معلومة

W2018_Bis2A_Lecture20_reading - علم الأحياء

W2018_Bis2A_Lecture20_reading - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

النسخ المتماثل: التدقيق اللغوي

عندما تبدأ الخلية في مهمة تكرار الحمض النووي ، فإنها تفعل ذلك استجابة للإشارات البيئية التي تخبر الخلية أن الوقت قد حان للانقسام. هذه مهمة شاقة عندما تفكر في أن هناك حوالي 6500.000.000 زوج أساسي في الجينوم البشري و حوالي 4500.000 زوج أساسي في جينوم نموذجي. بكتريا قولونية سلالة وأن الطبيعة قررت أن الخلايا يجب أن تتكاثر في غضون 24 ساعة و 20 دقيقة ، على التوالي. في كلتا الحالتين ، يجب أن تحدث العديد من التفاعلات الكيميائية الحيوية الفردية.

في حين أن النسخ المتماثل بشكل مثالي سيحدث بدقة كاملة ، فإن تكرار الحمض النووي ، مثل جميع العمليات الكيميائية الحيوية الأخرى ، غير كامل - قد يتم ترك القواعد ، أو يمكن إضافة قواعد إضافية ، أو يمكن إضافة القواعد التي لا تعمل بشكل صحيح زوج القاعدة. في العديد من الكائنات الحية ، يتم تصحيح العديد من الأخطاء التي تحدث أثناء تكرار الحمض النووي على الفور بواسطة بوليميراز الحمض النووي نفسه عبر آلية تُعرف باسم التدقيق اللغوي. في التدقيق اللغوي، فإن بوليميراز الحمض النووي "يقرأ" كل قاعدة مضافة حديثًا عن طريق استشعار وجود أو عدم وجود شذوذ بنيوي صغير قبل إضافة القاعدة التالية إلى الخيط المتنامي. عند القيام بذلك ، يمكن إجراء تصحيح.

إذا اكتشف البوليميراز أن قاعدة مضافة حديثًا قد تم إقرانها بشكل صحيح مع القاعدة الموجودة في حبلا القالب ، تتم إضافة النيوكليوتيد التالي. ومع ذلك ، إذا تمت إضافة نيوكليوتيد خاطئ إلى البوليمر المتنامي ، فإن الحلزون المزدوج المشوه سيؤدي إلى توقف بوليميريز الحمض النووي ، وسيتم إخراج الخيط المصنوع حديثًا من موقع البلمرة على البوليميراز وسيدخل إلى موقع نوكلياز خارجي. في هذا الموقع ، يمكن لبوليميراز الحمض النووي أن ينفصل عن آخر عدة نيوكليوتيدات تمت إضافتها إلى البوليمر. بمجرد إزالة النيوكليوتيدات غير الصحيحة ، ستتم إضافة نيوكليوتيدات جديدة مرة أخرى. تأتي إمكانية التدقيق اللغوي هذه مع بعض المفاضلات: استخدام بوليميراز أكثر دقة لتصحيح الأخطاء يتطلب وقتًا (المفاضلة هي سرعة النسخ المتماثل) والطاقة (دائمًا ما تكون تكلفة مهمة يجب مراعاتها). كلما كنت أبطأ ، كلما كنت أكثر دقة. ومع ذلك ، فإن التباطؤ الشديد قد يمنعك من التكرار بنفس سرعة منافسيك ، لذا فإن معرفة التوازن أمر أساسي.

الأخطاء التي لا يتم تصحيحها بالتدقيق اللغوي تصبح ما يعرف بـ الطفرات.

شكل 1. التدقيق اللغوي بواسطة بوليميراز DNA يصحح الأخطاء أثناء النسخ المتماثل.

اقترح مناقشة

لماذا يجب أن يكون تكاثر الحمض النووي سريعًا؟ ضع في اعتبارك البيئة التي يوجد بها الحمض النووي ، وقارن ذلك ببنية الحمض النووي أثناء تكرارها.

اقترح مناقشة

ما هي إيجابيات وسلبيات قدرات التدقيق اللغوي لـ DNA polymerase؟

أخطاء النسخ وإصلاح الحمض النووي

على الرغم من أن تكرار الحمض النووي عادةً ما يكون عملية عالية الدقة ، وأن التدقيق اللغوي لبوليميرات الحمض النووي يساعد في الحفاظ على معدل الخطأ منخفضًا ، إلا أن الأخطاء لا تزال تحدث. بالإضافة إلى أخطاء التكرار ، قد يحدث ضرر بيئي أيضًا للحمض النووي. قد تؤدي مثل هذه الأخطاء غير المصححة في النسخ المتماثل أو تلف الحمض النووي البيئي إلى عواقب وخيمة. لذلك ، طورت الطبيعة العديد من الآليات لإصلاح الحمض النووي التالف أو المركب بشكل غير صحيح.

