك ستحتاج إلى جدول رباعي الأبعاد لرباعي الأشكال ، وجدول سداسي الأبعاد للسداسيات ، وجدول ثماني الأبعاد للأوكتوبلويد.

الجدول الذي ذكرته في هذه الحالة يجب أن يكون ميدان بونيت. وبعديه يتوافقان مع نوعان من الأمشاج الذي يندمج في التكاثر الجنسي. لذا ، حتى إذا كنت ترغب في استخدام مربع Punnett للعمل مع tetraploids أو hexaploids أو حتى octoploids ، فلا تزال تستخدم جدولًا ثنائي الأبعاد نظرًا لوجود نوعين فقط من الأمشاج. يتمثل الاختلاف الأساسي في أنه يتعين عليك تعيين مجموعات من الأليلات للصف الأول والعمود الأول من الجدول بدلاً من أليل واحد كما تفعل مع التهجين أحادي الهجين.

ومع ذلك ، فإن تحديد التركيبات المسموح بها سيكون أمرًا معقدًا حقًا في هذه الحالة ، اعتمادًا على عاملين مختلفين: سلوك الاقتران أثناء الانقسام الاختزالي والفصل الصبغي الناتج. الاختلافات في هذه الجوانب تجعل القواعد العامة للميراث متعدد الصيغ الصبغية مستحيلة. في الحالات القصوى ، يمكننا اعتبار الكائن الحي إما كاملاً الصيغة الصبغية أو متعدد الصيغ الصبغية.

ان الصيغة الصبغية لديه أكثر من نسختين كاملتين من جينوم نوع واحد من الأجداد، وفي الحالة القصوى نعتبر أن الكروموسومات لديها تشكيل متعدد التكافؤ خلال الانقسام الاختزالي والخضوع الفصل غير المتحيز.

ان متعدد الصيغ الصبغية يحتوي على أكثر من نسختين كاملتين من الجينوم المشتق بشكل أو بآخر مكتمل من أنواع مختلفة ، وفي الحالة القصوى ، نعتبر أن الصيغ الصبغية متعدد الصبغيات لديه بشكل صارم تشكيل ثنائي التكافؤ بين الكروموسومات ذات الأصل المشترك.

هذا صليب أحادي الهجين ، ويبدو مألوفًا ومملًا ، أليس كذلك؟

توضح الصور التالية كيفية استخدام مربع Punnett مع رباعي الصيغة الصبغية مع أليلين مختلفين في مكان معين ، وهما حقًا آسر ...

في هذه الصورة النهائية قد تجد أن الصليب قد "تدهور" إلى صليب أحادي الهجين. إذا حاولنا تصوير شيء أكثر تعقيدًا ، مثل رباعي الصيغة الصبغية مع أربعة أليلات مختلفة في موضع واحد ، فسنحصل على نتائج مختلفة تمامًا عن التهجينات العادية للثنائيات الثنائية.

2. الهيمنة في polyploids

قد يفترض المرء أنه إذا كان لديك أخطبوط به جين يحتوي على أليل واحد سائد وسبعة أليل متنحي ، فسيتم التعبير عن السمة السائدة.

هذا صحيح بناءً على تعريف الهيمنة:

هيمنة في علم الوراثة هي علاقة بين أليلات جين واحد ، حيث يكون التأثير على النمط الظاهري لأليل واحد أقنعة مساهمة الأليل الثاني في نفس المكان.

3. الصفات المتنحية في polyploids

قد يستنتج المرء أن الصفات المتنحية يتم التعبير عنها كثيرًا في الأخطبوطات مقارنة بالثنائيات الثنائية في مجموعة سكانية تحتوي عادةً على كلا النوعين من الأليلات.

بالنسبة إلى هذا ، لا يمكنك ببساطة افتراض ذلك لأنه كما قلت أعلاه ، يمكن أن تكون أنماط الوراثة الخاصة بالعديد من الصيغ الصبغية ، بما في ذلك الأخطبوطات ، معقدة حقًا وتعتمد على الأنواع المعينة والتكوين متعدد التكافؤ في موضع الجين المعين الذي ترغب في التحقيق فيه. وبالتالي ، من الصعب التنبؤ بنسبة الأفراد الذين لديهم نمط ظاهري متنحي في مجموعة سكانية. هناك العديد من الأنماط الوسيطة بين طرفين من الصيغ الصبغية ذات الصبغية الذاتية وخلل الصيغة الصبغية التي يتعين على علماء الوراثة الاعتماد عليها المتطورة النماذج الحسابية لمساعدتهم على شرح البيانات التي تم جمعها من التجارب!

مصدر:

  1. ريجر ، ر. ميكايليس ، أ. جرين ، م. (1968). مسرد علم الوراثة وعلم الوراثة الخلوية: كلاسيكي وجزيئي. نيويورك: Springer-Verlag.
  2. سولتيس ، باميلا وسولتيس ، دوغلاس. (2012). تعدد الصبغيات وتطور الجينوم. 10.1007 / 978-3-642-31442-1.

تعدد الصبغيات

سيراجع محررونا ما قدمته ويحددون ما إذا كان ينبغي مراجعة المقالة أم لا.

تعدد الصبغيات، الحالة التي تكتسب فيها الخلية أو الكائن الحي ثنائي الصبغة عادةً مجموعة أو أكثر من الكروموسومات الإضافية. بعبارة أخرى ، تحتوي الخلية أو الكائن الحي متعدد الصيغ الصبغية على ثلاثة أضعاف أو أكثر من عدد الكروموسوم أحادي الصيغة الصبغية. ينشأ تعدد الصبغيات نتيجة عدم انفصال الكروموسومات بالكامل أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي.

تعد تعدد الصبغيات شائعة بين النباتات وكانت ، في الواقع ، مصدرًا رئيسيًا للانتواع في كاسيات البذور. من المهم بشكل خاص تعدد الصبغيات ، والذي يتضمن مضاعفة الكروموسومات في نبات هجين. عادة ما يكون الهجين عقيمًا لأنه لا يحتوي على أزواج متجانسة من الكروموسومات من أجل تكوين مشيج ناجح أثناء الانقسام الاختزالي. ومع ذلك ، إذا قام النبات من خلال تعدد الصبغيات بتكرار مجموعة الكروموسوم الموروثة من كل والد ، يمكن أن يحدث الانقسام الاختزالي ، لأن كل كروموسوم سيكون له متماثل مشتق من مجموعته المكررة. وبالتالي ، فإن تعدد الصبغيات يمنح الخصوبة على الهجين المعقم سابقًا ، والذي يصل بالتالي إلى حالة النوع الكامل المتميز عن أي من والديه. تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى نصف أنواع كاسيات البذور المعروفة نشأت من خلال تعدد الصبغيات ، بما في ذلك بعض الأنواع الأكثر قيمة من قبل الإنسان. يستخدم مربو النباتات هذه العملية ، ويعالجون الهجينة المرغوبة بمواد كيميائية ، مثل الكولشيسين ، المعروف عنها أنها تحفز تعدد الصبغيات.

تعد الحيوانات متعددة الصيغ الصبغية أقل شيوعًا ، ويبدو أن للعملية تأثير ضئيل على انتواع الحيوانات.

تمت مراجعة هذه المقالة وتحديثها مؤخرًا بواسطة Adam Augustyn ، مدير التحرير ، المحتوى المرجعي.


الملخص

لطالما تم اقتراح الأليلات الضارة لتلعب دورًا مهمًا في نمذجة التباين الظاهري وهي أساسية للأفكار الشائعة التي تشرح القوة الهجينة التي لوحظت في نسل تهجين بين أبوين أصليين. نختبر هذه الأفكار باستخدام المقاييس التطورية لحفظ التسلسل لنسأل عما إذا كان دمج المعلومات حول الأليلات الضارة المفترض يمكن أن يوجه نماذج الاختيار الجيني (GS) ويحسن التنبؤ المظهري. قمنا بقياس عدد من الصفات الزراعية في كل من الوالدين الفطريين والهجين من مجموعة النخبة من ذرة الديال الجزئي وأعدنا ترتيب آباء السكان. تتنوع سلالات ذرة النخبة الفطرية لأكثر من 350.000 موقع ضار مفترض ، ولكنها تظهر عبئًا أقل لهذه المواقع من مجموعة مماثلة من السلالات التقليدية. تكشف النمذجة الخاصة بنا عن أدلة واسعة النطاق على الهيمنة غير المكتملة في هذه المواقع ، وتدعم النماذج النظرية التي تشير إلى أن المتغيرات الأكثر ضررًا تكون عادةً أكثر تنحيًا. نحدد كتل النمط الفرداني باستخدام تحليل الهوية على حدة (IBD) ونجري تحليلات التنبؤ الجينومي التي نزن فيها الكتل على أساس التكميل لفصل المتغيرات الضارة المفترضة. تُظهر نتائج التحقق المتقاطع أن دمج حفظ التسلسل في الاختيار الجيني يحسن دقة التنبؤ لمحصول الحبوب والسمات الأخرى المتعلقة باللياقة وكذلك التغاير لتلك السمات. توفر نتائجنا دعمًا تجريبيًا لدور مهم في الهيمنة غير الكاملة للأليلات الضارة في شرح التغاير وإثبات فائدة دمج الشرح الوظيفي في التنبؤ الظاهري وتربية النبات.


