معلومة

هل يمكنني الحصول على 1٪ من جينات أحد أجدادي العظماء؟

هل يمكنني الحصول على 1٪ من جينات أحد أجدادي العظماء؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد أجريت اختبار 23andme بشكل أساسي واكتشفت من الناحية الجينية أنني أفريقي بنسبة 1 ٪. الجزء الغريب هو أن سجلات العائلة تظهر أن جدة والدة والدي كانت أفريقية ، مما جعلني 1/16 أفريقية. ألا يجب أن تكون أقرب إلى 6٪؟


العلم وراء "كونك X٪ من مكان معين" استنادًا إلى التحليلات الجينية ... تقريبي في أحسن الأحوال. إنه يعتمد على افتراض أن بعض السمات الجينية توجد فقط في مناطق معينة (ضيقة) من الكوكب - وهو أمر غير صحيح بالنسبة لمعظمهم.

بالإضافة إلى ذلك ، هل قدم اختبارك أي مقياس ثقة لهذه النتيجة؟ إذا لم يكن الأمر كذلك ، فقد يعني ذلك أنه قد يتم اشتقاقه من عدد غير ذي دلالة إحصائية من السمات (وبالتالي يمكن أن يعني الرقم أي شيء) أو ربما يكون مجرد شيء مثل 1 ٪ مع فاصل ثقة من عدة نقاط ، وفي هذه الحالة يمكن أن تكون النتيجة توافق الحقيقة الرياضية. الجينومات كبيرة ولديها ديناميكيات معقدة ، وربما يكون من الصعب الحصول على تقدير دقيق.

في ملاحظة جانبية ، يوجد تنوع جيني في السكان الأفارقة الأصليين أكثر من أي قارة أخرى (لأسباب تتعلق بـ الانسان العاقل التاريخ) هكذا يفعل "الأفريقي" ليس وصف مجموعة متجانسة من السكان.

المصدر: https://www.nature.com/articles/nature13997 doi: 10.1038 / nature13997


الشلل الدماغي: يمكن أن يكون في جيناتك

توصلت مجموعة بحثية دولية بقيادة فريق في جامعة أديلايد إلى ما يعتقدون أنه قد يكون أكبر اكتشاف في الشلل الدماغي منذ 20 عامًا.

لطالما كان الاعتقاد السائد أن الشلل الدماغي يحدث عندما يعاني الطفل من نقص الأكسجين أثناء الحمل أو عند الولادة. ومع ذلك ، فقد وجدت المجموعة الأسترالية التعاونية لأبحاث الشلل الدماغي ، ومقرها معهد أبحاث روبنسون بجامعة أديلايد ، أن 14٪ على الأقل من حالات الشلل الدماغي ناتجة عن طفرة جينية.

تم نشر نتائج هذا البحث في طبيعة سجية مجلة، الطب النفسي الجزيئي.

يقول رئيس مجموعة أبحاث الشلل الدماغي ، البروفيسور الفخري أليستير ماكلينان ، قبل إجراء هذا البحث ، كان يعتقد أن ما لا يزيد عن 1٪ من حالات الشلل الدماغي لها سبب وراثي.

يقول البروفيسور الفخري ماكلينان: "الشلل الدماغي هو اضطراب نمو عصبي كبير ، يعطل التحكم في الحركة ، ويحدث في طفل واحد من بين كل 400 طفل".

"بينما كنا نشك منذ فترة طويلة في أن الجينات قد تلعب دورًا في تطور الشلل الدماغي ، لم نتمكن من إظهار أن الطفرات الجينية هي السبب المحتمل لهذه الحالة على الأقل حتى حددت مجموعتنا البحثية الحمض النووي من عائلات الشلل الدماغي. 14٪ من الحالات ".

يقول البروفيسور جوزيف جيكز ، عالم الجينات بجامعة أديلايد ، لأن الشلل الدماغي وراثي في ​​الأصل جزئيًا على الأقل ، ستكون هناك تغييرات كبيرة في نهج تشخيص الحالة وإدارتها وعلاجها.

يقول البروفيسور جيكز: "إن النتائج التي توصلنا إليها حول التنوع الجيني في الشلل الدماغي تشبه البنية الجينية للإعاقات العصبية الأخرى ، مثل الإعاقات الذهنية والصرع والتوحد والفصام".

"ستؤدي أبحاثنا إلى التشخيص المبكر لبعض حالات الشلل الدماغي والمساعدة في التقنيات الوراثية الوقائية في المستقبل. كما ينبغي أن تقلل من التقاضي غير المناسب ضد أطباء التوليد - الذين يُلامون أحيانًا على التسبب في هذه الحالة - مما أدى إلى التوليد الدفاعي و معدلات الولادة القيصرية عالية بلا داعٍ ".

يقول جاي ماكمايكل ، طالب الدكتوراه بجامعة أديلايد والمؤلف الرئيسي ، الذي أشرف عليه الأستاذان ماكلينان وجيكز ، إن هذا البحث الدرامي سيغير طريقة تفكير الناس بشأن الشلل الدماغي. تقول ماكمايكل: "ستؤدي هذه النتائج إلى إعادة التفكير في العديد من الافتراضات حول أسباب الشلل الدماغي ، والتي يمكن أن تكون مدمرة لجميع المعنيين وتكلف أستراليا مليارات الدولارات كل عام".

بمساعدة متعاونين في جميع أنحاء أستراليا وفي هيوستن ، تكساس ، وبتمويل من المجلس الوطني للبحوث الصحية والطبية ومؤسسة الشلل الدماغي وتينيكس ، جمعت مجموعة الأبحاث التي تتخذ من جامعة أديلايد مقرًا لها الحمض النووي والبيانات السريرية الفريدة الخاصة بالشلل الدماغي. البنك الحيوي ، الذي يجذب الانتباه الدولي والمزيد من التعاون البحثي.

كان هذا العمل نتيجة 20 عامًا من البحث الذي أجرته المجموعة. يواصل الفريق البحث عن المزيد من الطفرات في حالات الشلل الدماغي ، والتي ستضيف إلى النسبة المئوية للحالات ذات الأساس الجيني.


"جعلني هذا أتساءل عن أسلافي": هل اختبار الحمض النووي المنزلي يفهم العرق حقًا؟

في العام الأول ، فعلت ما فعله 12 مليون شخص من جميع أنحاء العالم وسلمت بصق إلى شركة منزلية لاختبار الحمض النووي. كنت آمل أن يجلب لي اختبار MyHeritage السلام الذي أحتاجه لم تتمكن والدتي الأيرلندية من إعطائي أي معلومات عن والدي البيولوجي. لقد نشأت على يدها وأبي الأبيض ، وكنت أتوق دائمًا لبلد أن أعزو سواده إليه ، أو للمساعدة في الإجابة على السؤال المطروح في كل مكان "من أين أنت؟" سؤال. لقد أمضيت سنوات في تكوين مجموعات تبدو غريبة لتبرير مظهري (بعض الأيام جامايكية - إسبانية - سويدية ، أيام أخرى نصف برازيلية ، أو نصف إيرانية). لكن في سن الرابعة والعشرين ، انتهيت من احتلال صندوق من الغموض الأسود. هل يمكنني أخيرًا الحصول على إجابة واضحة؟

وصلت النتائج عبر البريد الإلكتروني في أحد أيام الصيف من العام الماضي. لقد نقرت على رابط "تقدير العرق" ، والذي يقدم تحليلاً للحمض النووي حسب البلد ، وكان قلبي ينبض بالحياة أثناء مسح الخريطة الرقمية ضوئيًا.