إصلاح عدم التطابق

لا يتم تصحيح بعض الأخطاء أثناء النسخ المتماثل ولكن بدلاً من ذلك يتم تصحيحها بعد اكتمال النسخ المتماثل ؛ يُعرف هذا النوع من الإصلاح ب إصلاح عدم التطابق. تتعرف إنزيمات معينة على النيوكليوتيدات المضافة بشكل غير صحيح وتستأصله ، واستبداله بالقاعدة الصحيحة. ولكن كيف تتعرف إنزيمات إصلاح عدم التطابق على أي من القاعدتين غير صحيح؟

في بكتريا قولونية، بعد التكرار ، تكتسب القاعدة النيتروجينية الأدينين مجموعة ميثيل ؛ هذا يعني أنه بعد النسخ المتماثل مباشرة ، سيكون لشريط الحمض النووي الأبوي مجموعات ميثيل ، في حين أن الشريط المركب حديثًا يفتقر إليها. وبالتالي ، فإن إنزيمات إصلاح عدم التطابق قادرة على مسح الحمض النووي وإزالة القواعد المدمجة بشكل خاطئ من الخيط غير الميثيلي المركب حديثًا باستخدام الخيط الميثلي كقالب "صحيح" يمكن من خلاله دمج نيوكليوتيد جديد. في حقيقيات النوى ، الآلية ليست مفهومة جيدًا ، ولكن يُعتقد أنها تتضمن التعرف على النكات غير المختومة في الخيط الجديد ، بالإضافة إلى ارتباط قصير المدى ومستمر لبعض بروتينات النسخ مع حبلا الابنة الجديدة بعد حدوث النسخ المتماثل. منجز.

الشكل 2. في إصلاح عدم التطابق ، يتم الكشف عن القاعدة المضافة بشكل غير صحيح بعد النسخ المتماثل. تكتشف بروتينات إصلاح عدم التطابق هذه القاعدة وتزيلها من الخيط المركب حديثًا عن طريق عمل نوكلياز. تمتلئ الفجوة الآن بالقاعدة المقترنة بشكل صحيح.

إصلاح الختان النوكليوتيدات

إصلاح الختان النوكليوتيدات تحل الإنزيمات محل القواعد غير الصحيحة عن طريق إجراء قطع على طرفي 3 'و 5' للقاعدة غير الصحيحة. تتم إزالة الجزء الكامل من الحمض النووي واستبداله بالنيوكليوتيدات المقترنة بشكل صحيح عن طريق عمل بوليميريز الحمض النووي. بمجرد ملء القواعد ، يتم سد الفجوة المتبقية بوصلة فوسفوديستر محفزة بواسطة إنزيم ليجاز DNA. غالبًا ما يتم استخدام آلية الإصلاح هذه عندما يتسبب التعرض للأشعة فوق البنفسجية في تكوين ثنائيات بيريميدين.

الشكل 3. يعمل استئصال النوكليوتيدات على إصلاح ثنائيات الثايمين. عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، يمكن أن يشكل الثايمين المتاخم لبعضه ثايمين الثايمين. في الخلايا الطبيعية ، يتم استئصالها واستبدالها.

عواقب الأخطاء في النسخ والنسخ والترجمة

شيء أساسي للتفكير فيه:

طورت الخلايا طرقًا متنوعة للتأكد من اكتشاف أخطاء الحمض النووي وتصحيحها. لقد ناقشنا بالفعل العديد منهم. لكن لماذا تطورت العديد من الآليات المختلفة؟ من التدقيق اللغوي بواسطة بوليميرات الحمض النووي المختلفة المعتمدة على الحمض النووي ، إلى أنظمة الإصلاح المعقدة. لم تتطور مثل هذه الآليات لأخطاء في النسخ أو الترجمة. إذا كنت معتادًا على عمليات النسخ و / أو الترجمة ، ففكر في عواقب الخطأ في النسخ. هل مثل هذا الخطأ سيؤثر على النسل؟ هل ستكون قاتلة للخلية؟ ماذا عن الأخطاء في الترجمة؟ اطرح نفس الأسئلة حول عملية الترجمة. ماذا سيحدث إذا تم وضع الحمض الأميني الخطأ بطريق الخطأ في عديد الببتيد المتنامي أثناء الترجمة؟ كيف يتناقض هذا مع تكرار الحمض النووي؟ إذا لم تكن معتادًا على النسخ أو الترجمة ، فلا تقلق. سنتعلم هؤلاء قريبًا ونعود إلى هذا السؤال مرة أخرى.