نتائج

نموذج التدريجي والخوارزمية

WHATSHAP POLYPHASE هو نهج جديد من مرحلتين ينتج أنماطًا فردية دقيقة للجينومات متعددة الصيغ الصبغية باستخدام بيانات من تقنيات التسلسل أحادي الجزيء. انظر الشكل 2 للحصول على نظرة عامة على الطريقة.

نظرة عامة على WHATSHAP POLYPHASE. تنتج مصفوفة أليل الإدخال من ملف BAM و VCF وخطوة إعادة تنظيم اختيارية. المرحلة الأولى: التصنيف الإحصائي لكل زوج قراءة يصنفهم إلى الانتماء إلى نفس النمط الفرداني أو إلى أنماط فردانية مختلفة. تُستخدم الدرجات كأوزان للرسم البياني على جميع القراءات ، والتي يتم تجميعها عن طريق تحرير الكتلة (أشكال مستديرة رمادية). خيوط المرحلة الثانية ك أنماط الفرد (الخطوط الملونة) من خلال المجموعات (هنا ك= 4) موازنة انتهاكات التغطية وتكاليف التبديل مع احترام معلومات التركيب الجيني. وينتج عنه ك أنماط الفردانية المرحلية ، مقسمة إلى كتل (خطوط عمودية)

تستخدم المرحلة الأولى من الخوارزمية التحرير العنقودي [19] للعثور على مجموعات من القراءات التي من المحتمل أن تنشأ من أنماط فردانية متطابقة. باختصار ، يتم ذلك عن طريق حساب درجة تشابه إحصائي لكل زوج من القراءات وإنشاء رسم بياني باستخدام القراءات كعقد والنتائج كأوزان حافة [20]. يجعل حجم الرسم البياني من غير المجدي حل تحرير المجموعات إلى المستوى الأمثل في وقت معقول ، لذلك نعتمد على الاستدلال المتكرر لإنتاج مجموعات دقيقة. نحن عمدا لا نفترض أي افتراضات بشأن بلاويد في مرحلة التجميع. على وجه الخصوص ، تنتهي قراءات أنماط الفرد المتعددة المتطابقة محليًا في نفس المجموعة.

تتكون المرحلة الثانية من تجميع النمط الفرداني الفعلي عن طريق الترابط ك أنماط الفرد من خلال مجموعة المجموعات التي تم الحصول عليها في المرحلة الأولى. نأخذ تغطية القراءة حسب الموضع لكل مجموعة في الاعتبار لتحديد عدد الأنماط الفردانية المترابطة عبر كل مجموعة. على عكس النماذج المستندة إلى MEC ، يتعامل هذا مع المناطق الجينومية حيث تكون بعض الأنماط الفردانية متطابقة محليًا من خلال السماح بأنماط الفردانية المتعددة تعمل عبر نفس المجموعة. أثناء خطوة الخيوط ، نتوقع أيضًا أن تظل الأنماط الفردانية في نفس المجموعة لأطول فترة ممكنة والتأكد من أن النمط الجيني المتفق عليه يناسب النمط الجيني للإدخال ، إذا تم توفيره. قمنا بتقطيع التدريج إلى كتل في أزواج متباينة تظهر ثقة غير كافية في التدريج لزيادة دقتها على حساب أطوال كتل التدريج المنخفضة. راجع قسم "الطرق" للحصول على تفاصيل WHATSHAP POLYPHASE.

ينتج عن WHATSHAP POLYPHASE نتائج دقيقة

لإثبات أن WHATSHAP POLYPHASE يعمل بشكل جيد في الممارسة العملية ، قمنا بتشغيله على مجموعة بيانات رباعية الصيغة الصبغية الاصطناعية في أغلفة مختلفة وقارننا نتائجنا بنتائج H-POPG ، وهي الطريقة الأكثر حداثة للتقسيم متعدد الصيغ الصبغية ، بالإضافة إلى HapCompass و HapTree و Ranbow. نظرًا لأن HapCompass و HapTree و Ranbow لم تكن قادرة على معالجة الكروموسومات بأكملها ، فقد طبقناها على منطقة نموذجية يبلغ طولها 1 ميجا بايت من الكروموسوم 1. يمكن العثور على النتائج في ملف إضافي 1: الجدول S1 ، والذي يوضح أن HapCompass و HapTree و وكان أداء Ranbow أسوأ بكثير من WHATSHAP POLYPHASE و H-POPG. لذلك نركز المزيد من التحليل المقارن على H-POPG. استخدمنا إحصاءات التقييم الشائعة التي تلتقط خصائص مختلفة لتسلسل النمط الفرداني لمقارنة الحلول المحسوبة بواسطة كلتا الأداتين لتأسيس أنماط الفرد الحقيقية المتاحة لمجموعات البيانات الخاصة بنا.

إحصاءات التقييم

من أجل بلادي ك، مجموعة من متواليات النمط الفرداني الحقيقة ح=<ح1. حك> والأنماط الفردانية المتوقعة (ح ^ <*> = ^ <*>. ح_^ <*> > ) ، نحسب عدد أخطاء Hamming كـ

أين سك يمثل مجموعة التقليب في <1. ك> و دح() مسافة هامنج بين متتابعين. ال معدل هامينغ يتم تعريف (HR) بعد ذلك على أنه مجموع أخطاء Hamming مقسومًا على العدد الإجمالي لجميع المتغيرات المرحلية. إذا تم طرحه من 1 ، فإن معدل Hamming يعادل معدل إعادة الإعمار و ال معدل التدريج الصحيح المقدمة في [14] و [12] ، على التوالي.

مقياس تقييم راسخ لمراحل ثنائية الصبغة هو تبديل معدل الخطأ (SER) ، والتي نستخدم لها نسخة متعددة الصيغة الصبغية. بدلاً من حساب عدد الأليلات غير الصحيحة في كل نمط فرداني ، تحسب SER الحد الأدنى لعدد المفاتيح ، أي عدد المرات التي يجب تغيير التخصيص بين الأنماط الفردية المتوقعة والحقيقية من أجل إعادة بناء أنماط الفرد الحقيقية من تلك المتوقعة. تم تقديم الامتداد متعدد الصيغ الصبغية لخطأ التبديل بالفعل باعتباره معدل خطأ ناقلات في [9].

بشكل أكثر رسمية ، لكل منصب ي، يترك Πي تكون مجموعة التعيينات رأس برأس بين ح و ح ∗ ، مثل هذا لكل πΠي تنص على أن (ح_[j] = h ^ <*> _ < pi (i)> [j] ) لجميع أنماط الفرد حأنا. ثم يتم تعريف معدل خطأ التبديل على النحو التالي:

أين م هو عدد المتغيرات و دس(πأنا,πأنا+1) عدد التعيينات المختلفة بين πأنا و πأنا+1.

إذا كان النمط الجيني ح ∗ لا يساوي النمط الجيني لـ ح لكل موقع ، المجموعة Π1×…×Πم فارغ ولا يمكن حساب خطأ المتجه. لذلك ، فإننا نقارن فقط تلك المواضع ، التي يكون فيها التركيب الوراثي المتوقع صحيحًا ، ونبلغ عن جزء من المتغيرات المفقودة (MV) ، أي المتغيرات الجينية غير المرحلية أو غير الصحيحة ، بشكل منفصل.

قد لا تقوم أدوات التدريج بتقسيم منطقة الإدخال بأكملها كمجموعة واحدة من الأنماط الفردانية. إذا كان التدرج بين متغيرين متتاليين غير مؤكد للغاية (على سبيل المثال ، إذا لم تكن القراءات الكافية تغطي كلا المتغيرين) ، فقد يتم تقسيم التدريج إلى كتل. في تقييمنا ، طبقنا الموارد البشرية و SER على جميع الكتل المرحلية المبلغ عنها بشكل منفصل وقمنا بتجميعها. بتعبير أدق ، قمنا بتلخيص عدد الأخطاء ذات الصلة وقسمناها على العدد الإجمالي للمتغيرات (HR) أو على إجمالي عدد المتغيرات باستثناء المتغير الأول في كل كتلة (SER). نظرًا لأن هذا يفضل الكتل الأقصر ، فقد قمنا أيضًا بتضمين طول الكتلة N50 في تقييمنا ، وهو أصغر طول كتلة مطلوب لتغطية 50٪ من المنطقة الجينومية المدروسة عند استخدام كتل فقط بهذا الحجم وأكبر.