أظهر الاختبار أن سوادتي تأتي من نيجيريا بنسبة 43٪ من حمضي النووي ، في الواقع. ثم هناك 1٪ من كينيا ، والباقي من بريطانيا العظمى وأيرلندا (55٪) ، بالإضافة إلى أوروبا الشرقية (1٪). غالبًا ما قيل لي إنني أبدو شرق أفريقيًا ، أو مختلطًا بعدة دول ، لذلك فوجئت بما كان تقسيمًا بنسبة 50:50 تقريبًا.

لم يكن لدي أي معرفة ثقافية بنيجيريا ، هل يجب أن أبدأ الآن في المطالبة بها على أنها بلدي؟ هل تعني النتائج أن أسلافي البعيدين كانوا نيجيريين ، أم أن والدي البيولوجي ربما كان من هناك؟ لماذا لا تشبه ملامحي نموذج غرب أفريقي؟ شعرت بالحيرة أكثر من أي وقت مضى.

لم يكن هذا تمامًا ما وعدت به الإعلانات. يُظهر التسويق الموجه لمجموعات الاختبار المنزلي نماذج مبتسمة (غالبًا مختلطة الأعراق) تحت شعار "اكتشف عرقك" ، أو يحث الأشخاص على حجز عطلات بناءً على "قصة الحمض النووي الخاصة بهم". من المقدر أن تبلغ قيمة الصناعة 7.7 مليار جنيه إسترليني بحلول عام 2022 في العام الماضي وحده ، حيث حققت شركة AncestryDNA الرائدة في السوق عائدات بقيمة مليار دولار.

في حين أن الاختبارات المنزلية للحمض النووي أصبحت أكثر شيوعًا من أي وقت مضى ، بدأ الناس في طرح أسئلة حول ما يحدث بعد وصول النتائج. تم تسليط الضوء على المخاوف المتعلقة بتخزين المعلومات الجينية الحساسة مؤخرًا ، عندما استخدمت الشرطة موقع اختبار الحمض النووي مفتوح المصدر ، GEDmatch ، للتعرف على قاتل الولاية الذهبي في كاليفورنيا. بالإضافة إلى مخاوف الخصوصية ، هناك تداعيات عاطفية لتلقي نتائج مربكة أو متغيرة للحياة. يمكن تفكيك الهويات التي لطالما اعتزتها العائلات بين عشية وضحاها.

يشاه بلاكمان ، في الخمسينيات من عمرها ، من أصل كاريبي وتعيش في لندن. لطالما كانت تعرف شيئين عن عائلتها: أن لديهم إرثًا هنديًا ، وأن والدها لديه ابنة أخرى لم يكن على اتصال بها. في العام الماضي ، بإذن منه ، شرعت في محاولة تعقب أختها غير الشقيقة من خلال برنامج UKTV The Secrets In My Family.

تم تشجيع بلاكمان على إجراء اختبار AncestryDNA كجزء من البرنامج ، وسعدت في النهاية بالتواصل مع شقيقها المفقود منذ فترة طويلة ، والذي يعيش في الجانب الآخر من لندن. لكنها صُدمت من تفاصيل النتائج وفقًا للاختبار ، حيث لم يكن لدى عائشة حمض نووي هندي على الإطلاق. "جعلني هذا أتساءل عن أسلافي ، وحقيقة أنني قد لا أكون كما اعتقدت. بدأت أعتقد أن جدتي كانت على علاقة غرامية ، وأن والدتي كانت على علاقة غرامية. أخبرتني أن خيالي أدى إلى أعمال شغب.

تتبع اختبار AncestryDNA لبلاكمان جذورها في غرب إفريقيا. "لم يكن ذلك مفاجئًا" ، كما تقول ، متذكّرةً مزيج بنين وتوغو وأجزاء أخرى من غرب إفريقيا التي شكلت 43٪ من حمضها النووي. كانت أيضًا إسكندنافية بنسبة 13 ٪ ، وأجزاء من الأمريكيين الأصليين والبريطانيين. "لكن الهندي لم يكن على الرسم البياني الخاص بي - لقد أمضيت شهورًا أتألم حيال ذلك" ، كما تقول.

بالنسبة للأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي ، الذين تم طمس تاريخهم الفردي والجماعي بسبب إرث الاستعمار والعبودية والاغتصاب ، فإن ما يعرفونه عن هوياتهم مهم بشكل خاص. شعرت بلاكمان أن إحدى الروايات التي نسجت من خلال عائلتها قد تحطمت.

تقول: "هذا الشيء الصغير المتمثل في عدم وجود أي سلالة هندية يجلس الآن على كتفي - قد لا أكون جزءًا من هذه القبيلة بقدر ما اعتقدت". "إذا اضطررت إلى القيام بذلك مرة أخرى ، فلن أفعل ذلك."

Y ouTube مليء بمقاطع فيديو لأشخاص يكشفون عن نتائج الحمض النووي الخاصة بهم ، غالبًا مع عناوين "انقر فوقي" مثل What Am I؟ وقد كذبت على - نتائجي الصادمة. إنهم يصورون لأنفسهم مجموعات اختبار "فتح العلبة" مثل لعبة جديدة وأخذ مسحات الخد ، ثم قصها إلى لقطات لتحليل نتائجها. يبدو أن الكثيرين مندهشون مما وجدوه ، ويبدأون في التساؤل عما إذا كان آباؤهم غير مخلصين ، أو ما إذا كان قد تم تضليلهم بشأن تراثهم ، حيث يصعب مشاهدة بعض المقاطع بشكل مفجع.

قررت شانا دينيس ، 34 عامًا ، إنشاء مقطع فيديو على YouTube بعد إجراء الاختبار. ولدت في الهند لكنها تبنتها عائلة في أستراليا في ستة أسابيع. رغبتها في معرفة المزيد عن مزيجها العرقي ، أجرت اختبارًا من AncestryDNA ، الذي حللها على أنها أصلها من وسط آسيا (44 ٪) ، مع روابط إلى أفغانستان وأذربيجان وكازاخستان وقيرغيزستان وأوزبكستان. حملت دينيس مقطع فيديو يعرض التقسيم الجغرافي لنتائجها. عندما اقترح المعلقون عليها تجربة شركات DNA أخرى للتحقق من النتائج ، قررت أن تفعل ذلك تمامًا مثل العديد من الشركات الأخرى ، يتيح لك موقع AncestryDNA الوصول إلى "ملف الحمض النووي الخام" وإرساله إلى شركات مختلفة لتحليله.

أنتج كل موقع نتائج مختلفة إلى حد كبير. تقترح DNA.Land أن أكبر مباراة لدنيس هي الصين بنسبة 29٪. تضع WeGene هذا الرقم بالقرب من 58٪ ، بينما يقترح MyHeritage أن معظم حمضها النووي يأتي من منغوليا ، أي بنسبة 21٪. يقول دينيس: "تسببت النتائج في مزيد من الارتباك". "معظم الناس يعتقدون أنني نيبالي. جادل آخرون بأنني لست كذلك ".

كما تركت راشيل ناي ، 30 عامًا ، من لندن ، دون إجابة واضحة. والدة ناي لديها أم سوداء وأب أبيض ، لكن ناي لم تعرف على الإطلاق المكان الذي ولدت فيه جدتها.

"ماتت جدتي في عام 2008 لكنها كانت دائمًا غامضة للغاية بشأن من أين أتت. تقول ناي إنها غالبًا ما كانت تعطي إجابات مختلفة. في بعض الأيام كانت مولودة في بريطانيا ، وفي أيام أخرى كانت من بربادوس ، وفي بعض الأيام كانت أفريقية. أتذكر أنني رأيت جوازي سفر - أحدهما كيني - لكن الأسماء وتواريخ الميلاد كانت مختلفة ".

حللها اختبار 23andMe الخاص بـ Nye على أنها أوروبية بنسبة 76.9٪ ، وقدم تفصيلًا شمل المملكة المتحدة وفرنسا والدول الاسكندنافية. كان تراثها الأسود أقل تفصيلاً ، فهي 21.9٪ من إفريقيا جنوب الصحراء - 13.9٪ من غرب إفريقيا ، 5.1٪ شرق إفريقيا و 0.4٪ "صيادون-جامعون أفريقيون".