الجينوم كمخططات عضوية

الجينوم ، الذي يجب عدم الخلط بينه وبين جنوم ، هو مجموعة كاملة من المعلومات القابلة للتوريث المخزنة في الحمض النووي للكائن الحي. تساعد الاختلافات في محتوى المعلومات على تفسير تنوع الحياة الذي نراه من حولنا. التغييرات في المعلومات المشفرة في الجينوم هي الدوافع الأساسية للتنوع الظاهري الذي نراه (والبعض الآخر لا يمكننا) من حولنا والذي يتم تصفيته عن طريق الانتقاء الطبيعي ، وبالتالي فهي محركات التطور. هذا يؤدي إلى أسئلة. إذا كانت كل خلية في كائن متعدد الخلايا تحتوي على نفس تسلسل الحمض النووي ، فكيف يمكن أن تكون هناك أنواع مختلفة من الخلايا (على سبيل المثال ، كيف يمكن لخلية في الكبد أن تكون مختلفة تمامًا عن خلية في الدماغ إذا كان كلاهما يحمل نفس الحمض النووي)؟ كيف نقرأ المعلومات؟ كيف نفسر ما نقرأ؟ كيف نفهم كيف أن جميع "الأجزاء" التي نحددها في الجينوم مرتبطة وظيفيًا؟ كيف يرتبط كل هذا بالتعبير عن السمات؟ كيف تؤدي التغييرات في الجينوم إلى تغييرات في السمات؟

تحديد تسلسل الجينوم

توفر المعلومات المشفرة في الجينوم بيانات مهمة لفهم الحياة ووظائفها وتنوعها وتطورها. لذلك ، من المنطقي أن يكون المكان المعقول لبدء الدراسات في علم الأحياء هو قراءة محتوى المعلومات المشفر في الجينوم (الجينات) المعني. تتمثل نقطة البداية الجيدة في تحديد تسلسل النيوكليوتيدات (A ، G ، C ، T) وتنظيمها في وحدة أو أكثر من وحدات تكرار الحمض النووي بشكل مستقل (على سبيل المثال ، فكر في الكروموسومات و / أو البلازميدات). لأكثر من 30 عامًا بعد اكتشاف أن الحمض النووي هو المادة الوراثية ، كان هذا اقتراحًا شاقًا. ومع ذلك ، في أواخر الثمانينيات من القرن الماضي ، كان ظهور الأدوات شبه الآلية لتسلسل الحمض النووي الريادي ، وهذا بدأ ثورة غيرت بشكل كبير طريقة تعاملنا مع دراسة الحياة. بعد عشرين عامًا ، في منتصف العقد الأول من القرن الحادي والعشرين ، دخلنا فترة من التقدم التكنولوجي المتسارع الذي شهد تقدمًا في علوم المواد (على وجه الخصوص ، التقدم في قدرتنا على صنع الأشياء على نطاق صغير جدًا) ، والبصريات ، والهندسة الكهربائية وهندسة الكمبيوتر ، والهندسة الحيوية ، لقد تلاقت علوم الكمبيوتر كلها لتجلب لنا زيادات كبيرة في قدرتنا على تسلسل الحمض النووي وبالتالي انخفاض كبير في تكلفة التطورات العديدة في قدرتنا على تسلسل الحمض النووي. أحد الأمثلة الشهيرة لتوضيح هذه النقطة هو مقارنة التغييرات في التكلفة لتسلسل الجينوم البشري. استغرقت المسودة الأولى للجينوم البشري ما يقرب من 15 عامًا و 3 مليارات دولار لإكمالها. اليوم ، يمكن تسلسل 10 من الجينوم البشري في يوم واحد على أداة واحدة بتكلفة أقل من 1000 دولار لكل منها (التكلفة والوقت يستمران في الانخفاض). اليوم ، تقدم شركات مثل Illumina و Pacific Biosciences و Oxford Nanopore وغيرها تقنيات منافسة تعمل على خفض التكلفة وزيادة حجم وجودة وسرعة وإمكانية نقل تسلسل الحمض النووي.