اختبار على البشر متعددي الصيغ الصبغية الاصطناعية

لقد أنشأنا نسخًا رباعية الصبغيات وخماسية الصيغة الصبغية وسداسية الصبغيات من الكروموسوم البشري 1 من خلال الجمع بين بيانات التسلسل لثلاثة أفراد (NA19240 و HG00514 و HG0733) ، والتي تتوفر بشأنها معلومات عن النمط الفرداني الثلاثي عالية الجودة [21]. نشير إلى هذه الأنماط الفردانية على أنها أنماط فردانية للحقيقة الأساسية. قمنا بدمج بيانات تسلسل PacBio للعينتين الأوليين لإنتاج بيانات رباعية الصبغيات بتغطية مختلفة (40 × و 80 ×). باستخدام محاكي القراءة PBSIM [22] ، قمنا أيضًا بإنشاء مجموعات بيانات محاكاة رباعية الصيغة الصبغية وخماسية الصيغة الصبغية وسداسية الصبغيات مع نفس التغطيات وأصل القراءة المعروف.

قمنا بتشغيل WHATSHAP POLYPHASE و H-POPG وقارننا المراحل الناتجة بالأنماط الفردية للحقيقة الأرضية. يحدد H-POPG الكتل المرحلية بناءً على المكونات المتصلة للقراءات الأساسية عن طريق إدخال تخفيضات بين أزواج من المتغيرات غير المتصلة بأي قراءات تسلسلية. افتراضيًا ، يستخدم WHATSHAP POLYPHASE أسلوبًا أكثر حساسية (راجع قسم "الطرق") ، مما يؤدي عادةً إلى كتل نمط فرداني أقصر ولكنها أكثر دقة. بالإضافة إلى ذلك ، تدعم الخوارزمية الخاصة بنا مستويات مختلفة من حساسيات قطع الكتل ، والتي تسمح بموازنة طول الكتلة مقابل دقة الكتلة. من أجل تقديم مقارنة أفضل بين كلتا الأداتين ، قمنا بتشغيل WHATSHAP POLYPHASE بتكوينات مختلفة ، والتي يمكن رؤيتها في الشكل 3.

أطوال كتلة N50 ومعدلات خطأ تبديل الكتلة ذات الصلة لاستراتيجيات قطع الكتلة المختلفة لـ WHATSHAP POLYPHASE (الإستراتيجية الافتراضية المميزة بدائرة) على مجموعة بيانات القراءة الرباعية الصبغية الحقيقية (أعلى) ومجموعة بيانات tetraploid المحاكاة (أسفل) مع 40 × و 80 × التغطية

حتى عند إجبار أداتنا على إنتاج أطوال الكتلة كما تم حسابها في H-POPG ، نلاحظ انخفاض معدلات خطأ التبديل بنسبة 30 ٪ تقريبًا بين مجموعات البيانات التي تم اختبارها (الشكل 3 ، انظر الملف الإضافي 1: الشكل S1 لمعدلات أخطاء Hamming). كما هو متوقع ، فإن التغطية الأعلى لها تأثير إيجابي على معدلات الخطأ. تؤدي عمليات قطع الكتل الأكثر حساسية ، ولا سيما الإعداد الافتراضي لـ WHATSHAP POLYPHASE ، إلى انخفاض كبير في معدلات أخطاء التبديل.

يوضح الجدول 1 جميع مقاييس التقييم المستخدمة في H-POPG و WHATSHAP POLYPHASE لإعداداتها الافتراضية. يمكننا أن نرى أن WHATSHAP POLYPHASE مراحل بشكل أكثر دقة ، مع معدلات خطأ أقل بثلاث مرات على الأقل من H-POPG في مجموعات البيانات المتنوعة عند استخدام الإعدادات الافتراضية. بالنسبة لمعدل Hamming ، فإن الاختلافات أكبر. من بين الأسباب الأخرى ، يحدث هذا بسبب سياسة قطع الكتلة لـ H-POPG ، مما يؤدي إلى تبديل الأخطاء في المتغيرات قليلة الاتصال ، والتي لها تأثير كبير على الصحة العالمية للمراحل. تسمح إستراتيجية قطع الكتل القابلة للتكوين الخاصة بـ WHATSHAP POLYPHASE بالحفاظ على كتل دقيقة بمعدلات مطرقة منخفضة. للمقارنة مع أطوال الكتل الأكثر تشابهًا ، اختبرنا أيضًا مجموعات البيانات باستخدام إعداد مختلف لأداتنا ، والذي يمكن تحقيقه عن طريق تشغيل الأداة مع "-B 1" كمعامل إضافي. تصبح أطوال الكتلة N50 ومعدلات Hamming متطابقة تقريبًا ، بينما تظل معدلات خطأ التبديل أقل بنسبة 30-40 ٪ من معدلات H-POPG. يحتاج كلا التكوينين إلى وقت أطول بشكل ملحوظ لحساب المراحل مقارنة بـ H-POPG. تزيد التغطيات الأعلى من وقت التشغيل أكثر من الخطي لـ WHATSHAP POLYPHASE وكذلك يفعل ploidy لكلتا الأداتين. استهلك H-POPG المزيد من الذاكرة أثناء إجراء تجاربنا.

يظل ناتج كتل النمط الفرداني بواسطة أداتنا قصيرًا جدًا عند تطبيق الإعدادات الافتراضية للكتل الدقيقة. أحد أسباب ذلك هو حقيقة أن الجاسر يوقف دائمًا جميع الأنماط الفردانية عندما يقرر أنه لا يمكن ربط نوعين مختلفين بثقة كافية. ويرجع ذلك إلى قيود تنسيق VCF ، حيث يكون من الشائع توفير معرف مجموعة طور واحد فقط لكل متغير. WHATSHAP POLYPHASE قادر أيضًا على إخراج معرفات مجموعة الطور هذه لكل نمط فردي بتنسيق مخصص (HS). ينتج عن هذا كتل على مستوى النمط الفرداني يتراوح طولها بين 1.8 و 2.4 مرة من الكتل الأصلية ، لأنه لا يلزم مقاطعة جميع الأنماط الفردانية في الحالة متعددة الصيغة الصبغية ، إذا كان هناك تبديل محتمل بين اثنين منهم. نعرض تأثير تعريف كتلة الطور البديل هذا في ملف إضافي 1: الجدول S3.

تحديد المناطق المنهارة

نحدد المناطق في الجينوم حيث يشترك نمطان فردانيان أو أكثر في نفس التسلسل لما لا يقل عن 50 موضعًا متغيرًا مثل مناطق الانهيار. بالنسبة للنُهج المستندة إلى MEC ، يصعب تحديد هذه الأجزاء بشكل خاص لأن التكوينات المختلفة للأنماط الفردانية ذات التسلسلات المتطابقة محليًا لا يمكن تمييزها بناءً على درجات MEC الخاصة بها ويستغل نموذج MEC هذا لشرح أخطاء التسلسل باستخدام أنماط الفرد "الضوضاء".

قمنا بتقييم القدرة على التجميع الصحيح للأنماط الفردانية في هذه المناطق. قارنا WHATSHAP POLYPHASE و H-POPG على الكروموسوم 1 لمجموعات البيانات الرباعية الصبغية المحاكاة والحقيقية بتغطية 40 × و 80 × ، على التوالي. تحتل المناطق المنهارة جزءًا كبيرًا (17.28٪) من محاكاة الكروموسوم 1.

يوضح الجدول 2 النتائج. يمكن ملاحظة أن الاختلافات بين معدلات خطأ التبديل التي حققتها H-POPG و WHATSHAP POLYPHASE أعلى بشكل ملحوظ في حالة المناطق المنهارة منها في بقية الجينوم. بالمقارنة مع WHATSHAP POLYPHASE ، فإن معدل خطأ التبديل لـ H-POPG أعلى بحوالي 7 مرات في المناطق المنهارة ، بينما في المتوسط ​​في جميع أنحاء الكروموسوم بأكمله ، هذا العامل هو 3.37 فقط. للحصول على تغطية أعلى ، تمت زيادة هذه القيم إلى 7.5 و 3.5 على التوالي. يتم تحقيق أقرب النتائج في المناطق غير المنهارة ، أي المناطق التي تكون فيها جميع تسلسلات النمط الفرداني فريدة أو تتطابق مع أجزاء أقصر من 50 متغيرًا. في هذه المناطق ، ينتج عن H-POPG أخطاء التبديل 3.13 مرة.

بالنسبة للبيانات المحاكاة (انظر الجدول 2) ، تكون الاختلافات أكثر وضوحًا ، لا سيما في تغطية 80 ×. في المناطق ذات الأنماط الفردانية المتطابقة ، يتفوق WHATSHAP POLYPHASE على H-POPG بعامل يصل إلى 11.75. مقارنة بمتوسط ​​حاصل القسمة 3.09 ، ينتج عن WHATSHAP POLYPHASE انخفاضًا أعلى بمقدار 4 مرات تقريبًا في معدلات خطأ التبديل في المناطق المنهارة. عند تغطية أقل ، يتم الحصول على نتائج مماثلة.