تقول ناي إنها شعرت بالإحباط بسبب الافتقار إلى تقسيم الدول داخل إفريقيا على الرغم من حقيقة أن الغالبية العظمى من التنوعات الجينية في العالم تأتي من القارة ، وغالبًا ما يكون لدى شركات اختبار الحمض النووي عينات قليلة جدًا من إفريقيا.

أطلقت 23andMe عددًا من المبادرات لتصحيح هذا الأمر. في عام 2016 ، أطلقت الشركة مشروع علم الوراثة الأفريقي ، الذي يقدم مجموعات الحمض النووي المجانية للأشخاص من الأجداد الأربعة المولودين في نفس البلد الأفريقي ، أو من نفس المجموعة العرقية أو القبلية. وقد أطلقت الآن برنامج تعاون السكان ، الذي يشجع الباحثين الذين يدرسون السكان في المناطق النائية على تقديم بياناتهم إلى الموقع الإلكتروني.

لكن أثيرت أسئلة حول أخلاقيات العلماء الأوروبيين والأمريكيين الذين يجمعون المعلومات الجينية من العلماء الأفارقة والعلماء الأفارقة لتحقيق مكاسب اقتصادية. أعلنت شركة 23andMe عن خطط لمشاركة نتائج الاختبارات لخمسة ملايين عميل مع شركة الأدوية العملاقة GlaxoSmithKline ، من أجل تسهيل تصميم الأدوية الجديدة. (يُسأل المستخدمون عما إذا كانوا يريدون المشاركة في البحث العلمي عند التسجيل.)

الخصوصية هي مصدر قلق كبير لكل شخص يستخدم هذه المواقع ، ولكن ربما يكون أكثر من ذلك بالنسبة لأولئك الذين ينتمون إلى خلفيات الأقليات. بالنسبة لأولئك الذين يتعرضون للتمييز بالفعل ، فإن استخدام الجينوم الخاص بهم ضدهم - على سبيل المثال ، في نظام العدالة الجنائية - يمكن أن يكون له تداعيات خطيرة. تنص اتفاقية خصوصية AncestryDNA على أنه لا يمكنها مشاركة الحمض النووي الخاص بالعميل مع شركاء البحث إلا بموافقة صريحة ، ولكن يمكنها الكشف عن المعلومات الشخصية لتطبيق القانون إذا طُلب ذلك. (كشف تقرير داخلي أنه في عام 2017 ، تلقت AncestryDNA 34 طلبًا لإنفاذ القانون ، وقدمت معلومات إلى 31.) تطلب MyHeritage من العملاء إرسال بريد إلكتروني إذا كانوا يريدون إزالة العينة من قاعدة بياناتها ، على الرغم من أن أحد الممثلين أخبرني أن الشركة لا تبيع أو مشاركة بيانات الحمض النووي مع أطراف ثالثة. قيل لي عبر الهاتف: "سنحتاج إلى إذن صريح من مستخدمينا - نحن لا نمتلك الحمض النووي لأي شخص". في عام 2010 ، لتوضيح مخاطر الخصوصية ، حدد باحثون من معهد وايتهيد للبحوث الطبية الحيوية في ماساتشوستس ما يقرب من 50 شخصًا شاركوا في دراسة جينية مجهولة المصدر ، بناءً على معلومات متاحة للجمهور.

هناك العديد من القيود العلمية على اختبار الحمض النووي المنزلي. يقول مارك توماس ، أستاذ علم الوراثة التطورية في يونيفرسيتي كوليدج لندن: "هذه الشركات لا تختبر بالفعل أسلافك على الإطلاق". "إنهم يمثلون مشكلة في ادعاءاتهم بأنهم قادرون على استنتاج أصل الفرد."

هناك عدة أسباب لذلك. أولاً ، تستند المعلومات الجينية التي تحتفظ بها شركات اختبار الحمض النووي هذه على السكان الأحياء. عندما ترسل بصقك في أنبوب صغير ، يتم تحليل مقتطفات أو علامات محددة في جينومك (المجموعة الإجمالية للحمض النووي الموجود في خلاياك) ، ثم مقارنتها بعلامات الآخرين الجيدين ممثلين عن مناطق أو أعراق مختلفة حول العالم. ولكن كما يلاحظ توماس ، فإن الشركات تبحث فقط في عينات حديثة جدًا ، من مجموعة صغيرة نسبيًا ، في قاعدة بيانات واحدة محددة. "إنهم يقولون فقط:" إذا كنت أرغب في صنع الجينوم الخاص بك ، يمكنني سحب أجزاء من حمضك النووي من أشخاص في جميع أنحاء العالم موجودين اليوم. وهذه مجرد طريقة واحدة يمكنني القيام بها ".

تميل قواعد البيانات نحو أجزاء مختلفة من العالم أيضًا. يوضح توماس: "لدى 23andMe عدد أكبر من العملاء الأمريكيين ، ولدى AncestryDNA المزيد من العملاء البريطانيين والأستراليين". "ولا تسأل أي من هذه الشركات:" ما الذي نعرفه عن علم الوراثة في الماضي ، وأي من تلك المجموعات الجينية المستنتجة في الماضي نحصل على أسلافنا؟ "إنهم يقدمون لنا ما يريده السوق ، وليس ما يقوله علم الوراثة نحن."

هناك أيضًا مسألة مقدار المعلومات التي يتم تمريرها عبر الحمض النووي للشخص. يشرح توماس أننا ربما نرث عددًا قليلاً جدًا من الجينات من أسلافنا ، يتم توريث الحمض النووي في "قطع" تتفكك كلما مضى في الوقت الذي تذهب إليه. "تبدأ بوالدين ، ثم أربعة أجداد ، ثم ثمانية أجداد أجداد ، وتصل إلى 16 و 32 وما إلى ذلك. وبحلول الوقت الذي تعود فيه 10 أجيال إلى الوراء ، يكون هناك أسلاف لا ترث منهم أي حمض نووي. "

سألت الدكتور يانيف إرليش ، الذي يعمل في MyHeritage ، عن كيفية إنشاء "تقدير العرق" للشركة. ويقول إنهم يعرّفون "ممثلي" الحمض النووي الجيد للإنجليز بأنهم "على الأقل كل أجداد أجدادهم الثمانية ولدوا في إنجلترا". إنه يعتقد أنه يمكنك "تقدير أن الأفراد الحاليين ربما يعكسون السكان منذ حوالي 200 إلى 300 عام ، لأنهم لم يحصلوا على الحمض النووي من أي عرق آخر. التطور لا يعمل بالسرعة الكافية لإحداث أي تغييرات جوهرية ".

ولكن كما أوضح الأكاديمي الأمريكي شيلدون كريمسكي والصحفي ديفيد كاي جونستون في دليل المستهلك عبر الإنترنت ، Ancestry DNA Testing and Privacy ، فإن العلامات هي التي تصنع النتيجة. كتبوا: "علامات اليوم لا تتطابق بالضرورة مع علامات 400 عام مضت ، خلال فترة الاستعمار والاستعباد الأفريقيين". بمعنى آخر ، العلامات غير متسقة أحيانًا يتم تناقلها وأحيانًا لا تكون كذلك. قد يكون هناك الكثير من الواسمات الجينية التي يشترك فيها النيجيريون ، على سبيل المثال ، ولكن هذا ليس بالضرورة حصريًا لهم.