أحد العناصر المثيرة للغاية في ثورة تسلسل الحمض النووي هو أنها تطلبت ولا تزال تتطلب مساهمات من علماء الأحياء والكيميائيين وعلماء المواد ومهندسي الكهرباء والمهندسين الميكانيكيين وعلماء الكمبيوتر والمبرمجين وعلماء الرياضيات والإحصائيين ومطوري المنتجات وغيرهم الكثير خبراء تقنيين. إن التطبيقات والآثار المحتملة لفتح الحواجز أمام تسلسل الحمض النووي قد أشركت أيضًا المستثمرين ورجال الأعمال ومطوري المنتجات ورجال الأعمال وعلماء الأخلاق وصانعي السياسات والعديد من الآخرين لمتابعة فرص جديدة والتفكير في كيفية استخدام هذه التكنولوجيا المتنامية بشكل أفضل وأكثر مسؤولية. .

أدت التطورات التكنولوجية في تسلسل الجينوم إلى تدفق افتراضي لتسلسل الجينوم الكامل الذي يتم تحديده وإيداعه في قواعد البيانات المتاحة للجمهور. يمكنك العثور على العديد منها في المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية. عدد الجينومات المتاحة والمتسلسلة بالكامل في عشرات الآلاف - أكثر من 2000 جينوم حقيقي النواة ، وأكثر من 600 جينوم بدائي ، وما يقرب من 12000 جينوم بكتيري في وقت كتابة هذا التقرير. عشرات الآلاف من مشاريع تسلسل الجينوم الأخرى قيد التنفيذ. مع توفر تسلسل الجينوم هذا - أو الذي سيتوفر قريبًا - يمكننا البدء في طرح العديد من الأسئلة حول ما نراه في هذه الجينومات. ما هي الأنماط المشتركة بين جميع الجينومات؟ كم عدد الجينات المشفرة في الجينوم؟ كيف يتم تنظيم هذه؟ كم عدد أنواع الميزات المختلفة التي يمكن أن نجدها؟ ماذا تفعل الميزات التي نجدها؟ ما مدى اختلاف الجينومات عن بعضها البعض؟ هل هناك دليل يمكن أن يخبرنا كيف تتطور الجينوم؟ دعنا نفحص بإيجاز بعض هذه الأسئلة.

تنوع الجينوم

تنوع الأحجام وعدد الجينات والكروموسومات

لنبدأ بفحص نطاق أحجام الجينوم. في الجدول أدناه ، نرى عينة من الجينوم من قاعدة البيانات. يمكننا أن نرى أن جينومات الكائنات الحية الحرة تتراوح في الحجم بشكل هائل. أصغر جينوم معروف تم ترميزه في 580.000 زوج أساسي بينما الأكبر هو 150 مليار زوج قاعدي - كمرجع ، تذكر أن الجينوم البشري هو 3.2 مليار زوج قاعدي. هذه مجموعة كبيرة من الأحجام. توجد أيضًا تباينات مماثلة في عدد الجينات.

الجدول 1. يوضح هذا الجدول بعض بيانات الجينوم للعديد من الكائنات الحية. 2n = رقم مضاعف. الإسناد: Marc T. Facciotti (العمل الخاصمستنسخ من http://book.bionumbers.org/how-big-are-genomes/)

يكشف فحص الجدول 1 أيضًا أن بعض الكائنات الحية تحمل معها أكثر من كروموسوم واحد. بعض الجينومات كذلك متعدد الصيغ الصبغية، مما يعني أنهم يحتفظون بنسخ متعددة من متشابهة ولكن غير متطابقة (متماثل) نسخ من كل كروموسوم. يحمل الكائن ثنائي الصبغيات في جينومه نسختين متماثلتين (عادة واحدة من أمي والأخرى من أبي) من كل كروموسوم. البشر ثنائي الصيغة الصبغية. تحمل خلايانا الجسدية نسختين متماثلتين من 23 كروموسوم. تلقينا 23 نسخة من الكروموسومات الفردية من أمنا و 23 نسخة من أبينا ، ليصبح المجموع 46 نسخة. بعض النباتات لديها تعدد الصبغيات أعلى. على سبيل المثال ، يسمى النبات الذي يحتوي على أربع نسخ متجانسة من كل كروموسوم رباعي الصيغة الصبغية. يسمى الكائن الحي الذي يحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم أحادي العدد.