بالنسبة للتجارب السابقة ، كررنا هذا التحليل بأطوال الكتلة المحسوبة كما في H-POPG. يتم عرض نتائج هذا التشغيل الثاني في ملف إضافي 1: الجدول S2.

بيانات البطاطس

طبقنا الخوارزمية الخاصة بنا على بيانات التسلسل الحقيقية للبطاطس رباعية الصبغيات (Solanum tuberosum) ، التي أنشأنا لها قراءات Illumina القصيرة ذات النهاية المزدوجة وقراءات طويلة من Oxford Nanopore. في الخطوة الأولى ، قمنا بمواءمة القراءات التي أنتجتها التقنيات المختلفة مع الجينوم المرجعي للبطاطس الذي نشره اتحاد تسلسل جينوم البطاطس (PGSC) [24]. لاحظنا توزيعات تغطية غير متوازنة للمحاذاة ، خاصة لقراءات Illumina القصيرة ، مما يشير إلى وجود عدد كبير من الاختلافات الهيكلية وإعادة الترتيب الموجودة في البيانات (الشكل 4 أ). وبالتالي ، فإن قراءات Illumina غير مناسبة للاتصال المتغير الموثوق به لأن طولها القصير يجعل من الصعب مواءمتها بشكل لا لبس فيه مع المرجع. لذلك اعتمدنا على قراءات nanopore الأطول كثيرًا لتحديد SNPs التي يمكننا استخدامها لاحقًا للتقسيم التدريجي. ومع ذلك ، تأتي قراءات Oxford Nanopore عادةً بمعدلات أخطاء تسلسلية عالية ، مما يعقد عملية الاستدعاء. من أجل الحصول على مواضع متغيرة وأنماط وراثية موثوقة من هذه القراءات المعرضة للخطأ ، قمنا بتشغيل خط أنابيب لتصحيح الخطأ [25] لتقليل عدد أخطاء التسلسل (راجع قسم "الطرق"). يوضح الشكل 4 ج لقطة شاشة نموذجية لـ IGV [23] لقراءات غير مصححة (أعلى) ومصححة (أسفل) لجين الشكل الإسوي X2 الذي يشبه بروتين FRIGIDA 5. بعد ذلك ، قمنا بتشغيل minimap2 [26] لمحاذاة قراءات nanopore المصححة مع الجينوم المرجعي للبطاطس وسميت المتغيرات باستخدام FreeBayes [27]. للتحقق من الأنماط الجينية التي تم إنتاجها بهذه الطريقة ، أضفنا خطوة إضافية إلى WHATSHAP POLYPHASE التي تعيد التنميط الجيني للمواضع بناءً على قراءة النانو قبل التدريج وتحتفظ فقط بهذه المتغيرات ، والتي يتطابق معها النمط الجيني المتوقع حديثًا مع النمط الذي أبلغت عنه FreeBayes ( راجع قسم "الطرق").

مراحل جينوم البطاطس. أ توزيع التغطية لكل قاعدة لمحاذاة Illumina و ONT MinION على Chr01. ب جزء من المتغيرات المرحلية فيما يتعلق بطول الجين. ال x- يظهر المحور طول الجين و ذ- محور النسبة المئوية للمتغيرات المرحلية في الكتلة الأطول. توضح الرسوم البيانية والمحور السداسية توزيع نقاط البيانات. ج IGV [23] لقطة شاشة تعرض محاذاة (أعلى) وقراءة MinION المصححة (أسفل) لجين الشكل الإسوي X2 للبروتين 5 FRIGIDA على Chr04. يتم تلوين القراءات المصححة (أحمر ، أخضر ، أزرق ، بنفسجي) وفقًا للأنماط الفردانية WHATSHAP POLYPHASE المعينة لها. د المحاذاة التسلسلية المتعددة لـ ORFs المكتشفة في تسلسلات النمط الفرداني الأربعة. يمثل التسلسل الرمادي العلوي المرجع ، ويتوافق الآخرون مع الأنماط الفردية الأربعة (نفس الترتيب الموجود في اللوحة ج)

ركزنا على جينات البطاطس [24] لأنها مثيرة للاهتمام بيولوجيًا للتقسيم التدريجي. من إجمالي 36274 جينًا تحتوي على متغيرات متغايرة الزيجوت بعد الاتصال وإعادة الكتابة ، يمكن تقسيم 91 ٪ (جزئيًا على الأقل) إلى مراحل بواسطة WHATSHAP POLYPHASE. في المتوسط ​​، تم إنتاج حوالي 2.13 كتلة مرحلية لكل جين. علاوة على ذلك ، بالنسبة لكل جين ، حددنا عدد المتغيرات المرحلية داخل الكتلة ذات الأطول الأطول. نلاحظ أن جزءًا كبيرًا من الجينات ، بما في ذلك العديد من الجينات الطويلة ، يمكن أن يتطور بشكل كامل ، انظر الشكل 4 ب. قمنا أيضًا بتقييم النسبة المئوية للجينات المرحلية فيما يتعلق بمستوى تغاير الزيجوت ، لكننا لم نتمكن من ملاحظة التبعية القوية ، انظر الملف الإضافي 1: الشكل S2.

استخدمنا الجين المشابه لبروتين FRIGIDA 5 isoform X2 (الانضمام: XP_015169713) كمثال لتوضيح كيف يتيح WHATSHAP POLYPHASE التجميع الذي يحل النمط الفرداني. استخرجنا مراحل أطول كتلة تدريجي تم الإبلاغ عنها لهذا الجين وفصلنا القراءات حسب النمط الفرداني. من أجل القيام بذلك ، قمنا بتوسيع الأوامر whatshap haplotag و whatshap split ، التي تم تنفيذها مسبقًا في النسخة ثنائية الصيغة الصبغية من whatshap ، إلى ploidies أعلى. باختصار ، الفكرة هي وضع علامة على كل تسلسل تمت قراءته وفقًا لتسلسل النمط الفرداني المحسوب الذي يشبه إلى حد كبير القراءات وفصلها بناءً على هذه العلامات (راجع قسم "الطرق"). يتم تلوين القراءات الموضحة في الشكل 4 ج وفقًا لتخصيصات النمط الفرداني الناتجة. في الخطوة التالية ، قمنا بتشغيل wtdbg2 [28] بشكل منفصل على كل مجموعة قراءة خاصة بالنمط الفرداني لإنتاج تجميعات محلية للأنماط الفردانية الأربعة. ملف إضافي 1: يوضح الشكل S3 تصورًا لمحاذاة تسلسل متعدد لهذه الأنماط الفردية. قمنا بتشغيل NCBI ORFfinder [29] على كل من التجميعات واكتشفنا ORF طويلًا في الأنماط الفردية الثلاثة الأولى التي تمثل تسلسل تشفير مثل FRIGIDA. بالنسبة للنمط الفرداني الرابع ، لم نتمكن من اكتشاف ORF المقابل ، حيث أظهر جين FRIGIDA المفترض في المرحلة الرابعة كودون STOP مبكرًا تم تمييزه في الشكل 4 ج. ومن المثير للاهتمام ، أن المرحلة الرابعة أظهرت طفرة إضافية في تغيير الإطارات موضحة في الشكل الداخلي للشكل 4 ج حيث توفر المعلومات المرحلية فقط المعلومات التي ترتبط بكودون STOP السابق لأوانه الذي يسلط الضوء على ضرورة التدرج (المحلي) لفهم بنية الجينات. باستخدام COBALT [30] ، أنشأنا محاذاة تسلسلية متعددة لتسلسلات الأحماض الأمينية الناتجة عن ORFs الثلاثة والتسلسل المرجعي المقابل (الشكل 4 د). تظهر التسلسلات الثلاثة محاذاة جيدة بشكل عام مع المرجع مع وجود اختلافات صغيرة ، والتي قد تكون بمثابة مدخلات لدراسات المتابعة الوظيفية.

أوقات التشغيل

نعرض أوقات تشغيل WHATSHAP POLYPHASE و H-POPG لتقسيم الكروموسوم البشري الاصطناعي 1 في الجدول 1. تم تشغيل كلا البرنامجين على نواة واحدة على جهاز ثنائي المقبس (2 × Intel Xeon E5-2670 v2) مع 256 جيجابايت من الذاكرة . عند التغطية 40 × ، استغرق WHATSHAP POLYPHASE حوالي 49 دقيقة لتجهيز البيانات الحقيقية ، بينما استغرق H-POPG حوالي 30 دقيقة. قام WHATSHAP POLYPHASE بإعداد مجموعة البيانات المحاكاة على مراحل في حوالي 30 دقيقة و H-POPG في 20 دقيقة. عند التغطية 80 × ، استغرق WHATSHAP POLYPHASE 3.2 ساعة على البيانات الحقيقية و H-POPG 1 ساعة. في البيانات المحاكاة ، استغرق WHATSHAP POLYPHASE 1.5 ساعة و H-POPG 41 دقيقة للتشغيل التدريجي.