أخبرني توماس أنه من المحتمل جدًا أن يكون والدي المولود من أي مكان ، ولكن لديه آباء أو أجداد نيجيريون ، أو من "مجموعة من البلدان ذات التشابه الجيني الواسع مع النيجيريين". السؤال الأكبر هو ، إلى أي مدى يجب علينا ربط الجغرافيا والهوية على أي حال؟ يعتمد "العرق" للفرد إلى حد كبير على تصورهم الخاص للسمات الثقافية والاجتماعية ، وليس على الحدود الجيوسياسية التي ولدوا فيها. ويشير توماس إلى أنه لا توجد سمات وراثية عالمية ضمن مجموعات معينة.

"لنكن صادقين ، هذه الشركات تستخدم العرق كتعبير لطيف ومصقول للعرق ، وهم يحاولون تحديد الأجناس البيولوجية باستخدام هذه البيانات الجينية. هذا في حد ذاته ماكرة ، "كما يقول. "إذا علمتنا علم الوراثة شيئًا واحدًا على مدار 30 عامًا أو نحو ذلك ، فهو أنه لا توجد فئات عرقية بيولوجية واضحة. كل شخص في العالم يتعرض للعنصرية بطريقة ما. ولكن بدلاً من قلب هذه المفاهيم التي عفا عليها الزمن عن العرق ، فإن هذه الشركات تخدمها بدلاً من ذلك - على الأرجح لأنها تحصل على أرباح أفضل ".

عندما أسأل مواقع الاختبار المنزلي حول ربط لغة العرق بالعلم ، فإنهم يقدمون ردودًا متباينة. أخبرني متحدث باسم AncestryDNA أن "تحليل الحمض النووي لتحديد الانقسام العرقي للشخص هو في طليعة العلم" ، موضحًا أن لديهم "الآلاف" من عينات الحمض النووي من جميع أنحاء العالم. "كل منها من موقع محدد ومعظمها مصحوب بشجرة عائلة موثقة تشير إلى التراث العميق في منطقة معينة." أخبرني متحدث باسم 23andMe أن الشركة "لا تشير إلى العرق" في تحليلها ، وبدلاً من ذلك وصفها بأنها "تركيبة سلالة". يقول يانيف إرليش من MyHeritage: "العرق ليس مشفرًا في جينات شخص ما ، ولكن هذا البناء من صنع الإنسان يمكن أن يكون مرتبطًا بالاختلافات الجينية. نحن نستخدم هذا الارتباط لاستنتاج العرق ".

بعد أن تجاوزت الصدمة الأولية لنتائج الاختبار الخاصة بي ، بدأت في استكشاف بقية موقع MyHeritage. لقد اندهشت عندما اكتشفت أنه يمكنني الاتصال بابن عم رابع على جانب والدي البيولوجي - أول قريب أسود لي - وأنها تعيش في نفس المدينة التي تعيش فيها. نخطط للقاء ، ويستمر سعيي لمعرفة المزيد عن علم الأحياء الخاص بي.

لكني أعلم أن فك شفرة الحمض النووي الخاص بي ليس سوى فصل واحد من تاريخي. النسب هو إرث وليس سلالة. قد يكون نصنا الجيني أحد أهم الأشياء التي نمتلكها ، لكنها ليست القصة الكاملة.

تم تعديل هذه المقالة في 11 أغسطس 2018 لتصحيح Golden Gate Killer إلى Golden State Killer ولتضمين كلمة "not" المفقودة في الجملة: لماذا لا تشبه ملامحي نموذج غرب إفريقيا؟

    يتم عرض التعليقات على هذه المقالة مسبقًا لضمان بقاء المناقشة حول الموضوعات التي أثارتها المقالة.


هل يمكن للاختبار الجيني توقع مستقبلي الطبي؟

ليس بالكامل - نطاقه محدود. بالنسبة للمبتدئين ، ليست كل الأمراض ناتجة عن الجينات. تنبع الكثير من الظروف من العوامل البيئية وعوامل نمط الحياة التي قد تتفاعل مع جيناتك ، لكن العوامل الخارجية هي المحفز الحقيقي.

ولكن حتى إذا كان المرض ناتجًا فقط عن تعليمات خاطئة مكتوبة في جيناتك ، فلن تكون بالضرورة قادرًا على اختباره. ذلك لأن الاختبارات الجينية تُستخدم أساسًا للأمراض "المخترقة" ، وهو مصطلح يستخدمه العلماء لوصف العلاقة القوية بين وجود جين معين (أو عدة جينات) والإصابة بمرض.

الاختبارات الجينية بسيطة بشكل مدهش على السطح. كل ما هو مطلوب منك هو عينة صغيرة من الخلايا ، مثل عينة الدم أو اللعاب (التي لا تحتوي على الحمض النووي نفسه ، ولكنها تلتقط خلايا الخد أثناء رحلتها من فمك). يتم إرسالها إلى مختبر حيث تقوم آلات التسلسل بمطابقة قطع صغيرة من الحمض النووي الاصطناعي مع الحمض النووي الخاص بك لمعرفة التسلسل الكلي.

بمجرد حصولهم على التسلسل الخاص بك ، يمكن لعلماء الوراثة مقارنتها بـ & # 8220normal & # 8221 أو التسلسلات المسببة للأمراض. في النهاية ، قد يعطونك إجابة بـ "نعم" أو "لا" ، أو في بعض الأحيان ستحصل على احتمال - وهو مقياس لمدى زيادة جيناتك لخطر الإصابة بالمرض. بعد ذلك ، يعود الأمر لطبيبك لمعرفة ما تعنيه هذه الجينات (جنبًا إلى جنب مع نمط حياتك وتاريخ عائلتك وعوامل الخطر الأخرى) لصحتك.

يقول ريهم إنه في حالة الأمراض المخترقة ، توجد قدرة "عالية جدًا جدًا" على تفسير المرض. على سبيل المثال ، يمكن أن يمنحك جين BRCA1 المرتبط بسرطان الثدي فرصة بنسبة 60 في المائة للإصابة بسرطان الثدي (في حالة جولي ، مع تاريخ عائلتها ، كان الخطر 87 في المائة).

هذا يجعل الاختبارات الجينية أفضل في اكتشاف ما يسمى بـ "الأمراض النادرة" ، كما يقول ستيفن شرودي ، عالم أبحاث مشارك في مركز علم الوراثة البشرية التابع لمعهد مارشفيلد كلينيك ، لكنها أقل فائدة عندما يتعلق الأمر بالأمراض الأكثر شيوعًا ، مثل أمراض القلب أو مرض السكري. يمكن أن تزيد الجينات من احتمالية إصابتك بهذه الأمراض ، لكن العلماء ما زالوا لا يعرفون إلى أي مدى. يقول شرودي إن جزءًا من المشكلة هو أنه قد يكون هناك عشرات أو مئات الجينات المسؤولة عن هذه الأمراض.

يقول شرودي: "لدينا فهم غير كامل لأسباب إصابة الناس بالأمراض". جزء كبير منه يتوقف على كيفية تعريفنا للأمراض. ربما قام الأطباء عن غير قصد بدمج أمراض متعددة معًا في كيان واحد ".

يقول ريهم إن الاختبارات الجينية للمستهلك - تلك التي ترسل فيها عينات من المنزل - تدعي أحيانًا أنها تختبر هذه الصفات الأكثر تعقيدًا ، لكن كن حذرًا: قد لا تكون نتائجها ذات صلة طبية. إذا أخبروك أن جيناتك تجعلك أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري بمقدار الضعف ، على سبيل المثال ، فإن ذلك يمثل زيادة هامشية لا تؤثر بشكل كبير على المخاطر الخاصة بك ، خاصة عندما تأخذ في الاعتبار عوامل نمط الحياة.


حواء الميتوكوندريا

في الأول من كانون الثاني (يناير) 1987 ، نُشرت ورقة بحثية في مجلة Nature هزت عالم الأنثروبولوجيا.