هيكل الجينوم

يوفر الجدول 1 أيضًا أدلة على نقاط أخرى مهمة. على سبيل المثال ، إذا قارنا جينوم السمكة المنتفخة بجينوم الشمبانزي ، فإننا نلاحظ أنهم يشفرون تقريبًا نفس العدد من الجينات (19000) ، لكنهم يفعلون ذلك على جينومات ذات أحجام مختلفة بشكل كبير - 400 مليون زوج قاعدي مقابل 3.3 مليار زوج قاعدي ، على التوالي . وهذا يعني أن جينوم السمكة المنتفخة يجب أن يكون لديه مسافة أقل بكثير بين جيناته مما يمكن توقع وجوده في جينوم الشمبانزي. في الواقع ، هذا هو الحال ، والفرق في كثافة الجينات ليس فريدًا بين هذين الجينومين. إذا نظرنا إلى الشكل 1 ، الذي يحاول تمثيل جزء بحجم 50 كيلوبايت من الجينوم البشري ، نلاحظ أنه بالإضافة إلى مناطق ترميز البروتين (المشار إليها باللونين الأحمر والوردي) ، يمكن أن تكون العديد من "الميزات" الأخرى المزعومة اقرأ من الجينوم. يحتوي العديد من هذه العناصر على تسلسلات متكررة للغاية.

شكل 1. يوضح هذا الشكل مقطعًا بحجم 50 كيلوبايت من موضع مستقبلات الخلايا التائية البشرية على الكروموسوم 7. ويصور هذا الشكل منطقة صغيرة من الجينوم البشري وأنواع "الميزات" التي يمكن قراءتها وفك تشفيرها في الجينوم ، بما في ذلك ، ولكن أيضًا بالإضافة إلى تسلسل ترميز البروتين. يتوافق اللون الأحمر والوردي مع المناطق التي تشفر البروتينات. تمثل الألوان الأخرى أنواعًا مختلفة من العناصر الجينومية. Facciotti (العمل الخاصمستنسخ من www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21134/)

إذا نظرنا الآن إلى الجزء الذي يتكون منه كل نوع من هذه الأنواع من الجينوم البشري بأكمله (انظر الشكل 2) ، فإننا نرى أن جينات ترميز البروتين تشكل فقط 48 مليونًا من 3.2 مليار قاعدة للجينوم أحادي العدد.

الشكل 2. يوضح هذا الرسم البياني كيف يتم توزيع العديد من الأزواج الأساسية للحمض النووي في الجينوم أحادي الصبغة البشرية بين العديد من الميزات التي يمكن تحديدها. لاحظ أن جزءًا صغيرًا فقط من الجينوم يرتبط مباشرة بمناطق ترميز البروتين. Facciotti (العمل الخاصمستنسخة من المصادر المذكورة في الشكل)

عندما نفحص تواتر مناطق التكرار مقابل مناطق ترميز البروتين في الأنواع المختلفة ، نلاحظ اختلافات كبيرة في ترميز البروتين مقابل المناطق غير المشفرة.

الشكل 3. هذا الرقم يظهر شرائح 50 كيلو بايت من جينومات مختلفة ، توضح التردد المتغير للغاية للتكرار مقابل عناصر ترميز البروتين في الأنواع المختلفة.
الإسناد: Marc T. Facciotti (العمل الخاص
مستنسخ من www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21134/)

اقترح مناقشة

اقترح فرضية تفسر سبب اعتقادك أن بعض الجينومات قد تحتوي على عدد أكبر أو أقل من التسلسلات غير المشفرة.

ديناميات بنية الجينوم

تتغير الجينومات بمرور الوقت ، ويمكن للعديد من أنواع الأحداث المختلفة تغيير تسلسلها.

1. الطفرات تتراكم إما أثناء تكرار الحمض النووي أو من خلال التعرض البيئي للطفرات الكيميائية أو الإشعاع. تحدث هذه التغييرات عادةً على مستوى النيوكليوتيدات المفردة.
2. إعادة ترتيب الجينوم وصف فئة من التغييرات واسعة النطاق التي يمكن أن تحدث ، وتشمل ما يلي: (أ) عمليات الحذف - حيث تُفقد أجزاء من الكروموسوم ؛ (ب) الازدواجية - حيث تتكرر مناطق الكروموسوم عن غير قصد ؛ (ج) عمليات الإدخال - إدخال مادة وراثية (لاحظ أنه في بعض الأحيان يتم الحصول عليها من الفيروسات أو البيئة ، وقد تحدث أزواج الحذف / الإدراج عبر الكروموسومات) ؛ (د) الانقلابات - حيث تنقلب مناطق الجينوم داخل نفس الكروموسوم ؛ و (هـ) عمليات النقل - حيث يتم نقل أجزاء من الكروموسوم (يتم نقلها إلى مكان آخر في الكروموسوم).