انتواع متعدد الصيغ الصبغية

يحدث الانتواع متعدد الصيغ الصبغية بشكل دوري في البرية. تم تعزيز هذا النوع من الانتواع لأن العزلة الجغرافية غير ضرورية للعزلة الإنجابية ، وهي عنصر مهم في الانتواع. ومع ذلك ، فإن تعدد الصبغيات لا يؤدي دائمًا إلى العزلة الإنجابية ، كما اكتشف بعض الباحثين الذين يدرسون عائلة الخردل في عام 2008.

يمكن أن تنشأ الأنواع متعددة الصيغ الصبغية بطريقتين. الأول هو عملية تسمى تعدد الصبغيات. تتضمن الصيغة الصبغية الذاتية خطأ في تكوين الأمشاج في كلا الوالدين. بدلاً من تقسيم الكروموسومات ووضعها في أمشاج منفصلة ، تظل الكروموسومات معًا وينتهي الأمر بتكوين أمشاج ثنائية الصبغيات بدلاً من الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية. عندما تتحد هذه الأمشاج ثنائية الصبغة وتتطور إلى نسل ، فإن النسل سيكون رباعي الصبغيات (زوجان بدلاً من الزوج الطبيعي). ثم ينتج النسل رباعي الصبغيات أمشاج ثنائية الصبغيات ، مما ينتج عنه نوع جديد رباعي الصبغيات. الآلية الثانية ، وهي أكثر تعقيدًا قليلاً ، هي تعدد الصبغيات. إن تعدد الصبغيات هو طريق أصعب بكثير للوصول إلى نوع جديد. تتطلب هذه الآلية تهجينًا بين نوعين وتكرار جينوم كامل لتحدث في نفس الوقت. النسل الناتج يكون عقيمًا في معظم الحالات ، خاصةً عندما تكون أعداد الكروموسومات في الأصل فردية. ومع ذلك ، إذا كان النسل متعدد الصيغ الصبغية ينتج أمشاج ثنائية الصبغيات بدلاً من أحادية العدد ، فيمكنه التكاثر مع بعضها البعض وإنتاج أنواع رباعية الصبغيات. بدلاً من ذلك ، يمكنهم إنتاج أمشاج ثنائية الصبغيات والتكاثر مع أحد الأنواع الأم لإنتاج ثلاثي الصبغيات ، وعادةً ما يكون نسلًا معقمًا. ومع ذلك ، من الممكن أخذ هذا الهجين ثلاثي الصيغة الصبغية وعبوره مرة أخرى إلى أحد الوالدين وإنتاج ذرية قابلة للحياة في بعض الأحيان ، والتي من شأنها أن تخلق نوعًا جديدًا مع عدد كروموسوم يساوي مجموع الكروموسومات في الوالدين الأصليين.

الشكل 1.1 تعدد الصبغيات هو شكل تعدد الصبغيات الذي ينشأ داخل نوع واحد. يعطي الخطأ التناسلي النسل نسخة إضافية أو أكثر من الجينوم بأكمله. نظرًا لأن الآباء في هذا المثال ثنائي الصيغة الصبغية ، فيمكنهم إنتاج نسل ثلاثي الصبغيات كما هو موضح

الشكل 1.2 تعدد الصبغيات هو شكل تعدد الصبغيات الذي ينشأ عندما يتم تهجين نوعين ويعاني أحدهما من خطأ تناسلي في وقت واحد. في هذا المثال ، كلا النوعين ثنائي الصيغة الصبغية ، مما يؤدي إلى نسل ثلاثي الصبغيات.

بغض النظر عن الآلية ، يحدث الانتواع عن طريق تعدد الصبغيات وغالبًا ما ينتج نوعًا جديدًا في غضون جيلين. يعترف أنصار التطور بانتظام بهذا: "تعدد الصبغيات يوفر طريقًا سريعًا لتطور الأنواع والتكيف معها." 23 ومع ذلك ، لمجرد أن تعدد الصيغ الصبغية يمكن أن تتكهن بسرعة لا يعني أن الأنواع متعددة الصيغ الصبغية ستخلق أنواعًا جديدة أسرع من أبناء عمومتها ثنائية الصيغة الصبغية .24 وبعبارة أخرى ، أن يمكن أن يتكاثر السكان متعدد الصيغ الصبغية في جيل واحد لا يعني ذلك.

اتضح أن الانتواع في عدد غير قليل من النباتات يعتمد جزئيًا على الأقل على تعدد الصبغيات. في جنس من أعشاب الحبل السري على سبيل المثال ، أنتج التهجين بين الأنواع ثنائية الصيغة الصبغية والمتعدد الصبغيات أنواعًا عديدة ، بما في ذلك بعض الأنواع الرباعية الصبغية. ومع ذلك ، في هذا الجنس ، يُعتقد أن التهجين كان المحرك الأساسي في الانتواع .25 في اللبلاب ، ومع ذلك ، لعبت تعدد الصبغيات دورًا رئيسيًا في الانتواع. 27 المجموعات الأخرى التي لديها على الأقل بعض الأنواع السريعة متعددة الصيغ الصبغية تشمل عباد الشمس والسراخس والخردل. القائمة الكاملة ستكون شاملة. النقطة المهمة هي أن الانتواع متعدد الصيغ الصبغية يحدث بانتظام في النباتات وغالبًا ما يحدث بسرعة كبيرة ، وفي بعض الحالات من جيل إلى جيلين .28 نظرًا لأن الجيل في النباتات يمكن أن يكون أقل من موسم نمو واحد ، يمكن أن تحدث بعض الأنواع متعددة الصيغ الصبغية في 1-2 سنوات.

يقدم الانتواع السريع دليلًا قويًا على الخلق الكتابي ومفهوم بارامين .29 حاول أنصار التطور شرح البيانات من خلال اقتراح معدلات سريعة من الانتواع باستخدام التوازن المتقطع (الاندفاعات السريعة للتطور) ، الذي اقترحه غولد وإلدردج .30 وبعبارة أخرى ، تظهر الأنواع بسرعة ، ثم تدخل فترة طويلة من الركود وفقًا لنموذج التطور هذا. وغالبًا ما يستغرق الانتواع متعدد الصيغ الصبغية جيلًا واحدًا فقط. انتواع سريع مثل هذا هو ما يتوقعه علماء الخلق


معلومات الكاتب

الانتماءات

قسم الأحياء الدقيقة ، مستشفى جامعة رامون واي كاجال ، معهد رامون واي كاجال دي إنستيجاتسيون سانيتاريا ، مدريد ، إسبانيا

جيرونيمو رودريغيز بلتران وخافيير ديلافوينتي وريكاردو ليون سامبيدرو وأمبير ألفارو سان ميلان

قسم علم الحيوان ، جامعة أكسفورد ، أكسفورد ، المملكة المتحدة

Centro Nacional de Biotecnología – CSIC ، مدريد ، إسبانيا

يمكنك أيضًا البحث عن هذا المؤلف في PubMed Google Scholar

يمكنك أيضًا البحث عن هذا المؤلف في PubMed Google Scholar

يمكنك أيضًا البحث عن هذا المؤلف في PubMed Google Scholar

يمكنك أيضًا البحث عن هذا المؤلف في PubMed Google Scholar

يمكنك أيضًا البحث عن هذا المؤلف في PubMed Google Scholar

مساهمات

ساهم جميع المؤلفين بشكل كبير في وضع تصور للمخطوطة وكتابتها ، والتي تم تصميمها وصياغتها في الأصل بواسطة J.R.-B. و ÁSM.

المؤلفون المراسلون


التسبب الخلطي

ت. إرنانديز ،. ت. Mayadas ، في الذئبة الحمامية الجهازية ، 2016

FcγRIIIB NA1 / NA2

يوجد نوعان من الأشكال الأليلية الرئيسية الشائعة لمستقبل FcγRIIIB: NA1 و NA2. ارتبط NA2 وظيفيًا بضعف وظيفة البلعمة في العدلات. 251 ومع ذلك ، على الرغم من التقرير الأولي الذي يشير إلى زيادة خطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء المرتبط بأليل NA2 ، لم يظهر التحليل التلوي 252 أي ارتباط بين أليل NA2 و SLE أو التهاب الكلية الذئبي في أي من السكان الآسيويين أو الأوروبيين. 232،253 من المثير للاهتمام ، أن الارتباط الإيجابي الأولي الواضح بين أليل NA2 وقابلية SLE ربما يكون ناتجًا عن عدم توازن قوي في الارتباط مع FcγRIIB ، والذي يقع على مقربة من FcγRIIIB. 228 على الرغم من أن النمط الجيني NA2 لا يرتبط بشكل قاطع بحدوث مرض الذئبة الحمراء ، يبدو أن NA2 مرتبط بزيادة خطر الإصابة بالتهاب الكلية الذئبي والمظاهر الدموية في بعض التقارير. 218،220


يمكن أن تكون الأليلات مهيمنة أو متنحية

تحتوي معظم الحيوانات المألوفة وبعض النباتات على كروموسومات مقترنة وتوصف بأنها ثنائية الصبغيات. لديهم نسختان من كل كروموسوم: أحدهما يساهم به الوالد في البويضة والآخر من الوالد الذكر في نطافه. هذه مرتبطة عند الإخصاب. تحتوي خلايا البويضة والحيوانات المنوية (الأمشاج) على نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم ويتم وصفها بأنها أحادية العدد.