استخدم الباحثون آلان ويلسون ومارك ستونكينغ وريبيكا كان علم التحليل الجيني الجديد آنذاك لتحليل الحمض النووي في الميتوكوندريا البشرية.

ما وجدوه كان دليلًا على أن البشر على الأرض يمكنهم تتبع أسلافهم إلى امرأة واحدة عاشت منذ ما يقرب من 180 ألف عام.

تعرف على المزيد حول Mitochondrial Eve ، أم الجميع ، في هذه الحلقة من Everything Everywhere Daily.

هذه الحلقة برعاية موقع Audible.com.

توصية كتابي المسموع اليوم هي بنات حواء السبع: العلم الذي يكشف عن أصلنا الجيني بواسطة بريان سايكس.

في عام 1994 ، تم استدعاء البروفيسور برايان سايكس ، وهو مرجع عالمي رائد في الحمض النووي والتطور البشري لفحص البقايا المجمدة لرجل محاصر في الجليد الجليدي في شمال إيطاليا. أثارت أخبار اكتشاف كل من Ice Man & # 8217s وعمره ، الذي تم تحديده لأكثر من 5000 عام ، العلماء والصحف في جميع أنحاء العالم. ولكن ما جعل قصة Sykes & # 8217s مثيرة للإعجاب بشكل خاص هو التعرف الناجح على سليل جيني لرجل الجليد ، وهي امرأة تعيش في بريطانيا العظمى اليوم

يمكنك الحصول على نسخة تجريبية مجانية مدتها شهر واحد من Audible وكتابين صوتيين مجانيين من خلال الانتقال إلى audibletrial.com/EverythingEverywhere أو النقر على الرابط في ملاحظات العرض.

للبدء ، نحتاج إلى القليل من الخلفية حول كيفية عمل علم الوراثة البشرية.

معظم جيناتك عبارة عن مزيج من والدتك ووالدك. ما هي الجينات التي تأتي من من يمكن أن يختلف ، لذلك حتى الأشقاء أو التوائم الأخوية يمكن أن تبدو مختلفة تمامًا ، على الرغم من أن لديهم نفس الوالدين.

هذا الخلط بين الجينات هو سبب نجاح التكاثر الجنسي كاستراتيجية تطورية.

ومع ذلك ، لا يمكن الجمع بين كل الجينات بهذه الطريقة. الميتوكوندريا ، التي هي مركز إنتاج الطاقة في خلايانا ، لديها حمض نووي لا يأتي إلا من الأم.

هذا يعني أن أنا وأنت وكل شخص في العالم سيكون لديك هذا الجزء الخاص من الحمض النووي المشترك مع أمهاتنا. إنه ليس شيئًا يعاد دمجه بالحمض النووي من آبائنا.

هذا يعني أن الحمض النووي في الميتوكوندريا لدينا لا يتغير كثيرًا بمرور الوقت لأنه لا يتحد أثناء عملية التكاثر.

ومع ذلك ، فإنه يتغير قليلاً بمرور الوقت. هذه هي الطفرات التي تحدث بشكل طبيعي.

هذه الطفرات ، إحصائيًا ، تحدث على فترات منتظمة. من خلال تحديد معدل الطفرة ، يمكنك إنشاء نوع من الساعة الجزيئية والعمل للخلف لتحديد المدة التي مرت منذ تباعد الحمض النووي المختلف عن نفس الحمض النووي.

باستخدام هذه التقنية ، حدد الباحثون إلى أي مدى كان منذ أن كان لدينا آخر سلف مشترك لنا.

ما قرروه هو أنها كانت امرأة عاشت منذ حوالي 180 ألف عام ، أو أعطت أو أخذت بضع عشرات الآلاف من السنين ، وعاشت في إفريقيا.

كان يطلق عليها اسم حواء الميتوكوندريا.

هناك شيء آخر نعرفه عنها. يجب أن يكون لديها ابنتان على الأقل. لماذا ا؟ لأنه إذا كان لديها صفر ، لما تمكنت من تمرير الحمض النووي الخاص بها في الميتوكوندريا. إذا كان لديها واحدة ، فإن تلك الابنة ستكون عشية الميتوكوندريا.

أدت هذه التقنية إلى بعض الاستنتاجات المدهشة وقلبت العديد من النظريات الأخرى في الأنثروبولوجيا.

أولاً ، أضفى قدرًا كبيرًا من المصداقية على فرضية "الخروج من إفريقيا". تنص هذه النظرية على أن البشر قد تطوروا في مكان واحد في إفريقيا ثم غادروا إفريقيا في هجرة واحدة أو أكثر لتعيش في بقية العالم ، خلال 200000 سنة الماضية أو نحو ذلك.

هذه هي النظرية السائدة اليوم وتدعمها معظم الأدلة ، وخاصة الأدلة الجينية.

قبل استخدام الأدلة الجينية ، كان للفرضية متعددة الأقاليم أتباع كثيرون. هذا يعني أن البشر لديهم سلف مشترك منذ حوالي 2000000 سنة ، ثم انتشروا في جميع أنحاء العالم وتطوروا بشكل منفصل.

ثانيًا ، ساعد في تضييق نطاق المكان الذي ربما أتت منه حواء الميتوكوندريا في إفريقيا. استنادًا إلى تحليل جينات السكان الحاليين ، واستنادًا إلى بقايا عمرها 3000 عام ، يُعتقد أن حواء جاءت من منطقة ما يعرف اليوم بصحراء كالاهاري في جنوب إفريقيا.

من الواضح أن مصطلح "حواء" يأتي من الكتاب المقدس ، وعلى هذا النحو ، هناك بعض الالتباس حول ما يعنيه مصطلح حواء الميتوكوندريا.

لم تكن حواء الميتوكوندريا أول إنسان أو أول امرأة. كما أنها لم تكن المرأة الوحيدة عندما كانت على قيد الحياة. النساء الأخريات على قيد الحياة عندما كانت ببساطة لم يكن لديهن أحفاد وصلن إلى اليوم.

إنها ببساطة أحدث أنثى سلف مشترك لدى كل إنسان على وجه الأرض اليوم.

علاوة على ذلك ، وهذا ما يربك الكثير من الناس حقًا ، يمكن أن تتغير حواء الميتوكوندريا بمرور الوقت. كما قلت للتو ، تم تعريف حواء الميتوكوندريا على أنها أحدث أنثى جد مشتركة بيننا جميعًا ، والتي يمكننا التعرف عليها من خلال الحمض النووي للميتوكوندريا.

بمرور الوقت ، مع الزيادات في عدد السكان ، وتنقل الأشخاص ، وتزاوجهم ، تصبح المجموعات الجينية مختلطة ويمكن أن يتغير هذا الشخص الذي هو السلف الأحدث ... ولكن تظل الحقيقة أنه لا يزال لدينا سلف واحد حديث يشاركنا الحمض النووي للميتوكوندريا .

كما ذكرت ، يمكن للإناث فقط نقل الحمض النووي للميتوكوندريا.

قد تتساءل عما إذا كان هناك سلف مكافئ للذكور؟

سيكون المكافئ الذكري هو الحمض النووي الذي يتم تمريره في كروموسوم Y. يتم تمرير هذا فقط من الذكور إلى الذكور الآخرين.

إذن ، هل هناك كروموسوم Y آدم الذي هو نظير حواء الميتوكرونال؟

مرة أخرى ، نعم. ومع ذلك ، لم يكن كروموسوم Y آدم وحواء الميتوكوندريا معلقين في جنة عدن الجينية. في الواقع ، لم يعيشوا حتى على مسافة قريبة من بعضهم البعض.

تشير التقديرات إلى أن كروموسوم واي آدم ربما كان موجودًا منذ حوالي 60 ألف عام ، على عكس حواء الميتوكوندريا التي كانت موجودة قبل 180 ألف عام.