تحدث هذه التغييرات بمعدلات مختلفة ، ويتم تسهيل بعضها من خلال نشاط محفزات الإنزيم (على سبيل المثال ، الترانسبوزاس).

دراسة الجينوم

علم الجينوم المقارن

أحد أكثر الأشياء شيوعًا التي يمكن القيام بها مع مجموعة من تسلسلات الجينوم هو مقارنة تسلسلات الجينومات المتعددة ببعضها البعض. بشكل عام ، تندرج هذه الأنواع من الأنشطة تحت مظلة مجال يسمى علم الجينوم المقارن.

يمكن أن تساعدنا مقارنة جينومات الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي بجينومات الأشخاص غير المصابين في الكشف عن الأساس الجيني لهذا المرض. يمكن أن تساعدنا مقارنة محتوى الجينات وترتيبها وتسلسلها في العثور على الأساس الجيني لسبب تسبب بعض الميكروبات في المرض بينما يكون أبناء عمومتها المقربون غير ضارين تقريبًا. يمكننا مقارنة الجينومات لفهم كيفية تطور نوع جديد. هناك العديد من التحليلات الممكنة! أساس هذه التحليلات متشابه: ابحث عن الاختلافات عبر جينومات متعددة وحاول ربط هذه الاختلافات بسمات أو سلوكيات مختلفة في تلك الكائنات.

أخيرًا ، يقارن بعض الأشخاص تسلسل الجينوم لمحاولة فهم التاريخ التطوري للكائنات الحية. عادةً ما تؤدي هذه الأنواع من المقارنات إلى رسم بياني يُعرف باسم شجرة النشوء والتطور ، وهو نموذج رسومي للعلاقة التطورية بين الأنواع المختلفة التي تتم مقارنتها. هذا المجال ، وليس من المستغرب ، يسمى علم الوراثة.

Metagenomics: من يعيش في مكان ما وماذا يفعلون؟

بالإضافة إلى دراسة جينومات الأنواع الفردية ، فإن تقنيات تسلسل الحمض النووي القوية المتزايدة تجعل من الممكن في وقت واحد تسلسل جينومات العينات البيئية التي يسكنها العديد من الأنواع المختلفة. هذا المجال يسمى الميتاجينوميات. تركز هذه الدراسات عادةً على محاولة فهم الأنواع الميكروبية التي تعيش في بيئات مختلفة. هناك اهتمام كبير باستخدام تسلسل الحمض النووي لدراسة مجموعات الميكروبات في القناة الهضمية ولمراقبة كيف يتغير السكان استجابة لأنظمة غذائية مختلفة ، لمعرفة ما إذا كان هناك أي ارتباط بين وفرة الميكروبات المختلفة والأمراض المختلفة ، أو للبحث لوجود مسببات الأمراض. يستخدم الناس تسلسل الحمض النووي لعينات الميتاجينوم البيئية لاستكشاف الميكروبات التي تعيش في بيئات مختلفة على الأرض (من أعماق البحار ، إلى التربة ، إلى الهواء ، إلى البرك شديدة الملوحة ، إلى براز القطط ، إلى بعض الأسطح الشائعة التي نلمسها كل يوم).

بالإضافة إلى اكتشاف "من يعيش أين" ، فإن تسلسل المجموعات الميكروبية في بيئات مختلفة يمكن أن يكشف أيضًا عن جينات ترميز البروتين الموجودة في البيئة. يمكن أن يعطي هذا المحققين أدلة حول الأنشطة الأيضية التي قد تحدث في تلك البيئة. بالإضافة إلى توفير معلومات مهمة حول نوع الكيمياء التي قد تحدث في بيئة معينة ، يمكن أيضًا أن يعمل كتالوج الجينات المتراكمة كمورد مهم لاكتشاف إنزيمات جديدة للتطبيقات في التكنولوجيا الحيوية.