الشكل ( PageIndex <1> ): لا تظهر السمات المتنحية إلا إذا ورث الفرد نسختين من الأليل المتنحي: الطفل في الصورة يعبر عن المهق ، وهي صفة متنحية.

ينص قانون Mendel & rsquos للهيمنة على أنه في الزيجوت المتغاير ، ستخفي إحدى السمات وجود سمة أخرى لنفس الخاصية. بدلاً من كلا الأليلين اللذين يساهمان في النمط الظاهري ، سيتم التعبير عن الأليل السائد حصريًا. سيبقى الأليل المتنحي & ldquolatent & rdquo ولكنه سينتقل إلى النسل بنفس الطريقة التي ينتقل بها الأليل السائد. لن يتم التعبير عن السمة المتنحية إلا من خلال النسل الذي لديه نسختان من هذا الأليل ، سوف يتكاثر هؤلاء النسل بشكل صحيح عند التهجين الذاتي.

بحكم التعريف ، تشير المصطلحات السائدة والمتنحية إلى التفاعل الوراثي للأليلات في إنتاج النمط الظاهري للزيجوت المتغاير. المفهوم الرئيسي هو الوراثي: أي من الأليلين الموجودين في الزيجوت المتغاير يتم التعبير عنه ، بحيث يكون الكائن الحي متطابقًا ظاهريًا مع أحد هذين الزيجوت المتماثل. من الملائم أحيانًا التحدث عن السمة المقابلة للأليل السائد باعتبارها السمة السائدة والسمات المقابلة للأليل الخفي كصفة متنحية. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي هذا بسهولة إلى الارتباك في فهم المفهوم على أنه نمط ظاهري. على سبيل المثال ، لقول أن & ldquogreen peas & rdquo تهيمن & ldquoyellow peas & rdquo تخلط بين الأنماط الجينية الموروثة والأنماط الظاهرية المعبر عنها. سيؤدي هذا لاحقًا إلى إرباك مناقشة الأساس الجزيئي لاختلاف النمط الظاهري. الهيمنة ليست متأصلة. يمكن أن يكون أليل واحد مهيمنًا على أليل ثانٍ ، ومتنحٍ لأليل ثالث ، ومشترك إلى أليل رابع. إذا كانت السمة الجينية متنحية ، يحتاج الشخص إلى وراثة نسختين من الجين حتى يتم التعبير عن السمة. وبالتالي ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لسمات متنحية حتى يتمكن الطفل من التعبير عن تلك السمة.

منذ تجارب Mendel & rsquos على نباتات البازلاء ، وجد باحثون آخرون أن قانون الهيمنة لا يصح دائمًا. بدلاً من ذلك ، تم العثور على عدة أنماط مختلفة من الميراث.


كيف تعمل هيمنة الأليل في الكائنات متعددة الصيغ الصبغية؟ - مادة الاحياء

امتدادات لتحليل مندليان

تفترض قواعد مندل أليلين لكل موضع
هيمنة كاملة
موقع مستقل
أنماط ظاهرية مستقلة

ولكن هناك أليلات متعددة لكل موضع
علاقات الهيمنة الوسيطة بين الأليلات
التفاعلات بين اثنين (أو أكثر) من المواقع (epistasis)
أنماط ظاهرية معقدة مع مساهمات من عدة مواضع (الوراثة الكمية)

c s (سيامي) & gt c (ألبينو)
ملاحظة: مرتفع " + "يعين" النوع البري ":
حالة الشخصية الأكثر شيوعًا في الطبيعة: "نموذجي" ، "قياسي" ، "نورما ل"

السابق. : فصيلة الدم ABO في البشر (OMIM 110300)
موضع Isoagglutinin (أنا) تشغيل كروموسوم 9 لديها ثلاثة أليلات: I A ، I B ، I O
أنا أ ، أنا ب إنشاء مستضدات مختلفة على سطح الخلية أنا يا لا يصنع مستضد
I ل : ألفا 1،3- ن-أسيتيل جالاكتوزامينيل ترانسفيراز
أنا ب : ألفا 1-3-غالاكتوزيل ترانسفيراز

التزاوج ("الزيجات") بين ذكور & أمبير إناث ينتج

علم الوراثة من الأنماط الجينية ABO
I ل أنا ب أنا يا
I ل أ أ أ ب أ ا
أنا ب أ ب ب ب ب ا
أنا يا أ ا ب ا ا

ستة طرز وراثية ( AA , ا, BB , ب ا, أ ب ، & أمبير OO)
[يوجد & gt 83 أليلات على مستوى تسلسل الحمض النووي لهذا الموضع]

توجد معظم مواضع الجينات أو كلها في أشكال أليلات متعددة: الاختلاف هو القاعدة
أليل "النوع البري" هو أسطورة
تنتج معظم المتغيرات الأليلية أنماطًا ظاهرية فيزيائية / كيميائية حيوية لا يمكن تمييزها

شبه الهيمنة والسيطرة المشتركة أمبير
تنتج بعض الطرز المظهرية من التعبير عن كلا الأليلين
شبه هيمنة: النمط الظاهري هو مزيج أو تركيبة متساوية
السابق. : الزهرة الحمراء RR x rr زهرة بيضاء الزهور الوردية Rr
نسبة النمط الظاهري شبه السائدة: 1 أحمر: 2 وردي: 1 أبيض
فكرة: نسبة النمط الظاهري مماثلة لنسبة التركيب الوراثي
الهيمنة غير الكاملة AKA: النمط الظاهري متغاير الزيجوت هو وسيط bx اثنين متماثل الزيجوت [IG1 15.4]
أو ، تساهم الأليلات بشكل غير متساو في النمط الظاهري
السابق.: [PAH] في الدم ليس مجموع مساهمات بيلة الفينيل كيتون والأليلات "القياسية"

الهيمنة المشتركة: النمط الظاهري هو نتيجة للتعبير المتزامن [IG1 15.6]
السابق. : معظم مواقع البروتين تعبر عن كلا المنتجين ، قد يكون أحدهما "فارغًا"
كل من HbS / HbA globins موجودان في الرحلان الكهربائي لسمات الخلايا المنجلية


ملاحظة: قم بتمييز اللون الوردي [يسار] مقابل "أحمر + أبيض" [يمين] (راجع. IG1 15.6)
السابق هو sem i المهيمن ، والأخير هو المسيطر



نسب مندلية المعدلة: التفاعلات بين موقعين

الحالة المندلية العادية: موقعان يؤثران على سمتين مختلفتين:
السابق. : أ [اللون] = أخضر ، أ = أبيض
ب [الخط] = روماني ، ب = غامق مائل
أربعة أنماط ظاهرية في النسبة 9 : 3 : 3 : 1


AB
أب
أب
أب
AB
AABB
ع ب
AaBB
AaBb
أب
ع ب
AAbb
AaBb
عاب
أب
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
أب
AaBb
عاب
aaBb
عاب

لكن افترض أن كلا الموقعين يؤثران على نفس السمة؟

تم التعرف على 14 فئة من التفاعلات غير المندلية: سنتحدث عن أربعة

تفاعل
أ-ب-
أ-ب ب
aaB-
عاب
النمط الظاهري
نسبة
موقع مستقل (تشكيلة مندلية)
9
3
3 1
9 : 3 : 3 : 1
رعاف مهيمن
9
3
3
1
12 : 3 : 1
المتنحية
9
3
3
1
9 : 3 : 4
مواضع تكميلية (مكررة مواقع سائدة)
9
3
3
1
15 : 1
المواقع التكميلية (مكررة متنحية)
9
3
3
1
9 : 7

epistasis: الأليلات الموجودة في موضع ما تؤثر على تعبير الأليلات في موضع آخر
أو، اثنين (أو أكثر) تتفاعل المواقع للتأثير على شخصية نمطية واحدة
لا "هيمنة" ، والتي تحدث فقط بين الأليلات في نفس المكان
شائع للغاية ، وربما يكون هو القاعدة لمعظم الأنماط الظاهرية
مسارات التمثيل الغذائي البسيطة (راجع. فينيل ألانين) مسار التمثيل الغذائي
أنماط اللوائح الجينية المعقدة