كيف يكون هذا ممكنا؟ ألا يجب أن يكونوا على الأقل معاصرين إلى حد ما؟

حسننا، لا. كل ذلك له علاقة بالإمكانيات الإنجابية.

ولا نأخذ بعين الاعتبار بقاء الأطفال على قيد الحياة حتى سن الرشد ، فهناك حد لعدد الأطفال الذين يمكن للمرأة إنجابهم في حياتها. على سبيل المثال ، تحمل امرأة روسية من القرن الثامن عشر الرقم القياسي المعروف بعد أن أنجبت 27 مرة في حياتها ، مع عدة ولادات متعددة.

ومع ذلك ، هناك العديد من الأمثلة على الرؤساء والملوك والأباطرة الذين أنجبوا مئات الأطفال.

ربما يكون جنكيس خان ، الذي عاش قبل 800 عام فقط ، قد أنجب آلاف الأطفال. أظهرت الاختبارات الجينية أن 8٪ من جميع الرجال الذين يعيشون في الإمبراطورية المغولية السابقة هم من نسل مباشر لـ Ghengis Khan ، مما يعني أن 1٪ على الأقل من كل شخص في العالم اليوم ينحدر من هذا الرجل الذي عاش منذ قرون فقط.

هؤلاء الآباء الخارقون هم سبب وجود مثل هذا الاختلاف الزمني بين جينات آدم وحواء.

ومثلما قد تتغير حواء الميتوكروندال ، كذلك سيتغير كروموسوم Y الخاص بنا آدم. في الواقع ، في المستقبل ، من المحتمل جدًا أن يصبح جنكيز خان.

وفوق كل ذلك ، لقد كنت محددًا جدًا عند الحديث عن كلا هذين السلف الجيني. لقد ناقشت فقط الأصول المحددة للحمض النووي المحدد. هذا لا يعني أن هؤلاء هم أكثر أسلافنا شيوعًا.

إذا قمت بالحسابات ، فإن عدد الأسلاف لدينا يتضاعف كل جيل. لديك والدان و 4 أجداد و 8 أجداد أجداد ، إلخ.

بافتراض أن لديك 25 عامًا بين الأجيال في المتوسط ​​، ستصل سريعًا إلى نقطة حيث لدينا بلايين من الأسلاف ، وهو أكبر بكثير من عدد البشر الذين كانوا موجودين.

هذا يعني أن أحدث سلف مشترك ربما كان موجودًا منذ حوالي 3000 إلى 5000 عام فقط. قد يكون هذا الشخص ذكرًا أو أنثى ، وربما عاش ، إحصائيًا ، في جنوب أو شرق آسيا.

من الصعب تتبع هذا الشخص وراثيًا لأنه كما ذكرت أعلاه ، تختلط الجينات ، ولا يمكننا تتبع ذلك كما يمكننا مع الحمض النووي للميتوكوندريا وكروموسومات Y ، والتي يتم تمريرها فقط من قبل جنس واحد.

الشيء الذي خفض تاريخ هذا السلف المشترك الأخير كان توسع الأوروبيين إلى أماكن مثل الأمريكتين وأستراليا والمحيط الهادئ منذ عدة مئات من السنين.

لذلك ، عندما تسمع أحدهم يقول إن البشرية جمعاء هي عائلة واحدة ، فهذا ليس مجرد شعار مقرمش ، جرانولا ، كومبايا. إنها حقيقة حقيقية.

كلنا ، أنت ، أنا ، وكل من يستمع إلى كلماتي ، كلنا أبناء عمومة بعيدون جدًا عن بعضنا البعض.

المنتج التنفيذي لـ Everything Everywhere Daily هو جيمس ماكالا.

المنتج المنتسب هو Thor Thomsen.

تأتي تقييمات الخمس نجوم اليوم من مستمع Podcast Republic ماثيو الذي كتب:

مثيرة للاهتمام ، انتقائية & # 8230 أحبه.

شكرا ماثيو. أنا أعتبر!

شكرًا لجميع الذين تركوا التعليقات والذين شاركوا البودكاست مع أصدقائهم. دعونا نواجه الأمر ، لديكم جميعًا صديق واحد على الأقل يحب هذا النوع من العروض. شاركها معهم وانشر الطالب الذي يذاكر كثيرا.

كل شيء في كل مكان هو أيضًا بودكاست!


النظام الغذائي لأمي مهم

How the mother eats not only during their pregnancy but throughout their life can have an effect on their baby's health. "Babies live off the mother's body," Barker says. "And her body is the product of a lifetime of nutrition." In other words, mom's diet back in their own childhood can come back to either haunt -- or help -- their growing baby. He says mothers have to establish a lifetime of good nutrition, and not just eat a healthy diet while they're pregnant for it to make a difference to their children's health.

Kjersti Aagaard, MD, PhD, calls the first nine months in the womb -- as well as the child's first years out of the womb -- "programming for health." "There is no doubt that what happens in the first 1,000 days of life, from conception to 2 years of age, are fundamental influences not only on metabolism . but also on our developmental health and well-being," says the assistant professor of maternal and fetal medicine and obstetrics and gynecology at Baylor College of Medicine. "Kids [who are] given an optimal environment and optimal nutrition very early in life, that groundwork is laid."

Scientists are learning that the choices moms make during pregnancy not only directly affect their baby's health, they might even lead to changes in the baby's genes. A new field called epigenetics is looking at how nutrition and other factors in pregnancy might alter the way the baby's genes function. One study done in rats found that eating a poor diet during pregnancy affected a gene linked to the production of insulin in the young -- a change that scientists say could increase the offspring's risk of developing type 2 diabetes later in life. It's not yet clear if the same is true for people.

So what does all this new research mean for Mom? It means that their contribution is to provide the healthiest possible vessel for their baby, which includes eating a balanced diet and following good habits (such as not smoking) not only while they're pregnant, but throughout their life.

How Mom cares for their baby outside of the womb is also important. A number of studies have touted the benefits of breastfeeding, finding that it can boost children's brainpower and reduce their risk for obesity as they grow.

Once children start on solid foods, feeding them a healthy, well-balanced diet can prevent them from growing into obese adults and from developing diseases related to obesity, such as diabetes and high blood pressure. Mom also has the important task of instilling in their kids the good eating habits that will lead them into a healthy adulthood.


5. There Can Be Surprises

This is the most important thing to remember.

It's crucial to remember that DNA can lead to surprising results. Are you prepared if it shows that you have a half-sibling or an aunt or uncle that you didn't know about? What if your sibling's test is so different that it turns out you're only half-siblings (or not biologically related at all)? As Judy Russell pointed out, we simply must consider the ethics of genetic genealogy. We must consider informed consent before we have a relative take a test and we cannot bully people into communicating with us.


Can Schizophrenia Be Inherited?

The short answer is this: a person is 11 times more likely to develop schizophrenia if he or she has a relative with the disorder. It's important to understand what this number means. Many studies show that schizophrenia occurs in 0.2 to 1.1% of people who have no relatives with schizophrenia. People who have a relative with the disorder get it at a rate of 1.4 to 16.2%. In identical twins, if one sibling has schizophrenia, the other has a 31- 78% chance of having the disease. These numbers mean that there is a strong genetic part to schizophrenia.

The fact that this disease has a strong genetic component doesn't necessarily mean that someone with schizophrenia will pass it down to his or her children. There are several ways in which people inherit disease. Huntington's disease, a movement disorder with many psychiatric symptoms, is caused by an error with a single gene that causes the disease in everyone who has the defective gene (in medical jargon, this is called autosomal dominant inheritance). Family members with the disorder can get a blood test to find out if they will get it or not. Schizophrenia is not like this. No specific gene that causes schizophrenia has been isolated and no blood test will prove whether or not a person will develop the condition or pass it down to their children. Researchers believe schizophrenia is a disease in which many genes conspire to cause symptoms. This is not a clear-cut situation, and unfortunately, represents the case for many diseases.