تدفق المعلومات الجينية

في البكتيريا والعتائق وحقيقيات النوى ، يتمثل الدور الأساسي للحمض النووي في تخزين المعلومات القابلة للتوريث التي تشفر مجموعة التعليمات المطلوبة لإنشاء الكائن الحي المعني. على الرغم من أننا أصبحنا أفضل كثيرًا في قراءة التركيب الكيميائي بسرعة (تسلسل النيوكليوتيدات في الجينوم وبعض التعديلات الكيميائية التي أجريت عليه) ، ما زلنا لا نعرف كيفية فك تشفير جميع المعلومات بشكل موثوق به داخل الجينوم. من الآليات التي يتم قراءتها والتعبير عنها في النهاية.

ومع ذلك ، هناك بعض المبادئ والآليات الأساسية المرتبطة بقراءة والتعبير عن الشفرة الجينية التي يتم فهم خطواتها الأساسية والتي يجب أن تكون جزءًا من مجموعة الأدوات المفاهيمية لجميع علماء الأحياء. اثنان من هذه العمليات هما النسخ والترجمة ، وهما التعامل مع أجزاء من الشفرة الوراثية المكتوبة في DNA إلى جزيئات من RNA البوليمر ذي الصلة وقراءة وتشفير رمز RNA إلى بروتينات ، على التوالي.

في BIS2A ، نركز بشكل كبير على تطوير فهم

معالجة

من النسخ (تذكر أن قصة الطاقة هي مجرد عنوان لوصف عملية) ودورها في التعبير عن المعلومات الجينية. نحن نحفز مناقشتنا حول النسخ من خلال التركيز على المشكلات الوظيفية (إحضار أجزاء من نموذج تقييم حل المشكلات / التصميم الخاص بنا) التي يجب حلها أثناء العملية التي سيتم إجراؤها. ننتقل بعد ذلك إلى وصف كيفية استخدام الطبيعة للعملية لإنشاء مجموعة متنوعة من جزيئات الحمض النووي الريبي الوظيفية (التي قد يكون لها أدوار هيكلية أو تحفيزية أو تنظيمية مختلفة) بما في ذلك ما يسمى بجزيئات الرنا المرسال (mRNA) التي تحمل المعلومات المطلوبة لتركيب البروتينات . وبالمثل ، فإننا نركز على التحديات والأسئلة المرتبطة بعملية الترجمة ، وهي العملية التي تقوم الريبوسومات من خلالها بتجميع البروتينات.

غالبًا ما يتم تصوير التدفق الأساسي للمعلومات الجينية في الأنظمة البيولوجية في مخطط يُعرف باسم "العقيدة المركزية" (انظر الشكل أدناه). ينص هذا المخطط على أن المعلومات المشفرة في الحمض النووي تتدفق إلى الحمض النووي الريبي عبر النسخ وفي النهاية إلى البروتينات عبر الترجمة. تمثل عمليات مثل النسخ العكسي (إنشاء DNA من قالب RNA والنسخ المتماثل أيضًا آليات لنشر المعلومات في أشكال مختلفة. ومع ذلك ، لا يذكر هذا المخطط أي شيء في حد ذاته حول كيفية تشفير المعلومات أو حول الآليات التي تنتقل بها الإشارات التنظيمية بين الطبقات المختلفة لأنواع الجزيئات الموضحة في النموذج. لذلك ، في حين أن المخطط أدناه هو جزء مطلوب تقريبًا من معجم أي عالم أحياء ، ربما يكون مخلفًا من التقاليد القديمة ، يجب أن يدرك الطلاب أيضًا أن آليات تدفق المعلومات أكثر تعقيدًا (سنتعرف على بعضها أثناء التنقل ، و أن "العقيدة المركزية" لا تمثل سوى بعض المسارات الأساسية).

شكل 1. تدفق المعلومات الجينية.
الإسناد: Marc T. Facciotti (العمل الأصلي)

النمط الجيني إلى النمط الظاهري

مفهوم مهم في الأقسام التالية هو العلاقة بين المعلومات الجينية ، و الطراز العرقى، ونتيجة التعبير عنها ، فإن النمط الظاهري. ستتم مناقشة هذين المصطلحين والآليات التي تربط بينهما بشكل متكرر خلال الأسابيع القليلة القادمة - ابدأ في إتقان استخدام هذه المفردات.