1. النزف المهيمن: الأليل السائد في الموضع "أ" هو أبستاتيكي للموضع "ب"
وهكذا يظهر A- نمطًا ظاهريًا ثابتًا بغض النظر عن -B
يتم التعبير عن B فقط في الأنماط الجينية aa ، و
يختلف B- و bb بشكل ظاهري 12: 3: 1

مثال: أ = عديم اللون [epistatic to B] ، a = color
ب = أصفر ، ب = أخضر


AB
أب
أب
أب
AB
AABB
ع ب
AaBB
AaBb
أب
ع ب
AAbb
AaBb
عاب
أب
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
أب
AaBb
عاب
aaBb
عاب

لوحظ وجود نزيف في الطرز الجينية A [عديم اللون]
يتم التعبير عن B فقط في الأنماط الجينية aa [أصفر أو أخضر] (IG1 15.12،13)


AB
أب
أب
أب
AB
+
+
+
+
أب
+
أ ب
+
أ ب
أب
+
+
أ ب
أ ب
أب
+
أ ب
أ ب
أ ب



2. النزف المتنحي: الأليل المتنحي في الموضع "D" هو أبستاتيكي لـ "E"
يتم التعبير عن الحرف E ، إلا في dd 9: 3: 4

مثال: D = صبغ ، د = ألبينو [epistatic to E]
E = أصفر ، e = أخضر


DE
دي
د
دي
DE
DDEE
DDEe
DdEE
DdEe
دي
DDEe
DDee
DdEe
دي
د
DdEE
DdEe
ddEE
ddEe
دي
DdEe
دي
ddEe
ddee

لوحظ الانتشاء فقط في الأنماط الجينية dd
يتم التعبير عن موضع E في أي نمط وراثي D


DE
دي
د
دي
DE
+
+
+
+
دي
+
د هـ
+
د هـ
د
+
+
د هـ
د هـ
دي
+
د هـ
د هـ
د هـ

راجع تخليق أرجينين الحيوي في الطريق الكائنات ثنائية الصبغيات (IG1 15.11.21 تحديث)

موقع مكرر: موقعان يعملان بالتبادل للتأثير على سمة واحدة
على سبيل المثال: يحدث في "مضاعفة الصيغة الصبغية" لـ a متعدد الصيغ الصبغية

3. الجينات التكميلية:
إما "A" أو "B" كافٍ لوظيفة wildtype (مهيمن مكرر AKA)
[أو: aa an d bb معًا يمنعان وظيفة wildtype]
15 أ- أو ب -: 1 أأ وب

A هو معرفي لـ bb B هو معرفي لـ aa


AB
أب
أب
أب
AB
+
+
+
+
أب
+
+
+
+
أب
+
+
+
+
أب
+
+
+
عاب

4. الجينات التكميلية:
يحظر إما "aa" أو "bb" وظيفة wildtype (تكرار AKA المتنحي)
[أو: كلا "A" و "B" مطلوبان لوظيفة wildtype]
9 أ و ب: 7 أأ أو ب ب

aa هو معرفي لـ B bb هو معرفي لـ A


AB
أب
أب
أب
AB
+
+
+
+
أب
+
AA ب
+
أأ ب
أب
+
+
أأ ب ب
أأ ب ب
أب
+
أأ ب
aaBb
عاب

إضافة: اثنان (أو أكثر) من الجينات يساهمان كمياً في سمة واحدة

السابق. : أليل واحد يساهم في وحدة واحدة من اللون ، والأليل البديل يساهم بـ 0 وحدة
نسبة التركيب الوراثي ثنائي الهجين 1: 4: 6: 4: 1 تعبر عن وحدات النمط الظاهري 4 ، 3 ، 2 ، 1 ، & amp 0


AB
أب
أب
أب
AB
4
3 3 2
أب
3
2 2 1
أب
3 2 2 1
أب
2 1
1
0

تحدث عتبات التعبير المظهرى على مستويات مختلفة. (IG1 15.9،10)
بعض هذه تشبه النسب المعرفية التقليدية

4 مقابل 3،2،1،0 15: 1 [نفس الجينات المكملة]
4 ، 3 مقابل 2،1،0 5:11
4 ، 3 ، 2 مقابل 1.0 11: 5
4 ، 3 مقابل 2 ، 1 مقابل 0 5: 10: 1
وما إلى ذلك وهلم جرا

مع علم الوراثة الكمي متعدد المواقع

التعبيرية و الاختراق
النمط الظاهري لا يمكن التنبؤ به مباشرة من النمط الظاهري g
يتم التعبير عن النمط الوراثي بشكل متغير في النمط الظاهري: تعبيرية منخفضة
السابق. : نفس النمط الجيني لبيلة الفينيل كيتون ينتج دمًا مرتفعًا متغيرًا [ص هو ] بين الأفراد

الحالة القصوى الخاصة: النمط الظاهري المتوقع غير مرئي على الإطلاق = اختراق منخفض
السابق. : حساسية درجة حرارة اللون النقطي (الأذنين ، الكفوف ، الذيل) في الثدييات
السابق. : الاستعداد للإصابة بالسرطان يظهر في بعض الأشخاص ذوي التركيب الوراثي دون البعض الآخر
البيئة: قد يقلل النظام الغذائي من احتمالية الإصابة بسرطان القولون
فرصة: نماذج السرطان "ذات الضربة المزدوجة" تتطلب حدثين جسديين مسببين للطفرات ،
أو طفرة وراثية واحدة ، بالإضافة إلى حدث مطفِّر عشوائي
epistasis: غير فعال الحمض النووي يصلح فشل في تصحيح الطفرة (على سبيل المثال ، جفاف الجلد المصطبغ)

تعدد الأشكال
الموضع الفردي له تأثيرات نمطية متعددة
السابق. : تؤدي طفرة HbS إلى فقر الدم وتلف العديد من الأعضاء
يؤثر موضع Tailless (T) في قطط Manx وفئران أمبير على الهيكل العظمي المحوري (الخلف) بشكل عام

أنظر أيضا
الميراث متعدد الجينات (الكمي)
الارتباط المادي للمواقع على الكروموسومات

الواجب المنزلي: iGen2 الفصل 12: ## 23 ، 24 ، 25 ، 26 ، 27 ، 28 ، 29 ، 30 ، 31 ، 32 ، 33 ، 34


مبدأ هاردي-واينبرغ للتوازن

في أوائل القرن العشرين ، ذكر عالم الرياضيات الإنجليزي جودفري هاردي والطبيب الألماني فيلهلم واينبرغ مبدأ التوازن لوصف التركيب الجيني للسكان. تنص النظرية ، التي عُرفت فيما بعد باسم مبدأ هاردي-واينبرغ للتوازن ، على أن ترددات الأليل والنمط الجيني لمجموعة ما مستقرة بطبيعتها - ما لم يكن نوع من القوة التطورية يؤثر على السكان ، فلن يتغير الأليل ولا الترددات الوراثية. يفترض مبدأ هاردي-واينبرغ ظروفًا بدون طفرات أو هجرة أو هجرة أو ضغط انتقائي مع أو ضد النمط الجيني ، بالإضافة إلى عدد لا حصر له من السكان بينما لا يمكن لأي مجموعة تلبية هذه الشروط ، يقدم المبدأ نموذجًا مفيدًا لمقارنة التغيرات السكانية الحقيقية.

من خلال العمل في ظل هذه النظرية ، يمثل علماء الوراثة السكانية أليلات مختلفة كمتغيرات مختلفة في نماذجهم الرياضية. المتغير p ، على سبيل المثال ، غالبًا ما يمثل تكرار أليل معين ، على سبيل المثال Y لسمة الأصفر في بازلاء مندل ، بينما يمثل المتغير q تواتر y الأليلات التي تمنح اللون الأخضر. إذا كان هذان هما الأليلين الوحيدان المحتملان لموضع معين من السكان ، فإن p + q = 1. وبعبارة أخرى ، فإن جميع الأليلات p وجميع أليلات q تشكل جميع الأليلات لهذا الموضع الموجود في السكان .

ولكن ما يهم معظم علماء الأحياء في نهاية المطاف ليس ترددات الأليلات المختلفة ، ولكن ترددات الأنماط الجينية الناتجة ، والمعروفة باسم التركيب الجيني، والتي يمكن للعلماء من خلالها تخمين توزيع الأنماط الظاهرية. إذا لوحظ النمط الظاهري ، يمكن فقط معرفة النمط الوراثي للأليلات المتنحية متماثلة اللواقح وتوفر الحسابات تقديرًا للأنماط الجينية المتبقية. نظرًا لأن كل فرد يحمل أليلين لكل جين ، إذا كانت ترددات الأليل (p و q) معروفة ، فإن التنبؤ بترددات هذه الأنماط الجينية هو عملية حسابية بسيطة لتحديد احتمالية الحصول على هذه الأنماط الجينية إذا تم رسم أليلين بشكل عشوائي من الجين حمام سباحة. لذلك في السيناريو أعلاه ، يمكن أن يكون نبات البازلاء الفردية pp (YY) ، وبالتالي ينتج البازلاء الصفراء pq (Yy) ، وكذلك الأصفر أو qq (yy) ، وبالتالي ينتج البازلاء الخضراء (الشكل 1). وبعبارة أخرى ، فإن تكرار الأفراد pp هو ببساطة p 2 ، وتكرار pq الأفراد هو 2pq وتكرار الأفراد qq هو q2. ومرة أخرى ، إذا كان p و q هما الأليلين الوحيدان المحتملان لسمة معينة في المجتمع ، فإن ترددات الأنماط الجينية هذه ستجمع إلى واحد: p 2 + 2pq + q 2 = 1.