The question of whether schizophrenia puts relatives of patients at higher risk for other psychiatric disorders is a complicated one. There is some consensus that substance dependence and anxiety disorders are not specifically increased in relatives of people with schizophrenia. Recent evidence has suggested that depression is increased in relatives of people with schizophrenia. Definitive studies on these issues have yet to be done.

From my personal experience working with patients, schizophrenia presents itself in all families from all walks of life. The first psychotic break for a patient is often a time of fear and confusion for many family members. Despite the fact that schizophrenia has a strong genetic component, when it occurs, it usually does so as the result of random chance. Even if there are relatives in a family with the disorder, there's no way to predict whether a child will grow up to have schizophrenia, and there is little that can be done to prevent the disorder for emerging. Early detection and proper treatment, however, can have a substantial impact on quality of life. There are many types of schizophrenia and the disease occurs with varying severity. I will discuss these subtypes in a future article.


Charlemagne’s DNA and Our Universal Royalty

Nobody in my past was hugely famous, at least that I know of. I vaguely recall that an ancestor of mine who shipped over on the Mayflower distinguished himself by falling out of the ship and having to get fished out of the water. He might be notable, I guess, but hardly famous. It is much more fun to think that I am a bloodline descendant of Charlemagne. And in 1999, Joseph Chang gave me permission to think that way.

Chang was not a genealogist who had decided to make me his personal project. Instead, he is a statistician at Yale who likes to think of genealogy as a mathematical problem. When you draw your genealogy, you make two lines from yourself back to each of your parents. Then you have to draw two lines for each of them, back to your four grandparents. And then eight great-grandparents, sixteen great-great-grandparents, and so on. But not so on for very long. If you go back to the time of Charlemagne, forty generations or so, you should get to a generation of a trillion ancestors. That’s about two thousand times more people than existed on Earth when Charlemagne was alive.

The only way out of this paradox is to assume that our ancestors are not independent of one another. That is, if you trace their ancestry back, you loop back to a common ancestor. We’re not talking about first-cousin stuff here–more like twentieth-cousin. This means that instead of drawing a tree that fans out exponentially, we need to draw a web-like tapestry.

In a paper he published in 1999 [pdf], Chang analyzed this tapestry mathematically. If you look at the ancestry of a living population of people, he concluded, you’ll eventually find a common ancestor of all of them. That’s not to say that a single mythical woman somehow produced every European by magically laying a clutch of eggs. All this means is that as you move back through time, sooner or later some of the lines in the genealogy will cross, meeting at a single person.

As you go back further in time, more of those lines cross as you encounter more common ancestors of the living population. And then something really interesting happens. There comes a point at which, Chang wrote, “all individuals who have أي descendants among the present-day individuals are actually ancestors of الكل present-day individuals.”

In 2002, the journalist Steven Olson wrote an article in the الأطلسي about Chang’s work. To put some empirical meat on the abstract bones of Chang’s research, Olson considered a group of real people–living Europeans.

The most recent common ancestor of every European today (except for recent immigrants to the Continent) was someone who lived in Europe in the surprisingly recent past—only about 600 years ago. In other words, all Europeans alive today have among their ancestors the same man or woman who lived around 1400. Before that date, according to Chang’s model, the number of ancestors common to all Europeans today increased, until, about a thousand years ago, a peculiar situation prevailed: 20 percent of the adult Europeans alive in 1000 would turn out to be the ancestors of no one living today (that is, they had no children or all their descendants eventually died childless) each of the remaining 80 percent would turn out to be a direct ancestor of every European living today.

Suddenly, my pedigree looked classier: I am a descendant of Charlemagne. Of course, so is every other European. By the way, I’m also a descendant of Nefertiti. And so are you, and everyone else on Earth today. Chang figured that out by expanding his model from living Europeans to living humans, and getting an estimate of 3400 years instead of a thousand for the all-ancestor generation.

Things have changed a lot in the fourteen years since Chang published his first paper on ancestry. Scientists have amassed huge databases of genetic information about people all over the world. These may not be the same thing as a complete genealogy of the human race, but geneticists can still use them to tackle some of the same questions that intrigued Chang.

Recently, two geneticists, Peter Ralph of the University of Southern California and Graham Coop of the University of California at Davis, decided to look at the ancestry of Europe. They took advantage of a compilation of information about 2257 people from across the continent. Scientists had examined half a million sites in each person’s DNA, creating a distinctive list of genetic markers for each of them.

You can use this kind of genetic information to make some genealogical inferences, but you have to know what you’re dealing with. Your DNA is not a carbon copy of your parents’. Each time they made eggs or sperm, they shuffled the two copies of each of their chromosomes and put one in the cell. Just as a new deck gets more scrambled the more times you shuffle it, chromosomes get more shuffled from one generation to the next.

This means that if you compare two people’s DNA, you will find some chunks that are identical in sequence. The more closely related people are, the bigger the chunks you’ll find. This diagram shows how two first cousins share a piece of DNA that’s identical by descent (IBD for short).

Ralph and Coop identified 1.9 million of these long shared segments of DNA shared by at least two people in their study. They then used the length of each segment to estimate how long ago it arose from a common ancestor of the living Europeans.

Their results, published today in علم الأحياء بلوس, both confirm Chang’s mathematical approach and enrich it. Even within the past thousand years, Ralph and Coop found, people on opposite sides of the continent share a lot of segments in common–so many, in fact, that it’s statistically impossible for them to have gotten them all from a single ancestor. Instead, someone in Turkey and someone in England have to share a lot of ancestors. In fact, as Chang suspected, the only way to explain the DNA is to conclude that everyone who lived a thousand years ago who has any descendants today is an ancestor of every European. Charlemagne for everyone!

If you compare two people in Turkey, you’ll find bigger shared segments of DNA, which isn’t surprising. Since they live in the same country, chances are they have more recent ancestors, and more of them. But there is a rich, intriguing pattern to the number of shared segments among Europeans. People across Eastern Europe, for example, have a larger set of shared segments than people from within single countries in Western Europe. That difference may be the signature of a big expansion of the Slavs.

Ralph and Coop’s study may provide a new tool for reconstructing the history of humans on every continent, not just Europe. It will also probably keep people puzzling over the complexities of genealogy. If Europeans today share the same ancestors a thousand years ago, for example, why don’t they all look the same?

Fortunately, Ralph and Coop have written up a helpful FAQ for their paper, which you can find here.

Update: Adjusted the estimated generations since Charlemagne to thirty. Corrected Ralph’s affiliation.


The Toxins That Affected Your Great-Grandparents Could Be In Your Genes

Michael Skinner’s biggest discovery began, as often happens in science stories like this one, with a brilliant failure. Back in 2005, when he was still a traditional developmental biologist and the accolades and attacks were still in the future, a distraught research fellow went to his office to apologize for taking an experiment one step too far. In his laboratories at Washington State University, she and Skinner had exposed pregnant rats to an endocrine disruptor—a chemical known to interfere with fetal development—in the hope of disturbing (and thereby gaining more insight into) the process by which an unborn fetus becomes either male or female. But the chemical they used, an agricultural fungicide called vinclozolin, had not affected sexual differentiation after all. The scientists did find lower sperm counts and decreased fertility when the male offspring reached adulthood, but that was no surprise. The study seemed like a bust.

From This Story

“Conflicts with individuals solve very little,” skinner says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.” (Brian Smale) Skinner has traded hunting for fly-fishing. (Brian Smale)

Photo Gallery

By accident, though, Skinner’s colleague had bred the grandchildren of those exposed rats, creating a fourth generation, or the great-grandchildren of the original subjects. “It’s OK,” Skinner told her. “You might as well analyze them.” If nothing else, he thought, the exercise might take her mind off her mistake. So she went ahead and studied the rats’ testes under a microscope.