الشكل 2. المعلومات المخزنة في الحمض النووي هي في تسلسل النيوكليوتيدات الفردية عند قراءتها من اتجاه 5 إلى 3. ينتج عن تحويل المعلومات من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي (عملية تسمى النسخ) الشكل الثاني الذي تأخذه المعلومات في الخلية. يتم استخدام mRNA كقالب لإنشاء تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات (في الترجمة). هنا ، يتم عرض مجموعتين مختلفتين من المعلومات. يختلف تسلسل الحمض النووي اختلافًا طفيفًا ، مما أدى إلى إنتاج نوعين مختلفين من الرنا المرسال ، متبوعين ببروتينين مختلفين ، وفي النهاية ، لونين مختلفين للغطاء للفئران.

الطراز العرقى يشير إلى المعلومات المخزنة في الحمض النووي للكائن الحي ، وتسلسل النيوكليوتيدات ، وتجميع جيناتها. النمط الظاهري يشير إلى أي خاصية فيزيائية يمكنك قياسها ، مثل الطول والوزن وكمية ATP المنتجة والقدرة على استقلاب اللاكتوز والاستجابة للمنبهات البيئية وما إلى ذلك. الاختلافات في التركيب الوراثي ، حتى الطفيفة ، يمكن أن تؤدي إلى أنماط ظاهرية مختلفة تخضع لطبيعة اختيار. الشكل أعلاه يصور هذه الفكرة. لاحظ أيضًا أنه بينما يتم الحديث عن المناقشات الكلاسيكية حول علاقات النمط الجيني والنمط الظاهري في سياق الكائنات متعددة الخلايا ، فإن هذه التسمية والمفاهيم الأساسية تنطبق على جميع الكائنات الحية ، حتى الكائنات أحادية الخلية مثل البكتيريا والعتائق.

ملاحظة: مناقشة ممكنة

هل يمكن اعتبار شيء لا يمكنك رؤيته "بالعين" نمطًا ظاهريًا؟

ملاحظة: مناقشة ممكنة

هل يمكن للكائنات وحيدة الخلية أن تمتلك أنماطًا ظاهرية متعددة في وقت واحد؟ إذا كان الأمر كذلك ، هل يمكنك اقتراح مثال؟ إذا لم يكن كذلك ، فلماذا؟

الجينات

ما هو الجين؟ أ الجين هو جزء من الحمض النووي في جينوم الكائن الحي يقوم بتشفير RNA وظيفي (مثل الرنا الريباسي ، الحمض الريبي النووي النقال ، إلخ) أو منتج البروتين (الإنزيمات ، التوبولين ، إلخ). يحتوي الجين العام على عناصر ترميز مناطق تنظيمية ومنطقة ترميز وحدة منسوخة.

الشكل 3. يتكون الجين من منطقة ترميز لـ RNA أو منتج بروتيني مصحوبًا بمناطقه التنظيمية. يتم نسخ منطقة الترميز إلى الحمض النووي الريبي والذي يترجم بعد ذلك إلى بروتين.

يمكن أن تكتسب الجينات الطفرات- مُعرَّفة على أنها تغييرات في تكوين و / أو تسلسل النيوكليوتيدات - إما في مناطق الترميز أو المناطق التنظيمية. يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى عدة نتائج محتملة: (1) لا يحدث شيء قابل للقياس نتيجة لذلك ؛ (2) لم يعد يتم التعبير عن الجين ؛ أو (3) اختلاف تعبير أو سلوك منتج (منتجات) الجين. في مجموعة من الكائنات الحية التي تشترك في نفس الجين ، تُعرف المتغيرات المختلفة للجين باسم الأليلات. يمكن أن تؤدي الأليلات المختلفة إلى اختلافات في الأنماط الظاهرية للأفراد وتساهم في التنوع في علم الأحياء الذي يخضع لضغط انتقائي.

ابدأ في تعلم مصطلحات المفردات والمفاهيم المرتبطة بها. ستكون بعد ذلك على دراية بها إلى حد ما عندما نبدأ في الغوص فيها بمزيد من التفاصيل خلال المحاضرات التالية.



تعليقات:

  1. Met

    شكرًا للمساعدة في هذا السؤال ، أنا أيضًا أعتبر أنه كلما كان ذلك أسهل ، كلما كان ذلك أفضل ...

  2. Kari

    إنها عبارة مسلية

  3. Carswell

    لا جدوى من ذلك.

  4. Fearnhealh

    انت على حق تماما. في ذلك شيء يعتقد أيضًا أنه جيد ، أتفق معك.



اكتب رسالة