الشكل 1. عندما يكون السكان في توازن هاردي-واينبرغ ، يكون التردد الأليلي مستقرًا من جيل إلى جيل ويمكن تحديد توزيع الأليلات من معادلة هاردي-واينبرغ. إذا كان التردد الأليلي المُقاس في الحقل يختلف عن القيمة المتوقعة ، يمكن للعلماء عمل استنتاجات حول ماهية القوى التطورية التي تلعبها.

سؤال الممارسة

في النباتات ، لون زهرة البنفسج (V) هو المسيطر على الأبيض (v). إذا كانت p = 0.8 و q = 0.2 في مجموعة من 500 نبات ، فكم عدد الأفراد الذين تتوقع أن يكونوا مهيمنين متماثل الزيجوت (VV) ومتغاير الزيجوت (Vv) ومتنحي متماثل الزيجوت (vv)؟ كم عدد النباتات التي تتوقع أن تحتوي على زهور بنفسجية ، وكم عدد النباتات التي ستحتوي على أزهار بيضاء؟

من الناحية النظرية ، إذا كان السكان في حالة توازن - أي لا توجد قوى تطورية تؤثر عليه - فسيكون لدى جيل بعد جيل نفس مجموعة الجينات والبنية الجينية ، وستظل هذه المعادلات صحيحة طوال الوقت. بالطبع ، حتى هاردي وواينبرغ أدركا أنه لا توجد مجموعة سكانية طبيعية محصنة ضد التطور. السكان في الطبيعة يتغيرون باستمرار في التركيب الجيني بسبب الانجراف والطفرة وربما الهجرة والاختيار. نتيجة لذلك ، فإن الطريقة الوحيدة لتحديد التوزيع الدقيق للأنماط الظاهرية في مجموعة سكانية هي الخروج وإحصائها. لكن مبدأ هاردي-واينبرغ يعطي العلماء أساسًا رياضيًا لسكان غير متطورين يمكنهم مقارنة المجموعات السكانية المتطورة به وبالتالي استنتاج القوى التطورية التي يمكن أن تلعبها. إذا انحرفت ترددات الأليلات أو الأنماط الجينية عن القيمة المتوقعة من معادلة هاردي واينبرغ ، فإن السكان يتطورون.


ملخص

استكشف هذا البرنامج التعليمي أنماط التعبير الأكثر تعقيدًا للأليلات. لا تتعارض أنماط التعبير هذه مع أفكار واستنتاجات مندل ، بل تكشف أن الجينات ومنتجاتها يمكن أن تتفاعل و / أو يتم التعبير عنها بطرق معقدة. في جميع الحالات ، لا تزال هذه الجينات تنتقل من جيل إلى جيل على الكروموسومات التي تنفصل بشكل مستقل أثناء الانقسام الاختزالي. تكمن الاختلافات في كيفية تصرف منتج الجين داخل الخلية ، وعدد هذه المنتجات التي تساهم في سمة شخصية معينة.

يمكن لبعض الأليلات أن تظهر هيمنة غير كاملة. في أمثلة لون زهرة أنف العجل ولون جسم الثعبان ، رأينا أنه يمكن إرجاع ثلاثة أنماط ظاهرية إلى أليلين. بعبارة أخرى ، نتج عن نمطين ظاهريين متماثلين منفصلين (كما يُرى عادةً مع الأحرف المنقولة بطريقة مندلية) ونمط ظاهري ثالث مرتبط بنمط وراثي متغاير الزيجوت (يختلف بوضوح عن الحالة التي لوحظت مع السمات المندلية ، حيث يكون النمط الظاهري متغاير الزيجوت هو نفسه النمط الجيني السائد متماثل الزيجوت). كيف يمكن أن ينتج عن أليلين ثلاثة أنماط ظاهرية؟ ضع في اعتبارك أنف العجل. عندما يتلقى النبات أليلين (جرعة مضاعفة) من الأليل الأحمر ، تكون الزهرة حمراء جدًا. تقوم هذه الأليلات بترميز الإنزيمات المشاركة في إنتاج الصبغة الحمراء. تنتج الأليلات البديلة إنزيمًا غير وظيفي ولا يمكنه المشاركة في تخليق الصباغ. عندما يتلقى النبات نسختين من هذا الأليل البديل غير الوظيفي ، لا يتم إنتاج الصباغ وتكون الزهرة بيضاء. عندما يتلقى النبات نسخة واحدة (جرعة واحدة) من الأليل الأحمر الوظيفي ، فإنه يمكن أن ينتج بعض الصبغة ، ولكن ليس بنفس القدر مع أليلين يعملان بكامل طاقته ، وبالتالي ، يكون اللون أقل أحمر (وردي).

في المثال أعلاه ، لاحظ أن سبب النمط الظاهري هو أن أحد الأليل كان غير وظيفي وأن الأليل الوظيفي الآخر نتج عنه نمط ظاهري يعتمد على وجود نسخة أو نسختين من الأليلات الوظيفية. ومع ذلك ، هناك موقف آخر يُطلق عليه اسم الدلالة المشتركة ، حيث يكون كلا الأليلين وظيفيين ويتم التعبير عنهما. مجموعات الدم M و N هي أمثلة على السيادة المشتركة. تقوم هذه الأليلات بترميز البروتينات الموجودة على سطح خلايا الدم الحمراء. إنها متشابهة ولكنها غير متطابقة أي أنها تختلف في أربعة أحماض أمينية. إذا كان الفرد متماثل الزيجوت ، فإن النمط الظاهري هو إما M أو N. إذا كان متغاير الزيجوت ، فسيتم التعبير عن كليهما على سطح خلايا الدم الحمراء.

لقد درسنا حتى الآن حالات بسيطة إلى حد ما ، حيث يقتصر عدد الأليلات على اثنين. في الواقع ، العديد من الجينات لها أليلات متعددة. قد يبدو هذا مستحيلًا لأنه في الحالة ثنائية الصبغيات لا يوجد سوى مكان لأليلين (واحد على كروموسوم الأم والآخر على كروموسوم الأب) للجين. على مستوى السكان ، ومع ذلك ، هناك العديد من أشكال الأليل الممكنة (على الرغم من أنه في أي فرد ثنائي الصبغة ، يوجد اثنان فقط في أي وقت معين). فصيلة الدم ABO هي أحد الأمثلة.

في بعض الحالات ، قد يتم التعبير عن الجينات وأليلاتها بطرق معقدة. أي أنه لا توجد سمة واحدة يمكن أن تنسب إلى أليل معين. يصف Pleiotropy هذا الموقف ، ويتضمن أمثلة على التصبغ والعينين المتقاطعتين في حالة المهق.

في حالة استخدام منتج جيني واحد من قبل (أو يعتمد على) منتج آخر ، يمكن أن يحدث التعرق. هذا شائع إلى حد ما لأن المنتجات الجينية لا تعمل بمعزل عن غيرها. في مثال لون الفراء في الفئران ، يمكن للمرء أن يرى أن تخليق الصباغ وترسب الصبغ هما عمليتان يجب أن تحدثا من أجل ملاحظة نمط ظاهري معين (أي اللون).

أخيرًا ، درسنا حالة الوراثة متعددة الجينات ، حيث تشارك العديد من الجينات وأليلاتها في التعبير عن نمط ظاهري معين. إذا فكرت في الأمر ، فمن المحتمل أن تدرك أن الوراثة متعددة الجينات والإبستاس مرتبطان. في الواقع ، يتم تحديد العديد من السمات بواسطة جينات متعددة ، مما يجعل تحليل أنماط التعبير معقدًا.


شاهد الفيديو: شرح ل تركيب العضلة الهيكلية و آلية انقباض العضلات الهيكلية للأستاذ مصعب القطاوي. دعواتكم (يونيو 2022).


تعليقات:

  1. Tohn

    لا أعتقد ذلك.

  2. Foley

    وجهة النظر الاستبدادية

  3. Menzies

    رائعة ، هذه الرسالة الثمينة

  4. Dougis

    تملي ، أين يمكنني أن أجدها؟

  5. Odion

    فكرة مثيرة جدا للاهتمام



اكتب رسالة