What they found would not only change the direction of Skinner’s research but also challenge a bedrock principle of modern biology. And Skinner would become the forerunner of a new way of thinking about the possible long-term health consequences of exposure to environmental chemicals.

His discoveries touch on the basic question of how biological instructions are transmitted from one generation to the next. For half a century it has been common knowledge that the genetic material DNA controls this process the “letters” in the DNA strand spell out messages that are passed from parent to offspring and so on. The messages come in the form of genes, the molecular equivalent of sentences, but they are not permanent. A change in a letter, a result of a random mutation, for example, can alter a gene’s message. The altered message can then be transmitted instead.

The strange thing about Skinner’s lab rats was that three generations after the pregnant mothers were exposed to the fungicide, the animals had abnormally low sperm counts—but not because of a change in their inherited DNA sequence. Puzzled, Skinner and his team repeated the experiments—once, twice, 15 times—and found the same sperm defects. So they bred more rats, and tested more chemicals, including substances that lead to diseases in the prostate, kidney, ovaries and immune system. Again and again, these diseases also showed up in the fourth- and fifth-generation offspring of mothers exposed to a chemical.

“In essence,” Skinner explains, “what your great-grandmother was exposed to could cause disease in you and your grandchildren.”

And, startlingly, whatever disease pathway a chemical was opening in the rats’ fur-covered bodies, it did not begin or end at a mutation in the genetic code. Skinner and his team found instead that as the toxins flooded in, they altered the pattern of simple molecules called methyl groups that latch onto DNA in the fetus’ germ-line cells, which would eventually become its eggs or sperm. Like burrs stuck to a knit sweater, these methyl molecules interfered with the functioning of the DNA and rode it down through future generations, opening each new one to the same diseases. These burrs, known to be involved in development, persisted for generations. The phenomenon was so unexpected that it has given rise to a new field, with Skinner an acknowledged leader, named transgenerational epigenetics, or the study of inherited changes that can’t be explained by traditional genetics.

A study by Skinner and colleagues published last year in the journal PLOS One has upped the ante considerably. The burrs were not just haphazardly attached, Skinner found. Instead, they fastened themselves in particular arrangements. When he bathed the insides of his pregnant rats in bug spray, jet fuel and BPA, the plastics component recently banned from baby bottles, each exposure left a distinct pattern of methyl group attachments that persisted in the great-grandchildren of exposed rats.

Not only is your great-grandmother’s environment affecting your health, Skinner concluded, but the chemicals she was exposed to may have left a fingerprint that scientists can actually trace.

The findings point to potentially new medical diagnostics. In the future, you may even go to your doctor’s office to have your methylation patterns screened. Exposure of lab rats to the chemical DDT can lead to obesity in subsequent generations—a link Skinner’s team reported in October. Hypothetically, a doctor might someday look at your methylation patterns early in life to determine your risk for obesity later. What’s more, toxicologists may need to reconsider how they study chemical exposures, especially those occurring during pregnancy. The work raises implications for monitoring the environment, for determining the safety of certain chemicals, perhaps even for establishing liability in legal cases involving health risks of chemical exposure.

These possibilities have not been lost on regulators, industries, scientists and others who have a stake in such matters. “There are two forces working against me,” Skinner says. “On one side, you have moneyed interests refusing to accept data that might force stronger regulations of their most profitable chemicals. On the other side, you have genetic determinists clinging to an old paradigm.”

Michael Skinner wears a gray Stetson with a tan strap, and leans back easily in his chair in his office on the Pullman campus. His fly-fishing rod stands in the corner, and a colossal northern pike is mounted on the wall. An avid fly fisherman, Skinner, age 57, was born and raised on the Umatilla Indian Reservation in eastern Oregon. The Skinners are not of Indian descent, but his parents owned a family farm there—“a good cultural experience,” he says. His father worked in insurance, and he and his four brothers grew up just as five generations of Skinners had before them—hunting and fishing and cowboying, learning a way of life that would sustain them into adulthood.

He loved the outdoors, and his fascination with how nature worked prompted a school guidance counselor’s suggestion that a career in science might be just the thing. He was about 12, and true to form he stuck with it. In high school and then at Reed College he wrestled competitively, and today his supporters and critics alike may detect a bit of his old grappling self in how he approaches a problem—head-on. “It probably taught me how to confront, rather than avoid challenges,” he says now. The sport also led him to his future wife, Roberta McMaster, or Bobbie, who served as his high-school wrestling team’s scorekeeper. “I was fascinated that someone so young knew exactly what he wanted to do with his life,” Bobbie recalls. He proposed marriage before heading for college, and the two have been together ever since and have two grown children.

He attended Washington State University for his PhD in biochemistry, and during that time he and Bobbie often lived on game that he’d hunted. It was not unheard of to find a freshly killed deer hanging in the carport of their student housing. “They were lean years,” Bobbie says. “But they were good ones.”

After positions at Vanderbilt and the University of California, San Francisco, Skinner returned to Washington State University. “I wanted a big research college in a rural town,” he says. He spent the next decade studying how genes turn on and off in ovaries and testes, and how those organs’ cells interact. He wasn’t aiming to take on the central idea in biology for much of the 20th century: genetic determinism, the belief that DNA is the sole blueprint for traits from hair and eye color to athletic ability, personality type and disease risk.

In some sense this interpretation of genetic determinism was always oversimplified. Scientists have long understood that environments shape us in mysterious ways, that nature and nurture are not opposing forces so much as collaborators in the great art of human-making. The environment, for example, can ramp up and pull back on gene activity through methyl groups, as well as a host of other molecules that modify and mark up a person’s full complement of DNA, called the genome. But only changes in the DNA sequence itself were normally passed to offspring.

So certain was everyone of this basic principle that President Bill Clinton praised the effort to complete the first full reading of the human genome, saying in June 2000 that this achievement would “revolutionize the diagnosis, prevention and treatment of most, if not all human diseases.” When stacked against such enthusiasm, Skinner’s findings have felt like heresy. And for a while, at least, he was criticized accordingly.

Critics of the Skinner-led research pointed out that the doses of vinclozolin in his rat studies were way too high to be relevant to human exposure, and injecting the rats as opposed to administering the toxins through their food exaggerated the effects. “What he’s doing doesn’t have any real obvious implications for the risk assessments on the chemical,” EPA toxicologist L. Earl Gray was quoted telling معيار المحيط الهادئ magazine back in 2009. Until the results are replicated, “I’m not sure they even demonstrate basic science principles.”

Skinner responds to assaults on his data by saying that risk assessment, of the type that toxicologists do, has not been his goal. Rather, he’s interested in uncovering new biological mechanisms that control growth, development and inheritance. “My approach is basically to hit it with a hammer and see what kind of response we get,” he says. He remains calm, even when called on to defend that approach. “Conflicts with individuals solve very little,” he says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.”

That science has received a lot of attention (the vinclozolin study has been cited in the scientific literature more than 800 times). Recently, the journal مراجعات الطبيعة علم الوراثة asked five leading researchers to share their views on the importance of epigenetic inheritance. A “mixture of excitement and caution,” is how the editors described the responses, with one researcher arguing that the phenomenon was “the best candidate” for explaining at least some transgenerational effects, and another noting that it might, if fully documented, have “profound implications for how we consider inheritance, for mechanisms underlying diseases and for phenotypes that are regulated by gene-environment interactions.”

Though most of Skinner’s critics have been reassured by new data from his lab and others, he says he still feels embattled. “I really try to be a scientist first and foremost,” he says. “I’m not a toxicologist, or even an environmentalist. I didn’t come to this as an advocate for or against any particular chemical or policy. I found something in the data, and I pursued it along a logical path, the way any basic researcher would.”